• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
25.02.2023, 16:55
Михаил Орлов
1
1,5 тыс

Установлен ген, из-за которого рождаются без носа

❋ 3.9

Врожденное отсутствие носа, или ариния, — чрезвычайно редкая аномалия развития: за всю историю описано меньше сотни таких случаев. Новое исследование установило генетические основы аринии, а именно роль выключения гена SMCHD1 и связанной с ней активации гена DUX4.

Гарри Поттер и философский камень
Гарри Поттер и философский камень / © Warner Bros / Автор: Milonia Larcius

Среди множества врожденных аномалий, возникающих из-за нарушений эмбрионального развития, много редких и очень редких. Однако ариния, то есть отсутствие носа с рождения, выделяется даже среди них. С момента первого описания в 1931 году врачи отметили всего несколько десятков человек (не больше сотни), которые появились на свет без носа. Такая аномалия означает отсутствие не только важной части лица, но и пазух носа, обонятельного эпителия и некоторые другие дефекты, затрагивающие в том числе глаза.

Рожденные с аринией дети нуждаются в срочной помощи и в дальнейшем — в наблюдении врачей.

Пытаясь найти молекулярно-генетические причины рождения без носа, ученые обратили внимание на ген SMCHD1. Известно, что мутации в нем также вызывают другую врожденную аномалию — плече-лопаточно-лицевую мышечную дистрофию, которая проявляется совсем по-другому.

В новой статье для Science Advances этот вопрос разобран более подробно. Ее авторы использовали клетки, полученные от пациентов с аринией, а также культуры нормальных человеческих эмбриональных клеток, у которых нокаутировали ген SMCHD1. Для начала ученые стимулировали их превращение в ткани, из которых в зародыше в норме развивается обонятельный эпителий и другие структуры.

Как и следовало ожидать, поломка SMCHD1 помешала клеткам эмбриона нормально дифференцироваться. Более того, ученые отметили в них признаки апоптоза — программируемой клеточной гибели. К тому же такие клетки потеряли способность группироваться в скопления, присутствующие в тканях нормального эмбриона.

Оказалось также, что выключение гена SMCHD1 сопровождается усилением активности другого гена — DUX4. Он кодирует один из факторов транскрипции, особых белков, которые регулируют процесс «‎переписывания‎» ДНК в форму РНК. Такое взаимодействие генов связано в том числе с метилированием ДНК — важным механизмом эпигенетической регуляции.

При этом возвращение активности гена SMCHD1, как и подавление экспрессии DUX4, позволило клеткам развиваться нормально. Это доказывает, что оба гена имеют ключевое значение для развития патологических изменений, приводящих к врожденному отсутствию носа.

Также существенно, что авторы рассмотрели роль внешних факторов в развитии этого, казалось бы, сугубо генетического заболевания. Выяснилось, что заражение клеток вирусом герпеса первого типа усиливает экспрессию DUX4, а также стимулирует патологические изменения в клетках, несущих вызывающие аринию мутации.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
30 октября, 16:53
ФизТех

Ученые из МФТИ разработали и предложили новую систему единиц для электродинамики, способную примирить два главенствующих, но исторически несовместимых подхода. Эта компромиссная система, названная авторами физико-технической (ФТ), сохраняет практическое удобство Международной системы единиц (СИ), используемой инженерами по всему миру, и в то же время отражает теоретическую стройность и симметрию гауссовой системы (СГС), предпочитаемой физиками-теоретиками.

31 октября, 08:53
Любовь С.

Ученые из коллаборации LIGO, VIRGO и KAGRA впервые зафиксировали гравитационно-волновые события, указывающие на существование черных дыр второго поколения — «потомков» предыдущих слияний. Открытие позволит понять, как именно во Вселенной рождаются сверхмассивные черные дыры.  

31 октября, 10:14
Юлия Трепалина

Эксперимент, устроенный в морском аквариуме в Лос-Анджелесе, продемонстрировал, что акулы и скаты, принадлежащие к пластиножаберным рыбам, могут обладать более высоким уровнем интеллекта. Значит, им необходима обогащенная среда обитания при содержании в неволе.

30 октября, 16:53
ФизТех

Ученые из МФТИ разработали и предложили новую систему единиц для электродинамики, способную примирить два главенствующих, но исторически несовместимых подхода. Эта компромиссная система, названная авторами физико-технической (ФТ), сохраняет практическое удобство Международной системы единиц (СИ), используемой инженерами по всему миру, и в то же время отражает теоретическую стройность и симметрию гауссовой системы (СГС), предпочитаемой физиками-теоретиками.

27 октября, 11:44
Илья Гриднев

Исследователи объяснили, как цивилизация майя добивалась высокой точности в предсказании солнечных затмений на протяжении столетий. Для коррекции накапливающихся астрономических неточностей они использовали сложную систему пересекающихся календарных таблиц.

29 октября, 16:24
Юлия Трепалина

В последние годы содержание кошек дома без возможности свободного выгула все чаще преподносят как идеальную модель, которая ограждает дикую фауну от нападений и обеспечивает благополучие самих питомцев. Подобные утверждения в разных частях мира звучат от некоторых защитников природы и представителей властей. Однако группа ветеринаров из Австралии и Дании недавно раскритиковала такой подход. Ученые не спорят с тем, что кошки влияют на уязвимые экосистемы и что ограничение их свободы — действенная мера по смягчению этого эффекта. Тем не менее исследователи настаивают, что жизнь в изоляции для питомцев совсем не благо. Заявляющие обратное как минимум ошибаются, а в худшем случае намеренно вводят общественность в заблуждение.

25 октября, 10:40
Любовь С.

Проанализировав данные наблюдений, полученных с помощью наземных обсерваторий за последние два десятилетия, астрономы обнаружили потенциально обитаемый мир — суперземлю Gliese 251 c (GJ 251 с). Планета обращается вокруг красного карлика на расстоянии около 18 световых лет от Земли и считается одним из самых перспективных кандидатов для поисков жизни.

24 октября, 14:02
РТУ МИРЭА

В современном доме, насыщенном разнообразной техникой, удлинители стали незаменимым атрибутом, позволяющим обеспечить электропитанием все необходимые устройства. Однако мало кто задумывается, что привычное использование этого аксессуара может нести серьезную угрозу безопасности. По статистике, значительная часть бытовых пожаров происходит из-за неправильной эксплуатации электропроводки и вспомогательных устройств. Какие приборы категорически нельзя подключать через удлинители и почему это может привести к трагическим последствиям, рассказывает профессор кафедры наноэлектроники РТУ МИРЭА, доктор физико-математических наук Алексей Юрасов.

13 октября, 11:10
Илья Гриднев

Согласно новой гипотезе, сознание возникает не только из-за активности нейронов, но и благодаря физическим процессам — электромагнитным полям от движения жидкости в мозге. Эта модель, как и ее предшественники, пока носит теоретический характер, но предлагает нестандартный взгляд на проблему синхронизации работы разных отделов мозга.

[miniorange_social_login]

Комментарии

1 Комментарий
-
0
+
Стоит отметить, что у Волан де Морта ариния была приобретенная, а не врожденная. Это даже еще интересней, тератогенное действие черной магии.
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно