Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Степень тяжести «болезни вампиров» связали с мутацией ДНК
Мутации гена ABCB6 и дефицит одноименного белка отличают пациентов с острой формой порфириновой болезни от пациентов с легкой формой. Об этом свидетельствует исследование, проведенное на базе Детской больницы Сент-Джуд.
Порфириновая болезнь, или порфирия, — преимущественно наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови. В качестве источника заболевания рассматриваются мутации в одном из восьми ферментов, участвующих в сборке гем. Гемы — небелковая часть гемоглобина, которая играет важную роль в транспорте кислорода, метаболизме и других физиологических процессах.
Острую форму порфирия также называют болезнью Гюнтера, или — «болезнью вампиров». В этом случае вместо гемов в организме пациента накапливаются промежуточные продукты их синтеза — порфириногены. Под воздействием солнечного света они превращаются в порфирины и затем — в активные радикалы, повреждающие эпителий. Кожа такого человека покрывается язвами, приобретает коричневый оттенок, хрящи ушей и носа, а также суставы пальцев деформируются.
В своей работе ученые обследовали 36 пациентов с порфирией. С помощью секвенирования ДНК, биохимического анализа и экспериментов на мышах команде удалось обнаружить у лиц с острой формой заболевания редкие мутации гена ABCB6, или Lan. Дефект оказался связан с ростом токсичного действия на эритроциты, которые участвуют в синтезе гемов. При этом у таких пациентов отсутствовал или наблюдался дефицит белка ABCB6.
Результаты также показали, что риск осложнения порфирия могут повышать препараты, связанных с транспортом порфиринов. Авторы предположили, что аналогичный механизм задействуется при употреблении наркотиков, что объясняет высокий риск развития заболевания у наркозависимых лиц, особенно с редкой Langereis-негативной группой крови. Наряду с Junior-группой она была открыта в 2012 году и названа в честь ранее неизвестного белка-антигена.
В эксперименте на мышах ученые обнаружили, что мутантные ABCB6 не способны обеспечить транспорт порфиринов и вместе с тем нарушают фолдинг белка. В частности, концентрация порфиринов в экскрементах животных с недостатком ABCB6 белка была чрезмерной. Кроме того, повреждение печени у таких особей усиливалось. Избыточное выделение порфиринов в моче и кале, желудочно-кишечные и нервно-психические расстройства — еще одни симптомы данного заболевания.
Ученые Санкт-Петербургского государственного университета в составе научной группы выявили ген, который позволил арахису стать природным ГМО и адаптироваться к изменяющимся условиям окружающей среды.
В Мурманской области не добывают золото: его месторождений здесь пока не нашли. Впрочем, сообщения о находках этого металла датируются еще XVIII веком. Геологам также известны в Кольском регионе рудопроявления золота — минеральные тела, содержащее драгоценный металл в ассоциации с другими минералами, характерными для промышленных руд, но в таком количестве, что при нынешнем развитии экономики и технологий добывать его нерентабельно. Чтобы обнаружить в Кольском Заполярье месторождения золота, необходимы новые исследования. Ученые Геологического института Кольского научного центра провели их и узнали о природе местных рудопроявлений.
Американские биологи впервые провели анатомический анализ лицевых мышц койотов и обнаружили у этих хищников мышцы, которые позволяют домашним собакам строить «щенячий взгляд». Гипотетически этот признак возник при одомашнивании, но авторы новой научной работы опровергли эту версию. Вдобавок исследователи обнаружил мышцу-пучок, которая позволяет койотам щуриться.
Международная исследовательская группа смогла прорастить семя древнего дерева из рода коммифора (Commiphora), найденного в пещере Иудейской пустыни в 1980-х годах. Ученые предположили, что это растение упоминается в библейских текстах. История семени, пролежавшего в земле почти тысячу лет, не только впечатляет, но и открывает новые возможности для изучения древней флоры засушливого региона.
Натуральные, или счетные, числа обозначают количество чего-либо или порядковый номер предмета относительно других. Ноль, не относящийся к натуральным числам, кодирует пустоту, отсутствие каких бы то ни было предметов. Однако человеческий мозг реагирует на него как на очень маленькое число, обнаружили ученые из Германии.
Уголь – один из главных источников производимой электроэнергии во всем мире. В то время как запасов природного газа и нефти хватит на 40–60 лет, а уранового топлива – на 80–90, угля достаточно на тысячи лет. Но есть одна проблема: его использование наносит серьезный вред экологии. Это и выброс парниковых газов (CO2, СН4), а также SOx, NOx и твердых частиц при его сжигании, и загрязнение почвы и подземных вод в зоне складирования отходов. Однако белорусские ученые считают, что за этим видом топлива будущее, и знают, как сделать использование угля безопасным для природы.
Марс не всегда был холодным и сухим, как сейчас. Все больше фактов говорит о том, что миллиарды лет назад там текли водные потоки. А значит, была плотная атмосфера, создающая парниковый эффект и поддерживающая воду в жидком состоянии. Примерно 3,5 миллиарда лет назад вода исчезла, газовая оболочка существенно поредела. Почему? Ответ буквально лежит на поверхности, выяснили американские геологи.
Французские исследователи проанализировали тысячи спутниковых снимков поверхности Антарктиды и выяснили, что почти весь континент покрывают продольные дюны — такой рельеф часто встречается на спутнике Сатурна Титане. Ученые также узнали, какие ветры формируют антарктические дюны, и нашли противоречие, раскрывающее детали климата на континенте.
Инженеры из Белоруссии разработали альтернативный маршрут для более быстрой, безопасной и доступной перевозки грузов по сравнению с использованием Северного морского пути (СМП). Проект предусматривает организацию высокоскоростных грузопассажирских перевозок, в том числе транзитных, что станет альтернативой другим видам транспорта, в первую очередь авиации, за счет высокой скорости передвижения и уровня комфорта.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
ПонятноИз-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
ПонятноНаши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
ПонятноМы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
ПонятноМы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Комментарии