Разработана новая методика генетической диагностики дислипидемий
В лаборатории молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» — ПИЯФ совместно с учеными Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени И. П. Павлова разработали методику генетического тестирования, позволяющую определить наследственную предрасположенность и генетические маркеры риска развития нарушений липидного обмена.
Дислипидемия — нарушение обмена липидов и липопротеинов (жироподобных органических соединений в крови человека), способное привести к различным проблемам сердечно-сосудистой системы. Врожденные нарушения липидного обмена возникают в результате мутаций в генах, отвечающих за процессы синтеза, расщепления, транспортировки жиров.
Ученые разработали специальную методику генетического тестирования — NGS-панель для генодиагностики дислипидемий. С ее помощью можно определить генетическую предрасположенность и генетические маркеры риска развития нарушений липидного обмена и в соответствии с этим выбрать оптимальное лечение. NGS-панель для диагностики дислипидемий включает в себя 39 генов, связанных с метаболизмом липопротеинов.
«Генетическая панель — это список генетических маркеров, которые тестируются одновременно. В нашей NGS-панели подобраны регионы генома, представляющие собой кодирующие области генов, связанных с наследственными дислипидемиями, а также отдельные генетические маркеры, связанные с риском развития сердечно-сосудистых осложнений. Также наша панель содержит фармакогенетические маркеры, которые необходимо учитывать при назначении гиполипидемических препаратов — статинов», — сообщила Валентина Мирошникова, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» — ПИЯФ.
Методика генетического тестирования поможет выявить заболевание до его проявлений, что в ряде случаев позволит начать лечение уже в детском возрасте. Благодаря этому человек не столкнется, например, с ранней ишемической болезнью сердца. «Повсеместное внедрение генетической диагностики нарушений липидного обмена приведет к снижению количества пациентов с ранним развитием сердечно-сосудистых заболеваний», — считает Валентина Мирошникова.
С использованием разработанной NGS-панели ученые исследовали 26 человек с нарушениями липидного обмена. В большинстве случаев подтвердился диагноз семейной гиперхолестеринемии, обусловленной генетическими мутациями. Кроме того, с помощью новой методики у шестилетнего ребенка выявили ситостеролемию — другое редкое нарушение липидного обмена. По словам исследователей, заболевание очень сложно диагностировать, так как липидограмма у пациента, как правило, такая же, как при семейной гиперхолестеринемии. Существующее дополнительное генетическое тестирование тоже не приводит к верному диагнозу, так как большинство лабораторий используют для анализа ограниченный список генов. При этом при гиперхолестеринемии и ситостеролемии больным требуется разное лечение и диеты.
Генетическая панель имеет не только диагностическую, но и научную значимость. В нее включены дополнительные гены, которые ученые тестируют, чтобы выявить наличие мутаций. Эти гены связаны с метаболизмом липопротеинов, однако достоверно неизвестно, будет ли мутация в них приводить к таким же серьезным изменениям, как мутация в основных генах. Следующая задача исследователей — изучить и вычленить с помощью этой панели патогенные варианты мутаций.
Telegram 
Дзен 
VK Хотя сам факт наличия непонятных объектов на снимках, которые американские астронавты сделали на Луне, известен давно, десятилетиями их списывали на химические дефекты светочувствительной эмульсии фотопленки или блики света в линзах камер. Новая публикация на сайте Пентагона признает их реально существующими объектами, хотя и не делает выводов о их природе.
Крупные травоядные утконосые майазавры известны своим развитым социальным поведением. Они жили семьями и строили гнезда для своих детенышей. Даже название вида переводится с греческого языка как «ящер — хорошая мать». Исследование окаменелых зубов майазавров показало, что они выращивали детенышей совсем не так, как это считалось типичным для животных глубокой древности.
Десятого мая 1940 года вермахт пришел в движение. Через 42 суток англо-французские армии были разгромлены, а Франция капитулировала. Как это произошло, ведь союзники имели больше солдат, танков и пушек, чем немцы? В СССР причиной посчитали нежелание французов воевать, немцы же, говорили советские военные, не внесли в стратегию ничего нового. Реальность была строго обратной: разгром Франции был новым словом в войне, и такой же сценарий Гитлер применил против СССР через год. Что именно произошло и отчего советское руководство не смогло осознать случившееся?
Нейробиологи СПбГУ продемонстрировали, что активация рецептора следовых аминов TAAR1 эффективно подавляет агрессивное поведение, вызванное полным отсутствием серотонина в мозге. В дальнейшем этот результат поможет в разработке лекарственных препаратов, направленных на коррекцию патологических форм агрессии, возникающих при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР) и шизофрении.
Крупные травоядные утконосые майазавры известны своим развитым социальным поведением. Они жили семьями и строили гнезда для своих детенышей. Даже название вида переводится с греческого языка как «ящер — хорошая мать». Исследование окаменелых зубов майазавров показало, что они выращивали детенышей совсем не так, как это считалось типичным для животных глубокой древности.
Астрономы впервые использовали гравитационные волны, чтобы косвенно оценить параметры одного из ключевых процессов термоядерного горения в массивных светилах. Именно от него зависит, какие звезды взрываются, какие превращаются в черные дыры и как во Вселенной появляются углерод и кислород — элементы, без которых не было бы ни планет, ни жизни.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Химические связи в материале, из которого сделана электроника, разрываются не из-за накопительного износа от протекания тока через них, а из-за электронов с конкретной энергией.
Термоядерные электростанции не смогут конкурировать по цене с возобновляемыми источниками энергии из-за медленного удешевления технологии. По расчетам, расходы на каждую новую установку падали максимум на 8% — много раз ниже ранних ожиданий венчурных инвесторов. Это перечеркивает экономический смысл финансовых вливаний, и мир может никогда не увидеть дешевой термоядерной энергии.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно