Ученые выявили генетические маркеры разных форм ювенильной склеродермии
Ученые Сеченовского Университета выявили генетические особенности, связанные с развитием разных клинических форм ювенильной склеродермии — редкого аутоиммунного заболевания, которое приводит к поражению кожи, сосудов и соединительной ткани. Исследование показало, что полиморфизм ряда генов,участвующих в патогенезе склеродермии предрасполагает к развитию разных клинических форм болезни. В перспективе эти данные могут позволить точнее прогнозировать течение заболевания и подбирать терапию индивидуально.
Ювенильная склеродермия — редкое хроническое аутоиммунное заболевание, которое развивается у детей и сопровождается воспалением, нарушением работы сосудов и патологическим разрастанием соединительной ткани. Болезнь может протекать в двух основных формах: локализованной, при которой поражаются отдельные участки кожи и подлежащих тканей, и системной — более тяжелой, затрагивающей внутренние органы.
Несмотря на то что механизмы развития заболевания изучаются давно, до сих пор оставалось неясным, почему у одних детей развивается более ограниченная форма болезни, а у других — тяжелая системная.
В исследование вошли 215 детей с различными формами ювенильной склеродермии и 72 здоровых ребенка контрольной группы. Ученые проанализировали полиморфизмы трех генов, связанных с ремоделированием тканей и сосудистой функцией: MMP1, MMP9 и NOS3. Наиболее значимые различия были обнаружены для двух из них. Определенный вариант гена MMP9 оказался связан с локализованной формой заболевания, а вариант гена NOS3 — с системной. Результаты работы опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences.
«Ювенильная склеродермия — сложное и неоднородное заболевание, и за внешне схожими клиническими проявлениями могут стоять разные молекулярные механизмы. Наше исследование показывает, что уже на уровне генетической предрасположенности локализованная и системная формы болезни различаются. Это важно не только для понимания патогенеза, но и для будущего развития персонализированных подходов в детской ревматологии — когда выбор терапии будет опираться не только на клиническую картину, но и на молекулярный профиль пациента», — отметила директор Клиники детских болезней Сеченовского центра материнства и детства, заведующая кафедрой детских болезней Клинического института детского здоровья им. Н. Ф. Филатова, заслуженный врач РФ Наталья Геппе.
Особый интерес представляет то, что выявленные генетические различия, вероятно, отражают разные механизмы развития болезни. Если при локализованной форме ключевую роль может играть нарушение ремоделирования тканей, то при системной — сосудистая дисфункция и более глубокое вовлечение иммунных механизмов. Исследование также показало связь одного из генетических вариантов с особенностями гуморального иммунного ответа — в частности, с изменением уровня антител к коллагену IV, одному из ключевых компонентов сосудистой стенки и соединительной ткани. Это позволяет глубже понять механизмы повреждения тканей при системной форме заболевания.
«Перспективным представляется создание генетического биобанка для изучения больных ювенильной склеродермией,что послужит лучшему пониманию механизмов болезни и целей для лекарственного воздействия», — добавила д.м.н., доцент кафедры детских болезней Клинического института детского здоровья им. Н. Ф. Филатова Мария Осминина.
Следующим этапом работы станет изучение того, как выявленные генетические особенности влияют на эффективность терапии. Исследователи планируют оценить, можно ли использовать эти данные для прогнозирования ответа на стандартное лечение и биологические препараты. В перспективе это может стать основой для более точного и персонализированного подхода к лечению детей с ювенильной склеродермией.
Telegram 
Дзен 
VK В эксперименте с участием 15 здоровых мужчин ученые НИУ ВШЭ проанализировали, как фазы сердечного цикла влияют на возбудимость моторной коры, когда человек смотрит на собственную фотографию или лица незнакомых людей. Исследователи обнаружили, что в случае с собственным изображением мозг слабее считывает сигналы сердца — их влияние на кору снижается, хотя ожидалось, что внимание к себе, наоборот, усилит чувствительность к внутренним сигналам тела.
Ежегодно на промышленных предприятиях фиксируются тысячи пожаров и взрывов, многие из которых происходят из-за электростатических разрядов. При трении о волосы и внутренние детали защитной экипировки накапливается опасный заряд, который может воспламенить горючие газы, пары или пыль. Для решения проблемы сегодня создают антистатическую спецодежду. Однако для защитных касок таких решений практически нет: основное внимание разработчиков сосредоточено только на ударопрочности и эргономике. Ученые Пермского Политеха впервые предложили новый способ улучшения электростатических характеристик защитной каски. Эксперименты показали, что он снижает опасный заряд до нуля всего за две секунды — этого достаточно, чтобы предотвратить искру и исключить риск взрыва.
Видеосервисы стали неотъемлемой частью жизни россиян. В 2026 году охваты большинства платформ продолжают расти, в том числе YouTube.
Видеосервисы стали неотъемлемой частью жизни россиян. В 2026 году охваты большинства платформ продолжают расти, в том числе YouTube.
Анализ более 150 тысяч древних звезд Млечного Пути показал, что возраст космоса, судя по всему, близок к 13,8 миллиарда лет. Авторы нового исследования заключили, что сценарии, в которых Вселенную приходится делать заметно «моложе» ради решения хаббловского кризиса, плохо согласуются с наблюдениями. Это важно, поскольку возраст старейших светил — один из немногих независимых способов проверить космологические модели не по данным ранней Вселенной, а по объектам нашей собственной Галактики.
Сканирующая туннельная микроскопия достигла квантово-механического предела пространства-времени. Физики провели эксперимент и смоделировали перемещение одиночного электрона с атомарной точностью и скоростью в доли фемтосекунды. Результат показал границы применимости квантовых законов и объяснил механику сверхбыстрых процессов.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно