Редчайшая мутация указала на новый секрет обычной простуды
Девочка, едва не умершая от самой элементарной простуды, помогла ученым обнаружить белок, играющий важную роль в защите от вирусов.
Медики американского Национального института аллергии и инфекционных заболеваний были вынуждены провести полный генетический анализ маленькой пациентке, которая страдала от постоянного заражения и вызывающими ОРВИ риновирусами, и гриппом. То и дело болезни угрожали ее жизни, заставляя врачей помещать малышку в аппарат для искусственного поддержания жизнедеятельности.
Причина этому нашлась именно в геноме. В статье, опубликованной в Journal of Experimental Medicine, Ян Лэмборн (Ian Lamborn) и его соавторы сообщают, что единственная и уникальная мутация, обнаруженная у девочки, сильно нарушила нормальную работу защитных систем ее организма.
В норме зараженная клетка выделяет интерфероны, которые служат сигналом для соседних клеток и механизмов иммунитета. В свою очередь, производство интерферонов запускается по сигналу рецепторов, находящихся на мембране клетки и реагирующих на характерные «мотивы» бактериальных и вирусных нуклеиновых кислот, белков и некоторых других молекул.
У несчастной пациентки было нарушено распознавание «мотивов» некоторых вирусов, позволяя им распространяться по организму почти беспрепятственно. Белок MDA5, реагирующий на определенные РНК риновируса человека (HRV), а также вирусов гриппа и респираторного синусита (RSV), был поражен одиночной мутацией, возникшей в кодирующем его гене IFIH1. Мутантная форма синтезировалась клетками, но – как показали ученые в эксперименте – не связывала соответствующие РНК.
Авторы отмечают, что если бы не уникальный случай с больной девочкой, то роль белка MDA5 в иммунитете могла еще долго остаться невыясненной. Они изучили (анонимные) одну из генетических баз данных, содержащую последовательности ДНК примерно 60 тыс. человек в поисках аналогичных мутаций гена IFIH1. И хотя точно такой же не нашлось, ученые обратили внимание на несколько других вариантов, которые могут вести к ослаблению функции MDA5 и, видимо, снижению сопротивляемости к риновирусам. В обычных обстоятельствах такая простуда не слишком опасна, однако на фоне астмы или других болезней может оказаться даже смертельной.
Стоит добавить, что современные медицинские технологии не позволили бы излечить несчастную девочку. Однако, как сообщают авторы статьи, примерно к пяти годам ее иммунитет достаточно окреп, и проблема в значительной мере «рассосалась сама собой».
Telegram 
Дзен 
VK Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
Авторы нового исследования выяснили, что жители каменного века начали целенаправленно менять окружающую среду в южной части Норвегии задолго до появления земледелия. Приблизительно 7000 лет назад они переселили рыбу в одно из горных озер и таким образом создали новый источник пищи, а затем построили сложную систему ловушек, которая прослужила не одно столетие.
В позднеантичном Риме императорским указом мужчинам запретили носить длинные волосы. Автор нового исследования пришел к выводу, что введение этого запрета объяснялось необходимостью сохранения римской идентичности в условиях усиливающегося распада империи и нарастающего торжества варваров.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
Авторы нового исследования выяснили, что жители каменного века начали целенаправленно менять окружающую среду в южной части Норвегии задолго до появления земледелия. Приблизительно 7000 лет назад они переселили рыбу в одно из горных озер и таким образом создали новый источник пищи, а затем построили сложную систему ловушек, которая прослужила не одно столетие.
В позднеантичном Риме императорским указом мужчинам запретили носить длинные волосы. Автор нового исследования пришел к выводу, что введение этого запрета объяснялось необходимостью сохранения римской идентичности в условиях усиливающегося распада империи и нарастающего торжества варваров.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Видеосервисы стали неотъемлемой частью жизни россиян. В 2026 году охваты большинства платформ продолжают расти, в том числе YouTube.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии