Впервые найден ген, связанный с развитием синдрома Туретта
Мутация половых клеток родителей может вызвать навязчивые движения и другие тики у ребенка.
Синдром Туретта — расстройство центральной нервной системы, при котором человек непроизвольно совершает различные навязчивые движения, тики. Они могут быть моторными (часто это сокращения мышц лица) и вокальными: такими, как хрюканье или непроизвольное выкрикивание слов.
Это расстройство часто ассоциируют с копролалией — состоянием, при котором человек выкрикивает неуместные или оскорбительные слова. Однако копролалией страдают лишь около 10% людей с синдромом Туретта, чаще тики вообще не несут никакого содержания. С синдромом Туретта рождаются от 1 до 10 детей на 1000 новорожденных, по мере взросления выраженность тиков снижается. При тяжелых формах расстройства навязчивые движения и вокализации могут сохраняться в любом возрасте. Синдром Туретта не влияет на интеллект, но может значительно снизить качество жизни.
Как такового лечения синдрома Туретта не существует: терапия направлена на борьбу с тиками и тяжелыми сопутствующими состояниями.
Ученые давно установили генетическую природу расстройства, но точный механизм его появления во многом остается загадкой. В новом исследовании ученым удалось обнаружить несколько генов, связанных с риском развития синдрома Туретта.
Чтобы найти мутации, ведущие к появлению расстройства, исследователи применили методику секвенирования экзома. Они проанализировали только те участки ДНК, которые кодируют белки. Эти участки называются экзонами и составляют около 1% генома. Такой метод проще и дешевле полногеномного секвенирования, однако позволяет обнаружить многие редкие наследственные заболевания — например фенилкетонурию.
Анализ прошли дети, страдающие синдромом Туретта, и их родители, у которых синдром не проявлялся. В исследовании участвовали 311 семей. Так ученые нашли ряд мутаций de novo, то есть тех, которые отсутствуют у родителей и связаны с изменениями в их половых клетках — яйцеклетках и сперматозоидах. Мутации, ведущие к проявлению синдрома Туретта, чаще всего были связаны с геном WWC1. По словам ученых, определенные изменения этого гена в 90% случаев ведут к развитию расстройства.
Результаты исследования подтвердились, когда анализ прошли еще 173 таких семьи. Ранее исследователи изучали связь гена WWC1 и белка, который он кодирует, с болезнью Альцгеймера.
По словам ученых, открытие гена, связанного с риском развития синдрома Туретта, позволит разработать новые методы лечения этого расстройства и его проявлений.
Исследование опубликовано в журнале Neuron.
Telegram 
Дзен 
VK Виктор Гловер, один из четырех человек, весной этого года пролетевших мимо Луны, выступил на конференции NASA и предложил резко изменить план высадки американцев на Луне в конце десятилетия. Он считает, что это позволит снизить риски для астронавтов-участников миссии.
Астрономы открыли необычную систему, в которой планета-гигант вращается вокруг коричневого карлика, а тот, в свою очередь, вращается вокруг обычной звезды. Формально перед нами может быть первое надежное обнаружение экзолуны — спутника за пределами нашей системы. Правда, есть пара нюансов.
Как нейросети меняют рынок дизайна, почему брендинг превращается в систему данных и какие навыки будут определять профессию дизайнера в ближайшие годы — рассказывает кандидат технических наук, заведующий кафедрой автоматизированного проектирования и дизайна НИТУ МИСИС Евгений Коржов.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
В позднеантичном Риме императорским указом мужчинам запретили носить длинные волосы. Автор нового исследования пришел к выводу, что введение этого запрета объяснялось необходимостью сохранения римской идентичности в условиях усиливающегося распада империи и нарастающего торжества варваров.
Авторы нового исследования выяснили, что жители каменного века начали целенаправленно менять окружающую среду в южной части Норвегии задолго до появления земледелия. Приблизительно 7000 лет назад они переселили рыбу в одно из горных озер и таким образом создали новый источник пищи, а затем построили сложную систему ловушек, которая прослужила не одно столетие.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Видеосервисы стали неотъемлемой частью жизни россиян. В 2026 году охваты большинства платформ продолжают расти, в том числе YouTube.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии