Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Ученые МФТИ разработали метод для стандартизации анализа генетических данных
Ученые из МФТИ с коллегами из Биомедицинского холдинга «Атлас» разработали новую методику анализа биоинформатических данных. Разработанная программа EphaGen может использоваться для контроля качества при диагностике генетических заболеваний.
Команда опубликовала статью в Nucleic acid research.
Расшифровка генома человека в начале XXI века и понимание нуклеотидной последовательности дали широкие возможности для изучения не только генетических заболеваний, но и генетических предрасположенностей. Это стало возможно с разработкой методик секвенирования (то есть определения последовательности ДНК) нового поколения (NGS — next-generation sequencing). Современные методы сделали процесс быстрее и дешевле, что позволило использовать их в терапии.
Если многофакторные заболевания (развитие которых может быть спровоцировано нарушением нескольких участков ДНК) все еще остаются в области научного исследования, то диагностика моногенных заболеваний (ассоциированных с нарушением конкретного участка ДНК) уже внедрена в клиническую практику врача-генетика.
Основная трудность использования данных NGS в клинике — необходимость четкого ответа, есть ли у пациента мутация или нет. В случае, если мутация не найдена, необходимо удостовериться, что это не связано с низким качеством данных. Для этого вводятся специальные метрики качества, но они лишь косвенно отвечают на вопрос о наличии мутации.
Учеными из МФТИ и биомедицинской компании «Атлас» была разработана программа EphaGen, реализующая новую методику оценки, которая напрямую отвечает на поставленный вопрос. В качестве образца используется база данных с определенными априорными вероятностями вариантов.
Новая методика не просто сравнивает новые данные с эталоном, а оценивает вероятность вариации и на основании этого определяет, можно ли использовать новые данные для клинического анализа или нет. Выходным значением программы является одно число, которое можно использовать в качестве критерия достоверности.
Максим Иванов, первый автор данной работы, аспирант кафедры биоинформатики МФТИ, говорит: «Благодаря быстрому внедрению новых технологий секвенирования в клиническую практику усложнилась интерпретация данных, полученных в лаборатории. Врачу зачастую хочется видеть конкретный ответ — обнаружена мутация или нет. Однако, в такой форме лаборатория ответить зачастую не может из-за многочисленных “но”: “мутации мы не видим, но: этот ген мы не анализировали, другой ген мы не полностью проанализировали, а в третьем у нас технически не удался конкретный участок определенного гена».
NGS — довольно масштабная технология, именно из-за этого масштаба определенный очень важный участок ДНК может выпасть из анализа, и это останется незамеченным. Мы реализовали интегральную характеристику, которая поможет врачу понять достоверность этого ответа “нет мутации” и унифицировать язык общения между практикующим врачом и лабораторией. Ну и, конечно, это может иметь множество других приложений — помогать лабораториям контролировать качество, делать выбор между различными технологиями и так далее».
Разработанную программу EphaGen можно применять для оценки биоинформатических данных. Получаемое числовое значение может быть использовано в качестве критерия в повседневной клинической практике.
Работа выполнена при поддержке Российского фонда фундаментальных исследований.
Ученые Сибирского федерального университета в составе международной группы изучили двумерные полимеры на основе тетраоксо[8]циркулена и атомов s-металлов таблицы Менделеева с помощью квантово-химического моделирования. Выяснилось, что модификация поверхности полимера тетраоксо[8]циркулена атомами кальция приводит к появлению сверхпроводимости при температуре ниже 14,5 К и возможной реализации двухуровневой системы на атомах кальция, перспективной для построения квантовых битов и последующей реализации в квантовых компьютерах.
СФУ Ученые провели комплексный анализ причин, по которым люди решают бросить высшее учебное заведение. Самым частым поводом оказалось разочарование в выбранной специальности или процессе образования в целом. При этом исследователи отмечают, что факторов, влияющих на отказ от окончания вуза, обычно несколько.
Все знают, что нефть — это углеводороды. Но из чего она образовалась? Правда ли, что из динозавров? И сколько миллионов лет нефти, из которой сегодня делают бензин и сотни других важных окружающих нас вещей? Разбираемся, какие запасы нефти залегают в России и сколько их осталось, почему их до сих пор не добыли, а также, как это связано с существами, которые жили миллионы лет назад.
Даже при разработке точнейших научных инструментов случаются разные технические сюрпризы — и хорошо, если приятные. К счастью, именно так вышло на этот раз. Ученые получили очередную порцию данных с космического аппарата Parker Solar Probe и здорово удивились. На сделанном в оптическом диапазоне снимке ночной стороны Венеры видны детали поверхности, обычно скрытые плотными облаками. Теперь предстоит решить загадку: либо камера оказалась чувствительна к инфракрасному диапазону излучения, либо случайно обнаружилось «окно» для наблюдений через атмосферу этой планеты.
Математическое моделирование позволило подсчитать, что большинство случаев тяжелого течения коронавирусного заболевания и госпитализаций по этой причине в США оказались связаны с одним из четырех кардиометаболических нарушений, а главным образом — с ожирением.
Все знают, что нефть — это углеводороды. Но из чего она образовалась? Правда ли, что из динозавров? И сколько миллионов лет нефти, из которой сегодня делают бензин и сотни других важных окружающих нас вещей? Разбираемся, какие запасы нефти залегают в России и сколько их осталось, почему их до сих пор не добыли, а также, как это связано с существами, которые жили миллионы лет назад.
Даже при разработке точнейших научных инструментов случаются разные технические сюрпризы — и хорошо, если приятные. К счастью, именно так вышло на этот раз. Ученые получили очередную порцию данных с космического аппарата Parker Solar Probe и здорово удивились. На сделанном в оптическом диапазоне снимке ночной стороны Венеры видны детали поверхности, обычно скрытые плотными облаками. Теперь предстоит решить загадку: либо камера оказалась чувствительна к инфракрасному диапазону излучения, либо случайно обнаружилось «окно» для наблюдений через атмосферу этой планеты.
В Техасе замерзли газовые скважины и от холода встал блок АЭС: новые подробности рекордного блэкаута
Кого и что только ни успели уже обвинить в технологической катастрофе, которая произошла на этой неделе в США. Но эмоции плавно оседают, и начинают появляться первые результаты разбирательства. А они порой вызывают искреннее недоумение, честно говоря.
Новость, которую странно публиковать на серьезном научно-популярном портале, но от реальности не убежишь. Уфологи всего мира могут радоваться: американские военные официально признали, что изучали места крушения НЛО и в их распоряжении есть некие аномальные объекты, свойства которых выходят за рамки известных науке материалов.
Комментарии