Выявлен новый ген, участвующий в развитии расстройств аутистического спектра
Ученые использовали передовой генетический подход для быстрого выявления новых мутаций, вызывающих у мышей поведение, связанное с расстройствами аутистического спектра.
Расстройства аутистического спектра (РАС) — совокупность нарушений в развитии нервной системы с высокой фенотипической и генетической гетерогенностью, затрудняющих развитие способностей к установлению и поддержанию социального взаимодействия и коммуникации, а также характеризующихся ограниченностью интересов и повторяющимися действиями. Примерно у одного из 54 детей в Соединенных Штатах диагностируют РАС. В России же число страдающих аутизмом за последние года выросло более чем вдвое: если в 2014-м их было 13 897 человек, то в 2018 году — уже 31 415.
Предположительно, риску развития таких заболеваний способствуют тысячи генетических вариаций — как распространенных, так и редких, — однако пока лишь около 30% случаев РАС можно объяснить известными структурными изменениями. Причем ни один ген не вносит вклад в более чем 2% случаев, отмечают специалисты.
Коллектив ученых из Юго-западного медицинского центра Техасского университета (США) и Лейпцигского университета (Германия) адаптировали классический метод под названием прямая генетика (подход к определению генетической основы, ответственной за фенотип) для обнаружения новых генов, участвующих в расстройствах аутистического спектра. Результаты исследования опубликовали в журнале eLife.
«Трудной частью работы было обнаружить мутации. Это нужно было сделать путем клонирования, — рассказал один из авторов статьи Брюс Бётлер, доктор медицины и лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 2011 года. — Мы разработали платформу, благодаря которой, когда вы видите фенотип, в то же время узнаете причину мутации».
Исследование проводили на мышах: таким образом, когда подопытные демонстрировали определенный фенотип или интересующий признак, ученые почти сразу понимали, какая генетическая мутация ответственна за это. Такой подход использовали в сочетании со скринингом, разработанным для выявления у грызунов схожего с расстройством аутистического спектра поведения.
«Мышиные модели нарушений развития нервной системы, включая модели РАС, имеют тенденцию реже вокализировать или отображать аномальные параметры вокализации по сравнению с мышами дикого типа. Кроме того, способность строить общее гнездо — показатель общительности у мышей», — пишут ученые. Они зафиксировали качество и количество вокализаций у молодых грызунов, несущих индуцированные генетические мутации. Так авторы работы обнаружили, что качество вокализаций было другим у мышей с мутациями гена KDM5A. А впоследствии оказалось, что у подопытных, полностью лишенных KDM5A, наблюдается серьезный дефицит этих вокализаций. Помимо этого, мыши, лишенные KDM5A, демонстрировали повторяющееся поведение и дефицит социального взаимодействия, проблемы с обучением и памятью — признаки расстройства аутистического спектра.
Что примечательно, ранее не было известно, приводят ли мутации с потерей функции KDM5A к РАС или другим расстройствам нервного развития. Также исследователям удалось выяснить, есть ли мутации KDM5A и у страдающих аутизмом людей. Благодаря совместным международным усилиям у девяти пациентов с расстройствами аутистического спектра выявили изменения гена KDM5A: у восьми из них еще и полностью отсутствовали способности к речи.
«Мы определили новый генетический подтип аутизма и собираемся найти больше пациентов с мутациями в KDM5A, — добавляют ученые. — Это также имеет прямое влияние на диагноз. Когда врач получает результат клинического секвенирования, который сообщает о мутации KDM5A, это становится известным геном аутизма». При этом авторы исследования сравнивают РАС с раком — поскольку это совокупность индивидуально редких форм аутизма с сотнями различных генетических причин. Мутации в гене KDM5A, судя по всему, как раз одна из таких форм.
В планах исследователей — дальнейшее определение роли этого гена в мозге: таким образом они надеются обнаружить цель, которая поможет в разработке возможных методов лечения. Вероятно, получится выявить еще больше генов, ответственных за развитие расстройства аутистического спектра. «В какой-то момент мы дойдем до стадии, когда сможем насытить геном мутациями и теоретически найти каждый ген, участвующий в в социальном поведении и познании. Это итоговая цель», — добавила Мария Чахрур, руководитель работы.
Telegram 
Дзен 
VK Сотрудники Центра языка и мозга НИУ ВШЭ приняли участие в редкой для детской нейрохирургии операции с пробуждением у 11-летнего пациента с фармакорезистентной эпилепсией. Совместно с врачами НПЦ специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого в Солнцево они сопровождали удаление участка левой височной доли, где был выявлен эпилептический очаг.
Провинция Цзянсу была процветающим центром медицинской практики в Китае во времена династии Мин (1368-1644 годы нашей эры). Микроскопический анализ крошечных частиц на поверхности хирургических ножниц и пинцета из гробницы китайского врача помог выявить следы вещества, получаемого из ядовитого растения, которое, по мнению исследователей, применялось как местная анестезия во время операций.
Анализ ДНК и изотопный анализ зубов показали, что мужчина генетически был связан с саамскими популяциями, но часть жизни провел за пределами Финляндии — возможно, в Исландии. Авторы нового исследования пришли к выводу, что на рубеже XVI-XVII веков саамские сообщества не были изолированы, как предполагали многие исследователи. Люди путешествовали на далекие расстояния и поддерживали контакты с дальними регионами Северной Атлантики.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Последние несколько лет по всему миру выходит множество работ о том, что микрочастицы искусственных полимеров накапливаются в тканях человека и могут быть небезопасны. Мы решили обратиться к академику Алексею Хохлову, чтобы дать трибуну противоположной точке зрения. Выбор между ними предлагаем сделать читателю.
Ученые РГУ нефти и газа (НИУ) имени И. М. Губкина предложили подход к отбору малодебетных нефтегазовых месторождений, которые составляют около 88% нераспределенного фонда нефтяных участков. Модель расчета поможет вовлечь в экономический оборот от 400 до 600 миллионов тонн ранее нерентабельных запасов.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
Релиз довольно неожиданно перенес время образования протонов и нейтронов в более раннее прошлое Вселенной. К сожалению, из его текста осталось неясным научное обоснование таких фундаментальных изменений в космологии. Также он резко передвинул в прошлое и момент возникновения реликтового излучения.
При совпадении нескольких условий наши глаза способны улавливать излучение в ближнем инфракрасном спектре. Тогда сетчатка начинает работать как нелинейный фотодетектор.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии