Генетики выявили новый фактор, определяющий пол ребенка
Сотрудники Мельбурнского детского научно-исследовательского института Мердока открыли новый фактор в определении будущего пола ребенка. Ученые сконцентрировались на «регуляторе», который влияет на активность генов, определяющих тот или иной пол.
«Пол ребенка определяется составом хромосом при зачатии. Как известно, зародыш с двумя X-хромосомами станет девочкой, а эмбрион с XY-комбинацией — мальчиком. Y-хромосома несет в себе критический ген, называемый SRY, который, в свою очередь, влияет на другой ген — SOX9, что и приводит к развитию яичек в эмбрионе. Высокий уровень экспрессии этого гена нужен для нормального развития яичек, однако при наличии некоторых нарушений в активности SOX9 или его низком содержании яички не будут развиваться, что приведет к нарушению полового развития ребенка», — утверждает автор исследования Бриттани Крофт (Brittany Croft).
Девяносто процентов человеческой ДНК состоит из так называемой мусорной ДНК — той части, которая не кодирует последовательности белков, но содержит важные регуляторы, которые увеличивают или уменьшают активность генов, известных как энхансеры. Именно нарушение их работы может привести к рождению ребенка с неправильным половым развитием. Исследование ученых было направлено на то, чтобы понять, как ген SOX9 регулируется энхансерами. Результаты их работы были опубликованы в журнале Nature Communications.
«Мы обнаружили три энхансера, которые совместно обеспечивают активацию гена SOX9 на высоком уровне у эмбриона XY, что приводит к нормальному развитию яичек и самца», — рассказывает соавтор работы Эндрю Синклер (Andrew Sinclair).
Исследователи отмечают, что в ходе работы определили пациентов с XX-хромосомами, то есть те должны были стать женщинами, но имели дополнительные копии этих энхансеров (высокий уровень экспрессии SOX9), и вместо этого у них образовались яички. Кроме того, они нашли пациентов с набором XY, которые потеряли эти энхансеры SOX9 (низкий уровень SOX9) и развили яичники вместо яичек. По мнению специалистов, изменение пола человека, наблюдаемое в таких случаях, вызвано приобретением или потерей этих жизненно важных энхансеров, которые регулируют ген SOX9.
Ученые утверждают, что в геноме человека насчитывается около миллиона энхансеров, контролирующих порядка 22 тысяч генов. Эти энхансеры находятся в ДНК, но за пределами генов — в областях, которые называются мусорной ДНК, — поэтому ключ к диагностике многих расстройств может быть найден именно в этом еще плохо изученном месте.
Telegram 
Дзен 
VK Исследователи из МИЭМ ВШЭ и ИПКОН РАН разработали новую математическую модель мониторинга, которая позволяет фиксировать источник опасных подземных вибраций в реальном времени. Технология поможет снизить риск повреждения зданий, дорог и другой инфраструктуры рядом с карьерами и шахтами.
На севере Австралии живет паук с весьма необычными охотничьими повадками. Он возводит «конструкцию», которая работает как древнее метательное оружие. Добыча взлетает над землей, а потом запутывается в паучьей сети. Такая тактика охоты, по-видимому, применяется лишь по отношению к конкретному виду муравьев.
Планетологи обнаружили на поверхностях Титана и Плутона схожую полосу поглощения, которая не совпадает со спектрами известных льдов или органических соединений. Этот загадочный «провал» может указывать на то, что на двух очень разных ледяных мирах Солнечной системы существует общий, пока неизвестный науке класс химических веществ, поглощающий свет, который формируется под действием экстремального холода и космической радиации.
Паразитические организмы иногда не учитывают, что сами могут оказаться целью паразита более высокого уровня. Сосредотачивая все свои силы на инфицировании и размножении, они остаются беззащитными перед агрессивным специализированным нахлебником.
Интригующие испытания высотного ракетного двигателя Raptor Vacuum для корабля Starship, верхней ступени сверхракеты Илона Маска, парадоксальны. Его работа на уровне моря уже сама по себе загадка. Ведь, по классическим представлениям, высотные двигатели на уровне моря корректно не работают. А сопло RaptorVAC на наземном стенде извергает реактивную струю без всяких признаков нарушения работы. Как такое может быть?
В нижних и верхних слоях Урана астрономы впервые зарегистрировали угарный газ и циановодород. Новые данные указали на то, что недра планеты могут быть значительно обогащены кислородом. Это открытие поможет разрешить давнюю загадку о том, сформировался ли Уран иначе, чем его ближайший сосед Нептун, или их образование шло по схожему сценарию.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Вначале Reuters опубликовал статью о взаимоотношениях SpaceX и Пентагона, которую миллиардер --- традиционно для его отношений с этим изданием — назвал фейком. Опровергая ее тезисы, он обнародовал информацию, не представленную ранее публично.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии