• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
11.12.2017, 18:11
Редакция Naked Science
1
788

Найден препарат от болезни Хантингтона

Первый препарат для лечения болезни Хантингтона, до сих пор неизлечимого генетического заболевания, прошел первую фазу клинических исследований.

1461420716_tak-provoditsya-anesteziya
©Wikipedia / Автор: Messiena Lucretius

Каждый год болезнь Хантингтона развивается у нескольких тысяч человек. Она начинается с перепадов настроения и депрессии, позднее теряется контроль над движениями, затем развивается деменция; на поздних стадиях наступает паралич. Лекарства от этой болезни нет, и о ее патогенезе до сих пор известно слишком мало: так, например, до сих пор не установлена функция белка, мутация в гене которого вызывает развитие болезни. Заболевание обычно проявляется в возрасте 30–45 лет. Пациенты с болезнью Хантингтона вынуждены годами жить, зная, каким будет конец; заболевание освещено в массовой культуре, к примеру, в сериале «Доктор Хаус».

 

В мутантном гене HTT многократно умножается кодон (триплет нуклеотидов) CAG в гене HTT; этот кодон многократно повторяется и в немутантной форме гена; болезнь развивается, когда число повторов превышает 36. В результате экспрессии мутантного гена вместо нормального белка хантингтина Htt синтезируется его токсичная форма mHtt.

 

Новый препарат Ionis-HTTRx, который тестировали Сара Табризи (Sarah Tabrizi) и ее коллеги из Центра изучения болезни Хантингтона Университетского колледжа Лондона, представляет собой сигнальную молекулу, которая препятствует синтезу мутантного белка на рибосоме. Доставка препарата осуществляется путем эпидуральной инъекции.

 

В первой фазе клинического исследования участвовало 46 мужчин и женщин из Великобритании, Германии и Канады с болезнью Хантингтона на ранних стадиях развития. Три четверти добровольцев получили четыре инъекции препарата с интервалом в месяц; остальные получили плацебо. Сразу после первой инъекции концентрация mHtt в спинномозговой жидкости резко падала. Чем больше была доза препарата, тем заметнее было падение концентрации токсичного белка. Последний факт дает основания полагать, что выработка mHtt падала из-за действия лекарства. Побочных эффектов не наблюдалось.

 

Число пациентов, участвовавших в исследовании, было слишком невелико для того, чтобы можно было сделать окончательные выводы и перейти ко второй фазе, поэтому швейцарская фармакологическая компания Roche, спонсирующая разработку, планирует запустить новое, более масштабное исследование. Табризи надеется, что оно пройдет так же успешно, как и первое. «Если препарат работает так, как мы думаем, болезнь Хантингтона можно будет лечить еще до появления первых симптомов; в лучшем случае пациентам потребуется трех-четырехмесячный курс лечения, и болезнь будет побеждена», – рассказывает она.

 

О результатах клинического исследования рассказывает газета The Guardian, статья готовится к публикации в рецензируемом журнале в 2018 году.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
27 ноября, 11:05
Игорь Байдов

Долгое время ученые полагали, что сотни гигантских статуй на острове Пасхи создали представители местной общины под руководством одного вождя. Однако авторы нового исследования поставили эту гипотезу под сомнение. Детальная трехмерная карта главного каменного карьера острова указала на более сложную картину. Вероятно, монументы были плодом творчества и соперничества небольших независимых групп.

26 ноября, 12:39
Игорь Байдов

Что стало настоящим фундаментом власти — умение обрабатывать землю или контроль над некоторыми культурными растениями? Авторы нового исследования пришли к выводу, что появление первых крупных сообществ и государств зависело не от земледелия в целом, а от выращивания определенных злаков. Эти культуры было легко хранить и, еще важнее, невероятно просто облагать налогом, что и дало толчок появлению цивилизации.

26 ноября, 13:12
Александр Березин

Гамма-излучение, зафиксированное гамма-телескопом «Ферми», по мнению исследователя, может объясняться только распадом вимпов, частиц темной материи, в существовании которых множество других физиков уже разуверились. Если независимые проверки подтвердят открытие, это может существенно изменить космологическую картину мира.

21 ноября, 10:02
ПНИПУ

Так называемые зумеры и альфа, несмотря на молодой возраст, уже формируют ключевые поведенческие и потребительские тренды. Ученые Пермского Политеха рассказали, почему обозначение поколений начали с конца алфавита, как альфа и зумеры отличаются в способности к терпеливости, совмещении цифрового и реального «Я», подходу к профессиональной деятельности и отношении к финансам, какое мышление пришло на смену клиповому и как использование искусственного интеллекта повлияет на авторитет родителей.

26 ноября, 16:18
ФизТех

Коллектив российских ученых из МИРЭА — Российского технологического университета, Центра фотоники двумерных материалов МФТИ, Института металлургии и материаловедения им. А. А. Байкова РАН и ряда других ведущих научных центров провел глубокое исследование кристаллической структуры широко используемых пьезоэлектрических материалов на основе цирконата-титаната свинца. Используя метод рентгеноструктурного анализа, исследователи впервые смогли в деталях установить, как небольшие химические добавки кардинально меняют фазовый состав керамики и напрямую определяют ее электрофизические характеристики. Это открывает путь к целенаправленному дизайну «умных» материалов с заранее заданными свойствами для передовой электроники и сенсорики.

26 ноября, 17:00
Курчатовский институт

Фосфор – элемент, играющий ключевую роль в росте растений. В сельском хозяйстве он используется в составе многих минеральных удобрений. В то же время фосфор, содержащийся в сточных водах — серьезный загрязнитель, который при попадании в водоемы нарушает баланс экосистем и вызывает цветение водорослей. Ученые Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» и Южного федерального университета предложили новый экологичный способ выделения фосфора из сточных вод с помощью фотосинтезирующих микроорганизмов.

20 ноября, 13:12
Полина Меньшова

Человеческие языки разнообразны, но это разнообразие ограничивается повторяющимися закономерностями. Пытаясь описать правила, которым подчиняются различия в грамматике, лингвисты сформулировали ряд так называемых грамматических универсалий — утверждений, предположительно верных для всех или большинства языков мира. Международная команда ученых провела статистический анализ на материале 2430 языков и обнаружила, что соответствующими действительности можно считать около трети таких утверждений.

8 ноября, 18:29
Адель Романова

По расчетам, большинство «гостей» из других звездных систем летят к Земле примерно со стороны созвездия Геркулес. Скорее всего, они время от времени падают на нашу планету, просто мы еще не научились это замечать. Как удалось вычислить, чаще всего они должны падать зимой и где-то в окрестностях экватора.

12 ноября, 10:47
Максим Абдулаев

Ученые открыли новый, ранее неизвестный способ передвижения бактерий по поверхностям, для которого не нужны жгутики. Эти микроорганизмы на краю колонии переваривают сахара, выделяют метаболиты и создают осмотическое давление. Оно вызывает микроскопическое «цунами», и на нем бактерии катятся вперед.

[miniorange_social_login]

Комментарии

1 Комментарий
Тринадцатая будет рада!
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно