Обнаружены редкие мутации, которые защищают от набора веса

Ученые из Нью-Йоркского медицинского колледжа, Университета Дьюка и Пенсильванского (США), а также Лундского (Швеция), Оксфордского и Национального автономного университета Мексики показали, что примерно один из 2500 человек несет в себе мутацию гена GPR75. Такие счастливчики имеют сниженный на 54 процента риск развития ожирения, чем все остальные люди. Работа опубликована в журнале Science.

Для этого специалисты провели исследование с участием 645 626 человек из США, Великобритании и Мексики. Усилия сосредоточили не на секвенировании каждого гена в человеческом геноме, а на анализе так называемого экзома — части генома, представляющей собой экзоны, то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК. Иначе говоря, экзоны — части, которые выступают своего рода инструкциями для белков. Значит, при секвенировании можно идентифицировать мутации в кодирующих белки областях любого гена.

Используя этот метод, специалисты определили 16 генов, которые были связаны как с мутациями экзонов, так и с весом человека. Из всех мутаций вариации гена GPR75 оказали наибольшее влияние на индекс массы тела. Люди, имеющие мутации, которые инактивировали только одну копию этого гена, весили в среднем на 5,3 килограмма меньше, чем остальные.

Более того, похожие результаты показали эксперименты на мышах. Когда у животных не хватало единственной копии этого гена, они набирали на 25 процентов меньше веса, чем их собратья с полностью функционирующим GPR75. Если же грызунам не хватало обеих копий, они теряли в весе на 44 процента. Тем не менее авторы считают, что для окончательных выводов нужны дальнейшие исследования.