Генетики выявили новый фактор, определяющий пол ребенка
Сотрудники Мельбурнского детского научно-исследовательского института Мердока открыли новый фактор в определении будущего пола ребенка. Ученые сконцентрировались на «регуляторе», который влияет на активность генов, определяющих тот или иной пол.
«Пол ребенка определяется составом хромосом при зачатии. Как известно, зародыш с двумя X-хромосомами станет девочкой, а эмбрион с XY-комбинацией — мальчиком. Y-хромосома несет в себе критический ген, называемый SRY, который, в свою очередь, влияет на другой ген — SOX9, что и приводит к развитию яичек в эмбрионе. Высокий уровень экспрессии этого гена нужен для нормального развития яичек, однако при наличии некоторых нарушений в активности SOX9 или его низком содержании яички не будут развиваться, что приведет к нарушению полового развития ребенка», — утверждает автор исследования Бриттани Крофт (Brittany Croft).
Девяносто процентов человеческой ДНК состоит из так называемой мусорной ДНК — той части, которая не кодирует последовательности белков, но содержит важные регуляторы, которые увеличивают или уменьшают активность генов, известных как энхансеры. Именно нарушение их работы может привести к рождению ребенка с неправильным половым развитием. Исследование ученых было направлено на то, чтобы понять, как ген SOX9 регулируется энхансерами. Результаты их работы были опубликованы в журнале Nature Communications.
«Мы обнаружили три энхансера, которые совместно обеспечивают активацию гена SOX9 на высоком уровне у эмбриона XY, что приводит к нормальному развитию яичек и самца», — рассказывает соавтор работы Эндрю Синклер (Andrew Sinclair).
Исследователи отмечают, что в ходе работы определили пациентов с XX-хромосомами, то есть те должны были стать женщинами, но имели дополнительные копии этих энхансеров (высокий уровень экспрессии SOX9), и вместо этого у них образовались яички. Кроме того, они нашли пациентов с набором XY, которые потеряли эти энхансеры SOX9 (низкий уровень SOX9) и развили яичники вместо яичек. По мнению специалистов, изменение пола человека, наблюдаемое в таких случаях, вызвано приобретением или потерей этих жизненно важных энхансеров, которые регулируют ген SOX9.
Ученые утверждают, что в геноме человека насчитывается около миллиона энхансеров, контролирующих порядка 22 тысяч генов. Эти энхансеры находятся в ДНК, но за пределами генов — в областях, которые называются мусорной ДНК, — поэтому ключ к диагностике многих расстройств может быть найден именно в этом еще плохо изученном месте.
Telegram 
Дзен 
VK Анализ данных о почти 300 тысячах километров римских дорог, проложенных по территории бывшей империи, показал, что они вовсе не были такими прямыми, как принято считать. Кроме того, выяснилось, что известная поговорка «Все дороги ведут в Рим» тоже не соответствует истине.
Спустя три года после начала испытательных полетов крупнейшую ракету и космический корабль в истории человечества объявили готовыми к первому запуску на орбиту. Причем его планируют сразу десятичасовым и с выводом большой группы спутников Starlink нового поколения. По пропускной способности один этот запуск добавит столько же, сколько десять запусков Falcon 9, современного лидера серийного земного ракетостроения.
Необычный радиоисточник VT J1906+0849 в нашей Галактике остается активным около 20 лет. Правда, пока не удалось отнести его ни к одному известному типу галактических объектов. Судя по всему, ученые наткнулись на крайне редкий источник неизвестной природы.
Спустя три года после начала испытательных полетов крупнейшую ракету и космический корабль в истории человечества объявили готовыми к первому запуску на орбиту. Причем его планируют сразу десятичасовым и с выводом большой группы спутников Starlink нового поколения. По пропускной способности один этот запуск добавит столько же, сколько десять запусков Falcon 9, современного лидера серийного земного ракетостроения.
Анализ данных о почти 300 тысячах километров римских дорог, проложенных по территории бывшей империи, показал, что они вовсе не были такими прямыми, как принято считать. Кроме того, выяснилось, что известная поговорка «Все дороги ведут в Рим» тоже не соответствует истине.
Совместная миссия Европейского космического агентства (ESA) и Японского агентства аэрокосмических исследований (JAXA) по исследованию Меркурия началась в 2018 году. На видео, созданном из кадров с бортовых камер, можно проследить восьмилетний путь зонда BepiColombo.
Нейросеть OpenAI добилась серьезного прорыва в математике, решив одну из семи «задач тысячелетия». Получат ли США, чьи нейросети опираются на гораздо более мощное «железо», чем у Китая, монополию на конвейер научных открытий? Даст ли это возможности сравнимые с их атомной монополией 80 лет назад?
Сопротивление жителей Европы самой идее употребления насекомых в пищу может иметь эволюционные корни, уходящие вглубь тысячелетий, пришли к выводу авторы нового исследования. Оказалось, предки современных европейцев ели насекомых лишь эпизодически. Кроме того, из-за генетических мутаций они плохо переваривали их экзоскелеты.
После сокращения длины очередей и роста доступности бензина в первую неделю августа ситуация снова ухудшилась. Если с 20 июня по начало августа кризис носил в основном психологический характер, то сейчас ситуация принципиально иная: августовские атаки на НПЗ показали, что меры по усилению их противовоздушной обороны не были достаточно полными. Значит, прогноз автора Naked Science от 19 июля о том, что острая фаза кризиса закончится до конца лета, был частично неверным.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии