14.06.2017
Редакция Naked Science
354

Редчайшая мутация указала на новый секрет обычной простуды

Девочка, едва не умершая от самой элементарной простуды, помогла ученым обнаружить белок, играющий важную роль в защите от вирусов.

cold
©Wikipedia

Медики американского Национального института аллергии и инфекционных заболеваний были вынуждены провести полный генетический анализ маленькой пациентке, которая страдала от постоянного заражения и вызывающими ОРВИ риновирусами, и гриппом. То и дело болезни угрожали ее жизни, заставляя врачей помещать малышку в аппарат для искусственного поддержания жизнедеятельности.

 

Причина этому нашлась именно в геноме. В статье, опубликованной в Journal of Experimental Medicine, Ян Лэмборн (Ian Lamborn) и его соавторы сообщают, что единственная и уникальная мутация, обнаруженная у девочки, сильно нарушила нормальную работу защитных систем ее организма.

 

В норме зараженная клетка выделяет интерфероны, которые служат сигналом для соседних клеток и механизмов иммунитета. В свою очередь, производство интерферонов запускается по сигналу рецепторов, находящихся на мембране клетки и реагирующих на характерные «мотивы» бактериальных и вирусных нуклеиновых кислот, белков и некоторых других молекул.

 

У несчастной пациентки было нарушено распознавание «мотивов» некоторых вирусов, позволяя им распространяться по организму почти беспрепятственно. Белок MDA5, реагирующий на определенные РНК риновируса человека (HRV), а также вирусов гриппа и респираторного синусита (RSV), был поражен одиночной мутацией, возникшей в кодирующем его гене IFIH1. Мутантная форма синтезировалась клетками, но – как показали ученые в эксперименте – не связывала соответствующие РНК.

 

Авторы отмечают, что если бы не уникальный случай с больной девочкой, то роль белка MDA5 в иммунитете могла еще долго остаться невыясненной. Они изучили (анонимные) одну из генетических баз данных, содержащую последовательности ДНК примерно 60 тыс. человек в поисках аналогичных мутаций гена IFIH1. И хотя точно такой же не нашлось, ученые обратили внимание на несколько других вариантов, которые могут вести к ослаблению функции MDA5 и, видимо, снижению сопротивляемости к риновирусам. В обычных обстоятельствах такая простуда не слишком опасна, однако на фоне астмы или других болезней может оказаться даже смертельной.

 

Стоит добавить, что современные медицинские технологии не позволили бы излечить несчастную девочку. Однако, как сообщают авторы статьи, примерно к пяти годам ее иммунитет достаточно окреп, и проблема в значительной мере «рассосалась сама собой».

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 17:39
Илья Ведмеденко

(16) Психея – одно из самых необычных небесных тел в Поясе астероидов. Она может дать людям не только понимание о происхождении планет, но и невероятные по своим объемам ресурсы. Правда, придется подождать: миссия по исследованию астероида находится лишь в самом начале долгого и сложного пути.

9 часов назад
Сколтех

Коллектив ученых из Сколтеха — аспирант Егор Нужин, доцент Максим Панов и профессор Николай Бриллиантов — при помощи методов искусственного интеллекта объяснили таинственное поведение, характерное для ряда животных, — кружение.

Вчера, 09:18
Мария Азарова

Множество людей по всему миру привились вакциной CoronaVac китайского производства. По данным ученых из США и Доминиканской Республики, судя по всему, этот препарат практически не защищает от распространяющегося в последние месяцы омикрон-штамма с несколькими десятками мутаций в S-белке.

21 января
Илья Ведмеденко

В конце 2021 года российским ВКС передали два новых Су-57. О поставке первого серийного истребителя пятого поколения сообщили в 2020-м.

Вчера, 17:39
Илья Ведмеденко

(16) Психея – одно из самых необычных небесных тел в Поясе астероидов. Она может дать людям не только понимание о происхождении планет, но и невероятные по своим объемам ресурсы. Правда, придется подождать: миссия по исследованию астероида находится лишь в самом начале долгого и сложного пути.

Вчера, 09:18
Мария Азарова

Множество людей по всему миру привились вакциной CoronaVac китайского производства. По данным ученых из США и Доминиканской Республики, судя по всему, этот препарат практически не защищает от распространяющегося в последние месяцы омикрон-штамма с несколькими десятками мутаций в S-белке.

26.12.2021
Александр Березин

Российская тяжелая ракета имеет все шансы взлететь после Starship, хотя ее начали создавать на 20 лет раньше, да и по параметрам она радикально уступает детищу Илона Маска. Попробуем разобраться, почему любая попытка создать классическую ракету в наши дни — пустая трата времени и средств. А заодно дать ответ на вопрос, какую космическую ракету на самом деле стоит создавать России.

12 января
Алиса Гаджиева

Дополнительное исследование вулканических пород формации Кибиш в Эфиопии изменило датировку найденных там костей Homo sapiens.

20 января
ТГУ

Ученые факультета физической культуры Томского государственного университета в рамках гранта, поддержанного РНФ, исследуют особенности механизма усвоения глюкозы при сахарном диабете второго типа. Для этого был организован масштабный четырехмесячный эксперимент на 240 мышах, подобного которому в мире еще никто не проводил. Животные с искусственно сформированным диабетом подвергались физической нагрузке. Установлено, что вечерние тренировки лучше снижали вес мышей мышей, а утренние – приводили к уменьшению уровня глюкозы. Предположительно, фактором, стимулирующим утилизацию глюкозы, выступил стресс. Ученые намерены проверить эту гипотезу.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: