Впервые в ДНК человеческого эмбриона заменили ген, отвечающий за болезнь — Naked Science
5 минут
Редакция
4

Впервые в ДНК человеческого эмбриона заменили ген, отвечающий за болезнь

Исследователи из США и Южной Кореи впервые в мире удалили из ДНК человеческого эмбриона ген с мутацией, отвечающей за развитие заболевания, и заменили его на исходный.

588x358-crispr-cas9
©Wikipedia

Используя инструмент редактирования генома CRISPR/Cas9, исследователи смогли вырезать ген с мутацией, вызывающей гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП). Это болезнь сердца, при которой утолщается стенка левого, а в ряде случаев и правого желудочка. Она может стать причиной внезапной смерти. Именно от ГКМП умер знаменитый венгерский футболист Миклош Фехер: он скончался прямо на футбольном поле в 2004 году. 

 

Причиной появления болезни в 40% случаев являются «опечатки» в гене MYBPC3, который кодирует сигнальный сердечный миозинсвязывающий белок, участвующий в регуляции сокращения и расслабления мышц. В случае повреждения даже одной копии гена возможно развитие опасного заболевания.  

 

Во время нового эксперимента исследователи использовали сперматозоиды, в генах MYBPC3 которых отсутствовали четыре пары нуклеотидов, что вызывает гипертрофическую кардиомиопатию. В оплодотворенные этими сперматозоидами здоровые яйцеклетки специалисты ввели комплекс CRISPR/Cas9, вырезающий из мужской ДНК ген, подвергшийся мутации. «Неправильную» версию MYBPC3 удалили из ДНК зародышей, а правильную вставили на его место. Замена прошла удачно в 72% случаев.

 

Результат превзошел самые смелые ожидания. Ни в одном из этих случаев исследователи не зафиксировали побочных эффектов CRISPR/Cas9 в других регионах ДНК, которые не связаны с MYBPC3. Не зафиксировали ученые и такого явления, как химеризация, при котором часть клеток, полученных делением материнской клетки, содержат отредактированные гены, а другая — их старую «поломанную» версию.

 

На протяжении всего эксперимента, в течение нескольких дней, исследователи наблюдали нормальное развитие зародышей. Затем эксперимент прекратили исходя из этических соображений.

 

Полученные результаты, как полагают эксперты, приведут к улучшению репутации CRISPR/Cas9 как инструмента редактирования генома, а также ряда других похожих методик, которые сейчас разрабатываются. Сейчас, впрочем, не ясно, можно ли столь же эффективно применять описанную методику для устранения других опасных мутаций.

 

Технологию редактирования генома CRISPR/Cas9 предложили в 2012 году. Она основывается на способности комплекса выявлять вирус, попадающий в бактериальную клетку, и, если в бактериальной ДНК есть его фрагменты, разрывать вирусный геном, защищая таким образом клетку от заражения.

 

Ранее, напомним, исследователи из США пришли к выводу, что использование метода CRISPR/Cas9 приводит к появлению значительно бóльшего числа нецелевых мутаций, чем предполагалось ранее.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 21:25
10 минут
Василий Парфенов

Даже при разработке точнейших научных инструментов случаются разные технические сюрпризы — и хорошо, если приятные. К счастью, именно так вышло на этот раз. Ученые получили очередную порцию данных с космического аппарата Parker Solar Probe и здорово удивились. На сделанном в оптическом диапазоне снимке ночной стороны Венеры видны детали поверхности, обычно скрытые плотными облаками. Теперь предстоит решить загадку: либо камера оказалась чувствительна к инфракрасному диапазону излучения, либо случайно обнаружилось «окно» для наблюдений через атмосферу этой планеты.

Вчера, 19:01
8 минут
Мария Азарова

Математическое моделирование позволило подсчитать, что большинство случаев тяжелого течения коронавирусного заболевания и госпитализаций по этой причине в США оказались связаны с одним из четырех кардиометаболических нарушений, а главным образом — с ожирением.

Вчера, 20:48
5 минут
Мария Кривоченко

Ученые создали компьютерную сеть, которая имитирует человеческий мозг. Благодаря ей удалось выяснить, как человек обрабатывает движущиеся изображения, и понять, как появляются оптические иллюзии.

21 февраля
20 минут
Василий Парфенов

Кого и что только ни успели уже обвинить в технологической катастрофе, которая произошла на этой неделе в США. Но эмоции плавно оседают, и начинают появляться первые результаты разбирательства. А они порой вызывают искреннее недоумение, честно говоря.

Вчера, 21:25
10 минут
Василий Парфенов

Даже при разработке точнейших научных инструментов случаются разные технические сюрпризы — и хорошо, если приятные. К счастью, именно так вышло на этот раз. Ученые получили очередную порцию данных с космического аппарата Parker Solar Probe и здорово удивились. На сделанном в оптическом диапазоне снимке ночной стороны Венеры видны детали поверхности, обычно скрытые плотными облаками. Теперь предстоит решить загадку: либо камера оказалась чувствительна к инфракрасному диапазону излучения, либо случайно обнаружилось «окно» для наблюдений через атмосферу этой планеты.

23 февраля
4 минуты
Виктория Сафронова

Звук — шум от передвижения марсохода — записан одним из его микрофонов.

21 февраля
20 минут
Василий Парфенов

Кого и что только ни успели уже обвинить в технологической катастрофе, которая произошла на этой неделе в США. Но эмоции плавно оседают, и начинают появляться первые результаты разбирательства. А они порой вызывают искреннее недоумение, честно говоря.

2 февраля
44 минуты
Александр Березин

В научном журнале The Lancet появились итоги клинических испытаний «Спутника-V», и на первый взгляд эта публикация — триумф. Российская вакцина показала эффективность выше, чем у Pfizer и Moderna. Увы, на этом хорошие новости закончились. Плохих две.

15 февраля
9 минут
Василий Парфенов

Новость, которую странно публиковать на серьезном научно-популярном портале, но от реальности не убежишь. Уфологи всего мира могут радоваться: американские военные официально признали, что изучали места крушения НЛО и в их распоряжении есть некие аномальные объекты, свойства которых выходят за рамки известных науке материалов.

[miniorange_social_login]

Комментарии

4 Комментария

ulogin_vkontakte_262212354
04.08.2017
-
0
+
Вы каждый день кучи микроорганизмов убиваете, соплежуи недоморалфажные. А зародыш по сравнению даже с младенцем - тот же микроорганизм.
    04.08.2017
    0
    Мамкин нигилист? Суть в том, что зачем убивать зародыш которого ПОЧИНИЛИ? Непродуктивно, получили бы больше пользы взращивая и дальше, как с научной точки зрения, так и с этической стороны, а появись здоровый ребенок, был бы совсем успех.
    +
      ещё комментарии
03.08.2017
0
УБИТЬ зародыши из этических соображений, мда...
Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: