Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Ученые нашли самый мощный ген роста из всех известных
Изучение южноамериканских индейцев позволило выявить новый вариант ранее известного гена. Одна его копия в геноме связана со снижением роста более чем на два сантиметра.
Международная группа исследователей, изучавшая генетическое разнообразие жителей Перу, заявила о том, что им удалось обнаружить самый сильный генетический фактор, оказывающий влияние на рост. Статья об открытии опубликована в издании Nature.
Таким фактором оказался один из вариантов гена FBN1, кодирующий белок фибриллин. Этот вариант, обозначенный как E1297G, нашелся исключительно у коренных жителей региона (индейцев) и оказался значимо связан с низким ростом носителя.
Каждая копия E1297G была связана со снижением роста в среднем на 2,2 сантиметра. Люди с двумя копиями такого гена были в среднем на 4,4 сантиметра ниже тех, у кого в геноме данный вариант отсутствовал. Этот эффект гораздо мощнее, чем влияние, оказываемое прочими идентифицированными вариантами генов, каким-либо образом связанных с ростом: однако копия гена обычно дает эффект, измеряемый несколькими миллиметрами.
«Это исследование четко показывает преимущество изучения разных групп населения и наличия разноплановой всемирной стратегии исследования человеческого генома, — говорит старший автор исследования Соумья Райчаудхури. — Наши выводы также имеют значение для заболеваний, связанных с FBN1».
Уже давно известно, что широкий спектр мутаций в гене FBN1 непосредственно связан с синдромом Марфана — патологией соединительной ткани, которая проявляется в относительно высоком росте при субтильном телосложении, а также гипермобильностью суставов и проблемами с сердечно-сосудистой системой. Однако вариант E1297G с синдромом Марфана никоим образом не связан.
Нововыявленный вариант заметно чаще встречается в прибрежных популяциях перуанских индейцев, обитающих возле Тихого океана. Это говорит о том, что низкий рост может быть результатом адаптации к факторам среды обитания. Интересно, что E1297G встречается в геномах примерно пяти процентов коренных жителей Перу, но менее чем у одного процента мексиканских индейцев. В геноме людей европейского происхождения вариант отсутствует вовсе.
«Одним из важнейших выводов этого исследования стало то, что генетические варианты одного и того же гена могут иметь очень разные эффекты, — говорит соавтор работы Самира Аскари. — Раньше, если бы вы задали генетику вопрос, на что влияет вариант этого гена, он, вероятно, ответили бы, что вызывает болезнь. Но мы обнаружили нечто абсолютно иное».
Telegram 
Дзен 
VK В 1980-х годах большую популярность приобрела борьба с озоновыми дырами. Из-за нее хладагенты из хлорфторгулеродов заменили на аналоги из гидрофторуглеродов. Теперь ученые выяснили, что эта замена — как и следующие за ней, уже в рамках борьбы с глобальным потеплением — ведет к накоплению в атмосфере довольно опасных «вечных химикатов».
Ученые из МФТИ, НИУ ВШЭ и ОИВТ РАН показали, что жидкость может перейти в стеклообразное состояние под действием давления. Эта работа не только раскрывает механизм перехода, заполняя пробелы в фундаментальных вопросах физики, но и предлагает подход, с высокой точностью моделирующий поведение материалов в экстремальных условиях.
Врач аллерголог-иммунолог, заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии СГМУ имени В.И. Разумовского Инна Гамова подробно поделилась о симптомах и причинах возникновения холодовой аллергии. По ее словам, истинная форма болезни встречается крайне редко, однако воздействие низких температур способно вызвать повреждения кожи, особенно если она тонкая и сухая.
В 1980-х годах большую популярность приобрела борьба с озоновыми дырами. Из-за нее хладагенты из хлорфторгулеродов заменили на аналоги из гидрофторуглеродов. Теперь ученые выяснили, что эта замена — как и следующие за ней, уже в рамках борьбы с глобальным потеплением — ведет к накоплению в атмосфере довольно опасных «вечных химикатов».
Специалисты УКБ №1 имени С.Р. Миротворцева СГМУ имени В.И. Разумовского провели успешное эндоскопическое удаление крупного кровоточащего новообразования толстой кишки у ребенка без разреза, через просвет кишки.
Ученые РГУ нефти и газа (НИУ) имени И. М. Губкина и Института проблем управления имени В.А. Трапезникова РАН (ИПУ РАН) создали технологию экспресс-анализа качества природного газа. Впервые для этих целей была разработана нейросеть, что позволило определить показатели качества пробы в режиме реального времени за несколько секунд вместо 20-40 минут традиционным способом — с помощью газовой хроматографии.
От рыб произошли все наземные позвоночные, включая нас, но как именно рыбы стали главным населением морей — до последнего времени оставалось неясным. Авторы новой научной работы попытались доказать, что причиной этого было вымирание, возможно, вызванное белыми ночами.
Международная команда палеонтологов описала новый вид динозавра размером с крупную современную птицу. Он носил на голове плотный костяной нарост, который эти животные, возможно, использовали для внутривидовых разборок. Находка показывает, что даже мелкие хищники мелового периода могли решать конфликты не только когтями и зубами, но и ударами головой.
Образцы грунта, взятые астронавтами полвека назад, вложили еще один важный кирпич в здание научной картины мира: гипотеза о том, что Земля исходно была сухой, не стыкуется с фактами. Похоже, идею о невозможности сохранения большого количества воды на «теплых» планетах придется пересмотреть.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии