Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Ученые обнаружили гены «нерасчесываемых волос»
Международная группа ученых выявила генетические мутации, которые связаны с «синдромом нерасчесываемых волос». Результаты исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics.
«Синдром нерасчесываемых волос» — заболевание, при котором ствол волоса имеет не цилиндрическую или эллипсоидную, а неправильную форму. В результате такие волосы (как правило, светлые) становятся чрезвычайно вьющимися, сухими и практически не поддаются расчесыванию. Феномен был обнаружен в 1973 году, однако до сих пор о нем мало что неизвестно: зарегистрировано только около ста подобных случаев. Установлено, что аномалия чаще проявляется в некоторых семьях и, вероятно, имеет наследственную природу.
В новой работе ученые из Университета Бонна (Германия) и Университета Тулузы (Франция) проанализировали геном одиннадцати детей с «синдромом нерасчесываемых волос» из Германии, Швеции и Дании. Для этого авторы секвенировали их экзом (часть генома, мутации которой связаны с генетическими заболеваниями) и ДНК методом Сэнгера. Затем выявленные идентификаторы проверяли на культурах человеческих кератоцинов, клетках почек эмбриона и мышах. Форма волос участников изучалась с помощью сканирующего микроскопа.
В результате исследователи выявили три идентификатора мутантных генов PADI3, TGM3 и TCHH. Два первых содержат инструкцию по сборке для ферментов, последний — TCHH — играет важную роль в определении формы и структуры ствола волоса. В норме белки TCHH сшиваются друг с другом посредством кератиновых промежуточных филаментов (KIFs) под воздействием PADI3, который делает их «липкими». Затем KIFs стабилизируются и связываются трансглютаминазой, в частности TGM3. При мутации катализ нарушается из-за замещения аминокислот.
Испытания на клеточных линиях показали, что дисфункция даже одного из трех генов приводит к изменению структуры волос. В эксперименте с мышами ученые выводили линию особей с «выключенным» геном PADI3 или TGM3. Такие животные обладали характерными аномалиями шерсти, которые соответствуют фенотипу человека с «синдромом нерасчесываемых волос». По словам авторов, полученные данные впервые позволяют диагностировать заболевание и отличить его от нарушений, связанных с похожими аномалиями.
Telegram 
Дзен 
VK Бета-блокаторы около 40 лет использовали для лечения людей, пострадавших от инфаркта. Однако работы последних лет, авторы которых пробовали оценить их эффективность в современных условиях, уже поставили их полезность под вопрос. Новое исследование показало, что для одного из полов они могут быть даже вредны.
Ученые ТПУ совместно с коллегами провели эксперименты и с высокой точностью предсказали кинетические характеристики воспламенения и сгорания топлива с добавлением воды. Результаты показали, что топливо с небольшой добавкой воды сгорает на 7-14% быстрее по сравнению с однородным углеводородным топливом. В будущем это может помочь в разработке более экологичных и ресурсоэффективных систем сжигания альтернативных топлив.
Недавнее появление в Солнечной системе межзвездного объекта 3I/ATLAS вызвало новую волну обсуждения вопроса о том, как отличить комету или астероид от внеземного космического корабля либо другого артефакта, не созданного человечеством. Астрономы рассказали, что у искусственного объекта могут быть четыре характерные особенности.
Исследователи из Японии и Италии нашли способ узнать возраст самой большой планеты Солнечной системы. С помощью компьютерного моделирования ученые рассчитали, что Юпитер «родился» спустя 1,8 миллиона лет после ее образования.
Бета-блокаторы около 40 лет использовали для лечения людей, пострадавших от инфаркта. Однако работы последних лет, авторы которых пробовали оценить их эффективность в современных условиях, уже поставили их полезность под вопрос. Новое исследование показало, что для одного из полов они могут быть даже вредны.
Ученые из Института демографии Общества Макса Планка (Германия), Висконсинского университета в Мэдисоне (США) и Национального института демографических исследований (Франция) проанализировали материалы из базы данных Human Mortality Database (HMD) — ведущего источника информации о смертности в развитых странах. Они попытались спрогнозировать, сохранятся ли темпы роста продолжительности жизни для людей, родившихся в период с 1939 по 2000...
Примерно 12 800 лет назад в Северном полушарии началось резкое изменение климата, которое сопровождалось вымиранием мегафауны и угасанием культуры Кловис. Такое могло произойти, например, из-за прорыва пресных вод в Атлантику или мощного вулканического извержения. Несколько лет назад ученые обнаружили места на суше с повышенным содержанием элементов платиновой группы, прослоями угля, микрочастицами расплава. По их мнению, это может быть признаком пребывания Земли в потоке обломков кометы или астероида. В новой работе впервые представлены доказательства кометного события в позднем дриасе из морских осадочных толщ.
Влияет ли формат знакомства на качество последующих романтических отношений в паре? Научные данные на этот счет разнятся. Новое исследование по вопросу представила группа психологов из Польши, Австралии и Великобритании. В попытке понять, при каком сценарии удовлетворенность отношениями выше, а любовь крепче — когда двое нашли друг друга в Сети или познакомились в жизни, — ученые опросили свыше 6000 тысяч человек из разных стран.
Тщательный анализ спутниковых снимков позволил ученым оценить изменение скорости фотосинтеза на планете с 2003 по 2021 годы. Ситуация оказалась несколько неожиданной: если на суше растения явно «ускорились», то в океане ситуация намного менее определенная.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии