• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
29.12.2020, 14:12
Мария Азарова
2 187

Выявлен новый ген, участвующий в развитии расстройств аутистического спектра

❋ 5.8

Ученые использовали передовой генетический подход для быстрого выявления новых мутаций, вызывающих у мышей поведение, связанное с расстройствами аутистического спектра.

ДНК
© Getty Images / Автор: Артем Фомин

Расстройства аутистического спектра (РАС) — совокупность нарушений в развитии нервной системы с высокой фенотипической и генетической гетерогенностью, затрудняющих развитие способностей к установлению и поддержанию социального взаимодействия и коммуникации, а также характеризующихся ограниченностью интересов и повторяющимися действиями. Примерно у одного из 54 детей в Соединенных Штатах диагностируют РАС. В России же число страдающих аутизмом за последние года выросло более чем вдвое: если в 2014-м их было 13 897 человек, то в 2018 году — уже 31 415.

Предположительно, риску развития таких заболеваний способствуют тысячи генетических вариаций — как распространенных, так и редких, — однако пока лишь около 30% случаев РАС можно объяснить известными структурными изменениями. Причем ни один ген не вносит вклад в более чем 2% случаев, отмечают специалисты.

Коллектив ученых из Юго-западного медицинского центра Техасского университета (США) и Лейпцигского университета (Германия) адаптировали классический метод под названием прямая генетика (подход к определению генетической основы, ответственной за фенотип) для обнаружения новых генов, участвующих в расстройствах аутистического спектра. Результаты исследования опубликовали в журнале eLife.

«Трудной частью работы было обнаружить мутации. Это нужно было сделать путем клонирования, — рассказал один из авторов статьи Брюс Бётлер, доктор медицины и лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 2011 года. — Мы разработали платформу, благодаря которой, когда вы видите фенотип, в то же время узнаете причину мутации». 

Исследование проводили на мышах: таким образом, когда подопытные демонстрировали определенный фенотип или интересующий признак, ученые почти сразу понимали, какая генетическая мутация ответственна за это. Такой подход использовали в сочетании со скринингом, разработанным для выявления у грызунов схожего с расстройством аутистического спектра поведения.

«Мышиные модели нарушений развития нервной системы, включая модели РАС, имеют тенденцию реже вокализировать или отображать аномальные параметры вокализации по сравнению с мышами дикого типа. Кроме того, способность строить общее гнездо — показатель общительности у мышей», — пишут ученые. Они зафиксировали качество и количество вокализаций у молодых грызунов, несущих индуцированные генетические мутации. Так авторы работы обнаружили, что качество вокализаций было другим у мышей с мутациями гена KDM5A. А впоследствии оказалось, что у подопытных, полностью лишенных KDM5A, наблюдается серьезный дефицит этих вокализаций. Помимо этого, мыши, лишенные KDM5A, демонстрировали повторяющееся поведение и дефицит социального взаимодействия, проблемы с обучением и памятью — признаки расстройства аутистического спектра.

Что примечательно, ранее не было известно, приводят ли мутации с потерей функции KDM5A к РАС или другим расстройствам нервного развития. Также исследователям удалось выяснить, есть ли мутации KDM5A и у страдающих аутизмом людей. Благодаря совместным международным усилиям у девяти пациентов с расстройствами аутистического спектра выявили изменения гена KDM5A: у восьми из них еще и полностью отсутствовали способности к речи.

«Мы определили новый генетический подтип аутизма и собираемся найти больше пациентов с мутациями в KDM5A, — добавляют ученые. — Это также имеет прямое влияние на диагноз. Когда врач получает результат клинического секвенирования, который сообщает о мутации KDM5A, это становится известным геном аутизма». При этом авторы исследования сравнивают РАС с раком — поскольку это совокупность индивидуально редких форм аутизма с сотнями различных генетических причин. Мутации в гене KDM5A, судя по всему, как раз одна из таких форм.

В планах исследователей — дальнейшее определение роли этого гена в мозге: таким образом они надеются обнаружить цель, которая поможет в разработке возможных методов лечения. Вероятно, получится выявить еще больше генов, ответственных за развитие расстройства аутистического спектра. «В какой-то момент мы дойдем до стадии, когда сможем насытить геном мутациями и теоретически найти каждый ген, участвующий в в социальном поведении и познании. Это итоговая цель», — добавила Мария Чахрур, руководитель работы.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
4 июля, 11:27
НовГУ

Исследование НовГУ показало, что атлетическая гимнастика — один из самых эффективных способов борьбы с ожирением, в отличие, например, от бега. Тренировки с отягощениями не только помогают сжечь жир, но и укреплять мышцы, при этом щадя суставы и сердечно-сосудистую систему. Назван и оптимальный комплекс упражнений для таких людей: три силовые тренировки в неделю по 40–90 минут.

4 июля, 18:38
Evgenia Vavilova

Специалисты центра изучения недр «Геосфера» извлекают из образцов грунта все необходимые данные о действующих и перспективных месторождениях нефти. Рутинные операции с керном делегированы роботам. Умные помощники трудятся 24/7 и позволяют исследователям сосредоточиться на научных и технологических задачах.

4 июля, 10:17
ТГУ

Международная группа физиков из России (включая ученых ТГУ), Казахстана и Японии экспериментально зафиксировала необычное явление: стрела, движущаяся прямолинейно, оставляет за собой след в форме винтовой спирали. Это противоречит классическим представлениям, но было подтверждено в эксперименте с переходным излучением. Открытие меняет существующие взгляды на природу закрученного света и имеет значительные перспективы как для фундаментальных исследований, так и для прикладных технологий.

4 июля, 11:27
НовГУ

Исследование НовГУ показало, что атлетическая гимнастика — один из самых эффективных способов борьбы с ожирением, в отличие, например, от бега. Тренировки с отягощениями не только помогают сжечь жир, но и укреплять мышцы, при этом щадя суставы и сердечно-сосудистую систему. Назван и оптимальный комплекс упражнений для таких людей: три силовые тренировки в неделю по 40–90 минут.

2 июля, 11:17
Юлия Тарасова

Результаты эксперимента в США в будущем могут позволить добиться разрешения на использование отработанной конопли в качестве кормовой добавки в животноводстве.

4 июля, 18:38
Evgenia Vavilova

Специалисты центра изучения недр «Геосфера» извлекают из образцов грунта все необходимые данные о действующих и перспективных месторождениях нефти. Рутинные операции с керном делегированы роботам. Умные помощники трудятся 24/7 и позволяют исследователям сосредоточиться на научных и технологических задачах.

17 июня, 16:49
Адель Романова

Радиотелескопы уловили очень короткий сигнал, и по его характеристикам стало ясно, что он не может быть естественного происхождения. Астрономы пришли к выводу, что источник находился в околоземном пространстве — там, где уже более полувека летает «мертвый» аппарат NASA.

25 июня, 15:19
ФизТех

Группа российских ученых из Института прикладной математики имени М. В. Келдыша РАН и МФТИ провела детальное численное исследование источников шума, генерируемых крылом прототипа сверхзвукового бизнес-джета в режиме посадки. Эта работа, сочетающая передовые методы вычислительной гидродинамики и аэроакустики, впервые позволила с высокой точностью локализовать и охарактеризовать основные зоны шумообразования вблизи полноразмерной геометрии крыла модели прототипа сверхзвукового пассажирского самолета в посадочной конфигурации.

2 июля, 11:17
Юлия Тарасова

Результаты эксперимента в США в будущем могут позволить добиться разрешения на использование отработанной конопли в качестве кормовой добавки в животноводстве.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно