Ученые нашли самый мощный ген роста из всех известных

Международная группа исследователей, изучавшая генетическое разнообразие жителей Перу, заявила о том, что им удалось обнаружить самый сильный генетический фактор, оказывающий влияние на рост. Статья об открытии опубликована в издании Nature.

Таким фактором оказался один из вариантов гена FBN1, кодирующий белок фибриллин. Этот вариант, обозначенный как E1297G, нашелся исключительно у коренных жителей региона (индейцев) и оказался значимо связан с низким ростом носителя.

Каждая копия E1297G была связана со снижением роста в среднем на 2,2 сантиметра. Люди с двумя копиями такого гена были в среднем на 4,4 сантиметра ниже тех, у кого в геноме данный вариант отсутствовал. Этот эффект гораздо мощнее, чем влияние, оказываемое прочими идентифицированными вариантами генов, каким-либо образом связанных с ростом: однако копия гена обычно дает эффект, измеряемый несколькими миллиметрами.

«Это исследование четко показывает преимущество изучения разных групп населения и наличия разноплановой всемирной стратегии исследования человеческого генома, — говорит старший автор исследования Соумья Райчаудхури. — Наши выводы также имеют значение для заболеваний, связанных с FBN1».

Уже давно известно, что широкий спектр мутаций в гене FBN1 непосредственно связан с синдромом Марфана — патологией соединительной ткани, которая проявляется в относительно высоком росте при субтильном телосложении, а также гипермобильностью суставов и проблемами с сердечно-сосудистой системой. Однако вариант E1297G с синдромом Марфана никоим образом не связан.

Нововыявленный вариант заметно чаще встречается в прибрежных популяциях перуанских индейцев, обитающих возле Тихого океана. Это говорит о том, что низкий рост может быть результатом адаптации к факторам среды обитания. Интересно, что E1297G встречается в геномах примерно пяти процентов коренных жителей Перу, но менее чем у одного процента мексиканских индейцев. В геноме людей европейского происхождения вариант отсутствует вовсе.

«Одним из важнейших выводов этого исследования стало то, что генетические варианты одного и того же гена могут иметь очень разные эффекты, — говорит соавтор работы Самира Аскари. — Раньше, если бы вы задали генетику вопрос, на что влияет вариант этого гена, он, вероятно, ответили бы, что вызывает болезнь. Но мы обнаружили нечто абсолютно иное».

Закладка

Скопировать ссылку

Email

Печать

Twitter

VK

Telegram