Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Машинное обучение выявило два новых гена риска ишемического инсульта
Команда ученых из ВШЭ и НИЦ «Курчатовский институт» применила методы машинного обучения для исследования генетической предрасположенности к инсульту. Анализ геномов более чем 5000 человек позволил выявить 131 ген, ассоциированный с риском ишемического инсульта. Для двух генов связь показали впервые.
Работа опубликована в PeerJ Computer Science. Ишемический инсульт — одна из главных причин смертности и инвалидности во всем мире. Это состояние возникает из-за нарушения кровоснабжения мозга, что приводит к гибели клеток и нарушает работу его отделов. Ученые давно изучают генетические факторы, влияющие на риск развития инсульта, но окончательного списка генов предрасположенности к нему пока нет. Надежды в этом вопросе возлагают на методы искусственного интеллекта.
Группа ученых факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ и Курчатовского института предложила использовать алгоритмы машинного обучения для анализа генетической предрасположенности к инсульту. Они проанализировали данные о геномах 5500 не состоящих в родстве человек старше 55 лет, среди которых были пережившие ишемический инсульт и их здоровые люди. Данные для исследования были собраны в 11 лабораториях Европы и 13 лабораториях Америки.
Анализ основывался на идее ранжирования через обучение. Сначала исследователи создали прогнозную модель, в которой главным параметром было наличие или отсутствие инсульта. В качестве признаков использовали однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) — различия в геноме на одинаковых участках. Затем они ранжировали эти признаки и выбрали самые значимые.
Анализ и отбор SNP производили несколькими методами, и это позволило по-новому проанализировать данные и выделить гены, которые ранее не были ассоциированы с ишемическим инсультом. Список «подозрительных» генетических маркеров, которые были общими для двух и более методов, позволил говорить о надежности результатов.
«Работа с таким массивом данных — почти 900 тысяч одиночных нуклеотидных полиморфизмов на пять с половиной тысяч участников — потребовала от нас отойти от чисто статистических методов анализа. Машинное обучение дало возможность это все обработать. В результате мы идентифицировали 131 ген, большая часть из них уже была ассоциирована с ишемическим инсультом. Но ассоциацию двух из них мы обнаружили впервые», — рассказал Дмитрий Игнатов, заведующий Научно-учебной лабораторией моделей и методов вычислительной прагматики ФКН НИУ ВШЭ.
Ученые впервые обнаружили, что с инсультом связан ген ACOT11, который участвует в метаболизме жирных кислот и, как показали эксперименты на животных, может влиять на воспалительные процессы и уровень липидов в крови. Второй «новый» для ишемического инсульта ген, UBQLN1, участвует в работе механизмов защиты клеток от окислительного стресса. Есть данные о связи мутации в этом гене с нейродегенеративными заболеваниями.
Эти открытия могут помочь в создании мультигенных рисковых моделей, которые способны предсказывать предрасположенность к инсульту у конкретного человека. Также информация о выявленных генах может стать основой для разработки лекарств и методов терапии, направленных на уменьшение риска возникновения ишемического инсульта.
«Найти два новых ассоциированных с инсультом гена — отличный результат для любого метода. У нашего подхода с использованием машинного обучения явно хорошие перспективы для обнаружения генов, ассоциированных с заболеваниями, возникающими вследствие множества факторов», — комментирует Геннадий Хворых, главный специалист НИЦ «Курчатовский институт».
Предложенный подход к анализу генетических маркеров демонстрирует универсальность и может быть эффективно адаптирован для широкого спектра исследований, выходящих за рамки изучения ишемического инсульта. Методология применима к любым заболеваниям или признакам, для которых доступны данные в формате «образец — SNP — класс».
«Хотя первоначально мы разрабатывали этот инструмент для конкретной задачи, результаты показали его потенциал в более широком контексте. Возможность работать с разнообразными генетическими данными делает наш метод полезным для исследователей из различных областей биологии и медицины», — говорит Стефан Николич, выпускник ФКН и аспирантской школы по компьютерным наукам ВШЭ.
Telegram 
Дзен 
VK Результаты эксперимента в США в будущем могут позволить добиться разрешения на использование отработанной конопли в качестве кормовой добавки в животноводстве.
Кавказ — один из мировых лидеров по числу долгожителей. Ученые КБГУ задались целью выяснить, что позволяет людям в Кабардино-Балкарии жить так долго и сохранять активность. Работа исследователей открывает новые перспективы в понимании процессов старения и разработке стратегий для продления жизни.
Гарум — знаменитый рыбный соус, который был неотъемлемой частью кухни Древнего Рима и других средиземноморских культур. Он стоял на столах и в хижинах бедняков, и в пиршественных залах патрициев. Философ Сенека с отвращением называл его «драгоценной сукровицей протухших рыб», но миллионы римлян обожали эту приправу. Что на самом деле входило в ее состав? Ответ на вопрос нашла международная команда ученых с помощью чанов, которые использовались для приготовления соуса.
За последние 30 лет размер трески, обитающей в Балтийском море, значительно уменьшился. Если раньше рыбаки вылавливали из воды особей размером с маленького ребенка, то теперь добытая рыба легко помещается в ладонях. Авторы нового исследования винят в этом человека, который заставил один из видов эволюционировать в «карликов».
Результаты эксперимента в США в будущем могут позволить добиться разрешения на использование отработанной конопли в качестве кормовой добавки в животноводстве.
Снимки с фотоловушек давно стали культурным явлением. Особенно забавными выглядят медведи. Мы с удовольствием смотрим на зверей, попавших в объектив камер в национальных парках: тигр украл фотоловушку, муравьед проехал верхом на муравьеде и так далее. Но не все животные настолько обаятельные. Ученые из США решили развить эмпатию к гремучим змеям, которых многие боятся. Для этого специалисты запустили трансляцию из «мегалогова», где рептилии отдыхают и рожают потомство.
Радиотелескопы уловили очень короткий сигнал, и по его характеристикам стало ясно, что он не может быть естественного происхождения. Астрономы пришли к выводу, что источник находился в околоземном пространстве — там, где уже более полувека летает «мертвый» аппарат NASA.
Группа российских ученых из Института прикладной математики имени М. В. Келдыша РАН и МФТИ провела детальное численное исследование источников шума, генерируемых крылом прототипа сверхзвукового бизнес-джета в режиме посадки. Эта работа, сочетающая передовые методы вычислительной гидродинамики и аэроакустики, впервые позволила с высокой точностью локализовать и охарактеризовать основные зоны шумообразования вблизи полноразмерной геометрии крыла модели прототипа сверхзвукового пассажирского самолета в посадочной конфигурации.
Вид антилоп, с ледникового периода привыкший к массовым миграциям, пытается вернуться в свой исторический ареал, когда-то достигавший Днепра. Однако их нетипичные для травоядных привычки вызывают сильнейшее отторжение у сельских жителей, предлагающих массово уничтожать их с воздуха. С экологической точки зрения возвращение этих животных весьма желательно, но как примирить их с фермерами — неясно.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно