• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
10.08.2016
332

Степень тяжести «болезни вампиров» связали с мутацией ДНК

Мутации гена ABCB6 и дефицит одноименного белка отличают пациентов с острой формой порфириновой болезни от пациентов с легкой формой. Об этом свидетельствует исследование, проведенное на базе Детской больницы Сент-Джуд.

3
©Wikipedia

Порфириновая болезнь, или порфирия, — преимущественно наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови. В качестве источника заболевания рассматриваются мутации в одном из восьми ферментов, участвующих в сборке гем. Гемы — небелковая часть гемоглобина, которая играет важную роль в транспорте кислорода, метаболизме и других физиологических процессах.

 

Острую форму порфирия также называют болезнью Гюнтера, или — «болезнью вампиров». В этом случае вместо гемов в организме пациента накапливаются промежуточные продукты их синтеза — порфириногены. Под воздействием солнечного света они превращаются в порфирины и затем — в активные радикалы, повреждающие эпителий. Кожа такого человека покрывается язвами, приобретает коричневый оттенок, хрящи ушей и носа, а также суставы пальцев деформируются.

 

В своей работе ученые обследовали 36 пациентов с порфирией. С помощью секвенирования ДНК, биохимического анализа и экспериментов на мышах команде удалось обнаружить у лиц с острой формой заболевания редкие мутации гена ABCB6, или Lan. Дефект оказался связан с ростом токсичного действия на эритроциты, которые участвуют в синтезе гемов. При этом у таких пациентов отсутствовал или наблюдался дефицит белка ABCB6.

 

Результаты также показали, что риск осложнения порфирия могут повышать препараты, связанных с транспортом порфиринов. Авторы предположили, что аналогичный механизм задействуется при употреблении наркотиков, что объясняет высокий риск развития заболевания у наркозависимых лиц, особенно с редкой Langereis-негативной группой крови. Наряду с Junior-группой она была открыта в 2012 году и названа в честь ранее неизвестного белка-антигена.

 

В эксперименте на мышах ученые обнаружили, что мутантные ABCB6 не способны обеспечить транспорт порфиринов и вместе с тем нарушают фолдинг белка. В частности, концентрация порфиринов в экскрементах животных с недостатком ABCB6 белка была чрезмерной. Кроме того, повреждение печени у таких особей усиливалось. Избыточное выделение порфиринов в моче и кале, желудочно-кишечные и нервно-психические расстройства — еще одни симптомы данного заболевания.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Вчера, 12:36
НИУ ВШЭ

В рамках международного проекта при участии Роскосмоса и Европейского космического агентства ученые впервые проанализировали данные, полученные с помощью диффузионной магнитно-резонансной томографии с трактографией головного мозга космонавтов. Исследователи увидели существенные изменения в связях между различными отделами головного мозга, причем некоторые изменения сохранялись даже спустя семь месяцев после возвращения на Землю.

11 часов назад
Алиса Гаджиева

Новое исследование проливает свет не только на происхождение коренного населения Уругвая, но и на разнообразие путей заселения Южной Америки.

Вчера, 21:09
Дарья Губина

Компьютерная модель древней вулканической активности спутника показала, как выброшенная вода тысячелетиями оседала инеем на поверхность, формируя многометровые слои льда под полюсами.

14 мая
Василий Парфенов

Космическую компанию Илона Маска в шутку иногда называют пиротехнической — так часто ее изделия взрываются во время испытаний. Пара свежих инцидентов на тестовом полигоне в городе Макгрегор лишь подтверждают эту славу. Не успели фанаты космонавтики наладить онлайн-трансляцию из этой локации, как запечатлели сразу два взрыва подряд с промежутком всего в десятки часов.

13 мая
Алиса Гаджиева

Один из самых археологически изученных ландшафтов в мире до сих преподносит сюрпризы.

Вчера, 12:36
НИУ ВШЭ

В рамках международного проекта при участии Роскосмоса и Европейского космического агентства ученые впервые проанализировали данные, полученные с помощью диффузионной магнитно-резонансной томографии с трактографией головного мозга космонавтов. Исследователи увидели существенные изменения в связях между различными отделами головного мозга, причем некоторые изменения сохранялись даже спустя семь месяцев после возвращения на Землю.

21 апреля
Александр Березин

Местные чиновники пытаются переложить ответственность за случившееся на резкое уменьшение турпотока из-за коронавируса, но цифры показывают, что ключевая проблема совсем в другом. В 2019 году на выборах в этой стране победил президент — сторонник модных зеленых идей. Вскоре там запретили продажу минеральных удобрений и двинулись к «устойчивому сельскому хозяйству». Как именно популярные «органические» идеи повлияли на еще не так давно быстро растущую местную экономику? И почему уроки шри-ланкийской трагедии могут пригодиться даже Западу и России?

26 апреля
Василий Парфенов

Крупнейшие патентные ведомства мира десятилетиями или веками принципиально игнорируют любые конструкции, нарушающие начала термодинамики. С точки зрения здравого смысла это хорошо, но конспирологи и гении-самоучки считают иначе. По их мнению, такая политика стала результатом заговора (подставьте сюда любое вымышленное или не очень секретное общество либо лобби). Что ж, похоже, Роспатент встал на их сторону.

27 апреля
Александра Медведева

С помощью GPS-трекинга ученые проследили за перемещениями целой популяции домашних кошек в небольшом норвежском городке. Оказалось, питомцы редко уходят от дома далее 50 метров и почти не совершают длительных прогулок.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: