Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
У мужчин с возрастом усиливается позитивный отбор спермы с вредными мутациями
Число несущих их клеток не просто увеличивается, механизм отбора связан с эволюционным преимуществом половых клеток. Узнать об этом помог улучшенный метод секвенирования ДНК.
В процессе эволюции и селекции может происходить позитивный отбор особей. В этом случае полезные мутации распространяются по популяции, потому что организмы с ними более приспособлены к жизни и размножению, либо селекционер выбирает для размножения нужные ему свойства.
Позитивный отбор может происходить на уровне индивидуального организма — сильные клетки будут выживать, организм будет стремиться производить их копии. В новом исследовании ученые представили доказательства того, что позитивный отбор оказывает значительное влияние на число связанных с серьезными заболеваниями мутаций на всех стадиях развития мужских половых клеток. Число сперматозоидов с такими мутациями растет с возрастом мужчины. Работа опубликована в журнале Nature.
Ученые использовали новый метод глубокого секвенирования образцов спермы NanoSeq. Предшествовавшие методы не обеспечивали достаточной точности. Образцы спермы взяли у 75 мужчин 24-75 лет. Образцы крови для сравнения процессов в разных тканях организма получили у мужчин 22-84 лет.
Исследователи сосредоточились на количественной оценке частот аллельных вариантов (VAF) в различных классах мутаций в сперматозоидах. Они сравнили эмпирические данные с предсказаниями моделей мутаций в зародышевой линии.
Мутации, считающиеся нейтральными, с возрастом накапливались линейно. Так проявляется базовый для организма, зависящий от возраста процесс, не подверженный действию отбора. Однако число вредоносных мутаций в клетках пожилых мужчин существенно отклонялось от ожидаемого. Доля сперматозоидов, несущих мутации с потенциалом вызывать нарушения развития у ребенка на этапе формирования органов, оказалась в три раза больше, чем ожидали ученые. Для 30-летних мужчин доля таких сперматозоидов оказалась около двух процентов, для 70-летних — четыре с половиной процента.
Драйверные мутации обеспечивают отбор хорошей спермы в организме. При этом две трети таких мутаций оказались тесно связаны с патогенными. Это говорит о том, что полезные в отборе половых клеток изменения в геноме также распространяют в нем опасные мутации. Исследователи нашли зависимость распространенности таких драйверных мутаций от возраста мужчины.
По оценкам ученых, около 3,3 процента сперматозоидов несут в себе болезнетворные мутации. Происхождение трети из них объясняют нейтральные мутационные процессы, треть — известные науке драйверные мутации, а для оставшейся трети объяснений пока нет. Это указывает на существование еще не идентифицированных драйверных генов или альтернативных селективных механизмов.
Интересным выводом исследования стал непропорционально сильный вклад относительно небольшой группы генов в общую картину мутаций: 10 процентов из 374 подозрительных генов отвечали почти за 43 процента мутационной нагрузки. Внутри этой подгруппы шесть генов (KDM5B, MIB1, SMAD6, PRRC2A, NF1 и PTPN11) объясняли свыше 20 процентов наблюдаемой доли изменений. Это означает, что в геноме человека есть фокусные точки отбора клеток зародышевой линии с высоким риском серьезных заболеваний.
Ученые не нашли связи между индексом массы тела, курением и употреблением алкоголя и числом опасных мутаций. Результат подтвердили на нескольких способах секвенирования генома. Это говорит о том, что сперма устойчива к внешним мутагенным воздействиям.
Это исследование дополняет наши знания о влиянии возраста отца на здоровье ребенка. По мере старения в его репродуктивных клетках не просто копятся опасные мутации, а происходит их активное клонирование и распространение. Повышенная частота появления у пожилых мужчин сперматозоидов с вредными мутациями указывает на влияние возраста отца на потомство.
Данные говорят об эволюционных компромиссах в человеческом организме: мутации, повышающие приспособленность мужских половых клеток, увеличивают риск заболеваний у потомства. Детальное исследование этого вопроса важно для исследований эволюционного формирования человеческого генома и разработки стратегий репродуктивной медицинской помощи.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые открыли новый, ранее неизвестный способ передвижения бактерий по поверхностям, для которого не нужны жгутики. Эти микроорганизмы на краю колонии переваривают сахара, выделяют метаболиты и создают осмотическое давление. Оно вызывает микроскопическое «цунами», и на нем бактерии катятся вперед.
Ученые из МФТИ и Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» создали первую в своем роде полную классификацию конических сингулярностей в геометрии Минковского. Это фундаментальное достижение в математической физике заполняет пробел, существовавший в общей теории относительности более 60 лет.
Экзопланета K2-18 b недавно прославилась благодаря обнаружению в ее атмосфере гипотетических продуктов жизнедеятельности фитопланктона. В это трудно поверить, в том числе потому, что ее родительская звезда — красный карлик, а такие звезды известны своими экстремальными вспышками. Новые наблюдения показали, что K2-18 отличается необычным спокойствием.
По расчетам, большинство «гостей» из других звездных систем летят к Земле примерно со стороны созвездия Геркулес. Скорее всего, они время от времени падают на нашу планету, просто мы еще не научились это замечать. Как удалось вычислить, чаще всего они должны падать зимой и где-то в окрестностях экватора.
Ученые открыли новый, ранее неизвестный способ передвижения бактерий по поверхностям, для которого не нужны жгутики. Эти микроорганизмы на краю колонии переваривают сахара, выделяют метаболиты и создают осмотическое давление. Оно вызывает микроскопическое «цунами», и на нем бактерии катятся вперед.
Недавно интернет взорвался заголовками: «Симуляция Вселенной невозможна», «Новое исследование полностью опровергает теорию симуляции». Поводом стала статья, авторы которой вознамерились доказать, что мы не живем внутри компьютера. Naked Science объясняет, что не так с этой новостью и можно ли на самом деле доказать, что «матрицы не существует».
Проанализировав данные наблюдений, полученных с помощью наземных обсерваторий за последние два десятилетия, астрономы обнаружили потенциально обитаемый мир — суперземлю Gliese 251 c (GJ 251 с). Планета обращается вокруг красного карлика на расстоянии около 18 световых лет от Земли и считается одним из самых перспективных кандидатов для поисков жизни.
По расчетам, большинство «гостей» из других звездных систем летят к Земле примерно со стороны созвездия Геркулес. Скорее всего, они время от времени падают на нашу планету, просто мы еще не научились это замечать. Как удалось вычислить, чаще всего они должны падать зимой и где-то в окрестностях экватора.
В современном доме, насыщенном разнообразной техникой, удлинители стали незаменимым атрибутом, позволяющим обеспечить электропитанием все необходимые устройства. Однако мало кто задумывается, что привычное использование этого аксессуара может нести серьезную угрозу безопасности. По статистике, значительная часть бытовых пожаров происходит из-за неправильной эксплуатации электропроводки и вспомогательных устройств. Какие приборы категорически нельзя подключать через удлинители и почему это может привести к трагическим последствиям, рассказывает профессор кафедры наноэлектроники РТУ МИРЭА, доктор физико-математических наук Алексей Юрасов.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии