Редчайшая мутация указала на новый секрет обычной простуды
Девочка, едва не умершая от самой элементарной простуды, помогла ученым обнаружить белок, играющий важную роль в защите от вирусов.
Медики американского Национального института аллергии и инфекционных заболеваний были вынуждены провести полный генетический анализ маленькой пациентке, которая страдала от постоянного заражения и вызывающими ОРВИ риновирусами, и гриппом. То и дело болезни угрожали ее жизни, заставляя врачей помещать малышку в аппарат для искусственного поддержания жизнедеятельности.
Причина этому нашлась именно в геноме. В статье, опубликованной в Journal of Experimental Medicine, Ян Лэмборн (Ian Lamborn) и его соавторы сообщают, что единственная и уникальная мутация, обнаруженная у девочки, сильно нарушила нормальную работу защитных систем ее организма.
В норме зараженная клетка выделяет интерфероны, которые служат сигналом для соседних клеток и механизмов иммунитета. В свою очередь, производство интерферонов запускается по сигналу рецепторов, находящихся на мембране клетки и реагирующих на характерные «мотивы» бактериальных и вирусных нуклеиновых кислот, белков и некоторых других молекул.
У несчастной пациентки было нарушено распознавание «мотивов» некоторых вирусов, позволяя им распространяться по организму почти беспрепятственно. Белок MDA5, реагирующий на определенные РНК риновируса человека (HRV), а также вирусов гриппа и респираторного синусита (RSV), был поражен одиночной мутацией, возникшей в кодирующем его гене IFIH1. Мутантная форма синтезировалась клетками, но – как показали ученые в эксперименте – не связывала соответствующие РНК.
Авторы отмечают, что если бы не уникальный случай с больной девочкой, то роль белка MDA5 в иммунитете могла еще долго остаться невыясненной. Они изучили (анонимные) одну из генетических баз данных, содержащую последовательности ДНК примерно 60 тыс. человек в поисках аналогичных мутаций гена IFIH1. И хотя точно такой же не нашлось, ученые обратили внимание на несколько других вариантов, которые могут вести к ослаблению функции MDA5 и, видимо, снижению сопротивляемости к риновирусам. В обычных обстоятельствах такая простуда не слишком опасна, однако на фоне астмы или других болезней может оказаться даже смертельной.
Стоит добавить, что современные медицинские технологии не позволили бы излечить несчастную девочку. Однако, как сообщают авторы статьи, примерно к пяти годам ее иммунитет достаточно окреп, и проблема в значительной мере «рассосалась сама собой».
Telegram 
Дзен 
VK В Университете МИСИС усовершенствовали технологию нанесения защитных электропроводящих покрытий на медные изделия, широко используемые в качестве элементов скользящих электроконтактов, например, в токосъемниках. Метод увеличивает прочность соединения покрытий с подложкой на 17%.
Ученые нашли признак, который позволяет точно оценить пластичность органических кристаллов, востребованных в устройствах гибкой электроники и робототехнике. Ранее считалось, что хорошо гнутся материалы со слоистой структурой, где молекулы внутри слоя связаны крепко, а между слоями — слабо. Оказалось, что этих требований недостаточно и важно учитывать также энергию, которую нужно затратить на то, чтобы сдвинуть слои друг относительно друга — чем она ниже, тем материал более гибкий. Открытие упростит проектирование и создание органических кристаллов с заданными свойствами.
Нейробиологи СПбГУ продемонстрировали, что активация рецептора следовых аминов TAAR1 эффективно подавляет агрессивное поведение, вызванное полным отсутствием серотонина в мозге. В дальнейшем этот результат поможет в разработке лекарственных препаратов, направленных на коррекцию патологических форм агрессии, возникающих при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР) и шизофрении.
Генетика интеллекта сложна и связана с разными психоневрологическими состояниями. Оказалось, то, что повышает эрудицию, может ухудшать способность решать творческие задачи, — и наоборот. Причем паттерны этих связей уникальны для каждого диагноза.
Метеорный поток Эта-Аквариды достигнет своего максимума в ночь с 5 на 6 мая. Его частицы — осколки самой знаменитой кометы в истории, которая появляется над Землей раз в 76 лет. Ученый Пермского Политеха рассказал, как этот звездопад связан с кометой Галлея, почему у него есть «брат-близнец» и где лучше всего за ним наблюдать.
В корпорациях, спорте и учебе люди часто сталкиваются с задачами, с которыми не справиться в одиночку. В таких случаях важную роль играет правильный подбор команды. Доцент факультета экономических наук НИУ ВШЭ Татьяна Майская вместе с коллегами из зарубежных университетов исследовала свойства команд и показала, что однородные команды лучше подходят для задач, где важен высокий средний результат, а разнообразные по составу — там, где критично избежать провала.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Химические связи в материале, из которого сделана электроника, разрываются не из-за накопительного износа от протекания тока через них, а из-за электронов с конкретной энергией.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии