Ученые выявили генетические маркеры разных форм ювенильной склеродермии
Ученые Сеченовского Университета выявили генетические особенности, связанные с развитием разных клинических форм ювенильной склеродермии — редкого аутоиммунного заболевания, которое приводит к поражению кожи, сосудов и соединительной ткани. Исследование показало, что полиморфизм ряда генов,участвующих в патогенезе склеродермии предрасполагает к развитию разных клинических форм болезни. В перспективе эти данные могут позволить точнее прогнозировать течение заболевания и подбирать терапию индивидуально.
Ювенильная склеродермия — редкое хроническое аутоиммунное заболевание, которое развивается у детей и сопровождается воспалением, нарушением работы сосудов и патологическим разрастанием соединительной ткани. Болезнь может протекать в двух основных формах: локализованной, при которой поражаются отдельные участки кожи и подлежащих тканей, и системной — более тяжелой, затрагивающей внутренние органы.
Несмотря на то что механизмы развития заболевания изучаются давно, до сих пор оставалось неясным, почему у одних детей развивается более ограниченная форма болезни, а у других — тяжелая системная.
В исследование вошли 215 детей с различными формами ювенильной склеродермии и 72 здоровых ребенка контрольной группы. Ученые проанализировали полиморфизмы трех генов, связанных с ремоделированием тканей и сосудистой функцией: MMP1, MMP9 и NOS3. Наиболее значимые различия были обнаружены для двух из них. Определенный вариант гена MMP9 оказался связан с локализованной формой заболевания, а вариант гена NOS3 — с системной. Результаты работы опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences.
«Ювенильная склеродермия — сложное и неоднородное заболевание, и за внешне схожими клиническими проявлениями могут стоять разные молекулярные механизмы. Наше исследование показывает, что уже на уровне генетической предрасположенности локализованная и системная формы болезни различаются. Это важно не только для понимания патогенеза, но и для будущего развития персонализированных подходов в детской ревматологии — когда выбор терапии будет опираться не только на клиническую картину, но и на молекулярный профиль пациента», — отметила директор Клиники детских болезней Сеченовского центра материнства и детства, заведующая кафедрой детских болезней Клинического института детского здоровья им. Н. Ф. Филатова, заслуженный врач РФ Наталья Геппе.
Особый интерес представляет то, что выявленные генетические различия, вероятно, отражают разные механизмы развития болезни. Если при локализованной форме ключевую роль может играть нарушение ремоделирования тканей, то при системной — сосудистая дисфункция и более глубокое вовлечение иммунных механизмов. Исследование также показало связь одного из генетических вариантов с особенностями гуморального иммунного ответа — в частности, с изменением уровня антител к коллагену IV, одному из ключевых компонентов сосудистой стенки и соединительной ткани. Это позволяет глубже понять механизмы повреждения тканей при системной форме заболевания.
«Перспективным представляется создание генетического биобанка для изучения больных ювенильной склеродермией,что послужит лучшему пониманию механизмов болезни и целей для лекарственного воздействия», — добавила д.м.н., доцент кафедры детских болезней Клинического института детского здоровья им. Н. Ф. Филатова Мария Осминина.
Следующим этапом работы станет изучение того, как выявленные генетические особенности влияют на эффективность терапии. Исследователи планируют оценить, можно ли использовать эти данные для прогнозирования ответа на стандартное лечение и биологические препараты. В перспективе это может стать основой для более точного и персонализированного подхода к лечению детей с ювенильной склеродермией.
Telegram 
Дзен 
VK Молодая женщина, возвращения которой из мертвых местное общество, по-видимому, сильно опасалось, имела скандинавские корни и поэтому могла считаться чужестранкой, предположили авторы нового исследования. Ученые также смогли установить много других интересных подробностей о жизни и смерти девушки.
Качественное дошкольное образование закладывает прочный фундамент успехов на долгие годы вперёд — вплоть до выпускного класса. Двадцатилетнее исследование показало, что дети, которые в возрасте четырех лет перед поступлением в школу посещали бесплатные государственные подготовительные классы, учатся существенно лучше сверстников, посещавших обычные детские сады с упором на простой присмотр или оставшихся на домашнем воспитании.
Международная исследовательская группа с участием профессора Центра инженерных систем и наук Сколтеха Александра Корсунского впервые в мире провела прямое измерение механических напряжений в зоне контакта между алмазным индентором и сложным наноструктурированным покрытием с разрешением менее 80 нанометров. Используя синхротронную рентгеновскую нанодифракцию на синхротроне ESRF в Гренобле, ученые показали, что многослойное покрытие из керамического ZrN с прослойками аморфного сплава ZrCu на 30% эффективнее рассеивает упругую энергию по сравнению с монолитным аналогом, предотвращая распространение трещин. Результаты дают инженерам прямые количественные критерии для проектирования защитных покрытий нового поколения.
Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.
Эксперимент физиков из ЦЕРН позволил рассмотреть поведение глюонов внутри атомных ядер с беспрецедентной точностью. При сверхвысоких плотностях эти элементарные частицы переставали размножаться и начинали объединяться. Это помогло найти подтверждение теории «глюонного насыщения», а не принятого «ядерного затенения» для определенного диапазона сверхвысоких энергий.
Со стороны профессия летчика-испытателя часто выглядит как череда опасных полетов, требующих бесстрашия и способности мгновенно импровизировать. В действительности ее основу составляют методика, дисциплина, технические знания и умение честно рассказать о каждой особенности машины. Его задача — не просто поднять самолет в воздух, но и понять, насколько точно он выполняет команды, предсказуемо ли ведет себя на сложных режимах и какие изменения необходимо внести в конструкцию или систему управления.
Долгое время считалось, что до прихода европейцев тропические леса Амазонии были заселены сравнительно плохо. Однако выяснилось, что плотная растительность скрывает большинство следов древних обществ. С помощью воздушного лазерного сканирования ученые обнаружили сотни неизвестных земляных сооружений и предположили, что около двух тысяч лет назад население юго-западной части Амазонии могло достигать трех миллионов человек.
Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно