• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
14.06.2017, 05:26
Редакция Naked Science
516

Редчайшая мутация указала на новый секрет обычной простуды

Девочка, едва не умершая от самой элементарной простуды, помогла ученым обнаружить белок, играющий важную роль в защите от вирусов.

cold
©Wikipedia / Автор: Павел Сорокин

Медики американского Национального института аллергии и инфекционных заболеваний были вынуждены провести полный генетический анализ маленькой пациентке, которая страдала от постоянного заражения и вызывающими ОРВИ риновирусами, и гриппом. То и дело болезни угрожали ее жизни, заставляя врачей помещать малышку в аппарат для искусственного поддержания жизнедеятельности.

 

Причина этому нашлась именно в геноме. В статье, опубликованной в Journal of Experimental Medicine, Ян Лэмборн (Ian Lamborn) и его соавторы сообщают, что единственная и уникальная мутация, обнаруженная у девочки, сильно нарушила нормальную работу защитных систем ее организма.

 

В норме зараженная клетка выделяет интерфероны, которые служат сигналом для соседних клеток и механизмов иммунитета. В свою очередь, производство интерферонов запускается по сигналу рецепторов, находящихся на мембране клетки и реагирующих на характерные «мотивы» бактериальных и вирусных нуклеиновых кислот, белков и некоторых других молекул.

 

У несчастной пациентки было нарушено распознавание «мотивов» некоторых вирусов, позволяя им распространяться по организму почти беспрепятственно. Белок MDA5, реагирующий на определенные РНК риновируса человека (HRV), а также вирусов гриппа и респираторного синусита (RSV), был поражен одиночной мутацией, возникшей в кодирующем его гене IFIH1. Мутантная форма синтезировалась клетками, но – как показали ученые в эксперименте – не связывала соответствующие РНК.

 

Авторы отмечают, что если бы не уникальный случай с больной девочкой, то роль белка MDA5 в иммунитете могла еще долго остаться невыясненной. Они изучили (анонимные) одну из генетических баз данных, содержащую последовательности ДНК примерно 60 тыс. человек в поисках аналогичных мутаций гена IFIH1. И хотя точно такой же не нашлось, ученые обратили внимание на несколько других вариантов, которые могут вести к ослаблению функции MDA5 и, видимо, снижению сопротивляемости к риновирусам. В обычных обстоятельствах такая простуда не слишком опасна, однако на фоне астмы или других болезней может оказаться даже смертельной.

 

Стоит добавить, что современные медицинские технологии не позволили бы излечить несчастную девочку. Однако, как сообщают авторы статьи, примерно к пяти годам ее иммунитет достаточно окреп, и проблема в значительной мере «рассосалась сама собой».

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
19 октября, 10:00
Любовь С.

Первый официальный документ, описывающий принцип действий в случае возможного контакта с внеземной цивилизацией, был принят Международной академией астронавтики (IAA) в 1989 году. С тех пор декларацию неоднократно пересматривали, а ее обновленную версию, адаптированную под реалии XXI века, ученые разработали совместно с участниками проекта по поиску инопланетян SETI.

20 октября, 10:40
Юлия Трепалина

Индийские психиатры описали необычное психическое расстройство у мужчины с алкогольной зависимостью. Так называемый синдром инкуба, сопровождаемый сексуальными галлюцинациями, развился у пациента при попытке сократить потребление спиртного.

20 октября, 12:07
Александр Березин

Парадокс Циолковского — Ферми сформулировали почти век назад: во Вселенной много звезд, у них — планет. Почему же мы не видим следов других цивилизаций в небе? Автор новой гипотезы считает, что все дело в нейросетях.

17 октября, 22:00
Любовь С.

В густой оранжевой дымке Титана, где температура опускается до минус 180 градусов Цельсия, происходят невозможные по земным меркам химические реакции: молекула циановодорода (HCN), рожденная в атмосфере из азота, метана и этана, могла сформировать кристаллы, объединяющие вещества противоположной природы.

19 октября, 10:00
Любовь С.

Первый официальный документ, описывающий принцип действий в случае возможного контакта с внеземной цивилизацией, был принят Международной академией астронавтики (IAA) в 1989 году. С тех пор декларацию неоднократно пересматривали, а ее обновленную версию, адаптированную под реалии XXI века, ученые разработали совместно с участниками проекта по поиску инопланетян SETI.

18 октября, 11:06
Evgenia Vavilova

Число несущих их клеток не просто увеличивается, механизм отбора связан с эволюционным преимуществом половых клеток. Узнать об этом помог улучшенный метод секвенирования ДНК.

13 октября, 11:10
Илья Гриднев

Согласно новой гипотезе, сознание возникает не только из-за активности нейронов, но и благодаря физическим процессам — электромагнитным полям от движения жидкости в мозге. Эта модель, как и ее предшественники, пока носит теоретический характер, но предлагает нестандартный взгляд на проблему синхронизации работы разных отделов мозга.

26 сентября, 11:41
ИИМК РАН

Археологи Института истории материальной культуры РАН (ИИМК РАН), при поддержке фонда «История отечества» в ходе раскопок обнаружили на всемирно известной стоянке каменного века Костенки-17 в Воронежской области редчайшие украшения из зубов песца и окаменелой раковины, а также уникальный для этого времени нуклеус из бивня мамонта для снятия заготовок.

7 октября, 11:46
Игорь Байдов

Экспедиционное судно «Эндьюранс» более века называли самым прочным деревянным судном, когда-либо построенным человеком. Но находка, сделанная на дне моря, и изучение старых писем раскрыли неприятную правду. Легендарный «Эндьюранс» Шеклтона вовсе не был непобедимым левиафаном. Напротив, он имел фатальные недостатки, а капитан знал об этом еще до того, как ушел в роковое плавание к берегам Антарктиды.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно