Ученые обнаружили новую редкую форму деменции — Naked Science
03.10.2020
Мария Кривоченко

Ученые обнаружили новую редкую форму деменции

3.6

Группа американских исследователей изучила образцы тканей головного мозга умершего донора с ранее неизвестными нейродегенеративным заболеванием. Выяснилось, что болезнь вызвала редкая генетическая мутация, а по признакам она похожа на болезнь Альцгеймера.

Процесс образования нейрофибриллярных клубков / © Wikipedia
Процесс образования нейрофибриллярных клубков / © Wikipedia

Исследование, опубликованное в журнале Science, проводилось на базе Пенсильванского университета в США. Ученые выяснили, что найденная мутация затрагивает ген, кодирующий активность валозинсодержащего белка (VCP) в головном мозге. Из-за этого появляются полости в нейронах (нейропатологические вакуоли) и нейрофибриллярные клубки (скопления тау-белка, которые появляются в мозге при болезни Альцгеймера).

Так, авторам статьи удалось обнаружить новую форму слабоумия, которую по выявленным признакам назвали вакуолярной тауопатией. Ученые объяснили, почему она возникает. Белки внутри клетки могут неверно сворачиваться, что приводит к их агрегации, и организму приходится «переукладывать» их, чтобы продолжать нормально работать. Часто в этом процессе участвует VCP: он находит клубки и разрывает их, а мутация мешает этому и, наоборот, способствует агрегации белков, рассказал Эдвард Ли, доктор медицинских наук, доцент кафедры патологии и лабораторной медицины в Медицинской школе Перельмана при Пенсильванском университете и один из авторов работы.

Исследователи отметили, что столкнулись с мутацией, которую никто не описывал раньше, и им еще не приходилось встречать такие проявления болезни. Однако накопление тау-белка, которое они увидели, очень похоже на то, что наблюдается при болезни Альцгеймера.

Команда планирует использовать это сходство, чтобы больше узнать о заболевании, — особенно важно выяснить, почему возникает мутация. В будущем это должно помочь в поисках лечения разных нейродегенеративных заболеваний. «Мутация подавляет активность VCP, поэтому мы предполагаем, что и обратное может быть реальным», — сказал Ли. Повышение активности VCP, по его мнению, может помочь остановить агрегацию белка.

Если это подтвердится, медики смогут разрывать тау-агрегаты, которые возникают в том числе при болезни Альцгеймера. «Редкие генетические заболевания могут давать представление о том, как лечить распространенные», — подытожили авторы.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
15 сентября
ПНИПУ

Ученые Пермского Политеха и Хуачжунского университета науки и технологии (КНР) создали уникальную технологию, которая позволит предприятиям производить промышленные изделия без дефектов. Лазерная сварка в вакууме позволит повысить качество ответственных конструкций в аэрокосмической и машиностроительной отраслях. Российские и зарубежные ученые реализовали разработку благодаря уникальному проекту международных исследовательских групп (МИГов), который действует в Пермском крае с 2011 года и не имеет аналогов в России.

Вчера, 13:58
Алиса Гаджиева

На месте будущей дороги в Калининградской области археологи обнаружили некрополь III-VI веков нашей эры.

Позавчера, 14:35
Алиса Гаджиева

Ученые из Института археологии и этнографии Сибирского отделения РАН обнаружили городище Шилкинской системы.

11 сентября
Алиса Гаджиева

Необычное погребение обнаружили во время работ по устройству пруда в гольф-клубе.

Позавчера, 06:30
Мария Азарова

Ученые проверили содержание побочных продуктов дезинфекции в чае, который заваривали водопроводной или наночистой водой с хлором. Уровни этих соединений в напитке были ниже, чем в самой воде, однако большинство из них оказались неизвестны исследователям — как и их воздействие на здоровье человека.

15 сентября
Ольга Иванова

Американские исследователи выяснили, что в женских тампонах содержатся летучие органические соединения, которые влияют на присутствие этих веществ в моче. Интересно, что в прокладках их содержание значительно ниже.

3 сентября
Алиса Гаджиева

Два бронзовых тарана и свинцовые пули обнаружили на месте битвы при Эгатских островах, состоявшейся почти 23 века назад.

11 сентября
Алиса Гаджиева

Необычное погребение обнаружили во время работ по устройству пруда в гольф-клубе.

9 сентября
Алиса Гаджиева

Необычный артефакт обнаружили в одном из пунктов сбора вторсырья в Красноярском крае.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: