Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генетики нашли причину потери слуха у бурят на Байкале
Ученые из России исследовали редкую наследственную форму глухоты, вызванную генетическими мутациями. Они обнаружили высокий процент носителей патогенного варианта среди бурятских семей и связали это с «эффектом основателя».
Наука давно занимается врожденными заболеваниями. Одно из самых распространенных — тугоухость. Примечательно, что почти в половине случаев недуг передается из поколения в поколение, то есть наследуется. Чтобы принять меры, важно понять, какие генетические поломки приводят к потере слуха, насколько они распространены и откуда взялись.
За ответом на эти вопросы ученые из Северо-Восточного федерального университета имени М. К. Аммосова вместе с коллегами из Новосибирска отправились в Республику Бурятию Забайкальского края. Их статья опубликована в Scientific Reports.
Исследователей интересовала митохондриальная ДНК (далее — мтДНК). Это особый вид генетической информации, заключенный в крошечных клеточных органеллах — митохондриях. Там идет выработка энергии для работы всего организма. Поломки в мтДНК отвечают всего за один-два процента случаев наследственных форм потери слуха, но и это немало.
Главным виновником митохондриальных форм заболевания считается вариант m.1555A > G, расположенный в гене MT-RNR1. Это выяснили в 1993 году при обследовании пациента с тугоухостью, возникшей на фоне приема антибиотиков-аминогликозидов. Возможно, именно препараты портят работу нормального гена. Сейчас эта гипотеза находит все больше подтверждений.
Ученые взяли образцы ДНК у бурятских и русских семьей, где встречались 165 случаев врожденной тугоухости. У 21 пациента обнаружили «нехороший» вариант m.1555A > G. Болезнь развивалась к концу третьего года жизни. Пять человек когда-либо принимали антибиотики-аминогликозиды.
В среднем на вариант m.1555A > G приходится 12,7 процента пациентов с наследственной тугоухостью в Бурятии. У бурят эта доля оказалась значительно выше, чем у русских: 20,2 против 1,3 процента. В чем же причина?
Ученые определили митохондриальную гаплогруппу, то есть материнскую генетическую линию, у 15 бурятских семей, где нашли мутацию. В 13 случаях это оказалась субклада A5b. Причем она породила целый кластер линий.
В соседних регионах юга Сибири, у тувинцев и народов Алтая, m.1555A > G не обнаружили. Немного нашли у якутов, эвенков и в европейской части России. В целом в Азии этот генетический вариант распространен больше — 2,48 процента в популяции, что может быть связано с популярностью там аминогликозидов. Не исключено искажение статистики из-за недообследованности в некоторых регионов мира.
Кроме того, как отметили авторы статьи, многие случаи возникли спорадически как результат изменения генома митохондрий. Это объясняет, почему m.1555A > G встречается по всему миру. А вот в Испании его заметно больше — 36 процентов, что уже не списать на случайность. Вероятно, виноваты антибиотики или экологическая обстановка. Но скорее всего, здесь налицо «эффект основателя». Дело в том, что среди пациентов с этим вариантом гена много носителей гаплогруппы H, особенно ее ветви H3. Все они могли произойти от одного человека, который пришел на Иберийский полуостров примерно 15 тысяч лет назад.
Ученые склонны считать, что мутантный ген у бурят Забайкалья также происходит от одного предка.
Telegram 
Дзен 
VK Недавнее появление в Солнечной системе межзвездного объекта 3I/ATLAS вызвало новую волну обсуждения вопроса о том, как отличить комету или астероид от внеземного космического корабля либо другого артефакта, не созданного человечеством. Астрономы рассказали, что у искусственного объекта могут быть четыре характерные особенности.
Бета-блокаторы около 40 лет использовали для лечения людей, пострадавших от инфаркта. Однако работы последних лет, авторы которых пробовали оценить их эффективность в современных условиях, уже поставили их полезность под вопрос. Новое исследование показало, что для одного из полов они могут быть даже вредны.
Ученые ТПУ совместно с коллегами провели эксперименты и с высокой точностью предсказали кинетические характеристики воспламенения и сгорания топлива с добавлением воды. Результаты показали, что топливо с небольшой добавкой воды сгорает на 7-14% быстрее по сравнению с однородным углеводородным топливом. В будущем это может помочь в разработке более экологичных и ресурсоэффективных систем сжигания альтернативных топлив.
Бета-блокаторы около 40 лет использовали для лечения людей, пострадавших от инфаркта. Однако работы последних лет, авторы которых пробовали оценить их эффективность в современных условиях, уже поставили их полезность под вопрос. Новое исследование показало, что для одного из полов они могут быть даже вредны.
Недавнее появление в Солнечной системе межзвездного объекта 3I/ATLAS вызвало новую волну обсуждения вопроса о том, как отличить комету или астероид от внеземного космического корабля либо другого артефакта, не созданного человечеством. Астрономы рассказали, что у искусственного объекта могут быть четыре характерные особенности.
Ученые ТПУ совместно с коллегами провели эксперименты и с высокой точностью предсказали кинетические характеристики воспламенения и сгорания топлива с добавлением воды. Результаты показали, что топливо с небольшой добавкой воды сгорает на 7-14% быстрее по сравнению с однородным углеводородным топливом. В будущем это может помочь в разработке более экологичных и ресурсоэффективных систем сжигания альтернативных топлив.
Примерно 12 800 лет назад в Северном полушарии началось резкое изменение климата, которое сопровождалось вымиранием мегафауны и угасанием культуры Кловис. Такое могло произойти, например, из-за прорыва пресных вод в Атлантику или мощного вулканического извержения. Несколько лет назад ученые обнаружили места на суше с повышенным содержанием элементов платиновой группы, прослоями угля, микрочастицами расплава. По их мнению, это может быть признаком пребывания Земли в потоке обломков кометы или астероида. В новой работе впервые представлены доказательства кометного события в позднем дриасе из морских осадочных толщ.
Влияет ли формат знакомства на качество последующих романтических отношений в паре? Научные данные на этот счет разнятся. Новое исследование по вопросу представила группа психологов из Польши, Австралии и Великобритании. В попытке понять, при каком сценарии удовлетворенность отношениями выше, а любовь крепче — когда двое нашли друг друга в Сети или познакомились в жизни, — ученые опросили свыше 6000 тысяч человек из разных стран.
Астрономы подсчитали, что с поверхности летящего по Солнечной системе межзвездного объекта 3I/ATLAS каждую секунду испаряется около 40 килограммов водяного льда. Такую сильную кометную активность он проявил, будучи в три с половиной раза дальше Земли от Солнца. По мнению ученых, это довольно необычно.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии