• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
13.05.2020, 21:09
София Жаботинская
4 200

Ученые нашли самый мощный ген роста из всех известных

❋ 4.3

Изучение южноамериканских индейцев позволило выявить новый вариант ранее известного гена. Одна его копия в геноме связана со снижением роста более чем на два сантиметра.

Микрофотографии фибриллина
Микрофотографии фибриллина в тканях перуанских индианок / © Raychaudhuri, Asgari, Luo et al., Nature, 2020 / Автор: Euclio Drusus

Международная группа исследователей, изучавшая генетическое разнообразие жителей Перу, заявила о том, что им удалось обнаружить самый сильный генетический фактор, оказывающий влияние на рост. Статья об открытии опубликована в издании Nature.

Таким фактором оказался один из вариантов гена FBN1, кодирующий белок фибриллин. Этот вариант, обозначенный как E1297G, нашелся исключительно у коренных жителей региона (индейцев) и оказался значимо связан с низким ростом носителя.

Каждая копия E1297G была связана со снижением роста в среднем на 2,2 сантиметра. Люди с двумя копиями такого гена были в среднем на 4,4 сантиметра ниже тех, у кого в геноме данный вариант отсутствовал. Этот эффект гораздо мощнее, чем влияние, оказываемое прочими идентифицированными вариантами генов, каким-либо образом связанных с ростом: однако копия гена обычно дает эффект, измеряемый несколькими миллиметрами.

«Это исследование четко показывает преимущество изучения разных групп населения и наличия разноплановой всемирной стратегии исследования человеческого генома, — говорит старший автор исследования Соумья Райчаудхури. — Наши выводы также имеют значение для заболеваний, связанных с FBN1».

Уже давно известно, что широкий спектр мутаций в гене FBN1 непосредственно связан с синдромом Марфана — патологией соединительной ткани, которая проявляется в относительно высоком росте при субтильном телосложении, а также гипермобильностью суставов и проблемами с сердечно-сосудистой системой. Однако вариант E1297G с синдромом Марфана никоим образом не связан.

Нововыявленный вариант заметно чаще встречается в прибрежных популяциях перуанских индейцев, обитающих возле Тихого океана. Это говорит о том, что низкий рост может быть результатом адаптации к факторам среды обитания. Интересно, что E1297G встречается в геномах примерно пяти процентов коренных жителей Перу, но менее чем у одного процента мексиканских индейцев. В геноме людей европейского происхождения вариант отсутствует вовсе.

«Одним из важнейших выводов этого исследования стало то, что генетические варианты одного и того же гена могут иметь очень разные эффекты, — говорит соавтор работы Самира Аскари. — Раньше, если бы вы задали генетику вопрос, на что влияет вариант этого гена, он, вероятно, ответили бы, что вызывает болезнь. Но мы обнаружили нечто абсолютно иное».

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
15 июля, 12:45
ПНИПУ

В условиях отсутствия связи (шахты, горы, тайга) критически важна надежная передача данных. Ученые Пермского Политеха разработали цифровую радиостанцию, устойчивую к помехам и физическим препятствиям, включая бетонные стены. Устройство передает данные в двух сетях MANET одновременно, обеспечивая скорость до 300 кбит/с (низкоскоростной канал) и 54 Мбит/с (высокоскоростной). Рация работает как ретранслятор и узел сети, что делает ее незаменимой для спасателей, промышленности и туристов. Ключевые преимущества разработки: помехоустойчивость, дальность связи до 30 километров и работа при -25°C до +55 градусов Цельсия.

16 июля, 10:28
Адель Романова

По мнению ученых, наблюдаемые в атмосфере спутника Сатурна Титана сложные органические молекулы могут соединяться в подобия внутриклеточных органелл — везикул. Более того, в дальнейшем эти структуры способны становиться еще более сложными и образовывать не что иное, как протоклетки.

16 июля, 12:16
Александр Березин

Даже опытные программисты считали, что использование нейросети для написания кода экономит им время. Однако, когда исследователи проверили это на задачах из реального мира, выяснилось, что разработчики ошибаются. В действительности применение ИИ увеличило время, необходимое для реализации проектов.

12 июля, 22:10
Редакция Naked Science

Лето 2025 обещает насыщенную линейку научно-фантастических сериалов на ведущих стриминговых платформах. От адаптаций культовых романов до масштабных космических одиссей — мы отобрали проекты, на которые стоит обратить внимание.

11 июля, 17:47
Денис Яковлев

Международная команда ученых оценила связь между длительностью физической активности, ее интенсивностью, риском смерти от всех причин и вероятностью развития сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний.

15 июля, 11:00
НИУ ВШЭ

В Институте искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ предложили новый подход, основанный на современных методах машинного обучения, для определения генетического происхождения человека. Графовые нейросети позволяют с высокой точностью различать даже очень близкие популяции.

17 июня, 16:49
Адель Романова

Радиотелескопы уловили очень короткий сигнал, и по его характеристикам стало ясно, что он не может быть естественного происхождения. Астрономы пришли к выводу, что источник находился в околоземном пространстве — там, где уже более полувека летает «мертвый» аппарат NASA.

25 июня, 15:19
ФизТех

Группа российских ученых из Института прикладной математики имени М. В. Келдыша РАН и МФТИ провела детальное численное исследование источников шума, генерируемых крылом прототипа сверхзвукового бизнес-джета в режиме посадки. Эта работа, сочетающая передовые методы вычислительной гидродинамики и аэроакустики, впервые позволила с высокой точностью локализовать и охарактеризовать основные зоны шумообразования вблизи полноразмерной геометрии крыла модели прототипа сверхзвукового пассажирского самолета в посадочной конфигурации.

2 июля, 11:17
Юлия Тарасова

Результаты эксперимента в США в будущем могут позволить добиться разрешения на использование отработанной конопли в качестве кормовой добавки в животноводстве.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно