• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
10.08.2016
359

Степень тяжести «болезни вампиров» связали с мутацией ДНК

Мутации гена ABCB6 и дефицит одноименного белка отличают пациентов с острой формой порфириновой болезни от пациентов с легкой формой. Об этом свидетельствует исследование, проведенное на базе Детской больницы Сент-Джуд.

3
©Wikipedia

Порфириновая болезнь, или порфирия, — преимущественно наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови. В качестве источника заболевания рассматриваются мутации в одном из восьми ферментов, участвующих в сборке гем. Гемы — небелковая часть гемоглобина, которая играет важную роль в транспорте кислорода, метаболизме и других физиологических процессах.

 

Острую форму порфирия также называют болезнью Гюнтера, или — «болезнью вампиров». В этом случае вместо гемов в организме пациента накапливаются промежуточные продукты их синтеза — порфириногены. Под воздействием солнечного света они превращаются в порфирины и затем — в активные радикалы, повреждающие эпителий. Кожа такого человека покрывается язвами, приобретает коричневый оттенок, хрящи ушей и носа, а также суставы пальцев деформируются.

 

В своей работе ученые обследовали 36 пациентов с порфирией. С помощью секвенирования ДНК, биохимического анализа и экспериментов на мышах команде удалось обнаружить у лиц с острой формой заболевания редкие мутации гена ABCB6, или Lan. Дефект оказался связан с ростом токсичного действия на эритроциты, которые участвуют в синтезе гемов. При этом у таких пациентов отсутствовал или наблюдался дефицит белка ABCB6.

 

Результаты также показали, что риск осложнения порфирия могут повышать препараты, связанных с транспортом порфиринов. Авторы предположили, что аналогичный механизм задействуется при употреблении наркотиков, что объясняет высокий риск развития заболевания у наркозависимых лиц, особенно с редкой Langereis-негативной группой крови. Наряду с Junior-группой она была открыта в 2012 году и названа в честь ранее неизвестного белка-антигена.

 

В эксперименте на мышах ученые обнаружили, что мутантные ABCB6 не способны обеспечить транспорт порфиринов и вместе с тем нарушают фолдинг белка. В частности, концентрация порфиринов в экскрементах животных с недостатком ABCB6 белка была чрезмерной. Кроме того, повреждение печени у таких особей усиливалось. Избыточное выделение порфиринов в моче и кале, желудочно-кишечные и нервно-психические расстройства — еще одни симптомы данного заболевания.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Вчера, 12:58
Алиса Гаджиева

В Северной Ирландии нашли неолитическое поселение возрастом не менее 5800 лет. Пока не ясно, почему люди обосновались именно там, но известно, что спустя тысячелетия за эти земли воевали могущественные королевства.

Сегодня, 10:49
Даниил Сухинов

Хотя интуитивно люди склонны думать, что занятия музыкой полезны для их психического здоровья, научные исследования указывают на более сложную и неочевидную связь. В новой работе международная группа ученых обнаружила генетическую корреляцию между увлечением музыкой и психическим здоровьем на примере нескольких тысяч близнецов. Результаты исследования показывают, что у музыкально активных людей существенно повышен генетический риск развития депрессии и биполярного расстройства.

Вчера, 07:30
Мария Азарова

Авторы нового исследования провели эксперимент почти с 70 собаками разных пород, чтобы узнать, как они реагируют на вой одного волка и целой стаи.

2 февраля
НИУ ВШЭ

Изучая потребление алкоголя, экономисты и социологи обычно связывают его с условиями жизни людей и их человеческим капиталом: образованием, опытом работы, знаниями. Ученые из Лаборатории исследований рынка труда и Лаборатории экономико-социологических исследований НИУ ВШЭ обратили внимание на некогнитивные навыки, формирующиеся в детстве и подростковом возрасте, и выяснили, что эти качества во многом определяют вероятность злоупотребления спиртным и сокращают степень влияния образования.

Вчера, 07:30
Мария Азарова

Авторы нового исследования провели эксперимент почти с 70 собаками разных пород, чтобы узнать, как они реагируют на вой одного волка и целой стаи.

Вчера, 12:58
Алиса Гаджиева

В Северной Ирландии нашли неолитическое поселение возрастом не менее 5800 лет. Пока не ясно, почему люди обосновались именно там, но известно, что спустя тысячелетия за эти земли воевали могущественные королевства.

10 января
Алиса Гаджиева

Исследователи, изучающие систему обороны Великой стены, обнаружили следы более 130 секретных сквозных проходов и полагают, что это только начало.

25 января
Василий Парфенов

Пока фанаты SpaceX увлеченно следят за достижениями компании, астрономы грустно наблюдают, как их работа становится сложнее с каждым запуском спутников Starlink. Прогресс не проходит без жертв. Поэтому различные научные ассоциации ищут способы снизить негативное влияние множества новых рукотворных объектов в околоземном пространстве на качество данных, получаемых телескопами. Некоторые решения со стороны выглядят экстремальными — например, теперь лазеры для корректировки адаптивной оптики можно не выключать, если в поле зрения есть спутник Starlink. А это десятки ватт излучения!

9 января
Александр Березин

Избыточный вес убивает куда больше людей, чем войны с голодом вместе. До самых недавних пор это объясняли то «мусорным» фастудным питанием, то недостаточными физическими нагрузками. Научные работы показывают: эти гипотезы были неверны. За последние полвека сильно потолстели даже лабораторные животные, корм и нагрузки которых не менялись. Эпидемия лишнего веса действительно убийственна, но ее причина не в калориях или нехватке нагрузки. А в чем же? Naked Science исследует для вас этот вопрос.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: