• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
10.08.2016
sergey oglodkov
489

Степень тяжести «болезни вампиров» связали с мутацией ДНК

Мутации гена ABCB6 и дефицит одноименного белка отличают пациентов с острой формой порфириновой болезни от пациентов с легкой формой. Об этом свидетельствует исследование, проведенное на базе Детской больницы Сент-Джуд.

3
©Wikipedia / Автор: Артем Фомин

Порфириновая болезнь, или порфирия, — преимущественно наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови. В качестве источника заболевания рассматриваются мутации в одном из восьми ферментов, участвующих в сборке гем. Гемы — небелковая часть гемоглобина, которая играет важную роль в транспорте кислорода, метаболизме и других физиологических процессах.

 

Острую форму порфирия также называют болезнью Гюнтера, или — «болезнью вампиров». В этом случае вместо гемов в организме пациента накапливаются промежуточные продукты их синтеза — порфириногены. Под воздействием солнечного света они превращаются в порфирины и затем — в активные радикалы, повреждающие эпителий. Кожа такого человека покрывается язвами, приобретает коричневый оттенок, хрящи ушей и носа, а также суставы пальцев деформируются.

 

В своей работе ученые обследовали 36 пациентов с порфирией. С помощью секвенирования ДНК, биохимического анализа и экспериментов на мышах команде удалось обнаружить у лиц с острой формой заболевания редкие мутации гена ABCB6, или Lan. Дефект оказался связан с ростом токсичного действия на эритроциты, которые участвуют в синтезе гемов. При этом у таких пациентов отсутствовал или наблюдался дефицит белка ABCB6.

 

Результаты также показали, что риск осложнения порфирия могут повышать препараты, связанных с транспортом порфиринов. Авторы предположили, что аналогичный механизм задействуется при употреблении наркотиков, что объясняет высокий риск развития заболевания у наркозависимых лиц, особенно с редкой Langereis-негативной группой крови. Наряду с Junior-группой она была открыта в 2012 году и названа в честь ранее неизвестного белка-антигена.

 

В эксперименте на мышах ученые обнаружили, что мутантные ABCB6 не способны обеспечить транспорт порфиринов и вместе с тем нарушают фолдинг белка. В частности, концентрация порфиринов в экскрементах животных с недостатком ABCB6 белка была чрезмерной. Кроме того, повреждение печени у таких особей усиливалось. Избыточное выделение порфиринов в моче и кале, желудочно-кишечные и нервно-психические расстройства — еще одни симптомы данного заболевания.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Позавчера, 11:53
СПбГУ

Ученые Санкт-Петербургского государственного университета в составе научной группы выявили ген, который позволил арахису стать природным ГМО и адаптироваться к изменяющимся условиям окружающей среды.

Сегодня, 11:14
КНЦ РАН

В Мурманской области не добывают золото: его месторождений здесь пока не нашли. Впрочем, сообщения о находках этого металла датируются еще XVIII веком. Геологам также известны в Кольском регионе рудопроявления золота — минеральные тела, содержащее драгоценный металл в ассоциации с другими минералами, характерными для промышленных руд, но в таком количестве, что при нынешнем развитии экономики и технологий добывать его нерентабельно. Чтобы обнаружить в Кольском Заполярье месторождения золота, необходимы новые исследования. Ученые Геологического института Кольского научного центра провели их и узнали о природе местных рудопроявлений.

Позавчера, 09:35
Андрей

Американские биологи впервые провели анатомический анализ лицевых мышц койотов и обнаружили у этих хищников мышцы, которые позволяют домашним собакам строить «щенячий взгляд». Гипотетически этот признак возник при одомашнивании, но авторы новой научной работы опровергли эту версию. Вдобавок исследователи обнаружил мышцу-пучок, которая позволяет койотам щуриться.

28 сентября
Любовь

Международная исследовательская группа смогла прорастить семя древнего дерева из рода коммифора (Commiphora), найденного в пещере Иудейской пустыни в 1980-х годах. Ученые предположили, что это растение упоминается в библейских текстах. История семени, пролежавшего в земле почти тысячу лет, не только впечатляет, но и открывает новые возможности для изучения древней флоры засушливого региона.

1 октября
Полина Меньшова

Натуральные, или счетные, числа обозначают количество чего-либо или порядковый номер предмета относительно других. Ноль, не относящийся к натуральным числам, кодирует пустоту, отсутствие каких бы то ни было предметов. Однако человеческий мозг реагирует на него как на очень маленькое число, обнаружили ученые из Германии.

28 сентября
Unitsky String Technologies Inc.

Уголь – один из главных источников производимой электроэнергии во всем мире. В то время как запасов природного газа и нефти хватит на 40–60 лет, а уранового топлива – на 80–90, угля достаточно на тысячи лет. Но есть одна проблема: его использование наносит серьезный вред экологии. Это и выброс парниковых газов (CO2, СН4), а также SOx, NOx и твердых частиц при его сжигании, и загрязнение почвы и подземных вод в зоне складирования отходов. Однако белорусские ученые считают, что за этим видом топлива будущее, и знают, как сделать использование угля безопасным для природы.

25 сентября
Татьяна

Марс не всегда был холодным и сухим, как сейчас. Все больше фактов говорит о том, что миллиарды лет назад там текли водные потоки. А значит, была плотная атмосфера, создающая парниковый эффект и поддерживающая воду в жидком состоянии. Примерно 3,5 миллиарда лет назад вода исчезла, газовая оболочка существенно поредела. Почему? Ответ буквально лежит на поверхности, выяснили американские геологи.

11 сентября
Андрей

Французские исследователи проанализировали тысячи спутниковых снимков поверхности Антарктиды и выяснили, что почти весь континент покрывают продольные дюны — такой рельеф часто встречается на спутнике Сатурна Титане. Ученые также узнали, какие ветры формируют антарктические дюны, и нашли противоречие, раскрывающее детали климата на континенте.

17 сентября
Unitsky String Technologies Inc.

Инженеры из Белоруссии разработали альтернативный маршрут для более быстрой, безопасной и доступной перевозки грузов по сравнению с использованием Северного морского пути (СМП). Проект предусматривает организацию высокоскоростных грузопассажирских перевозок, в том числе транзитных, что станет альтернативой другим видам транспорта, в первую очередь авиации, за счет высокой скорости передвижения и уровня комфорта.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно