Этот пост добавлен читателем Naked Science в раздел «Сообщество». Узнайте как это сделать по ссылке.
Уведомления
Пометить все как прочитанное
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Трехлетний мальчик первым в мире получил генную терапию для лечения синдрома Хантера
Синдром Хантера — редкое заболевание, типичная продолжительность жизни при котором составляет 10-20 лет. Существующая терапия не способна излечить полностью. Трехлетний мальчик из Калифорнии стал первым пациентом, который получил генную терапию для лечения синдрома Хантера.
Синдром Хантера — мукополисахаридоз второго типа, редкое, прогрессирующее, наследственное заболевание. Дефектный ген не позволяет организму вырабатывать жизненно важный фермент. Без этого фермента в органах и тканях образовываются мукополисахариды — сложные молекулы сахара. Это приводит к скованности суставов, нарушению слуха, проблемам с сердцем и дыханием. Врачи отмечают у детей задержку развития и снижение когнитивных функций, похожее на детскую деменцию.
Как сообщает Interesting Engineering, трехлетний Оливер Чу стал первым в мире пациентом, получившим генную терапию с использованием стволовых клеток при синдроме Хантера. Он получил генную терапию в феврале 2025 года. Через несколько месяцев после процедуры мальчик восстановился.
Исследователи из Манчестерского университета разрабатывали терапию в течение десяти лет, а первые клинические испытания прошли в Королевской детской больнице Манчестера. Лечение стволовыми клетками проходит за одну процедуру.
«Генная терапия не только безопаснее и эффективнее, но и позволяет использовать собственные клетки ребенка. Это избавляет от необходимости искать донора и дает возможность вырабатывать больше фермента для пациента», — рассказал профессор Роб Уинн, директор программы трансплантации костного мозга в Королевской детской больнице Манчестера.
Для лечения синдрома Хантера используют ферментозаместительную терапию препаратом Элапраза. Однако терапия стоит дорого и нужна ежедневно до конца жизни. Элапраза помогает справиться с физическими проявлениями, но не предотвращает снижение когнитивных функций.
Для нового способа лечения специалисты берут стволовые клетки у ребенка, корректируют неисправный ген в лаборатории и повторно вводят модифицированные клетки обратно пациенту. Эти модифицированные стволовые клетки могут производить высокие уровни недостающего фермента.
Одновременно лечение затрагивает и мозг, разрушая накопление токсичного сахара. Исследователи надеются, что в перспективе это может предотвратить состояние, похожее на деменцию.
С тех пор как Оливер Чу получил генную терапию, ему больше не нужны еженедельные инфузии Элапразы. Врачи зафиксировали очень высокие показатели фермента в его крови. Это знак, что лечение работает.
597
Telegram 
Дзен 
VK Предстоящие мероприятия
Человеческие эмбрионы до восьми недель способны полностью восстанавливать повреждения, как аксолотли. Но потом организм выключает гены, которые позволяют это делать — и наука пока не знает почему. Но она уже пытается вернуть такую возможность взрослым. И хотя масштаб задачи огромен, кое-чего ученым из России уже удалось добиться. Причем это не только имплантаты, но и биофабрикация живых тканей на замену утраченным.
В Передовой инженерной школе КНИТУ-КАИ (ПИШ КАИ) действуют временные научные коллективы (ВНК), работающие над реальными инженерными задачами. Одним из наиболее ярких результатов стала работа ВНК-4, созданного для развития технологий в области легких авиационных систем. Проект реализуется под руководством Никиты Сёмина, который также возглавляет специальное образовательное пространство (СОП) ПИШ КАИ «Авиамоделирование».
Австралийские археологи обнаружили редкий клад каменных орудий на западе штата Квинсленд. В яме на берегу пересыхающего водоема лежали 60 совершенно новых тесел, изготовленных в XIX веке. Ученые установили, что это был «торговый пакет», подготовленный для обмена в экономической сети аборигенов. Владелец не смог забрать ценный груз, вероятно, из-за конфликта с европейскими поселенцами.
Позавчера, 27 ноября 2025 года, при запуске космонавтов к МКС на стартовую площадку № 31 упала кабина обслуживания стартового комплекса. Это означает, что новые пуски оттуда до починки невозможны. К сожалению, в 2010-х годах, в рамках «оптимизации» расходов, резервную площадку (с которой летал Юрий Гагарин) упразднили. Поэтому случилось беспрецедентное: в XXI веке страна с пилотируемой космической программой осталась без средств запуска людей на орбиту. Пока ремонт не закончится, проблема сохранится. Чем это может грозить?
Японские биологи повторили античную технологию производства вина из изюма, чтобы выяснить механизм его брожения. Исследователи показали, что сушеный виноград, в отличие от свежего, накапливает на поверхности дикие дрожжи и способен превращать воду в алкоголь без внесения дополнительных заквасок.
Долгое время ученые полагали, что сотни гигантских статуй на острове Пасхи создали представители местной общины под руководством одного вождя. Однако авторы нового исследования поставили эту гипотезу под сомнение. Детальная трехмерная карта главного каменного карьера острова указала на более сложную картину. Вероятно, монументы были плодом творчества и соперничества небольших независимых групп.
Позавчера, 27 ноября 2025 года, при запуске космонавтов к МКС на стартовую площадку № 31 упала кабина обслуживания стартового комплекса. Это означает, что новые пуски оттуда до починки невозможны. К сожалению, в 2010-х годах, в рамках «оптимизации» расходов, резервную площадку (с которой летал Юрий Гагарин) упразднили. Поэтому случилось беспрецедентное: в XXI веке страна с пилотируемой космической программой осталась без средств запуска людей на орбиту. Пока ремонт не закончится, проблема сохранится. Чем это может грозить?
Японские биологи повторили античную технологию производства вина из изюма, чтобы выяснить механизм его брожения. Исследователи показали, что сушеный виноград, в отличие от свежего, накапливает на поверхности дикие дрожжи и способен превращать воду в алкоголь без внесения дополнительных заквасок.
Человеческие языки разнообразны, но это разнообразие ограничивается повторяющимися закономерностями. Пытаясь описать правила, которым подчиняются различия в грамматике, лингвисты сформулировали ряд так называемых грамматических универсалий — утверждений, предположительно верных для всех или большинства языков мира. Международная команда ученых провела статистический анализ на материале 2430 языков и обнаружила, что соответствующими действительности можно считать около трети таких утверждений.
[miniorange_social_login]
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Аккаунт заблокирован!
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Что-то пошло не так!
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
ПонятноЛучшие материалы
Войти
Вконтакте
Twitter
Google
Яндекс ID
Ваша заявка получена
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии