Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Разработана новая методика генетической диагностики дислипидемий
В лаборатории молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» — ПИЯФ совместно с учеными Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени И. П. Павлова разработали методику генетического тестирования, позволяющую определить наследственную предрасположенность и генетические маркеры риска развития нарушений липидного обмена.
Дислипидемия — нарушение обмена липидов и липопротеинов (жироподобных органических соединений в крови человека), способное привести к различным проблемам сердечно-сосудистой системы. Врожденные нарушения липидного обмена возникают в результате мутаций в генах, отвечающих за процессы синтеза, расщепления, транспортировки жиров.
Ученые разработали специальную методику генетического тестирования — NGS-панель для генодиагностики дислипидемий. С ее помощью можно определить генетическую предрасположенность и генетические маркеры риска развития нарушений липидного обмена и в соответствии с этим выбрать оптимальное лечение. NGS-панель для диагностики дислипидемий включает в себя 39 генов, связанных с метаболизмом липопротеинов.
«Генетическая панель — это список генетических маркеров, которые тестируются одновременно. В нашей NGS-панели подобраны регионы генома, представляющие собой кодирующие области генов, связанных с наследственными дислипидемиями, а также отдельные генетические маркеры, связанные с риском развития сердечно-сосудистых осложнений. Также наша панель содержит фармакогенетические маркеры, которые необходимо учитывать при назначении гиполипидемических препаратов — статинов», — сообщила Валентина Мирошникова, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» — ПИЯФ.
Методика генетического тестирования поможет выявить заболевание до его проявлений, что в ряде случаев позволит начать лечение уже в детском возрасте. Благодаря этому человек не столкнется, например, с ранней ишемической болезнью сердца. «Повсеместное внедрение генетической диагностики нарушений липидного обмена приведет к снижению количества пациентов с ранним развитием сердечно-сосудистых заболеваний», — считает Валентина Мирошникова.
С использованием разработанной NGS-панели ученые исследовали 26 человек с нарушениями липидного обмена. В большинстве случаев подтвердился диагноз семейной гиперхолестеринемии, обусловленной генетическими мутациями. Кроме того, с помощью новой методики у шестилетнего ребенка выявили ситостеролемию — другое редкое нарушение липидного обмена. По словам исследователей, заболевание очень сложно диагностировать, так как липидограмма у пациента, как правило, такая же, как при семейной гиперхолестеринемии. Существующее дополнительное генетическое тестирование тоже не приводит к верному диагнозу, так как большинство лабораторий используют для анализа ограниченный список генов. При этом при гиперхолестеринемии и ситостеролемии больным требуется разное лечение и диеты.
Генетическая панель имеет не только диагностическую, но и научную значимость. В нее включены дополнительные гены, которые ученые тестируют, чтобы выявить наличие мутаций. Эти гены связаны с метаболизмом липопротеинов, однако достоверно неизвестно, будет ли мутация в них приводить к таким же серьезным изменениям, как мутация в основных генах. Следующая задача исследователей — изучить и вычленить с помощью этой панели патогенные варианты мутаций.
Telegram 
Дзен 
VK Существует несколько гипотез о том, как на самом деле древние египтяне строили свои пирамиды. Если о способах возведения монументальных сооружений и инструментах, которые использовали строители, более-менее известно, то о методах доставки блоков и их установки мнения разнятся. Команда французских архитекторов и египтологов изучила ландшафт вокруг самой древней из сохранившихся египетских пирамид — Джосера — и рассказала, как египтяне могли доставлять и поднимать камни для ее строительства.
Эпоксидные смолы известны своей прочностью, устойчивостью к химическим воздействиям и хорошими электрическими свойствами. Такие полимеры используют в качестве основы красок, покрытий, клеев и изоляционных материалов. Однако их применение ограничено высокой вязкостью. Ученые ПНИПУ синтезировали низковязкую, но прочную эпоксидную смолу. Разработка откроет новые горизонты ее использования, избавит от потребности применять разбавители и станет модификатором более высоковязких существующих смол без понижения механических характеристик. Например, клей и краска станут более устойчивыми.
В прошлом ИИ-системы выполняли определенный набор задач, а при появлении новых их нужно было переобучать. На это уходили дополнительные финансовые и вычислительные ресурсы. Открытие лаборатории исследований искусственного интеллекта T-Bank AI Research и Института AIRI меняет ситуацию. Ученые первыми в мире создали модель в области контекстного обучения (In-Context Learning), которая на нескольких примерах сама может учиться новым действиям.
Международная команда исследователей с участием ученых из НИУ ВШЭ изучила, как люди, владеющие двумя языками (билингвы), ассоциируют время с пространством. Оказалось, что и в первом, и во втором языке они связывают прошлое с левой частью пространства, а будущее — с правой. При этом чем выше уровень владения вторым языком, тем сильнее выражена эта связь.
Человек множеством способов загрязняет природу вокруг себя, преимущественно воду. В Мировой океан попадают как отходы с производств, так и тонны пластикового мусора. Все это способно отравлять жизнь морских животных, особенно редких вроде акул. Одним из малоизученных токсичных источников можно назвать наркотики, в частности кокаин. Случайное употребление этого вещества акулами раньше только предполагали, но теперь бразильские биологи нашли прямые доказательства.
На сегодня удалось подтвердить существование тысяч экзопланет, но лишь около 25 из них получилось запечатлеть напрямую. Причем из них лишь шесть объектов старше 100 миллионов лет. И вот, наконец, ученые смогли сделать снимок взрослой экзопланеты.
Необычный биологический вид, по оценке авторов новой научной работы, пригоден для заселения четвертой планеты без каких-либо предварительных условий — уже в том виде, в котором он существует сейчас. Поскольку речь идет о фотосинтетическом организме, он способен нарабатывать существенное количество кислорода. Интересно, что кандидат на терраформирование Марса сохранил жизнеспособность после месяца в жидком азоте.
Falcon 9 Block 5 впервые за три сотни запусков дал частично неудачный полет. Ракета выводила 20 спутников компании SpaceX, с 15 связь уже пропала, еще пять могут быть потеряны в ближайшее время.
Авторы нового исследования впервые показали, что круглые провалы в лунной поверхности не просто близки к многокилометровым пещерам на естественном спутнике Земли, но и располагают тоннелями, ведущими в глубину.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно