Биологи заново пересчитали человеческие гены
Оценка — 43 162 — основана на новом определении гена.
Полный список генов, составляющих человеческую ДНК, был бы одним из самых полезных инструментов в руках ученых, в первую очередь биологов и медиков. Но несмотря на то что проект «Геном человека» завершили 17 лет назад, у ученых до сих пор нет единого мнения даже о количестве генов, не говоря уже о едином исчерпывающем списке. Очередную попытку оценить количество генов и каталогизировать их предприняла группа американских биологов, и новый результат в полтора-два раза превзошел предыдущие оценки.
В 1990 году, когда стартовал проект «Геном человека» (HGP), предполагалось, что в человеческой ДНК содержится около 100 тысяч генов (в начале девяностых под геномом подразумевался участок ДНК, несущий информацию о структуре белка). В 2001-м были опубликованы результаты HGP и аналогичного проекта Крейга Вентера и его компании Celera Corporation; в первой статье шла речь о 31 тысяче, во второй — о 26 588 генах, кодирующих белки. В последовавшей через три года статье HGP говорилось уже о 24 тысячах генов. База данных, созданная участниками проекта Ensembl, в самой актуальной версии (34d) содержит информацию о 22 298 кодирующих белки генах и их 34 214 транскриптах.
Пополнением и редактированием списка генов человека занимаются всего две организации: уже упомянутый проект Европейского института биоинформатики и Института Сенгера Ensembl/Gencode и Национальный центр биотехнологической информации США, ведущий базу данных RefSeq. Между этими каталогами существуют сотни расхождений и в том, что касается кодирующих белки генов, и в описании длинных некодирующих РНК; есть разница и в типологии генов. Кроме того, оба каталога постоянно обновляются: только за прошедший год в Gencode внесли и удалили из него несколько сотен генов.
Появление в 2008 году технологии секвенирования РНК заставило биологов пересмотреть определение гена: сейчас многие специалисты склонны считать геном и последовательность нуклеотидов, кодирующую РНК, на которой не синтезируется белок, но которая сама участвует в метаболизме. С учетом таких последовательностей число генов в геноме человека может быть значительно больше, чем двадцать и даже тридцать тысяч.
В 2017 году группа исследователей под руководством Стивена Зальцберга (Steven Salzberg), специалиста по статистическим методам в биологии в Институте Джонса Хопкинса, начала работу над новым каталогом человеческих генов. Для этого ученые обработали результаты почти 10 тысяч экспериментов по секвенированию РНК из образцов 31 вида тканей человеческого тела. В новой базе данных оказалось 43 162 гена, из которых 21 306 кодируют белки, а 21 тысяча — нет. В каталог вошли почти пять тысяч новых генов и 30 миллионов новых вариантов транскриптов, большая часть из которых, по мнению авторов работы, не принимает участия ни в каких процессах жизнедеятельности; процесс чтения ДНК в клетке оказался очень «шумным». Препринт статьи с этими результатами выложен в репозитории bioRxiv; в конце августа Зальцберг опубликовал в BMC Biology статью, в которой рассказал о работе.
Группа Зальцберга не считает свои результаты окончательными; недавно каталог получил первое обновление — и их предвидится еще много. «Я не удивлюсь, если и через десять лет мы не придем к консенсусу о количестве генов в человеческой ДНК», — отмечает Зальцберг. Но, несмотря на это, ученый полагает, что новая база данных будет полезна: в частности, для поиска генов, ответственных за развитие наследственных заболеваний, причину которых установить до сих пор не удалось.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые нашли убедительное свидетельство того, что Большое Магелланово Облако — одна из ближайших к нам галактик — впервые приближается к Млечному Пути. Это открытие меняет представления о будущем нашей Галактики — от орбит спутников до распределения окружающего газа.
Во времена Екатерины II один из немецких колонистов в России мутировал, из-за чего все его потомки получали раннюю болезнь Альцгеймера. Теперь среди них появился первый, кого она не тронула, — по мнению ученых, благодаря жаре, которой он должен был подвергаться на работе.
Пока одни исследователи, включая российских, отрицают само наличие угрозы микропластика для мозга, другие продолжают собирать данные по этому вопросу. Более того: они даже предложили способ снизить угрозу для мозга за счет фильтрации крови от частиц пластика.
Генетика интеллекта сложна и связана с разными психоневрологическими состояниями. Оказалось, то, что повышает эрудицию, может ухудшать способность решать творческие задачи, — и наоборот. Причем паттерны этих связей уникальны для каждого диагноза.
Ученые давно сделали вывод о том, что в поздней Античности монеты перестали представлять собой цену как валюта, однако не было понятно когда именно это произошло. Новое исследование погребения римского воина из бельгийского форта Оденбург показало, в какой момент монеты стали цениться просто весом металла в кошельке.
Полифенолы и другие соединения заваренного кофе в лабораторной модели связывались с ядерным рецептором NR4A1, который участвует в ответе клеток на стресс, воспаление и повреждение. Вещества меняли активность рецептора и тормозили рост опухолевых клеток, а при подавлении рецептора эффект слабел. Ученые предложили молекулярное объяснение части полезных эффектов кофе, но не проверяли их у людей.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Окаменелые остатки рептилии возрастом 289 миллионов лет сохранили полное анатомическое устройство грудной клетки ранних покорителей суши. Благодаря нетронутым хрящам исследователи реконструировали механику первого полноценного реберного дыхания. Наличие в тканях оригинальных белков подтвердило, что сложные органические молекулы способны сохраняться в палеонтологической летописи почти на 100 миллионов лет дольше, чем считалось.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии