Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
У мужчин с возрастом усиливается позитивный отбор спермы с вредными мутациями
Число несущих их клеток не просто увеличивается, механизм отбора связан с эволюционным преимуществом половых клеток. Узнать об этом помог улучшенный метод секвенирования ДНК.
В процессе эволюции и селекции может происходить позитивный отбор особей. В этом случае полезные мутации распространяются по популяции, потому что организмы с ними более приспособлены к жизни и размножению, либо селекционер выбирает для размножения нужные ему свойства.
Позитивный отбор может происходить на уровне индивидуального организма — сильные клетки будут выживать, организм будет стремиться производить их копии. В новом исследовании ученые представили доказательства того, что позитивный отбор оказывает значительное влияние на число связанных с серьезными заболеваниями мутаций на всех стадиях развития мужских половых клеток. Число сперматозоидов с такими мутациями растет с возрастом мужчины. Работа опубликована в журнале Nature.
Ученые использовали новый метод глубокого секвенирования образцов спермы NanoSeq. Предшествовавшие методы не обеспечивали достаточной точности. Образцы спермы взяли у 75 мужчин 24-75 лет. Образцы крови для сравнения процессов в разных тканях организма получили у мужчин 22-84 лет.
Исследователи сосредоточились на количественной оценке частот аллельных вариантов (VAF) в различных классах мутаций в сперматозоидах. Они сравнили эмпирические данные с предсказаниями моделей мутаций в зародышевой линии.
Мутации, считающиеся нейтральными, с возрастом накапливались линейно. Так проявляется базовый для организма, зависящий от возраста процесс, не подверженный действию отбора. Однако число вредоносных мутаций в клетках пожилых мужчин существенно отклонялось от ожидаемого. Доля сперматозоидов, несущих мутации с потенциалом вызывать нарушения развития у ребенка на этапе формирования органов, оказалась в три раза больше, чем ожидали ученые. Для 30-летних мужчин доля таких сперматозоидов оказалась около двух процентов, для 70-летних — четыре с половиной процента.
Драйверные мутации обеспечивают отбор хорошей спермы в организме. При этом две трети таких мутаций оказались тесно связаны с патогенными. Это говорит о том, что полезные в отборе половых клеток изменения в геноме также распространяют в нем опасные мутации. Исследователи нашли зависимость распространенности таких драйверных мутаций от возраста мужчины.
По оценкам ученых, около 3,3 процента сперматозоидов несут в себе болезнетворные мутации. Происхождение трети из них объясняют нейтральные мутационные процессы, треть — известные науке драйверные мутации, а для оставшейся трети объяснений пока нет. Это указывает на существование еще не идентифицированных драйверных генов или альтернативных селективных механизмов.
Интересным выводом исследования стал непропорционально сильный вклад относительно небольшой группы генов в общую картину мутаций: 10 процентов из 374 подозрительных генов отвечали почти за 43 процента мутационной нагрузки. Внутри этой подгруппы шесть генов (KDM5B, MIB1, SMAD6, PRRC2A, NF1 и PTPN11) объясняли свыше 20 процентов наблюдаемой доли изменений. Это означает, что в геноме человека есть фокусные точки отбора клеток зародышевой линии с высоким риском серьезных заболеваний.
Ученые не нашли связи между индексом массы тела, курением и употреблением алкоголя и числом опасных мутаций. Результат подтвердили на нескольких способах секвенирования генома. Это говорит о том, что сперма устойчива к внешним мутагенным воздействиям.
Это исследование дополняет наши знания о влиянии возраста отца на здоровье ребенка. По мере старения в его репродуктивных клетках не просто копятся опасные мутации, а происходит их активное клонирование и распространение. Повышенная частота появления у пожилых мужчин сперматозоидов с вредными мутациями указывает на влияние возраста отца на потомство.
Данные говорят об эволюционных компромиссах в человеческом организме: мутации, повышающие приспособленность мужских половых клеток, увеличивают риск заболеваний у потомства. Детальное исследование этого вопроса важно для исследований эволюционного формирования человеческого генома и разработки стратегий репродуктивной медицинской помощи.
Telegram 
Дзен 
VK Исследователи проанализировали огромный массив данных столкновений элементарных частиц и впервые выявили статистически значимые свидетельства распада бозона Хиггса на мюон и антимюон. Это подтвердило, что фундаментальный механизм наделения массой работает не только для тяжелой материи, но и для более легких частиц.
Зоологи из Университета Нового Южного Уэльса выяснили, что слоны Ботсваны реагируют на жужжание пчел гораздо спокойнее, чем их сородичи в Восточной Африке. Это открытие осложняет внедрение экологичных методов защиты урожая: то, что пугает животных в Кении, здесь может не сработать.
Физики изучили данные с высокочувствительного детектора на пересечении двух пучков частиц и не нашли там указаний на существование одного стерильного нейтрино. Этот результат сужает область, в которой исследователи будут изучать Новую физику.
Австралийские археологи обнаружили редкий клад каменных орудий на западе штата Квинсленд. В яме на берегу пересыхающего водоема лежали 60 совершенно новых тесел, изготовленных в XIX веке. Ученые установили, что это был «торговый пакет», подготовленный для обмена в экономической сети аборигенов. Владелец не смог забрать ценный груз, вероятно, из-за конфликта с европейскими поселенцами.
Сегодня проблема рационального использования ресурсов в логистике становится ключевой, а значит, в транспортных системах приходится переосмысливать саму логику перевозок. Исследование белорусских инженеров из компании UST Inc. показывает, что недостаточно простого перехода на электротягу или возобновляемые источники энергии — важно уменьшить энергозатраты транспорта на единицу выполненной работы, то есть повысить удельную энергоэффективность. Подобный подход реализуется в транспортно-инфраструктурных комплексах uST.
Ученые попытались обобщить все имеющиеся данные о возможном существовании жизни за пределами Земли, от предполагаемых древних окаменелостей в метеоритах до всевозможных сообщений об «инопланетянах». В итоге отсеивание всего слишком сомнительного позволило собрать небольшой список действительно интересных фактов. В этом рейтинге лидируют метеориты Мерчисон и Оргей.
Позавчера, 27 ноября 2025 года, при запуске космонавтов к МКС на стартовую площадку № 31 упала кабина обслуживания стартового комплекса. Это означает, что новые пуски оттуда до починки невозможны. К сожалению, в 2010-х годах, в рамках «оптимизации» расходов, резервную площадку (с которой летал Юрий Гагарин) упразднили. Поэтому случилось беспрецедентное: в XXI веке страна с пилотируемой космической программой осталась без средств запуска людей на орбиту. Пока ремонт не закончится, проблема сохранится. Чем это может грозить?
Японские биологи повторили античную технологию производства вина из изюма, чтобы выяснить механизм его брожения. Исследователи показали, что сушеный виноград, в отличие от свежего, накапливает на поверхности дикие дрожжи и способен превращать воду в алкоголь без внесения дополнительных заквасок.
Человеческие языки разнообразны, но это разнообразие ограничивается повторяющимися закономерностями. Пытаясь описать правила, которым подчиняются различия в грамматике, лингвисты сформулировали ряд так называемых грамматических универсалий — утверждений, предположительно верных для всех или большинства языков мира. Международная команда ученых провела статистический анализ на материале 2430 языков и обнаружила, что соответствующими действительности можно считать около трети таких утверждений.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии