Биологи заново пересчитали человеческие гены
Оценка — 43 162 — основана на новом определении гена.
Полный список генов, составляющих человеческую ДНК, был бы одним из самых полезных инструментов в руках ученых, в первую очередь биологов и медиков. Но несмотря на то что проект «Геном человека» завершили 17 лет назад, у ученых до сих пор нет единого мнения даже о количестве генов, не говоря уже о едином исчерпывающем списке. Очередную попытку оценить количество генов и каталогизировать их предприняла группа американских биологов, и новый результат в полтора-два раза превзошел предыдущие оценки.
В 1990 году, когда стартовал проект «Геном человека» (HGP), предполагалось, что в человеческой ДНК содержится около 100 тысяч генов (в начале девяностых под геномом подразумевался участок ДНК, несущий информацию о структуре белка). В 2001-м были опубликованы результаты HGP и аналогичного проекта Крейга Вентера и его компании Celera Corporation; в первой статье шла речь о 31 тысяче, во второй — о 26 588 генах, кодирующих белки. В последовавшей через три года статье HGP говорилось уже о 24 тысячах генов. База данных, созданная участниками проекта Ensembl, в самой актуальной версии (34d) содержит информацию о 22 298 кодирующих белки генах и их 34 214 транскриптах.
Пополнением и редактированием списка генов человека занимаются всего две организации: уже упомянутый проект Европейского института биоинформатики и Института Сенгера Ensembl/Gencode и Национальный центр биотехнологической информации США, ведущий базу данных RefSeq. Между этими каталогами существуют сотни расхождений и в том, что касается кодирующих белки генов, и в описании длинных некодирующих РНК; есть разница и в типологии генов. Кроме того, оба каталога постоянно обновляются: только за прошедший год в Gencode внесли и удалили из него несколько сотен генов.
Появление в 2008 году технологии секвенирования РНК заставило биологов пересмотреть определение гена: сейчас многие специалисты склонны считать геном и последовательность нуклеотидов, кодирующую РНК, на которой не синтезируется белок, но которая сама участвует в метаболизме. С учетом таких последовательностей число генов в геноме человека может быть значительно больше, чем двадцать и даже тридцать тысяч.
В 2017 году группа исследователей под руководством Стивена Зальцберга (Steven Salzberg), специалиста по статистическим методам в биологии в Институте Джонса Хопкинса, начала работу над новым каталогом человеческих генов. Для этого ученые обработали результаты почти 10 тысяч экспериментов по секвенированию РНК из образцов 31 вида тканей человеческого тела. В новой базе данных оказалось 43 162 гена, из которых 21 306 кодируют белки, а 21 тысяча — нет. В каталог вошли почти пять тысяч новых генов и 30 миллионов новых вариантов транскриптов, большая часть из которых, по мнению авторов работы, не принимает участия ни в каких процессах жизнедеятельности; процесс чтения ДНК в клетке оказался очень «шумным». Препринт статьи с этими результатами выложен в репозитории bioRxiv; в конце августа Зальцберг опубликовал в BMC Biology статью, в которой рассказал о работе.
Группа Зальцберга не считает свои результаты окончательными; недавно каталог получил первое обновление — и их предвидится еще много. «Я не удивлюсь, если и через десять лет мы не придем к консенсусу о количестве генов в человеческой ДНК», — отмечает Зальцберг. Но, несмотря на это, ученый полагает, что новая база данных будет полезна: в частности, для поиска генов, ответственных за развитие наследственных заболеваний, причину которых установить до сих пор не удалось.
Telegram 
Дзен 
VK В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Последние несколько лет по всему миру выходит множество работ о том, что микрочастицы искусственных полимеров накапливаются в тканях человека и могут быть небезопасны. Мы решили обратиться к академику Алексею Хохлову, чтобы дать трибуну противоположной точке зрения. Выбор между ними предлагаем сделать читателю.
Ученые раскрыли причины удивительной сохранности крупнейшей из пирамид Гизы. Секрет того, что за прошедшие тысячелетия пирамиду не разрушили землетрясения, кроется в особенностях ее конструкции, в том числе в так называемых разгрузочных камерах, расположенных непосредственно над погребальной камерой фараона.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Астрофизики Южного федерального университета предложили объяснение одной из самых интригующих загадок современной физики — годичных колебаний сигнала в детекторе DAMA/LIBRA, который вот уже почти тридцать лет регистрирует странные сигналы в подземной лаборатории Гран-Сассо в Италии, интерпретируемые как взаимодействие частиц темной материи с обычным веществом.
Последние несколько лет по всему миру выходит множество работ о том, что микрочастицы искусственных полимеров накапливаются в тканях человека и могут быть небезопасны. Мы решили обратиться к академику Алексею Хохлову, чтобы дать трибуну противоположной точке зрения. Выбор между ними предлагаем сделать читателю.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
Релиз довольно неожиданно перенес время образования протонов и нейтронов в более раннее прошлое Вселенной. К сожалению, из его текста осталось неясным научное обоснование таких фундаментальных изменений в космологии. Также он резко передвинул в прошлое и момент возникновения реликтового излучения.
При совпадении нескольких условий наши глаза способны улавливать излучение в ближнем инфракрасном спектре. Тогда сетчатка начинает работать как нелинейный фотодетектор.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии