• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
13.05.2020, 21:09
София Жаботинская
4,2 тыс

Ученые нашли самый мощный ген роста из всех известных

❋ 4.3

Изучение южноамериканских индейцев позволило выявить новый вариант ранее известного гена. Одна его копия в геноме связана со снижением роста более чем на два сантиметра.

Микрофотографии фибриллина
Микрофотографии фибриллина в тканях перуанских индианок / © Raychaudhuri, Asgari, Luo et al., Nature, 2020 / Автор: Euclio Drusus

Международная группа исследователей, изучавшая генетическое разнообразие жителей Перу, заявила о том, что им удалось обнаружить самый сильный генетический фактор, оказывающий влияние на рост. Статья об открытии опубликована в издании Nature.

Таким фактором оказался один из вариантов гена FBN1, кодирующий белок фибриллин. Этот вариант, обозначенный как E1297G, нашелся исключительно у коренных жителей региона (индейцев) и оказался значимо связан с низким ростом носителя.

Каждая копия E1297G была связана со снижением роста в среднем на 2,2 сантиметра. Люди с двумя копиями такого гена были в среднем на 4,4 сантиметра ниже тех, у кого в геноме данный вариант отсутствовал. Этот эффект гораздо мощнее, чем влияние, оказываемое прочими идентифицированными вариантами генов, каким-либо образом связанных с ростом: однако копия гена обычно дает эффект, измеряемый несколькими миллиметрами.

«Это исследование четко показывает преимущество изучения разных групп населения и наличия разноплановой всемирной стратегии исследования человеческого генома, — говорит старший автор исследования Соумья Райчаудхури. — Наши выводы также имеют значение для заболеваний, связанных с FBN1».

Уже давно известно, что широкий спектр мутаций в гене FBN1 непосредственно связан с синдромом Марфана — патологией соединительной ткани, которая проявляется в относительно высоком росте при субтильном телосложении, а также гипермобильностью суставов и проблемами с сердечно-сосудистой системой. Однако вариант E1297G с синдромом Марфана никоим образом не связан.

Нововыявленный вариант заметно чаще встречается в прибрежных популяциях перуанских индейцев, обитающих возле Тихого океана. Это говорит о том, что низкий рост может быть результатом адаптации к факторам среды обитания. Интересно, что E1297G встречается в геномах примерно пяти процентов коренных жителей Перу, но менее чем у одного процента мексиканских индейцев. В геноме людей европейского происхождения вариант отсутствует вовсе.

«Одним из важнейших выводов этого исследования стало то, что генетические варианты одного и того же гена могут иметь очень разные эффекты, — говорит соавтор работы Самира Аскари. — Раньше, если бы вы задали генетику вопрос, на что влияет вариант этого гена, он, вероятно, ответили бы, что вызывает болезнь. Но мы обнаружили нечто абсолютно иное».

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
26 августа, 10:29
Марк Чернов

Иногда лучшая помощь природе — просто оставить ее в покое и не мешать. Британские экологи доказали, что заброшенная фермерская пашня способна без миллионных затрат и покупных семян превратиться в роскошный цветущий луг. Для этого потребовалось лишь 11 лет времени и обычный ежегодный покос травы.

26 августа, 17:01
Татьяна Зайцева

Ни один регион на Земле не обладает стопроцентной устойчивостью ко всем возможным глобальным катастрофическим рискам. Тем не менее существует место, имеющее максимальный запас прочности в такой ситуации, — и это Австралия.

26 августа, 17:59
МАИ

Ребенок легче взрослого, быстрее осваивается в новой обстановке и обладает пластичной нервной системой — значит, невесомость он перенесет проще. Это рассуждение звучит убедительно ровно до тех пор, пока ребенка считают уменьшенной копией взрослого. На самом деле его скелет еще набирает прочность, мышцы учатся работать вместе с нервной системой, вестибулярный аппарат настраивает ощущение положения тела, а органы и ткани проходят этапы, которые нельзя повторить после завершения роста. Если в этот период убрать постоянную нагрузку земного притяжения, организм будет не только приспосабливаться к новой среде: он станет формироваться внутри нее. Каким получится результат, медицина сегодня не знает: длительных орбитальных исследований с участием несовершеннолетних не проводилось.

24 августа, 16:26
Илья Гриднев

Биологи провели молекулярный анализ тканей человеческого мозга и выяснили, что при тяжелой депрессии останавливается процесс образования новых нейронов. Открытие показало, что природа заболевания кроется не только в химическом дисбалансе нейромедиаторов, но и в физическом нарушении клеточного обновления гиппокампа.

26 августа, 10:29
Марк Чернов

Иногда лучшая помощь природе — просто оставить ее в покое и не мешать. Британские экологи доказали, что заброшенная фермерская пашня способна без миллионных затрат и покупных семян превратиться в роскошный цветущий луг. Для этого потребовалось лишь 11 лет времени и обычный ежегодный покос травы.

25 августа, 13:47
Татьяна Зайцева

Приблизительно 130 миллионов лет назад, когда по земле бродили динозавры, какое-то млекопитающее пробежало по влажной песчаной дюне на территории современной южной части Бразилии. Размер оставленных этим древним существом следов поразил палеонтологов.

31 июля, 14:12
Андрей Серегин

Долгое время считалось, что до прихода европейцев тропические леса Амазонии были заселены сравнительно плохо. Однако выяснилось, что плотная растительность скрывает большинство следов древних обществ. С помощью воздушного лазерного сканирования ученые обнаружили сотни неизвестных земляных сооружений и предположили, что около двух тысяч лет назад население юго-западной части Амазонии могло достигать трех миллионов человек.

9 августа, 19:34
Марк Чернов

Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.

19 августа, 18:31
Александр Березин

После сокращения длины очередей и роста доступности бензина в первую неделю августа ситуация снова ухудшилась. Если с 20 июня по начало августа кризис носил в основном психологический характер, то сейчас ситуация принципиально иная: августовские атаки на НПЗ показали, что меры по усилению их противовоздушной обороны не были достаточно полными. Значит, прогноз автора Naked Science от 19 июля о том, что острая фаза кризиса закончится до конца лета, был частично неверным.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий