Волчанку связали с генетическими мутациями — Naked Science
4 минуты
alex007

Волчанку связали с генетическими мутациями

Ученые обнаружили генные варианты, которые чаще встречаются у больных волчанкой и, вероятно, способствуют развитию аутоиммунного заболевания.

30
©Wikipedia

Биологи из Школы медицинских исследований имени Джона Кертина (Австралия) провели генетический анализ двух когорт больных волчанкой и одной группы здоровых людей. Они выделили варианты генов, которые чаще встречаются среди носителей заболевания. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications.

 

Системная красная волчанка (Systemic lupus erythematosus, SLE) — системное аутоиммунное заболевание. Во время развития болезни антитела иммунной системы человека повреждают здоровые клетки, преимущественно соединительную ткань. Примерно у половины пациентов появляется сыпь на коже, в основном на щеках и руках. Присутствуют и другие симптомы: повышение температуры, головные боли, слабость, повреждение суставов, поражение сердечных тканей, появление крови в моче и другие. При этом женщины чаще мужчин сталкиваются с заболеванием. Эффективных препаратов, противодействующих ему, на сегодня нет.

 

Австралийские ученые вели исследования на протяжении шести лет и теперь поделились результатами. Они выявили варианты генов, которые чаще встречаются у больных волчанкой и провоцируют аутоиммунную реакцию. 

 

Авторы отобрали 69 человек, которым поставили диагноз SLE, и 97 здоровых пожилых людей. Они провели генетический анализ и выделили редко встречающиеся генные варианты. Два варианта BLK и BANK1 чаще встречались среди первых. Чтобы проверить результаты, биологи собрали вторую группу больных волчанкой, в которую вошли 64 человека, итог оказался тем же. Эти варианты генов способствуют бесконтрольной пролиферации цитокинов T1 IFN, которые влияют на работу лейкоцитов — защитных клеток иммунной системы. У мышей эти генетические варианты также повышали количество неисправных лейкоцитов.

 

Количество редких вариантов генов, найденных у здоровых и больных волчанкой людей (а), и наиболее часто мутировавшие гены среди больных SLE (с) / Nature Communications

 

По словам авторов, нельзя сказать, что волчанка возникает только лишь по вине генов, но исследование открыло возможности легкой диагностики. Для получения последовательности генома требуется около двух недель, поэтому врачи смогут с большей точностью и быстротой диагностировать волчанку.

 

Ранее ученые из Кливлендской клиники (США) проанализировали мозг, пораженный другим аутоиммунным заболеванием — рассеянным склерозом, — и обнаружили его новый подтип, который способствует потере нейронов, не атакуя миелин.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Позавчера, 21:59
13 минут
Мария Азарова

Когда знаменитый епископ Лунда Педер Винструп умер, его похоронили в семейном склепе в Лундском соборе вместе с женой. После реставрации собора в XIX веке гробы перенесли в общее хранилище, а в 2012 году ученые решили исследовать мумифицированные останки. Неожиданно в ногах Винструпа обнаружили небольшой кулек — завернутое в ткань тело недоношенного ребенка. Это открытие вызвало резонный вопрос: как эмбрион попал в гроб к епископу и имели ли они родственную связь?

Вчера, 19:42
51 минута
Александр Березин

9 апреля 1940 года Германия внезапно напала на Данию и Норвегию — выполнив тем самым планы британского командования, пытавшегося спровоцировать Берлин на такое нападение. Но дальше все пошло не по плану: Германия победила, союзники проиграли. Тем не менее в этой битве выиграли не только немцы. Парадоксальным образом она помешала и англо-французским планам нападения на СССР в 1940 году, что радикально изменило ход и исход всей мировой войны. Попробуем разобраться в деталях.

Вчера, 10:58
3 минуты
Сергей Васильев

Если хозяин уделяет внимание потенциальному «конкуренту», собаки могут демонстрировать настоящее ревнивое поведение.

Позавчера, 21:59
13 минут
Мария Азарова

Когда знаменитый епископ Лунда Педер Винструп умер, его похоронили в семейном склепе в Лундском соборе вместе с женой. После реставрации собора в XIX веке гробы перенесли в общее хранилище, а в 2012 году ученые решили исследовать мумифицированные останки. Неожиданно в ногах Винструпа обнаружили небольшой кулек — завернутое в ткань тело недоношенного ребенка. Это открытие вызвало резонный вопрос: как эмбрион попал в гроб к епископу и имели ли они родственную связь?

4 апреля
23 минуты
Александр Березин

Немецкие ученые проанализировали склонность жителей восьми стран носить маски и соблюдать антиковидные меры. Самыми «несклонными» оказались граждане США, Швеции, Польши и России, а самыми склонными — немцы, англичане, французы и испанцы. Исследователи пришли к выводу: чем ниже склонность, тем выше смертность. В нашей стране реальная смертность от Covid-19 в несколько раз выше, чем официальная от оперштаба, то есть на деле эффект от пренебрежения масками и дистанцированием, вероятно, весомее. Разбираемся в деталях и в том, как это связано с провалом вакцинации от коронавируса в России.

3 апреля
7 минут
Мария Азарова

Развитие лишних половых членов встречается у одного из пяти-шести миллионов новорожденных. На долю медиков из Курдистана выпал вовсе уникальный случай — трехмесячный мальчик появился на свет с трифаллией.

11 марта
7 минут
Василий Парфенов

Абсолютно фантастический варп-двигатель, с теоретической точки зрения, интересен тем, что принцип его работы сам по себе не нарушает никаких законов физики. Вот только для работы такого устройства потребуются несуществующие материалы с невозможными свойствами — например, отрицательной плотностью энергии. Однако немецкий физик внимательно изучил более ранние научные работы по теме и нашел хитрую лазейку, которая позволяет хотя бы теоретически описать подобный способ передвижения без использования экзотических и аномальных материй.

17 марта
12 минут
Василий Парфенов

Продолжавшееся более пяти лет уголовное дело подошло к завершению: серийного сетевого сексуального маньяка осудили на 75 лет тюремного заключения. Чтобы поймать человека, растлившего 375 несовершеннолетних девушек, потребовалось пойти на беспрецедентные и этически спорные меры: создать вредоносное ПО и подсунуть злоумышленнику видеоловушку со встроенным вирусом.

25 марта
36 минут
Александр Березин

Улыбающийся мультимиллиардер планирует понять, насколько эффективно мел в стратосфере защищает планету от солнечного света, и если результат хорош, распылить его там в гигантских количествах. Потенциально это результативная задумка: ученые давно показали, что так можно добиться полного покрытия Земли устойчивыми льдами — вплоть до экватора. Увы, идея Гейтса — плагиат, причем не лучший. Советский исследователь предложил похожее полвека назад с более эффективной серой. Интереснее другое: подобные мероприятия один раз едва не уничтожили человечество. Разбираемся в деталях, а также в том, грозит ли нам повторение.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: