Этот пост добавлен читателем Naked Science в раздел «Сообщество». Узнайте как это сделать по ссылке.
Трехлетний мальчик первым в мире получил генную терапию для лечения синдрома Хантера
Синдром Хантера — редкое заболевание, типичная продолжительность жизни при котором составляет 10-20 лет. Существующая терапия не способна излечить полностью. Трехлетний мальчик из Калифорнии стал первым пациентом, который получил генную терапию для лечения синдрома Хантера.
Синдром Хантера — мукополисахаридоз второго типа, редкое, прогрессирующее, наследственное заболевание. Дефектный ген не позволяет организму вырабатывать жизненно важный фермент. Без этого фермента в органах и тканях образовываются мукополисахариды — сложные молекулы сахара. Это приводит к скованности суставов, нарушению слуха, проблемам с сердцем и дыханием. Врачи отмечают у детей задержку развития и снижение когнитивных функций, похожее на детскую деменцию.
Как сообщает Interesting Engineering, трехлетний Оливер Чу стал первым в мире пациентом, получившим генную терапию с использованием стволовых клеток при синдроме Хантера. Он получил генную терапию в феврале 2025 года. Через несколько месяцев после процедуры мальчик восстановился.
Исследователи из Манчестерского университета разрабатывали терапию в течение десяти лет, а первые клинические испытания прошли в Королевской детской больнице Манчестера. Лечение стволовыми клетками проходит за одну процедуру.
«Генная терапия не только безопаснее и эффективнее, но и позволяет использовать собственные клетки ребенка. Это избавляет от необходимости искать донора и дает возможность вырабатывать больше фермента для пациента», — рассказал профессор Роб Уинн, директор программы трансплантации костного мозга в Королевской детской больнице Манчестера.
Для лечения синдрома Хантера используют ферментозаместительную терапию препаратом Элапраза. Однако терапия стоит дорого и нужна ежедневно до конца жизни. Элапраза помогает справиться с физическими проявлениями, но не предотвращает снижение когнитивных функций.
Для нового способа лечения специалисты берут стволовые клетки у ребенка, корректируют неисправный ген в лаборатории и повторно вводят модифицированные клетки обратно пациенту. Эти модифицированные стволовые клетки могут производить высокие уровни недостающего фермента.
Одновременно лечение затрагивает и мозг, разрушая накопление токсичного сахара. Исследователи надеются, что в перспективе это может предотвратить состояние, похожее на деменцию.
С тех пор как Оливер Чу получил генную терапию, ему больше не нужны еженедельные инфузии Элапразы. Врачи зафиксировали очень высокие показатели фермента в его крови. Это знак, что лечение работает.
627
Telegram 
Дзен 
VK Предстоящие мероприятия
Способность договариваться с сородичами, будь то танец пчел или предупреждающий крик примата, хорошо изучена. Но то, как животные координируют действия с представителями других видов, долго оставалось загадкой. Международная группа ученых собрала воедино все известные случаи такой межвидовой коммуникации и выяснила, что во время эволюции выработался гибкий язык сигналов.
Китайские и новозеландские палеонтологи нашли в куске янтаря возрастом 100 миллионов лет колонну из 13 микроскопических клещей. Членистоногие не просто шли друг за другом, а физически соединили свои лапки шелковыми нитями, словно альпинисты в связке. Это самое древнее свидетельство коллективного перемещения сухопутных животных и первое в истории доказательство того, что ископаемые клещи производили шелк.
В центре Млечного Пути обнаружили настоящий «ископаемый» фрагмент ранней Галактики. Данные космических телескопов «Джеймс Уэбб» и «Хаббл» показали, что скопление Терзан 5 пережило несколько вспышек звездообразования почти за всю свою историю, сохранив следы процессов, которые могли участвовать в формировании галактического центра.
Биологи впервые составили глобальную цифровую карту подземных микоризных сетей (грибных систем, связывающих корни растений) нашей планеты. Выяснилось, что общая протяженность этих невидимых нитей составляет около 110 квадриллионов километров — эквивалентно одной десятой части звездного диска Млечного Пути. Эти скрытые структуры играют фундаментальную роль в поддержании наземных экосистем и глобальной регуляции климата.
Согласно американским СМИ, небольшая часть модуля МКС «Звезда» больше не будет использоваться космонавтами. Причиной якобы стала невозможность ликвидировать утечки воздуха в ней, несмотря на попытки, предпринятые «Роскосмосом» 5 июня 2026 года.
Биологи доказали, что способность млекопитающих восстанавливать утраченные конечности и их части не исчезла в ходе эволюции, а просто заблокирована на генетическом уровне. Во время экспериментов на животных авторы работы успешно вырастили заново кости, суставы, связки и сухожилия, которые обычно не восстанавливаются после ампутации.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Вначале Reuters опубликовал статью о взаимоотношениях SpaceX и Пентагона, которую миллиардер --- традиционно для его отношений с этим изданием — назвал фейком. Опровергая ее тезисы, он обнародовал информацию, не представленную ранее публично.
[miniorange_social_login]
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Комментарий на проверке
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Аккаунт заблокирован!
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Что-то пошло не так!
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
ПонятноЛучшие материалы
Войти
Вконтакте
По e-mail
Google
Яндекс ID
Ваша заявка получена
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии