Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Впервые найден ген, связанный с развитием синдрома Туретта
Мутация половых клеток родителей может вызвать навязчивые движения и другие тики у ребенка.
Синдром Туретта — расстройство центральной нервной системы, при котором человек непроизвольно совершает различные навязчивые движения, тики. Они могут быть моторными (часто это сокращения мышц лица) и вокальными: такими, как хрюканье или непроизвольное выкрикивание слов.
Это расстройство часто ассоциируют с копролалией — состоянием, при котором человек выкрикивает неуместные или оскорбительные слова. Однако копролалией страдают лишь около 10% людей с синдромом Туретта, чаще тики вообще не несут никакого содержания. С синдромом Туретта рождаются от 1 до 10 детей на 1000 новорожденных, по мере взросления выраженность тиков снижается. При тяжелых формах расстройства навязчивые движения и вокализации могут сохраняться в любом возрасте. Синдром Туретта не влияет на интеллект, но может значительно снизить качество жизни.
Как такового лечения синдрома Туретта не существует: терапия направлена на борьбу с тиками и тяжелыми сопутствующими состояниями.
Ученые давно установили генетическую природу расстройства, но точный механизм его появления во многом остается загадкой. В новом исследовании ученым удалось обнаружить несколько генов, связанных с риском развития синдрома Туретта.
Чтобы найти мутации, ведущие к появлению расстройства, исследователи применили методику секвенирования экзома. Они проанализировали только те участки ДНК, которые кодируют белки. Эти участки называются экзонами и составляют около 1% генома. Такой метод проще и дешевле полногеномного секвенирования, однако позволяет обнаружить многие редкие наследственные заболевания — например фенилкетонурию.
Анализ прошли дети, страдающие синдромом Туретта, и их родители, у которых синдром не проявлялся. В исследовании участвовали 311 семей. Так ученые нашли ряд мутаций de novo, то есть тех, которые отсутствуют у родителей и связаны с изменениями в их половых клетках — яйцеклетках и сперматозоидах. Мутации, ведущие к проявлению синдрома Туретта, чаще всего были связаны с геном WWC1. По словам ученых, определенные изменения этого гена в 90% случаев ведут к развитию расстройства.
Результаты исследования подтвердились, когда анализ прошли еще 173 таких семьи. Ранее исследователи изучали связь гена WWC1 и белка, который он кодирует, с болезнью Альцгеймера.
По словам ученых, открытие гена, связанного с риском развития синдрома Туретта, позволит разработать новые методы лечения этого расстройства и его проявлений.
Исследование опубликовано в журнале Neuron.
Telegram 
Дзен 
VK Японские биологи повторили античную технологию производства вина из изюма, чтобы выяснить механизм его брожения. Исследователи показали, что сушеный виноград, в отличие от свежего, накапливает на поверхности дикие дрожжи и способен превращать воду в алкоголь без внесения дополнительных заквасок.
Что стало настоящим фундаментом власти — умение обрабатывать землю или контроль над некоторыми культурными растениями? Авторы нового исследования пришли к выводу, что появление первых крупных сообществ и государств зависело не от земледелия в целом, а от выращивания определенных злаков. Эти культуры было легко хранить и, еще важнее, невероятно просто облагать налогом, что и дало толчок появлению цивилизации.
Фотополимер — специальный пластик для высокоточной 3D-печати. Часто применяется в ювелирном деле, медицине и особенно в литейной промышленности, позволяя создавать сложные детали с внутренними каналами, например, турбинные лопатки. Однако в процессе термообработки до 450°C, необходимой для выжигания прототипа, материал расширяется, вызывая микротрещины в керамической форме. Это приводит к браку при заливке металлом. Применяемые сегодня расчетные модели не учитывают, что при нагреве меняется вязкоупругое поведение фотополимера — сочетание его упругости и способности течь, — что и вызывает ошибки прогнозирования и производственные дефекты. Для решения этой проблемы ученые Пермского Политеха разработали принципиально новую программу, которая принимает в расчет оба этих ключевых параметра и предсказывает поведение пластика на 97%.
Так называемые зумеры и альфа, несмотря на молодой возраст, уже формируют ключевые поведенческие и потребительские тренды. Ученые Пермского Политеха рассказали, почему обозначение поколений начали с конца алфавита, как альфа и зумеры отличаются в способности к терпеливости, совмещении цифрового и реального «Я», подходу к профессиональной деятельности и отношении к финансам, какое мышление пришло на смену клиповому и как использование искусственного интеллекта повлияет на авторитет родителей.
Коллектив российских ученых из МИРЭА — Российского технологического университета, Центра фотоники двумерных материалов МФТИ, Института металлургии и материаловедения им. А. А. Байкова РАН и ряда других ведущих научных центров провел глубокое исследование кристаллической структуры широко используемых пьезоэлектрических материалов на основе цирконата-титаната свинца. Используя метод рентгеноструктурного анализа, исследователи впервые смогли в деталях установить, как небольшие химические добавки кардинально меняют фазовый состав керамики и напрямую определяют ее электрофизические характеристики. Это открывает путь к целенаправленному дизайну «умных» материалов с заранее заданными свойствами для передовой электроники и сенсорики.
Ученые разработали штамм цианобактерии, способный поглощать в три раза больше фосфора из сточных вод
Фосфор – элемент, играющий ключевую роль в росте растений. В сельском хозяйстве он используется в составе многих минеральных удобрений. В то же время фосфор, содержащийся в сточных водах — серьезный загрязнитель, который при попадании в водоемы нарушает баланс экосистем и вызывает цветение водорослей. Ученые Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» и Южного федерального университета предложили новый экологичный способ выделения фосфора из сточных вод с помощью фотосинтезирующих микроорганизмов.
Человеческие языки разнообразны, но это разнообразие ограничивается повторяющимися закономерностями. Пытаясь описать правила, которым подчиняются различия в грамматике, лингвисты сформулировали ряд так называемых грамматических универсалий — утверждений, предположительно верных для всех или большинства языков мира. Международная команда ученых провела статистический анализ на материале 2430 языков и обнаружила, что соответствующими действительности можно считать около трети таких утверждений.
По расчетам, большинство «гостей» из других звездных систем летят к Земле примерно со стороны созвездия Геркулес. Скорее всего, они время от времени падают на нашу планету, просто мы еще не научились это замечать. Как удалось вычислить, чаще всего они должны падать зимой и где-то в окрестностях экватора.
Ученые открыли новый, ранее неизвестный способ передвижения бактерий по поверхностям, для которого не нужны жгутики. Эти микроорганизмы на краю колонии переваривают сахара, выделяют метаболиты и создают осмотическое давление. Оно вызывает микроскопическое «цунами», и на нем бактерии катятся вперед.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии