• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
17.09.2018
Редакция Naked Science
3 201

Биологи заново пересчитали человеческие гены

Оценка — 43 162 — основана на новом определении гена.

snimok_ekrana_2018-09-17_21-12-02
©Wikipedia / Автор: Екатерина Лебедева

Полный список генов, составляющих человеческую ДНК, был бы одним из самых полезных инструментов в руках ученых, в первую очередь биологов и медиков. Но несмотря на то что проект «Геном человека» завершили 17 лет назад, у ученых до сих пор нет единого мнения даже о количестве генов, не говоря уже о едином исчерпывающем списке. Очередную попытку оценить количество генов и каталогизировать их предприняла группа американских биологов, и новый результат в полтора-два раза превзошел предыдущие оценки.

 

В 1990 году, когда стартовал проект «Геном человека» (HGP), предполагалось, что в человеческой ДНК содержится около 100 тысяч генов (в начале девяностых под геномом подразумевался участок ДНК, несущий информацию о структуре белка). В 2001-м были опубликованы результаты HGP и аналогичного проекта Крейга Вентера и его компании Celera Corporation; в первой статье шла речь о 31 тысяче, во второй — о 26 588 генах, кодирующих белки. В последовавшей через три года статье HGP говорилось уже о 24 тысячах генов. База данных, созданная участниками проекта Ensembl, в самой актуальной версии (34d) содержит информацию о 22 298 кодирующих белки генах и их 34 214 транскриптах.

 

Пополнением и редактированием списка генов человека занимаются всего две организации: уже упомянутый проект Европейского института биоинформатики и Института Сенгера Ensembl/Gencode и Национальный центр биотехнологической информации США, ведущий базу данных RefSeq. Между этими каталогами существуют сотни расхождений и в том, что касается кодирующих белки генов, и в описании длинных некодирующих РНК; есть разница и в типологии генов. Кроме того, оба каталога постоянно обновляются: только за прошедший год в Gencode внесли и удалили из него несколько сотен генов.

 

Появление в 2008 году технологии секвенирования РНК заставило биологов пересмотреть определение гена: сейчас многие специалисты склонны считать геном и последовательность нуклеотидов, кодирующую РНК, на которой не синтезируется белок, но которая сама участвует в метаболизме. С учетом таких последовательностей число генов в геноме человека может быть значительно больше, чем двадцать и даже тридцать тысяч.

 

В 2017 году группа исследователей под руководством Стивена Зальцберга (Steven Salzberg), специалиста по статистическим методам в биологии в Институте Джонса Хопкинса, начала работу над новым каталогом человеческих генов. Для этого ученые обработали результаты почти 10 тысяч экспериментов по секвенированию РНК из образцов 31 вида тканей человеческого тела. В новой базе данных оказалось 43 162 гена, из которых 21 306 кодируют белки, а 21 тысяча — нет. В каталог вошли почти пять тысяч новых генов и 30 миллионов новых вариантов транскриптов, большая часть из которых, по мнению авторов работы, не принимает участия ни в каких процессах жизнедеятельности; процесс чтения ДНК в клетке оказался очень «шумным». Препринт статьи с этими результатами выложен в репозитории bioRxiv; в конце августа Зальцберг опубликовал в BMC Biology статью, в которой рассказал о работе.

 

Группа Зальцберга не считает свои результаты окончательными; недавно каталог получил первое обновление — и их предвидится еще много. «Я не удивлюсь, если и через десять лет мы не придем к консенсусу о количестве генов в человеческой ДНК», — отмечает Зальцберг. Но, несмотря на это, ученый полагает, что новая база данных будет полезна: в частности, для поиска генов, ответственных за развитие наследственных заболеваний, причину которых установить до сих пор не удалось.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Вчера, 16:02
Березин Александр

Экс-спикер Минобороны Армении Арцрун Ованнисян в эфире армянского Общественного телевидения решил «развеять миф» о Второй мировой войне. В частности, он заявил, что выигрыш Сталинградской битвы был не спасением для страны. Напротив, если бы немцы победили, уверен он, была бы создана объединенная историческая Армения — куда вошли бы земли, сегодня удерживаемые Турцией. Так ли все было на самом деле?

Позавчера, 10:11
Любовь

Рыжие кошки давно привлекали внимание генетиков: большинство из них — самцы, среди самок такой окрас встречается значительно реже. Точку в этом вопросе поставили исследователи из Японии, обнаружив мутацию, отвечающую за рыжий окрас у домашних кошек.

Вчера, 20:14
Редакция Naked Science

Крис Фалкенберг (Chris Falkenberg) — концепт-дизайнер и цифровой иллюстратор из США, чьи работы создают эффект погружения в далёкие миры, высокотехнологичные цивилизации и воображаемые космические сценарии. Его художественный стиль сочетает точность технического рендеринга с кинематографичной атмосферой.

Вчера, 16:02
Березин Александр

Экс-спикер Минобороны Армении Арцрун Ованнисян в эфире армянского Общественного телевидения решил «развеять миф» о Второй мировой войне. В частности, он заявил, что выигрыш Сталинградской битвы был не спасением для страны. Напротив, если бы немцы победили, уверен он, была бы создана объединенная историческая Армения — куда вошли бы земли, сегодня удерживаемые Турцией. Так ли все было на самом деле?

14 мая
Андрей

Споры вокруг выделения антропоцена в самостоятельную геологическую эпоху не утихли после официального отказа Международного союза геологических наук, наоборот, разожглись сильнее. Шведские геологи, придерживаясь логики союза, решили оценить легитимность других периодов кайнозойской эры и выяснили, что доказательства в пользу голоцена слабее, чем у антропоцена. Если идти дальше, то и половину ступеней кайнозоя можно откинуть.

Позавчера, 10:11
Любовь

Рыжие кошки давно привлекали внимание генетиков: большинство из них — самцы, среди самок такой окрас встречается значительно реже. Точку в этом вопросе поставили исследователи из Японии, обнаружив мутацию, отвечающую за рыжий окрас у домашних кошек.

6 мая
Редакция Naked Science

Да, с волосами и люком все так. У космонавта Суниты Уильямс волосы на МКС плавали свободно, а у Кэти Пэрри и прочих в полете 14 апреля 2025 года — нет. Но это не значит, что суборбитального космического полета первого чисто женского экипажа не было или что он был инсценировкой. Причем, в общем-то, чтобы понять это, даже не нужно обладать специальными знаниями.

6 мая
Березин Александр

Мощнейшее отключение электроэнергии за последние 20 лет истории Европы случилось уже неделю назад, а испанские власти пока так и не объявили о его причинах. Это логично: как мы покажем ниже, ответ на вопрос, кто виноват, получится очень неполиткорректным. И, более того, противоречащим линии правящей в Испании партии. Но мы живем за тысячи километров от нее, поэтому можем себе позволить аполитичный анализ случившегося. Так что же произошло на самом деле и каковы наши шансы увидеть подобное у себя дома?

2 мая
Unitsky String Technologies Inc.

Инженеры компании UST Inc. разработали передовой рельсовый беспилотник, способный передвигаться на скорости до 500 километров в час. Юнибус U5-75304 предназначен для перевозки пассажиров и может в перспективе заменить среднемагистральную авиацию. Давайте узнаем, как конструктивные особенности обеспечивают продолжительное движение на больших скоростях, комфорт и безопасность пассажирам.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно