Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Впервые найден ген, связанный с развитием синдрома Туретта
Мутация половых клеток родителей может вызвать навязчивые движения и другие тики у ребенка.
Синдром Туретта — расстройство центральной нервной системы, при котором человек непроизвольно совершает различные навязчивые движения, тики. Они могут быть моторными (часто это сокращения мышц лица) и вокальными: такими, как хрюканье или непроизвольное выкрикивание слов.
Это расстройство часто ассоциируют с копролалией — состоянием, при котором человек выкрикивает неуместные или оскорбительные слова. Однако копролалией страдают лишь около 10% людей с синдромом Туретта, чаще тики вообще не несут никакого содержания. С синдромом Туретта рождаются от 1 до 10 детей на 1000 новорожденных, по мере взросления выраженность тиков снижается. При тяжелых формах расстройства навязчивые движения и вокализации могут сохраняться в любом возрасте. Синдром Туретта не влияет на интеллект, но может значительно снизить качество жизни.
Как такового лечения синдрома Туретта не существует: терапия направлена на борьбу с тиками и тяжелыми сопутствующими состояниями.
Ученые давно установили генетическую природу расстройства, но точный механизм его появления во многом остается загадкой. В новом исследовании ученым удалось обнаружить несколько генов, связанных с риском развития синдрома Туретта.
Чтобы найти мутации, ведущие к появлению расстройства, исследователи применили методику секвенирования экзома. Они проанализировали только те участки ДНК, которые кодируют белки. Эти участки называются экзонами и составляют около 1% генома. Такой метод проще и дешевле полногеномного секвенирования, однако позволяет обнаружить многие редкие наследственные заболевания — например фенилкетонурию.
Анализ прошли дети, страдающие синдромом Туретта, и их родители, у которых синдром не проявлялся. В исследовании участвовали 311 семей. Так ученые нашли ряд мутаций de novo, то есть тех, которые отсутствуют у родителей и связаны с изменениями в их половых клетках — яйцеклетках и сперматозоидах. Мутации, ведущие к проявлению синдрома Туретта, чаще всего были связаны с геном WWC1. По словам ученых, определенные изменения этого гена в 90% случаев ведут к развитию расстройства.
Результаты исследования подтвердились, когда анализ прошли еще 173 таких семьи. Ранее исследователи изучали связь гена WWC1 и белка, который он кодирует, с болезнью Альцгеймера.
По словам ученых, открытие гена, связанного с риском развития синдрома Туретта, позволит разработать новые методы лечения этого расстройства и его проявлений.
Исследование опубликовано в журнале Neuron.
Telegram 
Дзен 
VK Самая большая планета в Солнечной системе, всегда поражавшая воображение своими колоссальными размерами, немного сдала позиции. Новые высокоточные измерения орбитального зонда NASA показали, что Юпитер не такой большой и круглый, как считали астрономы последние 40 лет.
Ученые обнаружили, что общепринятые константы, с помощью которых химики предсказывают свойства молекул, содержали ошибки. Исправленные значения констант теперь объясняют ранее непонятные химические аномалии и позволяют предсказывать свойства новых материалов для квантовых технологий, датчиков и умных покрытий.
Во время недавних наблюдений карликовой планеты Квавар что-то неожиданно почти полностью закрыло ее собой. Астрономы уверены, что это не ее спутник Вейвот и не одно из двух известных колец этого маленького мира на краю Солнечной системы.
Исследования самодержавия могут пролить свет на феномен, исконно свойственный российской государственности, а значит, переосмыслить исторический путь России и выработку новых направлений развития, к такому выводу пришел ученый ТюмГУ.
Самая большая планета в Солнечной системе, всегда поражавшая воображение своими колоссальными размерами, немного сдала позиции. Новые высокоточные измерения орбитального зонда NASA показали, что Юпитер не такой большой и круглый, как считали астрономы последние 40 лет.
Ученые обнаружили, что общепринятые константы, с помощью которых химики предсказывают свойства молекул, содержали ошибки. Исправленные значения констант теперь объясняют ранее непонятные химические аномалии и позволяют предсказывать свойства новых материалов для квантовых технологий, датчиков и умных покрытий.
Исследования самодержавия могут пролить свет на феномен, исконно свойственный российской государственности, а значит, переосмыслить исторический путь России и выработку новых направлений развития, к такому выводу пришел ученый ТюмГУ.
Третий известный межзвездный объект 3I/ATLAS летит примерно вдвое быстрее обоих своих предшественников. По расчетам, его вряд ли могло выбросить из родной планетной системы с подобной скоростью, и так разогнаться по пути он тоже не мог.
Все больше покупателей начинают отказываться от привычки делать покупки на маркетплейсах, а число новых продавцов на площадках практически не увеличилось. Аналитика показывает, что за первый квартал 2025 года — прирост селлеров составил всего 0,45% по сравнению с аналогичным периодом прошлого года. В то же время, маркетплейсы активно расширяют сеть пунктов выдачи, особенно в регионах, где физическое присутствие всех брендов невозможно. Ученые Пермского Политеха рассказали, почему люди стали реже совершать покупки на маркетплейсах.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии