Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
У девочки-подростка из верхнего палеолита нашли редкое генетическое заболевание
Анализ древней ДНК показал, что редкие генетические болезни существовали еще в доисторические времена. Такое заболевание, связанное с нарушением роста, выявили у девочки-подростка, захороненной вместе с матерью на юге Италии более 12 тысяч лет тому назад.
Двойное захоронение эпохи верхнего палеолита нашли в 1963 году в пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии, и с тех пор оно вызывало у специалистов много вопросов.
Два человека были похоронены в объятиях друг друга: Ромито-2, более молодой человек с заметно укороченными конечностями, которого до сих пор считали мужчиной, покоился на руках Ромито-1, считавшегося взрослой женщиной. Признаков травм на костях не было. Рост Ромито-2 составлял всего около 110 сантиметров. Ромито-1 тоже был ниже среднего для того времени роста, примерно 145 сантиметров.
На протяжении многих лет ученые спорили о половой принадлежности этих людей, их возможной родственной связи и о том, может ли низкий рост объясняться одним и тем же заболеванием.
Международная команда исследователей из Австрии, Италии, Португалии и Бельгии, статья которых вышла в журнале New England Journal of Medicine, извлекла древнюю ДНК из окаменевшей височной кости обоих скелетов — области, известной своей способностью сохранять генетический материал. Результаты анализа ДНК показали, что оба человека принадлежали к женскому полу и были родственниками первой степени родства — скорее всего, взрослой матерью и дочерью-подростком.
Затем ученые проанализировали гены, участвующие в росте костей, и сравнили обнаруженные варианты с современными медицинскими данными. У Ромито-2 выявили гомозиготную мутацию в гене NPR2, играющем ключевую роль в развитии костей.
Такая мутация наблюдается при акромезомелической дисплазии типа Марото — очень редком наследственном заболевании, для которого характерны выраженная низкорослость и значительное укорочение конечностей. Это самый ранний генетический диагноз, когда-либо поставленный человеку, подчеркнули ученые.
У Ромито-1 обнаружили только одну измененную копию того же гена, что связано с более мягкой формой низкорослости. Это объясняет разницу в росте между двумя женщинами.
Как отметили исследователи, открытие не только помогло разгадать давнюю загадку, но и доказало, что редкие генетические заболевания — не современное явление: они существовали на протяжении всей истории человечества.
Еще один вывод, который сделали ученые, связан с существованием заботы и социальной поддержки улюдей, живших в ледниковом периоде.
То, что Ромито-2, несмотря на серьезные физические проблемы, дожила до подросткового, а возможно, и до взрослого возраста, свидетельствует о том, что она получала постоянную заботу и поддержку от своего сообщества, включая помощь с едой и передвижением. О том же может говорить тот факт, что ее похоронили в объятиях матери.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые из Института космических исследований РАН и МФТИ раскрыли химический механизм, объясняющий появление молекул воды на поверхностях астероидов.
Пластичность мозга — его способность перестраиваться под влиянием приходящей информации. Это свойство необходимо для обучения и адаптации. Пластичность особенно высока в детском и юношеском возрасте, она помогает быстро выучить иностранный язык и освоить сложные моторные навыки (например, фигурное катание). Ресурс пластичности есть и у пожилых людей — благодаря альтернативным нейронным сетям они восстанавливаются после травмы или инсульта. Как выясняется, высокая пластичность это не всегда хорошо. Нарушение тонкого баланса между пластичностью и стабильностью может вести к неприятным последствиям, таким как хроническая боль, тиннитус (звон в ушах) и фобии.
Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета разработали эффективный способ обнаружения в крови важнейшего биомаркера иммунитета — неоптерина — с помощью нанотехнологий и лазера.
Астрономы недавно проанализировали базу данных о падающих на Землю объектах и пришли к выводу, что два из них прибыли из межзвездного пространства. Известна не только дата, но и место падения каждого из них.
На наземные растения, в основном деревья, приходится 80 процентов всей биомассы Земли, 450 миллиардов тонн сухого углерода и более двух триллионов тонн «живого веса». Поэтому идея сажать новые леса для связывания СО2 из атмосферы долго казалась логичной. Новые данные показали, что реальность заметно сложнее.
«Любить лишь можно только раз», — писал поэт Сергей Есенин, а герои культовых сериалов приходили к выводу, что «настоящая» влюбленность случается в жизни максимум дважды. Однако ни один из этих тезисов не подкреплен научными данными. Американские исследователи подошли к вопросу иначе: опросили более 10 тысяч человек и вывели среднее число сильных влюбленностей, возможных в течение жизни.
Астрономы недавно проанализировали базу данных о падающих на Землю объектах и пришли к выводу, что два из них прибыли из межзвездного пространства. Известна не только дата, но и место падения каждого из них.
Международная команда палеонтологов описала новый вид динозавра размером с крупную современную птицу. Он носил на голове плотный костяной нарост, который эти животные, возможно, использовали для внутривидовых разборок. Находка показывает, что даже мелкие хищники мелового периода могли решать конфликты не только когтями и зубами, но и ударами головой.
Образцы грунта, взятые астронавтами полвека назад, вложили еще один важный кирпич в здание научной картины мира: гипотеза о том, что Земля исходно была сухой, не стыкуется с фактами. Похоже, идею о невозможности сохранения большого количества воды на «теплых» планетах придется пересмотреть.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии