1,4 тыс

Полный геном «гуманоида» из Атакамы раскрыл редчайшие нарушения развития скелета

Проведен полный анализ ДНК мумии чилийского «гуманоида»: это эмбрион девочки с уникальным и обширным набором мутаций, несовместимых с жизнью.

alien0
©Wikipedia

Крошечная, 15-сантиметровая мумия, найденная в заброшенном селении в чилийской пустыне Атакама в 2003 г., была куплена испанским бизнесменом и с тех пор продолжает привлекать внимание уфологов. Уменьшенное число ребер и сильно деформированный череп – кажется, все говорит об инопланетном происхождении «Гуманоида Атакамы». Однако анализ ДНК, проведенный командой медицинского генетика Гарри Нолана (Garry Nolan) еще в 2013 г., показал, что это – человеческий ребенок с выраженными дефектами развития.

 

Но если вопрос о родной планете мумии можно считать решенным, возникает новая загадка – о том, что именно случилось с несчастным существом, которому, возможно, не удалось и родиться. Этому посвящена новая работа Гарри Нолана и его коллег из группы доктора Атула Бьютта (Atul Butte) – ее результаты ученые публикуют в журнале Genome Research. Полный генетический анализ указал на целую серию разрушительных мутаций.

 

Полный геном «гуманоида» из Атакамы раскрыл редчайшие нарушения развития скелета – иллюстрация к материалу на Naked Science

©Emery Smith

 

Анализ тканей и ДНК эмбриона указал на его пол (женский) и помог датировать его появление примерно 40 годами назад. Он, по-видимому, появился на свет уже мертвым, либо оказался выкидышем, хотя структура костей характерна для уже подросшего ребенка 6-8 лет, указывая на возможное нарушение, которое вызвало преждевременное старение. В его геноме обнаружены сотни тысяч мутаций, включая потенциально опасные изменения у семи генов, дефекты в которых могут вести к нарушениям формирования костей и черепа, дисплазии скелета (карликовости), преждевременного старения и срастания костей.

 

«Когда врачи анализируют пациентов и их родных, мы, как правило, ищем нечто определенное, одну редкую или необычную мутацию, которая может объяснить его болезнь, – сказал Атул Бьютт. – Но здесь мы уверены: сразу много вещей пошло «не так»».

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl (Cmd) + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Дзен и в последнюю очередь на VK
Предстоящие мероприятия
22 сентября, 12:52
Марк Чернов

Американские исследователи впервые смогли напрямую увидеть «квантовый скачок» звука — скачкообразный переход фонона, минимальной единицы звуковой энергии, между энергетическими уровнями в реальном времени. Это наблюдение завершило столетнюю историю поисков, начатую еще на заре квантовой физики, и открыло дорогу к созданию устойчивых квантовых компьютеров и сверхчувствительных датчиков.

22 сентября, 17:02
Марк Чернов

Ученые выяснили, что умеренные различия между элементами электросетей, экосистем и других сложных структур превращают их в гораздо более надежные системы. Математический расчет помог доказать: идеальная однородность делает энергосистемы, биоценозы и транспортные сети уязвимыми для сбоев, тогда как контролируемый «беспорядок» повышает их устойчивость к внешним нагрузкам.

22 сентября, 15:41
Татьяна Зайцева

Инфекции, которые могут передаваться от матери к плоду, связаны с повышенным риском развития аутизма и умственной отсталости у ребенка. Таковы результаты крупнейшего исследования в этой области, основанного на данных, охватывающих почти четыре миллиона человек.

21 сентября, 09:24
Елизавета З.

Европейское космическое агентство опубликовало снимок галактики NGC 4698, расположенной в созвездии Дева. Хотя на фотографии, сделанной телескопом «Хаббл», галактика кажется безмятежной, она хранит удивительную тайну: находящиеся в центре звезды и газ вращаются под прямым углом по отношению к остальной части диска.

21 сентября, 16:52
Редакция Naked Science

Всего 20-30 лет назад большинство женщин ходили на каблуках, а большинство мужчин — в обуви, подошва которой серьезно нагружала позвоночник и мышцы спины. Если задуматься, факт поразительный: 20 тысяч лет назад, в палеолите, таких проблем человечество вообще не испытывало. Как так получилось и что новые материалы делают, чтобы все эти сложности стали прошлым?

21 сентября, 16:53
Елизавета З.

«Яндекс» опубликовал в открытом доступе Alice AI Foundation LLM — претрейн-версию новой большой языковой модели, которую разработчики обучили полностью с нуля. Она хорошо справляется с рассуждениями и задачами по программированию, а качество ответов на русском языке опережает многие зарубежные аналоги. В первую очередь это касается задач на знание фактов, интересных русскоязычной аудитории. Модель обошла даже более крупные опенсорс-модели, при этом для ее интерфейса не нужны большие вычислительные мощности. Свободная лицензия Apache 2.0. позволяет задействовать ее как в исследовательских, так и в коммерческих проектах.

9 сентября, 22:44
Александр Березин

Нейросеть OpenAI добилась серьезного прорыва в математике, решив одну из семи «задач тысячелетия». Получат ли США, чьи нейросети опираются на гораздо более мощное «железо», чем у Китая, монополию на конвейер научных открытий? Даст ли это возможности сравнимые с их атомной монополией 80 лет назад?

28 августа, 15:43
Татьяна Зайцева

Сопротивление жителей Европы самой идее употребления насекомых в пищу может иметь эволюционные корни, уходящие вглубь тысячелетий, пришли к выводу авторы нового исследования. Оказалось, предки современных европейцев ели насекомых лишь эпизодически. Кроме того, из-за генетических мутаций они плохо переваривали их экзоскелеты.

29 августа, 16:51
Александр Березин

Госдолг США достиг 40 триллионов долларов и растет все быстрее и быстрее. На Западе переполох: при таких размерах его не выплатить. Следовательно, полагают многие, надо решить проблему как древние шумеры — долг обнулить и начать занимать заново. Рецепт кажется здравым, но есть нюансы. Причем поучительнее всего они даже не для Штатов, а, как ни странно, именно для России.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий