Ученые нашли самый мощный ген роста из всех известных
Изучение южноамериканских индейцев позволило выявить новый вариант ранее известного гена. Одна его копия в геноме связана со снижением роста более чем на два сантиметра.
Международная группа исследователей, изучавшая генетическое разнообразие жителей Перу, заявила о том, что им удалось обнаружить самый сильный генетический фактор, оказывающий влияние на рост. Статья об открытии опубликована в издании Nature.
Таким фактором оказался один из вариантов гена FBN1, кодирующий белок фибриллин. Этот вариант, обозначенный как E1297G, нашелся исключительно у коренных жителей региона (индейцев) и оказался значимо связан с низким ростом носителя.
Каждая копия E1297G была связана со снижением роста в среднем на 2,2 сантиметра. Люди с двумя копиями такого гена были в среднем на 4,4 сантиметра ниже тех, у кого в геноме данный вариант отсутствовал. Этот эффект гораздо мощнее, чем влияние, оказываемое прочими идентифицированными вариантами генов, каким-либо образом связанных с ростом: однако копия гена обычно дает эффект, измеряемый несколькими миллиметрами.
«Это исследование четко показывает преимущество изучения разных групп населения и наличия разноплановой всемирной стратегии исследования человеческого генома, — говорит старший автор исследования Соумья Райчаудхури. — Наши выводы также имеют значение для заболеваний, связанных с FBN1».
Уже давно известно, что широкий спектр мутаций в гене FBN1 непосредственно связан с синдромом Марфана — патологией соединительной ткани, которая проявляется в относительно высоком росте при субтильном телосложении, а также гипермобильностью суставов и проблемами с сердечно-сосудистой системой. Однако вариант E1297G с синдромом Марфана никоим образом не связан.
Нововыявленный вариант заметно чаще встречается в прибрежных популяциях перуанских индейцев, обитающих возле Тихого океана. Это говорит о том, что низкий рост может быть результатом адаптации к факторам среды обитания. Интересно, что E1297G встречается в геномах примерно пяти процентов коренных жителей Перу, но менее чем у одного процента мексиканских индейцев. В геноме людей европейского происхождения вариант отсутствует вовсе.
«Одним из важнейших выводов этого исследования стало то, что генетические варианты одного и того же гена могут иметь очень разные эффекты, — говорит соавтор работы Самира Аскари. — Раньше, если бы вы задали генетику вопрос, на что влияет вариант этого гена, он, вероятно, ответили бы, что вызывает болезнь. Но мы обнаружили нечто абсолютно иное».
Инфекции, такие как коронавирус, наносят серьезный удар организму, из-за чего даже после выздоровления он продолжительное время остается уязвимым. Сегодня для оценки иммунитета врачи смотрят в первую очередь на уровень антител в крови, однако такой подход не отражает реального состояния здоровья человека. Это не позволяет врачам точно прогнозировать, как будет протекать болезнь и насколько быстро пациент выздоровеет. Ученые Пермского Политеха и ПГАТУ впервые выяснили, как именно восстановление иммунитета зависит от пола человека и кто наиболее подвержен осложнениям после коронавирусной инфекции. Результаты исследования помогут правильно учитывать гендерные особенности пациента при лечении и реабилитации, что повысит точность прогнозов и эффективность терапии.
Плавящийся асфальт в США, многие тысячи погибших в Западной Европе, своеобразное лето в России — все это списывают на вредоносный феномен рекордного Эль-Ниньо. И конечно же, на него спихивают и ожидаемый рост цен на кофе и основные сельхозтовары. Правда, есть в этой картине и белые пятна: в прошлые Эль-Ниньо мировые урожаи росли. Что скорее всего случится в 2026 году и отчего роль этого события может быть куда больше, чем мы думаем?
Ученые синтезировали три новых комплекса металла европия и нашли способ управлять яркостью их свечения (люминесценции). Подобные светящиеся соединения востребованы в биологии и медицине для визуализации тканей и отслеживания распределения лекарств по организму, а также в технике при разработке энергоэффективных дисплеев и светодиодов.
Анализ более 150 тысяч древних звезд Млечного Пути показал, что возраст космоса, судя по всему, близок к 13,8 миллиарда лет. Авторы нового исследования заключили, что сценарии, в которых Вселенную приходится делать заметно «моложе» ради решения хаббловского кризиса, плохо согласуются с наблюдениями. Это важно, поскольку возраст старейших светил — один из немногих независимых способов проверить космологические модели не по данным ранней Вселенной, а по объектам нашей собственной Галактики.
Сканирующая туннельная микроскопия достигла квантово-механического предела пространства-времени. Физики провели эксперимент и смоделировали перемещение одиночного электрона с атомарной точностью и скоростью в доли фемтосекунды. Результат показал границы применимости квантовых законов и объяснил механику сверхбыстрых процессов.
Инфекции, такие как коронавирус, наносят серьезный удар организму, из-за чего даже после выздоровления он продолжительное время остается уязвимым. Сегодня для оценки иммунитета врачи смотрят в первую очередь на уровень антител в крови, однако такой подход не отражает реального состояния здоровья человека. Это не позволяет врачам точно прогнозировать, как будет протекать болезнь и насколько быстро пациент выздоровеет. Ученые Пермского Политеха и ПГАТУ впервые выяснили, как именно восстановление иммунитета зависит от пола человека и кто наиболее подвержен осложнениям после коронавирусной инфекции. Результаты исследования помогут правильно учитывать гендерные особенности пациента при лечении и реабилитации, что повысит точность прогнозов и эффективность терапии.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии