23.03.2018, 05:53
Редакция Naked Science
1,4 тыс

Полный геном «гуманоида» из Атакамы раскрыл редчайшие нарушения развития скелета

Проведен полный анализ ДНК мумии чилийского «гуманоида»: это эмбрион девочки с уникальным и обширным набором мутаций, несовместимых с жизнью.

alien0
©Wikipedia / Автор: Александр Литвинов

Крошечная, 15-сантиметровая мумия, найденная в заброшенном селении в чилийской пустыне Атакама в 2003 г., была куплена испанским бизнесменом и с тех пор продолжает привлекать внимание уфологов. Уменьшенное число ребер и сильно деформированный череп – кажется, все говорит об инопланетном происхождении «Гуманоида Атакамы». Однако анализ ДНК, проведенный командой медицинского генетика Гарри Нолана (Garry Nolan) еще в 2013 г., показал, что это – человеческий ребенок с выраженными дефектами развития.

 

Но если вопрос о родной планете мумии можно считать решенным, возникает новая загадка – о том, что именно случилось с несчастным существом, которому, возможно, не удалось и родиться. Этому посвящена новая работа Гарри Нолана и его коллег из группы доктора Атула Бьютта (Atul Butte) – ее результаты ученые публикуют в журнале Genome Research. Полный генетический анализ указал на целую серию разрушительных мутаций.

 

Полный геном «гуманоида» из Атакамы раскрыл редчайшие нарушения развития скелета – иллюстрация к материалу на Naked Science

©Emery Smith

 

Анализ тканей и ДНК эмбриона указал на его пол (женский) и помог датировать его появление примерно 40 годами назад. Он, по-видимому, появился на свет уже мертвым, либо оказался выкидышем, хотя структура костей характерна для уже подросшего ребенка 6-8 лет, указывая на возможное нарушение, которое вызвало преждевременное старение. В его геноме обнаружены сотни тысяч мутаций, включая потенциально опасные изменения у семи генов, дефекты в которых могут вести к нарушениям формирования костей и черепа, дисплазии скелета (карликовости), преждевременного старения и срастания костей.

 

«Когда врачи анализируют пациентов и их родных, мы, как правило, ищем нечто определенное, одну редкую или необычную мутацию, которая может объяснить его болезнь, – сказал Атул Бьютт. – Но здесь мы уверены: сразу много вещей пошло «не так»».

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl (Cmd) + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
14 сентября, 07:49
Марк Чернов

Британские физики впервые визуализировали процесс, при котором две отрицательно заряженные молекулы ДНК сближаются и пристыковываются друг к другу точно в местах с одинаковым генетическим кодом вопреки ожидаемому отталкиванию. Прямое наблюдение этого механизма подтвердило 20-летнюю гипотезу и раскрыло фундаментальные процессы восстановления генома, деления клеток и развития онкологических заболеваний.

14 сентября, 11:27
Марк Чернов

Японские ученые выяснили, что даже короткий вдох аромата свежесваренного кофе способен быстро улучшить эмоциональное состояние и уменьшить уровень стресса. У молодых участников эксперимента всего за пять минут вдыхания кофейного аромата снизились показатели тревожности, усталости и подавленности. При этом частота сердечных сокращений практически не изменилась.

14 сентября, 15:23
Татьяна Зайцева

Авторы нового исследования, возможно, нашли ответ на вопрос, почему естественный отбор не устранил из человеческого генома мутацию, повышающую риск такого тяжелого аутоиммунного заболевания, как волчанка. По-видимому, все дело в эволюционном компромиссе: уязвимость в одной сфере — расплата за преимущество в другой.

9 сентября, 22:44
Александр Березин

Нейросеть OpenAI добилась серьезного прорыва в математике, решив одну из семи «задач тысячелетия». Получат ли США, чьи нейросети опираются на гораздо более мощное «железо», чем у Китая, монополию на конвейер научных открытий? Даст ли это возможности сравнимые с их атомной монополией 80 лет назад?

11 сентября, 10:25
Александр Березин

Современная космология до недавнего времени опиралась на так называемый космологический принцип, по которому у Вселенной нет какого-то выделенного направления. И наблюдатель в любой ее точке должен видеть однородную в этом смысле картину. Астроном из Северокавказской астрофизической обсерватории показал, что это не так даже для очень древней Вселенной.

12 сентября, 09:45
Любовь С.

Превратив почти 30 лет наблюдений за сверхмассивной черной дырой в видео, астрономы выяснили, что яркие участки в джете движутся совсем не так, как считалось раньше.

9 сентября, 22:44
Александр Березин

Нейросеть OpenAI добилась серьезного прорыва в математике, решив одну из семи «задач тысячелетия». Получат ли США, чьи нейросети опираются на гораздо более мощное «железо», чем у Китая, монополию на конвейер научных открытий? Даст ли это возможности сравнимые с их атомной монополией 80 лет назад?

28 августа, 15:43
Татьяна Зайцева

Сопротивление жителей Европы самой идее употребления насекомых в пищу может иметь эволюционные корни, уходящие вглубь тысячелетий, пришли к выводу авторы нового исследования. Оказалось, предки современных европейцев ели насекомых лишь эпизодически. Кроме того, из-за генетических мутаций они плохо переваривали их экзоскелеты.

19 августа, 18:31
Александр Березин

После сокращения длины очередей и роста доступности бензина в первую неделю августа ситуация снова ухудшилась. Если с 20 июня по начало августа кризис носил в основном психологический характер, то сейчас ситуация принципиально иная: августовские атаки на НПЗ показали, что меры по усилению их противовоздушной обороны не были достаточно полными. Значит, прогноз автора Naked Science от 19 июля о том, что острая фаза кризиса закончится до конца лета, был частично неверным.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий