Генетики выявили новый фактор, определяющий пол ребенка
Сотрудники Мельбурнского детского научно-исследовательского института Мердока открыли новый фактор в определении будущего пола ребенка. Ученые сконцентрировались на «регуляторе», который влияет на активность генов, определяющих тот или иной пол.
«Пол ребенка определяется составом хромосом при зачатии. Как известно, зародыш с двумя X-хромосомами станет девочкой, а эмбрион с XY-комбинацией — мальчиком. Y-хромосома несет в себе критический ген, называемый SRY, который, в свою очередь, влияет на другой ген — SOX9, что и приводит к развитию яичек в эмбрионе. Высокий уровень экспрессии этого гена нужен для нормального развития яичек, однако при наличии некоторых нарушений в активности SOX9 или его низком содержании яички не будут развиваться, что приведет к нарушению полового развития ребенка», — утверждает автор исследования Бриттани Крофт (Brittany Croft).
Девяносто процентов человеческой ДНК состоит из так называемой мусорной ДНК — той части, которая не кодирует последовательности белков, но содержит важные регуляторы, которые увеличивают или уменьшают активность генов, известных как энхансеры. Именно нарушение их работы может привести к рождению ребенка с неправильным половым развитием. Исследование ученых было направлено на то, чтобы понять, как ген SOX9 регулируется энхансерами. Результаты их работы были опубликованы в журнале Nature Communications.
«Мы обнаружили три энхансера, которые совместно обеспечивают активацию гена SOX9 на высоком уровне у эмбриона XY, что приводит к нормальному развитию яичек и самца», — рассказывает соавтор работы Эндрю Синклер (Andrew Sinclair).
Исследователи отмечают, что в ходе работы определили пациентов с XX-хромосомами, то есть те должны были стать женщинами, но имели дополнительные копии этих энхансеров (высокий уровень экспрессии SOX9), и вместо этого у них образовались яички. Кроме того, они нашли пациентов с набором XY, которые потеряли эти энхансеры SOX9 (низкий уровень SOX9) и развили яичники вместо яичек. По мнению специалистов, изменение пола человека, наблюдаемое в таких случаях, вызвано приобретением или потерей этих жизненно важных энхансеров, которые регулируют ген SOX9.
Ученые утверждают, что в геноме человека насчитывается около миллиона энхансеров, контролирующих порядка 22 тысяч генов. Эти энхансеры находятся в ДНК, но за пределами генов — в областях, которые называются мусорной ДНК, — поэтому ключ к диагностике многих расстройств может быть найден именно в этом еще плохо изученном месте.
Telegram 
Дзен 
VK Древнеримские инженеры проложили колоссальную сеть дорог через Европу, Северную Африку и Ближний Восток, многие участки которой до сих пор поражают безупречной прямолинейностью. Секрет строительства заключался в использовании трех особых геодезических инструментов, с помощью которых разбивали местность на ровные отрезки и размечали трассы.
Физтехи предложили аналитический способ описания передачи энергии от ультракороткого лазерного импульса к квантовому осциллятору, находящемуся в тепловом равновесии. Эта модель показывает, как сверхкороткие вспышки света возбуждают микроскопические системы — молекулы, кристаллы, плазмоны, фотоны и электронные центры в веществе. Это важно для разработки методов сверхбыстрого управления веществом, генерации терагерцового излучения и подбора оптимальных параметров лазерных импульсов для возбуждения заданных состояний материала.
Самый маленький дневной хищник Африки впервые попал под наблюдение с помощью GPS-трекеров. Ученые выяснили, что для выкармливания птенцов ему нужен участок почти в 14 раз меньше, чем у степной пустельги — ближайшего «рекордсмена» среди изученных птиц.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Американские ветеринары установили, что длина шага передних лап у пожилых собак отражает возрастные изменения в работе мозга. Когда у собак развивается деменция, шаги их передних лап становятся короче, причем эта связь не зависит от хронической боли в суставах.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Американские ветеринары установили, что длина шага передних лап у пожилых собак отражает возрастные изменения в работе мозга. Когда у собак развивается деменция, шаги их передних лап становятся короче, причем эта связь не зависит от хронической боли в суставах.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии