Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Ученые МФТИ разработали метод для стандартизации анализа генетических данных
Ученые из МФТИ с коллегами из Биомедицинского холдинга «Атлас» разработали новую методику анализа биоинформатических данных. Разработанная программа EphaGen может использоваться для контроля качества при диагностике генетических заболеваний.
Команда опубликовала статью в Nucleic acid research.
Расшифровка генома человека в начале XXI века и понимание нуклеотидной последовательности дали широкие возможности для изучения не только генетических заболеваний, но и генетических предрасположенностей. Это стало возможно с разработкой методик секвенирования (то есть определения последовательности ДНК) нового поколения (NGS — next-generation sequencing). Современные методы сделали процесс быстрее и дешевле, что позволило использовать их в терапии.
Если многофакторные заболевания (развитие которых может быть спровоцировано нарушением нескольких участков ДНК) все еще остаются в области научного исследования, то диагностика моногенных заболеваний (ассоциированных с нарушением конкретного участка ДНК) уже внедрена в клиническую практику врача-генетика.
Основная трудность использования данных NGS в клинике — необходимость четкого ответа, есть ли у пациента мутация или нет. В случае, если мутация не найдена, необходимо удостовериться, что это не связано с низким качеством данных. Для этого вводятся специальные метрики качества, но они лишь косвенно отвечают на вопрос о наличии мутации.
Учеными из МФТИ и биомедицинской компании «Атлас» была разработана программа EphaGen, реализующая новую методику оценки, которая напрямую отвечает на поставленный вопрос. В качестве образца используется база данных с определенными априорными вероятностями вариантов.
Новая методика не просто сравнивает новые данные с эталоном, а оценивает вероятность вариации и на основании этого определяет, можно ли использовать новые данные для клинического анализа или нет. Выходным значением программы является одно число, которое можно использовать в качестве критерия достоверности.
Максим Иванов, первый автор данной работы, аспирант кафедры биоинформатики МФТИ, говорит: «Благодаря быстрому внедрению новых технологий секвенирования в клиническую практику усложнилась интерпретация данных, полученных в лаборатории. Врачу зачастую хочется видеть конкретный ответ — обнаружена мутация или нет. Однако, в такой форме лаборатория ответить зачастую не может из-за многочисленных “но”: “мутации мы не видим, но: этот ген мы не анализировали, другой ген мы не полностью проанализировали, а в третьем у нас технически не удался конкретный участок определенного гена».
NGS — довольно масштабная технология, именно из-за этого масштаба определенный очень важный участок ДНК может выпасть из анализа, и это останется незамеченным. Мы реализовали интегральную характеристику, которая поможет врачу понять достоверность этого ответа “нет мутации” и унифицировать язык общения между практикующим врачом и лабораторией. Ну и, конечно, это может иметь множество других приложений — помогать лабораториям контролировать качество, делать выбор между различными технологиями и так далее».
Разработанную программу EphaGen можно применять для оценки биоинформатических данных. Получаемое числовое значение может быть использовано в качестве критерия в повседневной клинической практике.
Работа выполнена при поддержке Российского фонда фундаментальных исследований.
Telegram 
Дзен 
VK Согласно гипотезе о так называемой Еврогондване, в эпоху динозавров Европа, как часть северного суперконтинента Лавразия, еще не полностью отделилась от южного суперконтинента Гондвана и животные могли свободно мигрировать между Европой и Африкой. Однако новый анализ найденных в Венгрии костей первобытного крокодила показал, что его сходство с гондванскими видами обусловлено не близким родством, а схожим образом жизни.
Треть века назад Штаты и Мексика подписали Североамериканское соглашение о свободной торговле. Авторы новой научной работы показали, что это спровоцировало рост войн между бандами и подъем смертности среди молодых мужчин на десятки процентов — но только в тех зонах, которые были интересны картелям. Всего после подписания соглашения в Мексике было убито (оценка с учетом исчезнувших трупов) более 0,85 миллиона человек.
Новые данные показали, что удар зонда DART не только изменил орбитальный период небольшого спутника Диморфа вокруг его «родителя» Дидима, но и вызвал небольшое изменение движения всей бинарной системы вокруг Солнца. Эти результаты укрепляют уверенность ученых в том, что технология кинетического удара, при заблаговременном обнаружении опасного объекта, может помочь отклонить потенциально опасный астероид от столкновения с Землей.
Одна сторона сыплет более дорогими и сложными баллистическими ракетами, другая — относительно дешевыми крылатыми. Но при этом первая на порядок беднее второй. А что у них с технологическим уровнем для наземной войны, и почему, кстати, глава второй избегает даже самого этого слова? Попробуем разобраться в реальных возможностях военных машин сторон потенциально самого опасного конфликта 2026 года.
Запасы лития в России требуют переоценки и могут оказаться в разы выше, чем считалось до 2025 года. Об этом говорится в исследовании «Состояние ресурсной базы критически важных металлов и элементов для развития современных технологий», подготовленном учеными РГУ нефти и газа (НИУ) имени И.М. Губкина.
Российские ученые из МФТИ с коллегами из Института прикладной математики им. М. В. Келдыша РАН и Института физики Земли им. О.Ю. Шмидта РАН разработали инновационный метод для расчета равновесного распределения несмешивающихся жидкостей в пористой среде. Результаты применения этого метода можно использовать в разработках по повышению нефтеотдачи и гидрологии, а также геологического СО2-хранения.
Астрономы недавно проанализировали базу данных о падающих на Землю объектах и пришли к выводу, что два из них прибыли из межзвездного пространства. Известна не только дата, но и место падения каждого из них.
В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.
«Любить лишь можно только раз», — писал поэт Сергей Есенин, а герои культовых сериалов приходили к выводу, что «настоящая» влюбленность случается в жизни максимум дважды. Однако ни один из этих тезисов не подкреплен научными данными. Американские исследователи подошли к вопросу иначе: опросили более 10 тысяч человек и вывели среднее число сильных влюбленностей, возможных в течение жизни.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно