Полный геном «гуманоида» из Атакамы раскрыл редчайшие нарушения развития скелета

Крошечная, 15-сантиметровая мумия, найденная в заброшенном селении в чилийской пустыне Атакама в 2003 г., была куплена испанским бизнесменом и с тех пор продолжает привлекать внимание уфологов. Уменьшенное число ребер и сильно деформированный череп – кажется, все говорит об инопланетном происхождении «Гуманоида Атакамы». Однако анализ ДНК, проведенный командой медицинского генетика Гарри Нолана (Garry Nolan) еще в 2013 г., показал, что это – человеческий ребенок с выраженными дефектами развития.

Но если вопрос о родной планете мумии можно считать решенным, возникает новая загадка – о том, что именно случилось с несчастным существом, которому, возможно, не удалось и родиться. Этому посвящена новая работа Гарри Нолана и его коллег из группы доктора Атула Бьютта (Atul Butte) – ее результаты ученые публикуют в журнале Genome Research. Полный генетический анализ указал на целую серию разрушительных мутаций.

Анализ тканей и ДНК эмбриона указал на его пол (женский) и помог датировать его появление примерно 40 годами назад. Он, по-видимому, появился на свет уже мертвым, либо оказался выкидышем, хотя структура костей характерна для уже подросшего ребенка 6-8 лет, указывая на возможное нарушение, которое вызвало преждевременное старение. В его геноме обнаружены сотни тысяч мутаций, включая потенциально опасные изменения у семи генов, дефекты в которых могут вести к нарушениям формирования костей и черепа, дисплазии скелета (карликовости), преждевременного старения и срастания костей.

«Когда врачи анализируют пациентов и их родных, мы, как правило, ищем нечто определенное, одну редкую или необычную мутацию, которая может объяснить его болезнь, – сказал Атул Бьютт. – Но здесь мы уверены: сразу много вещей пошло “не так”».