Биологи заново пересчитали человеческие гены — Naked Science
17.09.2018
6 минут
Редакция
401

Биологи заново пересчитали человеческие гены

Оценка — 43 162 — основана на новом определении гена.

snimok_ekrana_2018-09-17_21-12-02

Полный список генов, составляющих человеческую ДНК, был бы одним из самых полезных инструментов в руках ученых, в первую очередь биологов и медиков. Но несмотря на то что проект «Геном человека» завершили 17 лет назад, у ученых до сих пор нет единого мнения даже о количестве генов, не говоря уже о едином исчерпывающем списке. Очередную попытку оценить количество генов и каталогизировать их предприняла группа американских биологов, и новый результат в полтора-два раза превзошел предыдущие оценки.

 

В 1990 году, когда стартовал проект «Геном человека» (HGP), предполагалось, что в человеческой ДНК содержится около 100 тысяч генов (в начале девяностых под геномом подразумевался участок ДНК, несущий информацию о структуре белка). В 2001-м были опубликованы результаты HGP и аналогичного проекта Крейга Вентера и его компании Celera Corporation; в первой статье шла речь о 31 тысяче, во второй — о 26 588 генах, кодирующих белки. В последовавшей через три года статье HGP говорилось уже о 24 тысячах генов. База данных, созданная участниками проекта Ensembl, в самой актуальной версии (34d) содержит информацию о 22 298 кодирующих белки генах и их 34 214 транскриптах.

 

Пополнением и редактированием списка генов человека занимаются всего две организации: уже упомянутый проект Европейского института биоинформатики и Института Сенгера Ensembl/Gencode и Национальный центр биотехнологической информации США, ведущий базу данных RefSeq. Между этими каталогами существуют сотни расхождений и в том, что касается кодирующих белки генов, и в описании длинных некодирующих РНК; есть разница и в типологии генов. Кроме того, оба каталога постоянно обновляются: только за прошедший год в Gencode внесли и удалили из него несколько сотен генов.

 

Появление в 2008 году технологии секвенирования РНК заставило биологов пересмотреть определение гена: сейчас многие специалисты склонны считать геном и последовательность нуклеотидов, кодирующую РНК, на которой не синтезируется белок, но которая сама участвует в метаболизме. С учетом таких последовательностей число генов в геноме человека может быть значительно больше, чем двадцать и даже тридцать тысяч.

 

В 2017 году группа исследователей под руководством Стивена Зальцберга (Steven Salzberg), специалиста по статистическим методам в биологии в Институте Джонса Хопкинса, начала работу над новым каталогом человеческих генов. Для этого ученые обработали результаты почти 10 тысяч экспериментов по секвенированию РНК из образцов 31 вида тканей человеческого тела. В новой базе данных оказалось 43 162 гена, из которых 21 306 кодируют белки, а 21 тысяча — нет. В каталог вошли почти пять тысяч новых генов и 30 миллионов новых вариантов транскриптов, большая часть из которых, по мнению авторов работы, не принимает участия ни в каких процессах жизнедеятельности; процесс чтения ДНК в клетке оказался очень «шумным». Препринт статьи с этими результатами выложен в репозитории bioRxiv; в конце августа Зальцберг опубликовал в BMC Biology статью, в которой рассказал о работе.

 

Группа Зальцберга не считает свои результаты окончательными; недавно каталог получил первое обновление — и их предвидится еще много. «Я не удивлюсь, если и через десять лет мы не придем к консенсусу о количестве генов в человеческой ДНК», — отмечает Зальцберг. Но, несмотря на это, ученый полагает, что новая база данных будет полезна: в частности, для поиска генов, ответственных за развитие наследственных заболеваний, причину которых установить до сих пор не удалось.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Позавчера, 14:48
26 минут
Александр Березин

Земная атмосфера 2,7 миллиарда лет назад состояла в основном из углекислого газа — и было его там до тысячи раз больше, чем сегодня. При этом азота почти не было, хотя сегодня его в воздухе 78%. Выходит, наша газовая оболочка по составу была близка к марсианской. Как ни странно, эти дела давно минувших дней актуальны для ответа на вопрос о будущем выживании человечества. Похоже, предсказание Стивена Хокинга о гибели всего живого из-за превращения Земли в Венеру не сбудется. Разбираемся, почему так и как одно связано с другим.

Вчера, 13:56
4 минуты
Илья Ведмеденко

Американские военные пришли к выводу, что новейший эсминец можно эксплуатировать в условиях больших волн. Безопасность корабля в значительной степени объясняется его конструкцией, обеспечивающей малозаметность.

Сегодня, 13:05
3 минуты
Полина Гершберг

Ученые создали информационную панель, показывающую распространение китайского коронавируса по миру в режиме реального времени. Данные вносятся из подтвержденных источников — это поможет бороться с дезинформацией.

25 января
3 минуты
Денис Гордеев

Вирус, который уже унес жизни 41 человека, породил новую волну популярности игры 2012 года.

24 января
35 минут
Александр Березин

Новый коронавирус — «родственник» старой атипичной пневмонии — уже привел к смерти 26 человек. Считается, что им может быть заражено несколько тысяч. И точно известно, что эпидемия вышла за пределы Китая. Но это не повод впадать в панику. Мы собрали всю известную информацию и попробовали ответить на главные вопросы о новой болезни.

Позавчера, 14:48
26 минут
Александр Березин

Земная атмосфера 2,7 миллиарда лет назад состояла в основном из углекислого газа — и было его там до тысячи раз больше, чем сегодня. При этом азота почти не было, хотя сегодня его в воздухе 78%. Выходит, наша газовая оболочка по составу была близка к марсианской. Как ни странно, эти дела давно минувших дней актуальны для ответа на вопрос о будущем выживании человечества. Похоже, предсказание Стивена Хокинга о гибели всего живого из-за превращения Земли в Венеру не сбудется. Разбираемся, почему так и как одно связано с другим.

16 января
5 минут
Илья Ведмеденко

Исследователей в очередной раз удивили привычки кошек: как оказалось, они не прочь питаться одним человеческим трупом на протяжении месяца, несмотря на наличие других тел.

25 января
3 минуты
Денис Гордеев

Вирус, который уже унес жизни 41 человека, породил новую волну популярности игры 2012 года.

18 января
26 минут
Александр Березин

Многие считают зимнее купание «церковным обычаем». Однако на деле Церковь всегда выступала против него, считая нехристианским, и вредным для здоровья. При всей внешней разумности этой позиции, на самом деле, такие купания могут быть даже полезны — но не для всех. Выясняем, как именно и почему.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: