Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генетики нашли причину потери слуха у бурят на Байкале
Ученые из России исследовали редкую наследственную форму глухоты, вызванную генетическими мутациями. Они обнаружили высокий процент носителей патогенного варианта среди бурятских семей и связали это с «эффектом основателя».
Наука давно занимается врожденными заболеваниями. Одно из самых распространенных — тугоухость. Примечательно, что почти в половине случаев недуг передается из поколения в поколение, то есть наследуется. Чтобы принять меры, важно понять, какие генетические поломки приводят к потере слуха, насколько они распространены и откуда взялись.
За ответом на эти вопросы ученые из Северо-Восточного федерального университета имени М. К. Аммосова вместе с коллегами из Новосибирска отправились в Республику Бурятию Забайкальского края. Их статья опубликована в Scientific Reports.
Исследователей интересовала митохондриальная ДНК (далее — мтДНК). Это особый вид генетической информации, заключенный в крошечных клеточных органеллах — митохондриях. Там идет выработка энергии для работы всего организма. Поломки в мтДНК отвечают всего за один-два процента случаев наследственных форм потери слуха, но и это немало.
Главным виновником митохондриальных форм заболевания считается вариант m.1555A > G, расположенный в гене MT-RNR1. Это выяснили в 1993 году при обследовании пациента с тугоухостью, возникшей на фоне приема антибиотиков-аминогликозидов. Возможно, именно препараты портят работу нормального гена. Сейчас эта гипотеза находит все больше подтверждений.
Ученые взяли образцы ДНК у бурятских и русских семьей, где встречались 165 случаев врожденной тугоухости. У 21 пациента обнаружили «нехороший» вариант m.1555A > G. Болезнь развивалась к концу третьего года жизни. Пять человек когда-либо принимали антибиотики-аминогликозиды.
В среднем на вариант m.1555A > G приходится 12,7 процента пациентов с наследственной тугоухостью в Бурятии. У бурят эта доля оказалась значительно выше, чем у русских: 20,2 против 1,3 процента. В чем же причина?
Ученые определили митохондриальную гаплогруппу, то есть материнскую генетическую линию, у 15 бурятских семей, где нашли мутацию. В 13 случаях это оказалась субклада A5b. Причем она породила целый кластер линий.
В соседних регионах юга Сибири, у тувинцев и народов Алтая, m.1555A > G не обнаружили. Немного нашли у якутов, эвенков и в европейской части России. В целом в Азии этот генетический вариант распространен больше — 2,48 процента в популяции, что может быть связано с популярностью там аминогликозидов. Не исключено искажение статистики из-за недообследованности в некоторых регионов мира.
Кроме того, как отметили авторы статьи, многие случаи возникли спорадически как результат изменения генома митохондрий. Это объясняет, почему m.1555A > G встречается по всему миру. А вот в Испании его заметно больше — 36 процентов, что уже не списать на случайность. Вероятно, виноваты антибиотики или экологическая обстановка. Но скорее всего, здесь налицо «эффект основателя». Дело в том, что среди пациентов с этим вариантом гена много носителей гаплогруппы H, особенно ее ветви H3. Все они могли произойти от одного человека, который пришел на Иберийский полуостров примерно 15 тысяч лет назад.
Ученые склонны считать, что мутантный ген у бурят Забайкалья также происходит от одного предка.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые из МФТИ разработали и предложили новую систему единиц для электродинамики, способную примирить два главенствующих, но исторически несовместимых подхода. Эта компромиссная система, названная авторами физико-технической (ФТ), сохраняет практическое удобство Международной системы единиц (СИ), используемой инженерами по всему миру, и в то же время отражает теоретическую стройность и симметрию гауссовой системы (СГС), предпочитаемой физиками-теоретиками.
Обитающий в полярных районах Северного полушария гренландский кит (Balaena mysticetus) живет более двух столетий и почти не болеет раком. Секрет его долголетия оказался скрыт в клетках соединительной ткани, ответственной за заживление ран: при пониженной температуре в них активируется особый белок, усиливающий восстановление поврежденной ДНК.
Эксперимент, устроенный в морском аквариуме в Лос-Анджелесе, продемонстрировал, что акулы и скаты, принадлежащие к пластиножаберным рыбам, могут обладать более высоким уровнем интеллекта. Значит, им необходима обогащенная среда обитания при содержании в неволе.
В последнее время отказ от глютена, или клейковины — белков, содержащихся в пшенице, ржи и ячмене, — превратился в модный тренд. В соцсетях и СМИ некоторые популярные блогеры и знаменитости преподносят безглютеновые диеты как секрет хороших самочувствия и внешности. Тем не менее обзор десятков научных работ показал, что у большинства людей, считающих себя чувствительными к глютену, причина негативной реакции часто кроется не в самой клейковине.
Анализ астрономических фотопластинок середины XX века показал, что таинственные яркие точки на небе появлялись значительно чаще вблизи дат ядерных испытаний. Эти вспышки, зафиксированные еще до запуска первого спутника, также совпали с увеличением числа сообщений о неопознанных аномальных явлениях.
В одном из крупнейших комплексов звездообразования Млечного Пути — гигантском молекулярном облаке Лебедь X (Cygnus X) — впервые зафиксировали так называемый «темный» молекулярный газ. Эта форма межзвездной материи, невидимая в оптическом и инфракрасном диапазонах, позволит больше узнать о процессах зарождения звезд в Галактике.
Проанализировав данные наблюдений, полученных с помощью наземных обсерваторий за последние два десятилетия, астрономы обнаружили потенциально обитаемый мир — суперземлю Gliese 251 c (GJ 251 с). Планета обращается вокруг красного карлика на расстоянии около 18 световых лет от Земли и считается одним из самых перспективных кандидатов для поисков жизни.
Согласно новой гипотезе, сознание возникает не только из-за активности нейронов, но и благодаря физическим процессам — электромагнитным полям от движения жидкости в мозге. Эта модель, как и ее предшественники, пока носит теоретический характер, но предлагает нестандартный взгляд на проблему синхронизации работы разных отделов мозга.
В современном доме, насыщенном разнообразной техникой, удлинители стали незаменимым атрибутом, позволяющим обеспечить электропитанием все необходимые устройства. Однако мало кто задумывается, что привычное использование этого аксессуара может нести серьезную угрозу безопасности. По статистике, значительная часть бытовых пожаров происходит из-за неправильной эксплуатации электропроводки и вспомогательных устройств. Какие приборы категорически нельзя подключать через удлинители и почему это может привести к трагическим последствиям, рассказывает профессор кафедры наноэлектроники РТУ МИРЭА, доктор физико-математических наук Алексей Юрасов.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии