Российские врачи открыли новое тяжелое генетическое заболевание
В Якутии выявлено генетическое заболевание, при котором дети доживают максимум до трех лет. Причина ранней смерти – в необратимом нарушении обмена веществ.
О новом заболевании врач-генетик Надежда Максимова рассказала в интервью журналу «Огонек».
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ», – говорит Надежда Максимова. По ее словам, из 16-ти обнаруженных пациентов сейчас живы только двое. Родители одного из них организовали поиск средств в Интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию (где лечение дешевле, чем в России).
Ранее команда якутских медиков во главе с Надеждой Максимовой открыла и описала еще два генетических заболевания – в 2005 и 2010 годах. При так называемом «якутском синдроме низкорослости» дети рождаются маленького роста, с большим животом, с короткими ручками и ножками. Их рост во взрослом возрасте не превышает 130 см.
Второе открытое заболевание получило название SOPH-синдром. Такие дети рождались нормальными, но к 6-7 месяцам начинали проявляться разного рода симптомы: атрофировались зрительные нервы, развивался иммунодефицит.
Генетические заболевания могут оказаться у людей из совершенно разных, неродственных семей. «В этом случае генетики говорят об особом «эффекте основателя». Довольно давно жил человек, у которого произошла подобная мутация, он оставил большое потомство, и дефект распространился. Чтобы болезнь дала знать о себе, носитель должен встретить другого человека с такой же скрытой мутацией и родить ребенка», – пояснила врач-генетик.
«Но все равно главным лечением считается профилактика. Это значит, что, когда у человека в роду были генетические заболевания, ему обязательно перед тем, как планировать семью, нужно сделать тест, чтобы выяснить, не является ли он скрытым носителем опасных генов, и, в случае выявления подобных, взвешенно принимать решение о своих дальнейших действиях», – рассказала Надежда Максимова.
Telegram 
Дзен 
VK Сам факт того, что после распада Западной Римской империи возникали новые государства, историкам известен давно. Нет сомнений в существовании королевств готов, франков, лангобардов и других постримских политических образований. Авторы нового исследования сосредоточились на более сложном вопросе. Они попытались выяснить, как именно происходило формирование таких обществ на уровне отдельных людей, семей и общин. Впервые благодаря сочетанию генетических и археологических данных исследователи смогли реконструировать развитие одного постримского политического общества, которое располагалось на территории Паннонии.
Физикам долго не удавалось применить фазовый контраст в электронной микроскопии. Оказалось, что нужно было прекратить искать подходящее вещество для фазовой пластины и обратить внимание на лазеры.
Ученые с высокой точностью измерили ключевые параметры нейтринных осцилляций — угол смешивания θ₁₂ и разность квадратов масс нейтрино. Результаты верифицировали несколькими методами.
Сам факт того, что после распада Западной Римской империи возникали новые государства, историкам известен давно. Нет сомнений в существовании королевств готов, франков, лангобардов и других постримских политических образований. Авторы нового исследования сосредоточились на более сложном вопросе. Они попытались выяснить, как именно происходило формирование таких обществ на уровне отдельных людей, семей и общин. Впервые благодаря сочетанию генетических и археологических данных исследователи смогли реконструировать развитие одного постримского политического общества, которое располагалось на территории Паннонии.
Физикам долго не удавалось применить фазовый контраст в электронной микроскопии. Оказалось, что нужно было прекратить искать подходящее вещество для фазовой пластины и обратить внимание на лазеры.
Ученые с высокой точностью измерили ключевые параметры нейтринных осцилляций — угол смешивания θ₁₂ и разность квадратов масс нейтрино. Результаты верифицировали несколькими методами.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии