Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Ученые МФТИ разработали метод для стандартизации анализа генетических данных
Ученые из МФТИ с коллегами из Биомедицинского холдинга «Атлас» разработали новую методику анализа биоинформатических данных. Разработанная программа EphaGen может использоваться для контроля качества при диагностике генетических заболеваний.
Команда опубликовала статью в Nucleic acid research.
Расшифровка генома человека в начале XXI века и понимание нуклеотидной последовательности дали широкие возможности для изучения не только генетических заболеваний, но и генетических предрасположенностей. Это стало возможно с разработкой методик секвенирования (то есть определения последовательности ДНК) нового поколения (NGS — next-generation sequencing). Современные методы сделали процесс быстрее и дешевле, что позволило использовать их в терапии.
Если многофакторные заболевания (развитие которых может быть спровоцировано нарушением нескольких участков ДНК) все еще остаются в области научного исследования, то диагностика моногенных заболеваний (ассоциированных с нарушением конкретного участка ДНК) уже внедрена в клиническую практику врача-генетика.
Основная трудность использования данных NGS в клинике — необходимость четкого ответа, есть ли у пациента мутация или нет. В случае, если мутация не найдена, необходимо удостовериться, что это не связано с низким качеством данных. Для этого вводятся специальные метрики качества, но они лишь косвенно отвечают на вопрос о наличии мутации.
Учеными из МФТИ и биомедицинской компании «Атлас» была разработана программа EphaGen, реализующая новую методику оценки, которая напрямую отвечает на поставленный вопрос. В качестве образца используется база данных с определенными априорными вероятностями вариантов.
Новая методика не просто сравнивает новые данные с эталоном, а оценивает вероятность вариации и на основании этого определяет, можно ли использовать новые данные для клинического анализа или нет. Выходным значением программы является одно число, которое можно использовать в качестве критерия достоверности.
Максим Иванов, первый автор данной работы, аспирант кафедры биоинформатики МФТИ, говорит: «Благодаря быстрому внедрению новых технологий секвенирования в клиническую практику усложнилась интерпретация данных, полученных в лаборатории. Врачу зачастую хочется видеть конкретный ответ — обнаружена мутация или нет. Однако, в такой форме лаборатория ответить зачастую не может из-за многочисленных “но”: “мутации мы не видим, но: этот ген мы не анализировали, другой ген мы не полностью проанализировали, а в третьем у нас технически не удался конкретный участок определенного гена».
NGS — довольно масштабная технология, именно из-за этого масштаба определенный очень важный участок ДНК может выпасть из анализа, и это останется незамеченным. Мы реализовали интегральную характеристику, которая поможет врачу понять достоверность этого ответа “нет мутации” и унифицировать язык общения между практикующим врачом и лабораторией. Ну и, конечно, это может иметь множество других приложений — помогать лабораториям контролировать качество, делать выбор между различными технологиями и так далее».
Разработанную программу EphaGen можно применять для оценки биоинформатических данных. Получаемое числовое значение может быть использовано в качестве критерия в повседневной клинической практике.
Работа выполнена при поддержке Российского фонда фундаментальных исследований.
Telegram 
Дзен 
VK От рыб произошли все наземные позвоночные, включая нас, но как именно рыбы стали главным населением морей — до последнего времени оставалось неясным. Авторы новой научной работы попытались доказать, что причиной этого было вымирание, возможно, вызванное белыми ночами.
В Олдувайском ущелье на севере Танзании ученые обнаружили скелет слона возрастом 1,78 миллиона лет, а рядом с ним — необычные для того времени каменные орудия. Авторы нового исследования полагают, что им удалось найти древнейшее место разделки гигантской добычи.
На юге Африки ученые обнаружили коллекцию небольших каменных стрел. С виду — обычные артефакты древнего человека. Но современные технологии позволили выявить их смертельный секрет. Эти наконечники, которым почти 60 тысяч лет, сохранили следы яда. Авторы нового исследования пришли к выводу, что древние охотники стали использовать яды намного раньше, чем считала наука.
На юге Африки ученые обнаружили коллекцию небольших каменных стрел. С виду — обычные артефакты древнего человека. Но современные технологии позволили выявить их смертельный секрет. Эти наконечники, которым почти 60 тысяч лет, сохранили следы яда. Авторы нового исследования пришли к выводу, что древние охотники стали использовать яды намного раньше, чем считала наука.
От рыб произошли все наземные позвоночные, включая нас, но как именно рыбы стали главным населением морей — до последнего времени оставалось неясным. Авторы новой научной работы попытались доказать, что причиной этого было вымирание, возможно, вызванное белыми ночами.
Ученые десятилетиями ищут кости мамонтов, которые, по данным генетиков, могли дожить на материке до бронзового века. Очередная потенциальная находка с Аляски, считавшаяся остатками мамонтов, после проверки оказалась костями китов, умерших около двух тысяч лет назад.
На скалистых берегах аргентинской Патагонии разворачивается настоящая драма. Магеллановы пингвины, долгое время чувствовавшие себя в безопасности на суше в своих многотысячных колониях, столкнулись с новым и беспощадным врагом. Их извечные морские страхи — касатки и морские леопарды — теперь блекнут перед угрозой, пришедшей из глубины материка. Виновник переполоха — грациозный и мощный хищник, недавно вернувшийся на эти земли после долгого изгнания.
Среди самых интригующих открытий космического телескопа «Джеймс Уэбб» — компактные объекты, получившие название «маленькие красные точки». Их видели только в самых дальних уголках Вселенной. Большинство возникло в первый миллиард лет после Большого взрыва, и ученые предполагали, что такие источники представляют собой небольшие компактные галактики. Однако международная команда астрономов пришла к иному выводу. Они предположили, что на самом деле «маленькие красные точки» — черные дыры, окруженные массивной газовой оболочкой.
Ученые задались вопросом: почему два расположенных по соседству спутника Юпитера такие разные, ведь на Ио повсеместно извергаются вулканы, а Европа полностью покрыта многокилометровой коркой льда. Есть версия, что Ио когда-то тоже была богата водой, но по итогам недавнего исследования это сочли неправдоподобным.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно