• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
03.10.2019
ФизТех
10 950

Ученые МФТИ разработали метод для стандартизации анализа генетических данных

Ученые из МФТИ с коллегами из Биомедицинского холдинга «Атлас» разработали новую методику анализа биоинформатических данных. Разработанная программа EphaGen может использоваться для контроля качества при диагностике генетических заболеваний.

Ученые МФТИ разработали метод для стандартизации анализа генетических данных / Автор: Ирина Мельникова

Команда опубликовала статью в Nucleic acid research.

Расшифровка генома человека в начале XXI века и понимание нуклеотидной последовательности дали широкие возможности для изучения не только генетических заболеваний, но и генетических предрасположенностей. Это стало возможно с разработкой методик секвенирования (то есть определения последовательности ДНК) нового поколения (NGS — next-generation sequencing). Современные методы сделали процесс быстрее и дешевле, что позволило использовать их в терапии.

Если многофакторные заболевания (развитие которых может быть спровоцировано нарушением нескольких участков ДНК) все еще остаются в области научного исследования, то диагностика моногенных заболеваний (ассоциированных с нарушением конкретного участка ДНК) уже внедрена в клиническую практику врача-генетика.

Основная трудность использования данных NGS в клинике — необходимость четкого ответа, есть ли у пациента мутация или нет. В случае, если мутация не найдена, необходимо удостовериться, что это не связано с низким качеством данных. Для этого вводятся специальные метрики качества, но они лишь косвенно отвечают на вопрос о наличии мутации.

Учеными из МФТИ и биомедицинской компании «Атлас» была разработана программа EphaGen, реализующая новую методику оценки, которая напрямую отвечает на поставленный вопрос. В качестве образца используется база данных с определенными априорными вероятностями вариантов.

Новая методика не просто сравнивает новые данные с эталоном, а оценивает вероятность вариации и на основании этого определяет, можно ли использовать новые данные для клинического анализа или нет. Выходным значением программы является одно число, которое можно использовать в качестве критерия достоверности.

Максим Иванов, первый автор данной работы, аспирант кафедры биоинформатики МФТИ, говорит: «Благодаря быстрому внедрению новых технологий секвенирования в клиническую практику усложнилась интерпретация данных, полученных в лаборатории. Врачу зачастую хочется видеть конкретный ответ — обнаружена мутация или нет. Однако, в такой форме лаборатория ответить зачастую не может из-за многочисленных “но”: “мутации мы не видим, но: этот ген мы не анализировали, другой ген мы не полностью проанализировали, а в третьем у нас технически не удался конкретный участок определенного гена».

NGS — довольно масштабная технология, именно из-за этого масштаба определенный очень важный участок ДНК может выпасть из анализа, и это останется незамеченным. Мы реализовали интегральную характеристику, которая поможет врачу понять достоверность этого ответа “нет мутации” и унифицировать язык общения между практикующим врачом и лабораторией. Ну и, конечно, это может иметь множество других приложений — помогать лабораториям контролировать качество, делать выбор между различными технологиями и так далее».

Разработанную программу EphaGen можно применять для оценки биоинформатических данных. Получаемое числовое значение может быть использовано в качестве критерия в повседневной клинической практике.

Работа выполнена при поддержке Российского фонда фундаментальных исследований.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Московский физико-технический институт (национальный исследовательский университет), известен также как Физтех — ведущий российский вуз по подготовке специалистов в области теоретической, экспериментальной и прикладной физики, математики, информатики, химии, биологии и смежных дисциплин. Расположен в городе Долгопрудном Московской области, отдельные корпуса и факультеты находятся в Жуковском и в Москве.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Вчера, 13:18
Татьяна

Два ключевых события сыграли решающую роль в формировании генетического профиля современных европейских народов. Первое связано с приходом ранних фермеров из Анатолии примерно восемь тысяч лет назад, второе — масштабная миграция на запад носителей ямной степной культуры, начавшаяся пять тысяч лет назад. Однако ученые видят множество отличий от общей картины в разных регионах. В новой работе они проанализировали ДНК древних жителей самого северо-запада Европы и обнаружили более тесную связь с охотниками-собирателями, чем где бы то ни было.

Вчера, 07:50
Игорь Байдов

В архивах английского поместья столетиями пылилась ничем не примечательная книга учета XVI века. Никто не подозревал, что внутри ее переплета скрываются фрагменты пергамента с историями, которые переписывали монахи семь веков назад. Тайна раскрылась, когда архивариус заметил странные символы на обложке. Так началось расследование, объединившее разных ученых. Исследователи три года пытались прочитать текст, не прикасаясь к нему. Теперь они представили результат своего труда — мир получил два ранее неизвестных эпизода о волшебнике Мерлине, короле Артуре и рыцаре Гавейне.

Вчера, 17:18
Редакция Naked Science

В 2023 году руководство особой экономической зоны «Алабуга» представило план развития до 2048-го: он предполагает освоение космического пространства.

27 марта
Сколтех

Ученые из Сколтеха исследовали разнообразие молекул, которые могут образовываться из атомов кислорода и углерода. Помимо широко известных углекислого и угарного газов, моделирование обнаружило две сотни экзотических, но относительно стабильных соединений этих двух элементов, многие из которых не были описаны ранее. Этот класс веществ представляет интерес для исследований космоса, аккумуляторных технологий, биохимии и — неожиданным образом — для разработки промышленной взрывчатки и ракетного топлива. Как оказалось, некоторые из открытых веществ при распаде будут высвобождать более 75 процентов взрывной энергии тротила.

Вчера, 13:18
Татьяна

Два ключевых события сыграли решающую роль в формировании генетического профиля современных европейских народов. Первое связано с приходом ранних фермеров из Анатолии примерно восемь тысяч лет назад, второе — масштабная миграция на запад носителей ямной степной культуры, начавшаяся пять тысяч лет назад. Однако ученые видят множество отличий от общей картины в разных регионах. В новой работе они проанализировали ДНК древних жителей самого северо-запада Европы и обнаружили более тесную связь с охотниками-собирателями, чем где бы то ни было.

Вчера, 07:50
Игорь Байдов

В архивах английского поместья столетиями пылилась ничем не примечательная книга учета XVI века. Никто не подозревал, что внутри ее переплета скрываются фрагменты пергамента с историями, которые переписывали монахи семь веков назад. Тайна раскрылась, когда архивариус заметил странные символы на обложке. Так началось расследование, объединившее разных ученых. Исследователи три года пытались прочитать текст, не прикасаясь к нему. Теперь они представили результат своего труда — мир получил два ранее неизвестных эпизода о волшебнике Мерлине, короле Артуре и рыцаре Гавейне.

6 марта
Юлия Трепалина

В двойственных, или обратимых, изображениях зритель может увидеть разные объекты в зависимости от того, на каких деталях концентрируется его внимание. Среди известных примеров таких рисунков — иллюзия «кролик-утка», сочетающая двух животных, и обратимая ваза (или ваза Рубина), которая может казаться двумя силуэтами лиц, если сосредоточиться на фоне. В соцсетях и популярных СМИ часто публикуют подобные картинки, утверждая, что по тому, какое изображение человек видит в первую очередь, можно судить о его личностных чертах и особенностях мышления. Двое психологов из Великобритании недавно проверили, так ли это на самом деле.

15 марта
Юлия Трепалина

Когда пара расстается, многие люди продолжают испытывать чувства к своим бывшим. Если разрыв произошел по инициативе другой стороны и отношения длились много лет, полностью «забыть» еще недавно близкого человека может быть непросто. Существует мнение, что и после расставания привязанность к экс-партнерам в какой-то мере сохраняется. Впрочем, согласно другой точке зрения, со временем эта эмоциональная связь ослабевает и утрачивается. Разобраться, как происходит на самом деле и сколько времени может потребоваться на полный эмоциональный разрыв с бывшими возлюбленными, взялись психологи из Иллинойсского университета в Урбане-Шампейне (США).

18 марта
Илья

Масштабный анализ геномов показал, что вид Homo sapiens возник в результате смешения двух древних популяций. Они разделились полтора миллиона лет назад, а затем воссоединились до расселения по миру.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно