Этот пост добавлен читателем Naked Science в раздел «Сообщество». Узнайте как это сделать по ссылке.
Трехлетний мальчик первым в мире получил генную терапию для лечения синдрома Хантера
Синдром Хантера — редкое заболевание, типичная продолжительность жизни при котором составляет 10-20 лет. Существующая терапия не способна излечить полностью. Трехлетний мальчик из Калифорнии стал первым пациентом, который получил генную терапию для лечения синдрома Хантера.
Синдром Хантера — мукополисахаридоз второго типа, редкое, прогрессирующее, наследственное заболевание. Дефектный ген не позволяет организму вырабатывать жизненно важный фермент. Без этого фермента в органах и тканях образовываются мукополисахариды — сложные молекулы сахара. Это приводит к скованности суставов, нарушению слуха, проблемам с сердцем и дыханием. Врачи отмечают у детей задержку развития и снижение когнитивных функций, похожее на детскую деменцию.
Как сообщает Interesting Engineering, трехлетний Оливер Чу стал первым в мире пациентом, получившим генную терапию с использованием стволовых клеток при синдроме Хантера. Он получил генную терапию в феврале 2025 года. Через несколько месяцев после процедуры мальчик восстановился.
Исследователи из Манчестерского университета разрабатывали терапию в течение десяти лет, а первые клинические испытания прошли в Королевской детской больнице Манчестера. Лечение стволовыми клетками проходит за одну процедуру.
«Генная терапия не только безопаснее и эффективнее, но и позволяет использовать собственные клетки ребенка. Это избавляет от необходимости искать донора и дает возможность вырабатывать больше фермента для пациента», — рассказал профессор Роб Уинн, директор программы трансплантации костного мозга в Королевской детской больнице Манчестера.
Для лечения синдрома Хантера используют ферментозаместительную терапию препаратом Элапраза. Однако терапия стоит дорого и нужна ежедневно до конца жизни. Элапраза помогает справиться с физическими проявлениями, но не предотвращает снижение когнитивных функций.
Для нового способа лечения специалисты берут стволовые клетки у ребенка, корректируют неисправный ген в лаборатории и повторно вводят модифицированные клетки обратно пациенту. Эти модифицированные стволовые клетки могут производить высокие уровни недостающего фермента.
Одновременно лечение затрагивает и мозг, разрушая накопление токсичного сахара. Исследователи надеются, что в перспективе это может предотвратить состояние, похожее на деменцию.
С тех пор как Оливер Чу получил генную терапию, ему больше не нужны еженедельные инфузии Элапразы. Врачи зафиксировали очень высокие показатели фермента в его крови. Это знак, что лечение работает.
625
Telegram 
Дзен 
VK Предстоящие мероприятия
Ученые нашли убедительное свидетельство того, что Большое Магелланово Облако — одна из ближайших к нам галактик — впервые приближается к Млечному Пути. Это открытие меняет представления о будущем нашей Галактики — от орбит спутников до распределения окружающего газа.
Метеорный поток Эта-Аквариды достигнет своего максимума в ночь с 5 на 6 мая. Его частицы — осколки самой знаменитой кометы в истории, которая появляется над Землей раз в 76 лет. Ученый Пермского Политеха рассказал, как этот звездопад связан с кометой Галлея, почему у него есть «брат-близнец» и где лучше всего за ним наблюдать.
Во времена Екатерины II один из немецких колонистов в России мутировал, из-за чего все его потомки получали раннюю болезнь Альцгеймера. Теперь среди них появился первый, кого она не тронула, — по мнению ученых, благодаря жаре, которой он должен был подвергаться на работе.
Генетика интеллекта сложна и связана с разными психоневрологическими состояниями. Оказалось, то, что повышает эрудицию, может ухудшать способность решать творческие задачи, — и наоборот. Причем паттерны этих связей уникальны для каждого диагноза.
Ученые давно сделали вывод о том, что в поздней Античности монеты перестали представлять собой цену как валюта, однако не было понятно когда именно это произошло. Новое исследование погребения римского воина из бельгийского форта Оденбург показало, в какой момент монеты стали цениться просто весом металла в кошельке.
Полифенолы и другие соединения заваренного кофе в лабораторной модели связывались с ядерным рецептором NR4A1, который участвует в ответе клеток на стресс, воспаление и повреждение. Вещества меняли активность рецептора и тормозили рост опухолевых клеток, а при подавлении рецептора эффект слабел. Ученые предложили молекулярное объяснение части полезных эффектов кофе, но не проверяли их у людей.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Окаменелые остатки рептилии возрастом 289 миллионов лет сохранили полное анатомическое устройство грудной клетки ранних покорителей суши. Благодаря нетронутым хрящам исследователи реконструировали механику первого полноценного реберного дыхания. Наличие в тканях оригинальных белков подтвердило, что сложные органические молекулы способны сохраняться в палеонтологической летописи почти на 100 миллионов лет дольше, чем считалось.
[miniorange_social_login]
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Комментарий на проверке
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Аккаунт заблокирован!
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Что-то пошло не так!
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
ПонятноЛучшие материалы
Войти
Вконтакте
Twitter
Google
Яндекс ID
Авторизуясь, вы даете согласие на обработку персональных данных и подтверждаете ознакомление с Политикой.
Ваша заявка получена
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии