Выявлен новый ген, участвующий в развитии расстройств аутистического спектра — Naked Science
9 минут
Мария Азарова

Выявлен новый ген, участвующий в развитии расстройств аутистического спектра

5.8

Ученые использовали передовой генетический подход для быстрого выявления новых мутаций, вызывающих у мышей поведение, связанное с расстройствами аутистического спектра.

ДНК
© Getty Images

Расстройства аутистического спектра (РАС) — совокупность нарушений в развитии нервной системы с высокой фенотипической и генетической гетерогенностью, затрудняющих развитие способностей к установлению и поддержанию социального взаимодействия и коммуникации, а также характеризующихся ограниченностью интересов и повторяющимися действиями. Примерно у одного из 54 детей в Соединенных Штатах диагностируют РАС. В России же число страдающих аутизмом за последние года выросло более чем вдвое: если в 2014-м их было 13 897 человек, то в 2018 году — уже 31 415.

Предположительно, риску развития таких заболеваний способствуют тысячи генетических вариаций — как распространенных, так и редких, — однако пока лишь около 30% случаев РАС можно объяснить известными структурными изменениями. Причем ни один ген не вносит вклад в более чем 2% случаев, отмечают специалисты.

Коллектив ученых из Юго-западного медицинского центра Техасского университета (США) и Лейпцигского университета (Германия) адаптировали классический метод под названием прямая генетика (подход к определению генетической основы, ответственной за фенотип) для обнаружения новых генов, участвующих в расстройствах аутистического спектра. Результаты исследования опубликовали в журнале eLife.

«Трудной частью работы было обнаружить мутации. Это нужно было сделать путем клонирования, — рассказал один из авторов статьи Брюс Бётлер, доктор медицины и лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 2011 года. — Мы разработали платформу, благодаря которой, когда вы видите фенотип, в то же время узнаете причину мутации». 

Исследование проводили на мышах: таким образом, когда подопытные демонстрировали определенный фенотип или интересующий признак, ученые почти сразу понимали, какая генетическая мутация ответственна за это. Такой подход использовали в сочетании со скринингом, разработанным для выявления у грызунов схожего с расстройством аутистического спектра поведения.

«Мышиные модели нарушений развития нервной системы, включая модели РАС, имеют тенденцию реже вокализировать или отображать аномальные параметры вокализации по сравнению с мышами дикого типа. Кроме того, способность строить общее гнездо — показатель общительности у мышей», — пишут ученые. Они зафиксировали качество и количество вокализаций у молодых грызунов, несущих индуцированные генетические мутации. Так авторы работы обнаружили, что качество вокализаций было другим у мышей с мутациями гена KDM5A. А впоследствии оказалось, что у подопытных, полностью лишенных KDM5A, наблюдается серьезный дефицит этих вокализаций. Помимо этого, мыши, лишенные KDM5A, демонстрировали повторяющееся поведение и дефицит социального взаимодействия, проблемы с обучением и памятью — признаки расстройства аутистического спектра.

Что примечательно, ранее не было известно, приводят ли мутации с потерей функции KDM5A к РАС или другим расстройствам нервного развития. Также исследователям удалось выяснить, есть ли мутации KDM5A и у страдающих аутизмом людей. Благодаря совместным международным усилиям у девяти пациентов с расстройствами аутистического спектра выявили изменения гена KDM5A: у восьми из них еще и полностью отсутствовали способности к речи.

«Мы определили новый генетический подтип аутизма и собираемся найти больше пациентов с мутациями в KDM5A, — добавляют ученые. — Это также имеет прямое влияние на диагноз. Когда врач получает результат клинического секвенирования, который сообщает о мутации KDM5A, это становится известным геном аутизма». При этом авторы исследования сравнивают РАС с раком — поскольку это совокупность индивидуально редких форм аутизма с сотнями различных генетических причин. Мутации в гене KDM5A, судя по всему, как раз одна из таких форм.

В планах исследователей — дальнейшее определение роли этого гена в мозге: таким образом они надеются обнаружить цель, которая поможет в разработке возможных методов лечения. Вероятно, получится выявить еще больше генов, ответственных за развитие расстройства аутистического спектра. «В какой-то момент мы дойдем до стадии, когда сможем насытить геном мутациями и теоретически найти каждый ген, участвующий в в социальном поведении и познании. Это итоговая цель», — добавила Мария Чахрур, руководитель работы.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
6 часов назад
9 минут
Мария Азарова

Существует распространенное мнение, что женщины, скрывая овуляцию, получили возможность удерживать мужчин рядом с собой. Однако авторы нового исследования заявляют о преимуществах, которые женщины, напротив, таким образом могли возыметь во взаимоотношениях с представительницами своего же пола.

5 часов назад
5 минут
Василий Парфенов

Строительная компания Илона Маска The Boring Company завершила создание транспортной петли под Конференц-центром Лас-Вегаса. Как только введенные для ограничения распространения коронавирусной инфекции меры будут ослаблены, ее торжественно откроют. И, по словам эксцентричного миллиардера, мероприятие планируется провести в стилистике постапокалиптической серии игр Fallout.

Вчера, 16:35
5 минут
Илья Ведмеденко

Российские инженеры приступили к опытно-конструкторским работам в рамках проекта истребителя-перехватчика, получившего обозначение МиГ-41. В будущем самолет должен заменить МиГ-31 и дополнить Су-57 пятого поколения.

Позавчера, 19:05
4 минуты
Мария Азарова

Пациент — уроженец Исландии Феликс Гретарссон, лишившийся верхних конечностей более 23 лет назад из-за несчастного случая на работе — уже идет на поправку.

22 января
52 минуты
Александр Березин

Решение Совета по космосу РАН повременить с созданием сверхтяжелой ракеты для полетов на Луну звучит странно. Куда откладывать лунную ракету, когда в США средство полета туда отправится в космос уже в 2022 году? Если присмотреться к ситуации внимательно, все еще хуже. Starship — не просто ракета для полетов к Луне и Марсу, а технологическое решение, которое навсегда перевернет военно-политический баланс на Земле. Попробуем разобраться, откуда у «Роскосмоса» такое нежелание посылать людей в дальний космос и как прорывной проект Илона Маска может оказаться дорогой к настоящей Звезде Смерти.

22 января
4 минуты
Ольга Иванова

Особенно это касается витаминов D и A, а также холестерина и незаменимых аминокислот. Все эти показатели у детей, которых кормили в соответствии с веганским меню, оказались значительно ниже, чем у малышей, придерживавшихся обычной диеты.

4 января
2 минуты
Илья Ведмеденко

В России приступили к летным испытаниям нового Ту-214. По имеющимся данным, речь идет о третьем и заключительном экземпляре Ту-214ПУ, изготовленном по контракту от 2017 года.

6 января
42 минуты
Александр Березин

Попытки нашей страны создать замену сверхмассовому биплану советской эпохи терпят неудачи вот уже тридцать лет. Причина проста: кризис легкомоторной авиации в целом. Когда-то самая передовая часть авиастроения сегодня застряла на решениях большой древности — и без резкого изменения всей концепции "летающего такси" так и не увидит заметных результатов.

4 января
7 минут
Василий Парфенов

Наступление Мирового океана на сушу, как правило, связывают с глобальным потеплением. Однако испанские геологи описали еще одну проблему, которая только усугубляет ситуацию. Они подсчитали, что из-за проседания почв территория, на которой проживает 19% населения Земли, окажется ниже уровня моря уже к 2040 году.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: