Впервые найден ген, связанный с развитием синдрома Туретта
Мутация половых клеток родителей может вызвать навязчивые движения и другие тики у ребенка.
Синдром Туретта — расстройство центральной нервной системы, при котором человек непроизвольно совершает различные навязчивые движения, тики. Они могут быть моторными (часто это сокращения мышц лица) и вокальными: такими, как хрюканье или непроизвольное выкрикивание слов.
Это расстройство часто ассоциируют с копролалией — состоянием, при котором человек выкрикивает неуместные или оскорбительные слова. Однако копролалией страдают лишь около 10% людей с синдромом Туретта, чаще тики вообще не несут никакого содержания. С синдромом Туретта рождаются от 1 до 10 детей на 1000 новорожденных, по мере взросления выраженность тиков снижается. При тяжелых формах расстройства навязчивые движения и вокализации могут сохраняться в любом возрасте. Синдром Туретта не влияет на интеллект, но может значительно снизить качество жизни.
Как такового лечения синдрома Туретта не существует: терапия направлена на борьбу с тиками и тяжелыми сопутствующими состояниями.
Ученые давно установили генетическую природу расстройства, но точный механизм его появления во многом остается загадкой. В новом исследовании ученым удалось обнаружить несколько генов, связанных с риском развития синдрома Туретта.
Чтобы найти мутации, ведущие к появлению расстройства, исследователи применили методику секвенирования экзома. Они проанализировали только те участки ДНК, которые кодируют белки. Эти участки называются экзонами и составляют около 1% генома. Такой метод проще и дешевле полногеномного секвенирования, однако позволяет обнаружить многие редкие наследственные заболевания — например фенилкетонурию.
Анализ прошли дети, страдающие синдромом Туретта, и их родители, у которых синдром не проявлялся. В исследовании участвовали 311 семей. Так ученые нашли ряд мутаций de novo, то есть тех, которые отсутствуют у родителей и связаны с изменениями в их половых клетках — яйцеклетках и сперматозоидах. Мутации, ведущие к проявлению синдрома Туретта, чаще всего были связаны с геном WWC1. По словам ученых, определенные изменения этого гена в 90% случаев ведут к развитию расстройства.
Результаты исследования подтвердились, когда анализ прошли еще 173 таких семьи. Ранее исследователи изучали связь гена WWC1 и белка, который он кодирует, с болезнью Альцгеймера.
По словам ученых, открытие гена, связанного с риском развития синдрома Туретта, позволит разработать новые методы лечения этого расстройства и его проявлений.
Исследование опубликовано в журнале Neuron.
Ребенок легче взрослого, быстрее осваивается в новой обстановке и обладает пластичной нервной системой — значит, невесомость он перенесет проще. Это рассуждение звучит убедительно ровно до тех пор, пока ребенка считают уменьшенной копией взрослого. На самом деле его скелет еще набирает прочность, мышцы учатся работать вместе с нервной системой, вестибулярный аппарат настраивает ощущение положения тела, а органы и ткани проходят этапы, которые нельзя повторить после завершения роста. Если в этот период убрать постоянную нагрузку земного притяжения, организм будет не только приспосабливаться к новой среде: он станет формироваться внутри нее. Каким получится результат, медицина сегодня не знает: длительных орбитальных исследований с участием несовершеннолетних не проводилось.
Иногда лучшая помощь природе — просто оставить ее в покое и не мешать. Британские экологи доказали, что заброшенная фермерская пашня способна без миллионных затрат и покупных семян превратиться в роскошный цветущий луг. Для этого потребовалось лишь 11 лет времени и обычный ежегодный покос травы.
Ни один регион на Земле не обладает стопроцентной устойчивостью ко всем возможным глобальным катастрофическим рискам. Тем не менее существует место, имеющее максимальный запас прочности в такой ситуации, — и это Австралия.
Биологи провели молекулярный анализ тканей человеческого мозга и выяснили, что при тяжелой депрессии останавливается процесс образования новых нейронов. Открытие показало, что природа заболевания кроется не только в химическом дисбалансе нейромедиаторов, но и в физическом нарушении клеточного обновления гиппокампа.
Иногда лучшая помощь природе — просто оставить ее в покое и не мешать. Британские экологи доказали, что заброшенная фермерская пашня способна без миллионных затрат и покупных семян превратиться в роскошный цветущий луг. Для этого потребовалось лишь 11 лет времени и обычный ежегодный покос травы.
Ребенок легче взрослого, быстрее осваивается в новой обстановке и обладает пластичной нервной системой — значит, невесомость он перенесет проще. Это рассуждение звучит убедительно ровно до тех пор, пока ребенка считают уменьшенной копией взрослого. На самом деле его скелет еще набирает прочность, мышцы учатся работать вместе с нервной системой, вестибулярный аппарат настраивает ощущение положения тела, а органы и ткани проходят этапы, которые нельзя повторить после завершения роста. Если в этот период убрать постоянную нагрузку земного притяжения, организм будет не только приспосабливаться к новой среде: он станет формироваться внутри нее. Каким получится результат, медицина сегодня не знает: длительных орбитальных исследований с участием несовершеннолетних не проводилось.
Долгое время считалось, что до прихода европейцев тропические леса Амазонии были заселены сравнительно плохо. Однако выяснилось, что плотная растительность скрывает большинство следов древних обществ. С помощью воздушного лазерного сканирования ученые обнаружили сотни неизвестных земляных сооружений и предположили, что около двух тысяч лет назад население юго-западной части Амазонии могло достигать трех миллионов человек.
Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.
После сокращения длины очередей и роста доступности бензина в первую неделю августа ситуация снова ухудшилась. Если с 20 июня по начало августа кризис носил в основном психологический характер, то сейчас ситуация принципиально иная: августовские атаки на НПЗ показали, что меры по усилению их противовоздушной обороны не были достаточно полными. Значит, прогноз автора Naked Science от 19 июля о том, что острая фаза кризиса закончится до конца лета, был частично неверным.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно

Последние комментарии