Этот пост добавлен читателем Naked Science в раздел «Сообщество». Узнайте как это сделать по ссылке.
Трехлетний мальчик первым в мире получил генную терапию для лечения синдрома Хантера
Синдром Хантера — редкое заболевание, типичная продолжительность жизни при котором составляет 10-20 лет. Существующая терапия не способна излечить полностью. Трехлетний мальчик из Калифорнии стал первым пациентом, который получил генную терапию для лечения синдрома Хантера.
Синдром Хантера — мукополисахаридоз второго типа, редкое, прогрессирующее, наследственное заболевание. Дефектный ген не позволяет организму вырабатывать жизненно важный фермент. Без этого фермента в органах и тканях образовываются мукополисахариды — сложные молекулы сахара. Это приводит к скованности суставов, нарушению слуха, проблемам с сердцем и дыханием. Врачи отмечают у детей задержку развития и снижение когнитивных функций, похожее на детскую деменцию.
Как сообщает Interesting Engineering, трехлетний Оливер Чу стал первым в мире пациентом, получившим генную терапию с использованием стволовых клеток при синдроме Хантера. Он получил генную терапию в феврале 2025 года. Через несколько месяцев после процедуры мальчик восстановился.
Исследователи из Манчестерского университета разрабатывали терапию в течение десяти лет, а первые клинические испытания прошли в Королевской детской больнице Манчестера. Лечение стволовыми клетками проходит за одну процедуру.
«Генная терапия не только безопаснее и эффективнее, но и позволяет использовать собственные клетки ребенка. Это избавляет от необходимости искать донора и дает возможность вырабатывать больше фермента для пациента», — рассказал профессор Роб Уинн, директор программы трансплантации костного мозга в Королевской детской больнице Манчестера.
Для лечения синдрома Хантера используют ферментозаместительную терапию препаратом Элапраза. Однако терапия стоит дорого и нужна ежедневно до конца жизни. Элапраза помогает справиться с физическими проявлениями, но не предотвращает снижение когнитивных функций.
Для нового способа лечения специалисты берут стволовые клетки у ребенка, корректируют неисправный ген в лаборатории и повторно вводят модифицированные клетки обратно пациенту. Эти модифицированные стволовые клетки могут производить высокие уровни недостающего фермента.
Одновременно лечение затрагивает и мозг, разрушая накопление токсичного сахара. Исследователи надеются, что в перспективе это может предотвратить состояние, похожее на деменцию.
С тех пор как Оливер Чу получил генную терапию, ему больше не нужны еженедельные инфузии Элапразы. Врачи зафиксировали очень высокие показатели фермента в его крови. Это знак, что лечение работает.
Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl (Cmd) + Enter.
Telegram 
Дзен 
VK
Предстоящие мероприятия
Древнейшие остатки летучих мышей находили на разных континентах, поэтому определить место их происхождения долго не удавалось. Ученые сопоставили геномы современных видов с ископаемыми находками и пришли к выводу, что летучие мыши зародились в Европе в конце палеоцена.
Бета Живописца b стала первой экзопланетой, чей своеобразный «голос» услышали астрономы. Зафиксированные радиовсплески помогли изучить магнитосферу газового гиганта и напрямую оценить силу его магнитного поля. Прежде провести такие измерения не удавалось.
Ученые РГУ нефти и газа (НИУ) имени И.М. Губкина провели испытания автономной установки для обеспечения пресной водой удаленных нефтегазовых объектов. В ее основе — технология извлечения атмосферной влаги с использованием разработанного в университете композитного сорбционного материала. По расчетам исследователей, установка будет особенно эффективна на таких территориях с влажным климатом, как Каспийский шельф и Сахалин. В Восточной Сибири она может использоваться сезонно.
Европейское космическое агентство опубликовало снимок галактики NGC 4698, расположенной в созвездии Дева. Хотя на фотографии, сделанной телескопом «Хаббл», галактика кажется безмятежной, она хранит удивительную тайну: находящиеся в центре звезды и газ вращаются под прямым углом по отношению к остальной части диска.
Всего 20-30 лет назад большинство женщин ходили на каблуках, а большинство мужчин — в обуви, подошва которой серьезно нагружала позвоночник и мышцы спины. Если задуматься, факт поразительный: 20 тысяч лет назад, в палеолите, таких проблем человечество вообще не испытывало. Как так получилось и что новые материалы делают, чтобы все эти сложности стали прошлым?
Американские исследователи впервые смогли напрямую увидеть «квантовый скачок» звука — скачкообразный переход фонона, минимальной единицы звуковой энергии, между энергетическими уровнями в реальном времени. Это наблюдение завершило столетнюю историю поисков, начатую еще на заре квантовой физики, и открыло дорогу к созданию устойчивых квантовых компьютеров и сверхчувствительных датчиков.
Нейросеть OpenAI добилась серьезного прорыва в математике, решив одну из семи «задач тысячелетия». Получат ли США, чьи нейросети опираются на гораздо более мощное «железо», чем у Китая, монополию на конвейер научных открытий? Даст ли это возможности сравнимые с их атомной монополией 80 лет назад?
Сопротивление жителей Европы самой идее употребления насекомых в пищу может иметь эволюционные корни, уходящие вглубь тысячелетий, пришли к выводу авторы нового исследования. Оказалось, предки современных европейцев ели насекомых лишь эпизодически. Кроме того, из-за генетических мутаций они плохо переваривали их экзоскелеты.
Госдолг США достиг 40 триллионов долларов и растет все быстрее и быстрее. На Западе переполох: при таких размерах его не выплатить. Следовательно, полагают многие, надо решить проблему как древние шумеры — долг обнулить и начать занимать заново. Рецепт кажется здравым, но есть нюансы. Причем поучительнее всего они даже не для Штатов, а, как ни странно, именно для России.
[miniorange_social_login]
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Комментарий на проверке
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Аккаунт заблокирован!
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Что-то пошло не так!
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
ПонятноЛучшие материалы
Войти
Вконтакте
По e-mail
Google
Яндекс ID
Ваша заявка получена
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно