Трехлетний мальчик первым в мире получил генную терапию для лечения синдрома Хантера

Синдром Хантера — мукополисахаридоз второго типа, редкое, прогрессирующее, наследственное заболевание. Дефектный ген не позволяет организму вырабатывать жизненно важный фермент. Без этого фермента в органах и тканях образовываются мукополисахариды — сложные молекулы сахара. Это приводит к скованности суставов, нарушению слуха, проблемам с сердцем и дыханием. Врачи отмечают у детей задержку развития и снижение когнитивных функций, похожее на детскую деменцию.

Как сообщает Interesting Engineering, трехлетний Оливер Чу стал первым в мире пациентом, получившим генную терапию с использованием стволовых клеток при синдроме Хантера. Он получил генную терапию в феврале 2025 года. Через несколько месяцев после процедуры мальчик восстановился.

Исследователи из Манчестерского университета разрабатывали терапию в течение десяти лет, а первые клинические испытания прошли в Королевской детской больнице Манчестера. Лечение стволовыми клетками проходит за одну процедуру.

«Генная терапия не только безопаснее и эффективнее, но и позволяет использовать собственные клетки ребенка. Это избавляет от необходимости искать донора и дает возможность вырабатывать больше фермента для пациента», — рассказал профессор Роб Уинн, директор программы трансплантации костного мозга в Королевской детской больнице Манчестера.

Для лечения синдрома Хантера используют ферментозаместительную терапию препаратом Элапраза. Однако терапия стоит дорого и нужна ежедневно до конца жизни. Элапраза помогает справиться с физическими проявлениями, но не предотвращает снижение когнитивных функций.

Для нового способа лечения специалисты берут стволовые клетки у ребенка, корректируют неисправный ген в лаборатории и повторно вводят модифицированные клетки обратно пациенту. Эти модифицированные стволовые клетки могут производить высокие уровни недостающего фермента.

Одновременно лечение затрагивает и мозг, разрушая накопление токсичного сахара. Исследователи надеются, что в перспективе это может предотвратить состояние, похожее на деменцию.

С тех пор как Оливер Чу получил генную терапию, ему больше не нужны еженедельные инфузии Элапразы. Врачи зафиксировали очень высокие показатели фермента в его крови. Это знак, что лечение работает.

Закладка

-

0

+

628

Twitter

VK

Telegram