Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Российские врачи открыли новое тяжелое генетическое заболевание
В Якутии выявлено генетическое заболевание, при котором дети доживают максимум до трех лет. Причина ранней смерти – в необратимом нарушении обмена веществ.
О новом заболевании врач-генетик Надежда Максимова рассказала в интервью журналу «Огонек».
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ», – говорит Надежда Максимова. По ее словам, из 16-ти обнаруженных пациентов сейчас живы только двое. Родители одного из них организовали поиск средств в Интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию (где лечение дешевле, чем в России).
Ранее команда якутских медиков во главе с Надеждой Максимовой открыла и описала еще два генетических заболевания – в 2005 и 2010 годах. При так называемом «якутском синдроме низкорослости» дети рождаются маленького роста, с большим животом, с короткими ручками и ножками. Их рост во взрослом возрасте не превышает 130 см.
Второе открытое заболевание получило название SOPH-синдром. Такие дети рождались нормальными, но к 6-7 месяцам начинали проявляться разного рода симптомы: атрофировались зрительные нервы, развивался иммунодефицит.
Генетические заболевания могут оказаться у людей из совершенно разных, неродственных семей. «В этом случае генетики говорят об особом «эффекте основателя». Довольно давно жил человек, у которого произошла подобная мутация, он оставил большое потомство, и дефект распространился. Чтобы болезнь дала знать о себе, носитель должен встретить другого человека с такой же скрытой мутацией и родить ребенка», – пояснила врач-генетик.
«Но все равно главным лечением считается профилактика. Это значит, что, когда у человека в роду были генетические заболевания, ему обязательно перед тем, как планировать семью, нужно сделать тест, чтобы выяснить, не является ли он скрытым носителем опасных генов, и, в случае выявления подобных, взвешенно принимать решение о своих дальнейших действиях», – рассказала Надежда Максимова.
Telegram 
Дзен 
VK В Бразилии проживает более 200 миллионов человек, немалую долю которых занимают потомки иммигрантов. Колонизация с XV по XX века считается самым масштабным переселением народов в истории. Порядка пяти миллионов человек переселились туда из Европы. Столько же насильно переместили с Африканского континента. Сегодня бразильцы — это наиболее генетически разнородная нация, и одна из самых малоизученных. Поэтому неудивительно, что новая работа по результатам полногеномного анализа населения принесла целый ряд открытий.
Физики долго не могли определиться, является ли висмут топологическим материалом. Детальное исследование показало, что ученым стоит передоговориться о терминах.
Экс-спикер Минобороны Армении Арцрун Ованнисян в эфире армянского Общественного телевидения решил «развеять миф» о Второй мировой войне. В частности, он заявил, что выигрыш Сталинградской битвы был не спасением для страны. Напротив, если бы немцы победили, уверен он, была бы создана объединенная историческая Армения — куда вошли бы земли, сегодня удерживаемые Турцией. Так ли все было на самом деле?
В Бразилии проживает более 200 миллионов человек, немалую долю которых занимают потомки иммигрантов. Колонизация с XV по XX века считается самым масштабным переселением народов в истории. Порядка пяти миллионов человек переселились туда из Европы. Столько же насильно переместили с Африканского континента. Сегодня бразильцы — это наиболее генетически разнородная нация, и одна из самых малоизученных. Поэтому неудивительно, что новая работа по результатам полногеномного анализа населения принесла целый ряд открытий.
Сегодня исполнилось 38 лет с момента первого летного испытания последнего советского космического гиганта — сверхтяжелой ракеты-носителя «Энергия». Ее запустили 15 мая 1987 года. Технически успешный проект дошел до полностью рабочего изделия, безупречно выполнившего два испытательных полета. Но так и не дошел до летной эксплуатации по причинам, от него уже не зависевшим. А запуск ракеты прошел тогда безупречно, хотя и не без особенностей — и одним из участников этих испытаний был автор Naked Science. Но обо всем по порядку.
Физики долго не могли определиться, является ли висмут топологическим материалом. Детальное исследование показало, что ученым стоит передоговориться о терминах.
Да, с волосами и люком все так. У космонавта Суниты Уильямс волосы на МКС плавали свободно, а у Кэти Пэрри и прочих в полете 14 апреля 2025 года — нет. Но это не значит, что суборбитального космического полета первого чисто женского экипажа не было или что он был инсценировкой. Причем, в общем-то, чтобы понять это, даже не нужно обладать специальными знаниями.
Мощнейшее отключение электроэнергии за последние 20 лет истории Европы случилось уже неделю назад, а испанские власти пока так и не объявили о его причинах. Это логично: как мы покажем ниже, ответ на вопрос, кто виноват, получится очень неполиткорректным. И, более того, противоречащим линии правящей в Испании партии. Но мы живем за тысячи километров от нее, поэтому можем себе позволить аполитичный анализ случившегося. Так что же произошло на самом деле и каковы наши шансы увидеть подобное у себя дома?
Инженеры компании UST Inc. разработали передовой рельсовый беспилотник, способный передвигаться на скорости до 500 километров в час. Юнибус U5-75304 предназначен для перевозки пассажиров и может в перспективе заменить среднемагистральную авиацию. Давайте узнаем, как конструктивные особенности обеспечивают продолжительное движение на больших скоростях, комфорт и безопасность пассажирам.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии