Российские врачи открыли новое тяжелое генетическое заболевание
В Якутии выявлено генетическое заболевание, при котором дети доживают максимум до трех лет. Причина ранней смерти – в необратимом нарушении обмена веществ.
О новом заболевании врач-генетик Надежда Максимова рассказала в интервью журналу «Огонек».
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ», – говорит Надежда Максимова. По ее словам, из 16-ти обнаруженных пациентов сейчас живы только двое. Родители одного из них организовали поиск средств в Интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию (где лечение дешевле, чем в России).
Ранее команда якутских медиков во главе с Надеждой Максимовой открыла и описала еще два генетических заболевания – в 2005 и 2010 годах. При так называемом «якутском синдроме низкорослости» дети рождаются маленького роста, с большим животом, с короткими ручками и ножками. Их рост во взрослом возрасте не превышает 130 см.
Второе открытое заболевание получило название SOPH-синдром. Такие дети рождались нормальными, но к 6-7 месяцам начинали проявляться разного рода симптомы: атрофировались зрительные нервы, развивался иммунодефицит.
Генетические заболевания могут оказаться у людей из совершенно разных, неродственных семей. «В этом случае генетики говорят об особом «эффекте основателя». Довольно давно жил человек, у которого произошла подобная мутация, он оставил большое потомство, и дефект распространился. Чтобы болезнь дала знать о себе, носитель должен встретить другого человека с такой же скрытой мутацией и родить ребенка», – пояснила врач-генетик.
«Но все равно главным лечением считается профилактика. Это значит, что, когда у человека в роду были генетические заболевания, ему обязательно перед тем, как планировать семью, нужно сделать тест, чтобы выяснить, не является ли он скрытым носителем опасных генов, и, в случае выявления подобных, взвешенно принимать решение о своих дальнейших действиях», – рассказала Надежда Максимова.
Telegram 
Дзен 
VK У любителей кофе выявили расхождение в уровнях тестостерона: одна форма этого гормона повышалась вместе с количеством выпитого, а другая, напротив, снижалась. Результат оказался особенно интересным на фоне изменений других показателей, связанных с обменом веществ и здоровьем сердца.
В черепах участников битв эпохи Средневековья часто находят отверстия квадратной формы, о происхождении которых спорят специалисты. Авторы нового исследования пришли к выводу, что такое повреждение — следствие смертельного удара по голове палицей.
Анализ почти 69 тысяч видов насекомых помог опровергнуть главенствующую теорию эволюции, которая полвека объясняла устройство колоний пчел, муравьев и ос. Исследователи выяснили, что общепринятый генетический фактор сам по себе не приводит к разделению труда, а настоящий секрет их коллективного выживания кроется в совсем других биологических чертах.
В черепах участников битв эпохи Средневековья часто находят отверстия квадратной формы, о происхождении которых спорят специалисты. Авторы нового исследования пришли к выводу, что такое повреждение — следствие смертельного удара по голове палицей.
У любителей кофе выявили расхождение в уровнях тестостерона: одна форма этого гормона повышалась вместе с количеством выпитого, а другая, напротив, снижалась. Результат оказался особенно интересным на фоне изменений других показателей, связанных с обменом веществ и здоровьем сердца.
Защитный жилет, протестированный в ходе миссии «Артемида I», реально защитил от космической радиации
Специальный пластиковый жилет смог существенно снизить дозу радиации, полученную манекеном во время тестового полета корабля Orion к Луне. По уровню защиты жилет не уступил специальному противорадиационному убежищу внутри корабля. В будущем такая экипировка позволит защищать астронавтов от солнечных вспышек во время полетов на Луну и Марс, минимально сковывая их работу.
Долгое время считалось, что до прихода европейцев тропические леса Амазонии были заселены сравнительно плохо. Однако выяснилось, что плотная растительность скрывает большинство следов древних обществ. С помощью воздушного лазерного сканирования ученые обнаружили сотни неизвестных земляных сооружений и предположили, что около двух тысяч лет назад население юго-западной части Амазонии могло достигать трех миллионов человек.
Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии