Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Российские врачи открыли новое тяжелое генетическое заболевание
В Якутии выявлено генетическое заболевание, при котором дети доживают максимум до трех лет. Причина ранней смерти – в необратимом нарушении обмена веществ.
О новом заболевании врач-генетик Надежда Максимова рассказала в интервью журналу «Огонек».
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ», – говорит Надежда Максимова. По ее словам, из 16-ти обнаруженных пациентов сейчас живы только двое. Родители одного из них организовали поиск средств в Интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию (где лечение дешевле, чем в России).
Ранее команда якутских медиков во главе с Надеждой Максимовой открыла и описала еще два генетических заболевания – в 2005 и 2010 годах. При так называемом «якутском синдроме низкорослости» дети рождаются маленького роста, с большим животом, с короткими ручками и ножками. Их рост во взрослом возрасте не превышает 130 см.
Второе открытое заболевание получило название SOPH-синдром. Такие дети рождались нормальными, но к 6-7 месяцам начинали проявляться разного рода симптомы: атрофировались зрительные нервы, развивался иммунодефицит.
Генетические заболевания могут оказаться у людей из совершенно разных, неродственных семей. «В этом случае генетики говорят об особом «эффекте основателя». Довольно давно жил человек, у которого произошла подобная мутация, он оставил большое потомство, и дефект распространился. Чтобы болезнь дала знать о себе, носитель должен встретить другого человека с такой же скрытой мутацией и родить ребенка», – пояснила врач-генетик.
«Но все равно главным лечением считается профилактика. Это значит, что, когда у человека в роду были генетические заболевания, ему обязательно перед тем, как планировать семью, нужно сделать тест, чтобы выяснить, не является ли он скрытым носителем опасных генов, и, в случае выявления подобных, взвешенно принимать решение о своих дальнейших действиях», – рассказала Надежда Максимова.
Telegram 
Дзен 
VK Группа ученых из Индии с помощью дронов впервые задокументировала полный цикл брачного поведения горбатых дельфинов вида Sousa plumbea. Исследователи полагают, что наблюдения помогут в сохранении этих животных, обитающих в прибрежных водах Индийского океана и страдающих от деятельности человека.
Основатель компании SpaceX Илон Маск подтвердил, что Starship готов к десятому испытательному запуску. Он должен состояться 26 августа, в 02:30 по московскому времени.
Врачи очень часто говорят о том, что необходимо как можно скорее похудеть, отказаться от алкоголя или изменить рацион, чтобы снизить уровень холестерина. Но рекомендации, которые действительно помогают сохранить здоровье, могут навредить уже больному человеку, показывают некоторые исследования.
К 2025 году около 30 стран приняли программы по развитию водородной энергетики, а совокупный объем инвестиций в эту область превысил 150 миллиардов долларов. Эксперты полагают, что замена дизельных авто на водородные снизит выбросы на 80-90%, а водородные самолеты способны уменьшить углеродный след на 50-75%. Но при использовании водорода в двигателях внутреннего или внешнего сгорания, происходит взаимодействие с металлом, что наиболее опасно при высоких температурах. Это может вызвать их разрушение, в результате чего возникает риск пожара или взрыва с тяжелыми последствиями для пассажиров. Ученые Пермского Политеха впервые выяснили, как водород влияет на металлы в условиях экстремальных температур (800 градусов и выше), в которых работают двигатели самолетов и машин. Это продвинет авиационную, машиностроительную и нефтегазовую отрасли в безопасном использовании водорода в качестве источника энергии.
Ученые обнаружили косвенные доказательства существования мира размером с Землю за орбитой Нептуна. Эта гипотетическая планета отличается от предполагаемой Девятой планеты не только размером, но и гравитационным влиянием на другие объекты.
Группа ученых из Индии с помощью дронов впервые задокументировала полный цикл брачного поведения горбатых дельфинов вида Sousa plumbea. Исследователи полагают, что наблюдения помогут в сохранении этих животных, обитающих в прибрежных водах Индийского океана и страдающих от деятельности человека.
Примерно 12 800 лет назад в Северном полушарии началось резкое изменение климата, которое сопровождалось вымиранием мегафауны и угасанием культуры Кловис. Такое могло произойти, например, из-за прорыва пресных вод в Атлантику или мощного вулканического извержения. Несколько лет назад ученые обнаружили места на суше с повышенным содержанием элементов платиновой группы, прослоями угля, микрочастицами расплава. По их мнению, это может быть признаком пребывания Земли в потоке обломков кометы или астероида. В новой работе впервые представлены доказательства кометного события в позднем дриасе из морских осадочных толщ.
Возраст находок — около 5500 лет, они лежат во множестве круглых ям, чьи стены укреплены кирпичом. Среди обнаруженных орудий из кремня есть и сотни неиспользованных, которые могут быть ритуальным подношением богам.
Гостингом (от английского «призрак») называют ситуацию, когда человек прекращает общение или отношения, «пропадая с радаров» без объяснения причин. Исследователи из США сымитировали такое поведение, а затем проанализировали реакцию людей на него.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии