Генетики выявили новый фактор, определяющий пол ребенка
Сотрудники Мельбурнского детского научно-исследовательского института Мердока открыли новый фактор в определении будущего пола ребенка. Ученые сконцентрировались на «регуляторе», который влияет на активность генов, определяющих тот или иной пол.
«Пол ребенка определяется составом хромосом при зачатии. Как известно, зародыш с двумя X-хромосомами станет девочкой, а эмбрион с XY-комбинацией — мальчиком. Y-хромосома несет в себе критический ген, называемый SRY, который, в свою очередь, влияет на другой ген — SOX9, что и приводит к развитию яичек в эмбрионе. Высокий уровень экспрессии этого гена нужен для нормального развития яичек, однако при наличии некоторых нарушений в активности SOX9 или его низком содержании яички не будут развиваться, что приведет к нарушению полового развития ребенка», — утверждает автор исследования Бриттани Крофт (Brittany Croft).
Девяносто процентов человеческой ДНК состоит из так называемой мусорной ДНК — той части, которая не кодирует последовательности белков, но содержит важные регуляторы, которые увеличивают или уменьшают активность генов, известных как энхансеры. Именно нарушение их работы может привести к рождению ребенка с неправильным половым развитием. Исследование ученых было направлено на то, чтобы понять, как ген SOX9 регулируется энхансерами. Результаты их работы были опубликованы в журнале Nature Communications.
«Мы обнаружили три энхансера, которые совместно обеспечивают активацию гена SOX9 на высоком уровне у эмбриона XY, что приводит к нормальному развитию яичек и самца», — рассказывает соавтор работы Эндрю Синклер (Andrew Sinclair).
Исследователи отмечают, что в ходе работы определили пациентов с XX-хромосомами, то есть те должны были стать женщинами, но имели дополнительные копии этих энхансеров (высокий уровень экспрессии SOX9), и вместо этого у них образовались яички. Кроме того, они нашли пациентов с набором XY, которые потеряли эти энхансеры SOX9 (низкий уровень SOX9) и развили яичники вместо яичек. По мнению специалистов, изменение пола человека, наблюдаемое в таких случаях, вызвано приобретением или потерей этих жизненно важных энхансеров, которые регулируют ген SOX9.
Ученые утверждают, что в геноме человека насчитывается около миллиона энхансеров, контролирующих порядка 22 тысяч генов. Эти энхансеры находятся в ДНК, но за пределами генов — в областях, которые называются мусорной ДНК, — поэтому ключ к диагностике многих расстройств может быть найден именно в этом еще плохо изученном месте.
Telegram 
Дзен 
VK С помощью ускорителей ученые имитируют процессы, происходившие в первые мгновения жизни Вселенной. Так пытаются решить загадки наблюдаемой реальности: почему материи больше, чем антиматерии, состоят ли кварки из других частиц, как сохраняется барионное число. В этот раз анализ столкновений на коллайдере RHIC предоставил сильное свидетельство того, что барионное число переносится не кварками, а глюонной перемычкой внутри протонов.
Восьмилетнее исследование привело к выводу, противоречащему популярным стереотипам о вреде цифровых гаджетов для подрастающего поколения. Большое количество времени, проведенного перед экранами смартфонов, компьютеров или телевизоров в детстве, оказалось напрямую связано с более высокими когнитивными способностями в подростковом возрасте.
Археологи изучили одну из погребальных камер древнеегипетской гробницы и проследили, как менялась организация захоронений от XXV династии до птолемеевского периода. Исследователи пришли к выводу, что кажущийся беспорядок в гробнице на самом деле подчинялся определенной логике.
В черепах участников битв эпохи Средневековья часто находят отверстия квадратной формы, о происхождении которых спорят специалисты. Авторы нового исследования пришли к выводу, что такое повреждение — следствие смертельного удара по голове палицей.
Анализ почти 69 тысяч видов насекомых помог опровергнуть главенствующую теорию эволюции, которая полвека объясняла устройство колоний пчел, муравьев и ос. Исследователи выяснили, что общепринятый генетический фактор сам по себе не приводит к разделению труда, а настоящий секрет их коллективного выживания кроется в совсем других биологических чертах.
У любителей кофе выявили расхождение в уровнях тестостерона: одна форма этого гормона повышалась вместе с количеством выпитого, а другая, напротив, снижалась. Результат оказался особенно интересным на фоне изменений других показателей, связанных с обменом веществ и здоровьем сердца.
Долгое время считалось, что до прихода европейцев тропические леса Амазонии были заселены сравнительно плохо. Однако выяснилось, что плотная растительность скрывает большинство следов древних обществ. С помощью воздушного лазерного сканирования ученые обнаружили сотни неизвестных земляных сооружений и предположили, что около двух тысяч лет назад население юго-западной части Амазонии могло достигать трех миллионов человек.
Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии