Впервые в ДНК человеческого эмбриона заменили ген, отвечающий за болезнь
Исследователи из США и Южной Кореи впервые в мире удалили из ДНК человеческого эмбриона ген с мутацией, отвечающей за развитие заболевания, и заменили его на исходный.
Используя инструмент редактирования генома CRISPR/Cas9, исследователи смогли вырезать ген с мутацией, вызывающей гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП). Это болезнь сердца, при которой утолщается стенка левого, а в ряде случаев и правого желудочка. Она может стать причиной внезапной смерти. Именно от ГКМП умер знаменитый венгерский футболист Миклош Фехер: он скончался прямо на футбольном поле в 2004 году.
Причиной появления болезни в 40% случаев являются «опечатки» в гене MYBPC3, который кодирует сигнальный сердечный миозинсвязывающий белок, участвующий в регуляции сокращения и расслабления мышц. В случае повреждения даже одной копии гена возможно развитие опасного заболевания.
Во время нового эксперимента исследователи использовали сперматозоиды, в генах MYBPC3 которых отсутствовали четыре пары нуклеотидов, что вызывает гипертрофическую кардиомиопатию. В оплодотворенные этими сперматозоидами здоровые яйцеклетки специалисты ввели комплекс CRISPR/Cas9, вырезающий из мужской ДНК ген, подвергшийся мутации. «Неправильную» версию MYBPC3 удалили из ДНК зародышей, а правильную вставили на его место. Замена прошла удачно в 72% случаев.
Результат превзошел самые смелые ожидания. Ни в одном из этих случаев исследователи не зафиксировали побочных эффектов CRISPR/Cas9 в других регионах ДНК, которые не связаны с MYBPC3. Не зафиксировали ученые и такого явления, как химеризация, при котором часть клеток, полученных делением материнской клетки, содержат отредактированные гены, а другая — их старую «поломанную» версию.
На протяжении всего эксперимента, в течение нескольких дней, исследователи наблюдали нормальное развитие зародышей. Затем эксперимент прекратили исходя из этических соображений.
Полученные результаты, как полагают эксперты, приведут к улучшению репутации CRISPR/Cas9 как инструмента редактирования генома, а также ряда других похожих методик, которые сейчас разрабатываются. Сейчас, впрочем, не ясно, можно ли столь же эффективно применять описанную методику для устранения других опасных мутаций.
Ранее, напомним, исследователи из США пришли к выводу, что использование метода CRISPR/Cas9 приводит к появлению значительно бóльшего числа нецелевых мутаций, чем предполагалось ранее.
Telegram 
Дзен 
VK Сам факт того, что после распада Западной Римской империи возникали новые государства, историкам известен давно. Нет сомнений в существовании королевств готов, франков, лангобардов и других постримских политических образований. Авторы нового исследования сосредоточились на более сложном вопросе. Они попытались выяснить, как именно происходило формирование таких обществ на уровне отдельных людей, семей и общин. Впервые благодаря сочетанию генетических и археологических данных исследователи смогли реконструировать развитие одного постримского политического общества, которое располагалось на территории Паннонии.
Физикам долго не удавалось применить фазовый контраст в электронной микроскопии. Оказалось, что нужно было прекратить искать подходящее вещество для фазовой пластины и обратить внимание на лазеры.
Ученые с высокой точностью измерили ключевые параметры нейтринных осцилляций — угол смешивания θ₁₂ и разность квадратов масс нейтрино. Результаты верифицировали несколькими методами.
Сам факт того, что после распада Западной Римской империи возникали новые государства, историкам известен давно. Нет сомнений в существовании королевств готов, франков, лангобардов и других постримских политических образований. Авторы нового исследования сосредоточились на более сложном вопросе. Они попытались выяснить, как именно происходило формирование таких обществ на уровне отдельных людей, семей и общин. Впервые благодаря сочетанию генетических и археологических данных исследователи смогли реконструировать развитие одного постримского политического общества, которое располагалось на территории Паннонии.
Физикам долго не удавалось применить фазовый контраст в электронной микроскопии. Оказалось, что нужно было прекратить искать подходящее вещество для фазовой пластины и обратить внимание на лазеры.
Ученые с высокой точностью измерили ключевые параметры нейтринных осцилляций — угол смешивания θ₁₂ и разность квадратов масс нейтрино. Результаты верифицировали несколькими методами.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии