Впервые найден ген, связанный с развитием синдрома Туретта
Мутация половых клеток родителей может вызвать навязчивые движения и другие тики у ребенка.
Синдром Туретта — расстройство центральной нервной системы, при котором человек непроизвольно совершает различные навязчивые движения, тики. Они могут быть моторными (часто это сокращения мышц лица) и вокальными: такими, как хрюканье или непроизвольное выкрикивание слов.
Это расстройство часто ассоциируют с копролалией — состоянием, при котором человек выкрикивает неуместные или оскорбительные слова. Однако копролалией страдают лишь около 10% людей с синдромом Туретта, чаще тики вообще не несут никакого содержания. С синдромом Туретта рождаются от 1 до 10 детей на 1000 новорожденных, по мере взросления выраженность тиков снижается. При тяжелых формах расстройства навязчивые движения и вокализации могут сохраняться в любом возрасте. Синдром Туретта не влияет на интеллект, но может значительно снизить качество жизни.
Как такового лечения синдрома Туретта не существует: терапия направлена на борьбу с тиками и тяжелыми сопутствующими состояниями.
Ученые давно установили генетическую природу расстройства, но точный механизм его появления во многом остается загадкой. В новом исследовании ученым удалось обнаружить несколько генов, связанных с риском развития синдрома Туретта.
Чтобы найти мутации, ведущие к появлению расстройства, исследователи применили методику секвенирования экзома. Они проанализировали только те участки ДНК, которые кодируют белки. Эти участки называются экзонами и составляют около 1% генома. Такой метод проще и дешевле полногеномного секвенирования, однако позволяет обнаружить многие редкие наследственные заболевания — например фенилкетонурию.
Анализ прошли дети, страдающие синдромом Туретта, и их родители, у которых синдром не проявлялся. В исследовании участвовали 311 семей. Так ученые нашли ряд мутаций de novo, то есть тех, которые отсутствуют у родителей и связаны с изменениями в их половых клетках — яйцеклетках и сперматозоидах. Мутации, ведущие к проявлению синдрома Туретта, чаще всего были связаны с геном WWC1. По словам ученых, определенные изменения этого гена в 90% случаев ведут к развитию расстройства.
Результаты исследования подтвердились, когда анализ прошли еще 173 таких семьи. Ранее исследователи изучали связь гена WWC1 и белка, который он кодирует, с болезнью Альцгеймера.
По словам ученых, открытие гена, связанного с риском развития синдрома Туретта, позволит разработать новые методы лечения этого расстройства и его проявлений.
Исследование опубликовано в журнале Neuron.
Telegram 
Дзен 
VK Паразитические организмы иногда не учитывают, что сами могут оказаться целью паразита более высокого уровня. Сосредотачивая все свои силы на инфицировании и размножении, они остаются беззащитными перед агрессивным специализированным нахлебником.
Планетологи обнаружили на поверхностях Титана и Плутона схожую полосу поглощения, которая не совпадает со спектрами известных льдов или органических соединений. Этот загадочный «провал» может указывать на то, что на двух очень разных ледяных мирах Солнечной системы существует общий, пока неизвестный науке класс химических веществ, поглощающий свет, который формируется под действием экстремального холода и космической радиации.
В нижних и верхних слоях Урана астрономы впервые зарегистрировали угарный газ и циановодород. Новые данные указали на то, что недра планеты могут быть значительно обогащены кислородом. Это открытие поможет разрешить давнюю загадку о том, сформировался ли Уран иначе, чем его ближайший сосед Нептун, или их образование шло по схожему сценарию.
Паразитические организмы иногда не учитывают, что сами могут оказаться целью паразита более высокого уровня. Сосредотачивая все свои силы на инфицировании и размножении, они остаются беззащитными перед агрессивным специализированным нахлебником.
Интригующие испытания высотного ракетного двигателя Raptor Vacuum для корабля Starship, верхней ступени сверхракеты Илона Маска, парадоксальны. Его работа на уровне моря уже сама по себе загадка. Ведь, по классическим представлениям, высотные двигатели на уровне моря корректно не работают. А сопло RaptorVAC на наземном стенде извергает реактивную струю без всяких признаков нарушения работы. Как такое может быть?
Американские ученые обнаружили в Гранд-Каньоне масштабную сеть скрытых пещер и изучили подземную гидросистему, которая снабжает водой весь национальный парк. Им удалось выяснить, как именно талая вода с поверхности путешествует по этим лабиринтам. Это открытие раскрыло глаза на то, как устроено знаменитое природное чудо, и поможет защитить его от засухи и загрязнений. Ранее этот механизм оставался для исследователей неизученным.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Вначале Reuters опубликовал статью о взаимоотношениях SpaceX и Пентагона, которую миллиардер --- традиционно для его отношений с этим изданием — назвал фейком. Опровергая ее тезисы, он обнародовал информацию, не представленную ранее публично.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии