Редчайшая мутация указала на новый секрет обычной простуды
Девочка, едва не умершая от самой элементарной простуды, помогла ученым обнаружить белок, играющий важную роль в защите от вирусов.
Медики американского Национального института аллергии и инфекционных заболеваний были вынуждены провести полный генетический анализ маленькой пациентке, которая страдала от постоянного заражения и вызывающими ОРВИ риновирусами, и гриппом. То и дело болезни угрожали ее жизни, заставляя врачей помещать малышку в аппарат для искусственного поддержания жизнедеятельности.
Причина этому нашлась именно в геноме. В статье, опубликованной в Journal of Experimental Medicine, Ян Лэмборн (Ian Lamborn) и его соавторы сообщают, что единственная и уникальная мутация, обнаруженная у девочки, сильно нарушила нормальную работу защитных систем ее организма.
В норме зараженная клетка выделяет интерфероны, которые служат сигналом для соседних клеток и механизмов иммунитета. В свою очередь, производство интерферонов запускается по сигналу рецепторов, находящихся на мембране клетки и реагирующих на характерные «мотивы» бактериальных и вирусных нуклеиновых кислот, белков и некоторых других молекул.
У несчастной пациентки было нарушено распознавание «мотивов» некоторых вирусов, позволяя им распространяться по организму почти беспрепятственно. Белок MDA5, реагирующий на определенные РНК риновируса человека (HRV), а также вирусов гриппа и респираторного синусита (RSV), был поражен одиночной мутацией, возникшей в кодирующем его гене IFIH1. Мутантная форма синтезировалась клетками, но – как показали ученые в эксперименте – не связывала соответствующие РНК.
Авторы отмечают, что если бы не уникальный случай с больной девочкой, то роль белка MDA5 в иммунитете могла еще долго остаться невыясненной. Они изучили (анонимные) одну из генетических баз данных, содержащую последовательности ДНК примерно 60 тыс. человек в поисках аналогичных мутаций гена IFIH1. И хотя точно такой же не нашлось, ученые обратили внимание на несколько других вариантов, которые могут вести к ослаблению функции MDA5 и, видимо, снижению сопротивляемости к риновирусам. В обычных обстоятельствах такая простуда не слишком опасна, однако на фоне астмы или других болезней может оказаться даже смертельной.
Стоит добавить, что современные медицинские технологии не позволили бы излечить несчастную девочку. Однако, как сообщают авторы статьи, примерно к пяти годам ее иммунитет достаточно окреп, и проблема в значительной мере «рассосалась сама собой».
Telegram 
Дзен 
VK Ученые нашли убедительное свидетельство того, что Большое Магелланово Облако — одна из ближайших к нам галактик — впервые приближается к Млечному Пути. Это открытие меняет представления о будущем нашей Галактики — от орбит спутников до распределения окружающего газа.
Психопатия — пугающее расстройство личности, оно ассоциируется с безжалостностью, жестокостью, агрессией и насилием. Неудивительно, что самая большая концентрация выявленных психопатов наблюдается в тюрьмах, где каждый 25-й заключенный демонстрирует высокий уровень психопатии. Помимо социальных проблем, эта болезнь наносит обществу материальный ущерб, достигающий сотен миллиардов долларов в год.
Канадские исследователи идентифицировали останки четырех членов пропавшей полярной экспедиции Джона Франклина 1845 года, сравнив их ДНК с генетическим материалом современных потомков. Открытие решило полуторавековую загадку с переодетым матросом и помогло восстановить маршрут отступления экипажа по льдам. Выяснилось, что при эвакуации моряки разделились по кораблям, после чего бросили ослабевших товарищей в спасательных шлюпках.
Генетика интеллекта сложна и связана с разными психоневрологическими состояниями. Оказалось, то, что повышает эрудицию, может ухудшать способность решать творческие задачи, — и наоборот. Причем паттерны этих связей уникальны для каждого диагноза.
Ученые давно сделали вывод о том, что в поздней Античности монеты перестали представлять собой цену как валюта, однако не было понятно когда именно это произошло. Новое исследование погребения римского воина из бельгийского форта Оденбург показало, в какой момент монеты стали цениться просто весом металла в кошельке.
Полифенолы и другие соединения заваренного кофе в лабораторной модели связывались с ядерным рецептором NR4A1, который участвует в ответе клеток на стресс, воспаление и повреждение. Вещества меняли активность рецептора и тормозили рост опухолевых клеток, а при подавлении рецептора эффект слабел. Ученые предложили молекулярное объяснение части полезных эффектов кофе, но не проверяли их у людей.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Окаменелые остатки рептилии возрастом 289 миллионов лет сохранили полное анатомическое устройство грудной клетки ранних покорителей суши. Благодаря нетронутым хрящам исследователи реконструировали механику первого полноценного реберного дыхания. Наличие в тканях оригинальных белков подтвердило, что сложные органические молекулы способны сохраняться в палеонтологической летописи почти на 100 миллионов лет дольше, чем считалось.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии