Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Разработана новая методика генетической диагностики дислипидемий
В лаборатории молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» — ПИЯФ совместно с учеными Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени И. П. Павлова разработали методику генетического тестирования, позволяющую определить наследственную предрасположенность и генетические маркеры риска развития нарушений липидного обмена.
Дислипидемия — нарушение обмена липидов и липопротеинов (жироподобных органических соединений в крови человека), способное привести к различным проблемам сердечно-сосудистой системы. Врожденные нарушения липидного обмена возникают в результате мутаций в генах, отвечающих за процессы синтеза, расщепления, транспортировки жиров.
Ученые разработали специальную методику генетического тестирования — NGS-панель для генодиагностики дислипидемий. С ее помощью можно определить генетическую предрасположенность и генетические маркеры риска развития нарушений липидного обмена и в соответствии с этим выбрать оптимальное лечение. NGS-панель для диагностики дислипидемий включает в себя 39 генов, связанных с метаболизмом липопротеинов.
«Генетическая панель — это список генетических маркеров, которые тестируются одновременно. В нашей NGS-панели подобраны регионы генома, представляющие собой кодирующие области генов, связанных с наследственными дислипидемиями, а также отдельные генетические маркеры, связанные с риском развития сердечно-сосудистых осложнений. Также наша панель содержит фармакогенетические маркеры, которые необходимо учитывать при назначении гиполипидемических препаратов — статинов», — сообщила Валентина Мирошникова, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» — ПИЯФ.
Методика генетического тестирования поможет выявить заболевание до его проявлений, что в ряде случаев позволит начать лечение уже в детском возрасте. Благодаря этому человек не столкнется, например, с ранней ишемической болезнью сердца. «Повсеместное внедрение генетической диагностики нарушений липидного обмена приведет к снижению количества пациентов с ранним развитием сердечно-сосудистых заболеваний», — считает Валентина Мирошникова.
С использованием разработанной NGS-панели ученые исследовали 26 человек с нарушениями липидного обмена. В большинстве случаев подтвердился диагноз семейной гиперхолестеринемии, обусловленной генетическими мутациями. Кроме того, с помощью новой методики у шестилетнего ребенка выявили ситостеролемию — другое редкое нарушение липидного обмена. По словам исследователей, заболевание очень сложно диагностировать, так как липидограмма у пациента, как правило, такая же, как при семейной гиперхолестеринемии. Существующее дополнительное генетическое тестирование тоже не приводит к верному диагнозу, так как большинство лабораторий используют для анализа ограниченный список генов. При этом при гиперхолестеринемии и ситостеролемии больным требуется разное лечение и диеты.
Генетическая панель имеет не только диагностическую, но и научную значимость. В нее включены дополнительные гены, которые ученые тестируют, чтобы выявить наличие мутаций. Эти гены связаны с метаболизмом липопротеинов, однако достоверно неизвестно, будет ли мутация в них приводить к таким же серьезным изменениям, как мутация в основных генах. Следующая задача исследователей — изучить и вычленить с помощью этой панели патогенные варианты мутаций.
Telegram 
Дзен 
VK Среди самых интригующих открытий космического телескопа «Джеймс Уэбб» — компактные объекты, получившие название «маленькие красные точки». Их видели только в самых дальних уголках Вселенной. Большинство возникло в первый миллиард лет после Большого взрыва, и ученые предполагали, что такие источники представляют собой небольшие компактные галактики. Однако международная команда астрономов пришла к иному выводу. Они предположили, что на самом деле «маленькие красные точки» — черные дыры, окруженные массивной газовой оболочкой.
Группа исследователей опровергла классическую теорию о случайности вымирания видов на примере морских хищников. Анализ эволюции акул и скатов за последние 145 миллионов лет показал, что риск исчезновения вида напрямую зависит от времени его существования: «новички» погибают гораздо чаще, чем эволюционные долгожители. Кроме того, ученые установили, что знаменитый астероид, погубивший динозавров, нанес океану не такой сильный удар, как последующее изменение климата.
В России существуют тысячи рабочих мест с вредными и опасными условиями труда. На шахтах, металлургических заводах, в авиастроении люди годами находятся в условиях сильного шума, вибрации, запыленности и контакта с химикатами, что наносит серьезный ущерб здоровью. Однако существующие методы оценки рисков оказываются неэффективными для прогнозирования заболеваний, поскольку работают с усредненными показателями группы, а обязательные медосмотры определяют уже наступившую болезнь. Такая система лечит последствия, но не предотвращает причину. Ученые Пермского Политеха, управления Роспотребнадзора и ФНЦ медико-профилактических технологий управления рисками здоровью населения разработали программу, которая прогнозирует индивидуальные профессиональные риски здоровью для каждого конкретного работника с точностью 89%.
Среди самых интригующих открытий космического телескопа «Джеймс Уэбб» — компактные объекты, получившие название «маленькие красные точки». Их видели только в самых дальних уголках Вселенной. Большинство возникло в первый миллиард лет после Большого взрыва, и ученые предполагали, что такие источники представляют собой небольшие компактные галактики. Однако международная команда астрономов пришла к иному выводу. Они предположили, что на самом деле «маленькие красные точки» — черные дыры, окруженные массивной газовой оболочкой.
Экологическое состояние морей, омывающих развитые и развивающиеся страны, — давняя проблема, о которой говорят ученые. Авторы нового исследования выявили в Средиземном море пещеры с рекордным количеством мусора.
Исследователи доказали, что влияние больших сделок на рынок описывается квадратичной зависимостью. Основой для анализа стали данные Токийской биржи.
С 2010-х в «Роскосмосе» говорили: будущая РОС сможет пролетать над полюсом, что даст ей возможности для новых научных экспериментов. Но вскоре после того, как в ноябре 2025 года Россия временно лишилась возможности запускать людей в космос, эта позиция изменилась. В результате запускать космонавтов с космодромов нашей страны станет довольно сложно.
На скалистых берегах аргентинской Патагонии разворачивается настоящая драма. Магеллановы пингвины, долгое время чувствовавшие себя в безопасности на суше в своих многотысячных колониях, столкнулись с новым и беспощадным врагом. Их извечные морские страхи — касатки и морские леопарды — теперь блекнут перед угрозой, пришедшей из глубины материка. Виновник переполоха — грациозный и мощный хищник, недавно вернувшийся на эти земли после долгого изгнания.
Позавчера, 27 ноября 2025 года, при запуске космонавтов к МКС на стартовую площадку № 31 упала кабина обслуживания стартового комплекса. Это означает, что новые пуски оттуда до починки невозможны. К сожалению, в 2010-х годах, в рамках «оптимизации» расходов, резервную площадку (с которой летал Юрий Гагарин) упразднили. Поэтому случилось беспрецедентное: в XXI веке страна с пилотируемой космической программой осталась без средств запуска людей на орбиту. Пока ремонт не закончится, проблема сохранится. Чем это может грозить?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно