Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Найден препарат от болезни Хантингтона
Первый препарат для лечения болезни Хантингтона, до сих пор неизлечимого генетического заболевания, прошел первую фазу клинических исследований.
Каждый год болезнь Хантингтона развивается у нескольких тысяч человек. Она начинается с перепадов настроения и депрессии, позднее теряется контроль над движениями, затем развивается деменция; на поздних стадиях наступает паралич. Лекарства от этой болезни нет, и о ее патогенезе до сих пор известно слишком мало: так, например, до сих пор не установлена функция белка, мутация в гене которого вызывает развитие болезни. Заболевание обычно проявляется в возрасте 30–45 лет. Пациенты с болезнью Хантингтона вынуждены годами жить, зная, каким будет конец; заболевание освещено в массовой культуре, к примеру, в сериале «Доктор Хаус».
В мутантном гене HTT многократно умножается кодон (триплет нуклеотидов) CAG в гене HTT; этот кодон многократно повторяется и в немутантной форме гена; болезнь развивается, когда число повторов превышает 36. В результате экспрессии мутантного гена вместо нормального белка хантингтина Htt синтезируется его токсичная форма mHtt.
Новый препарат Ionis-HTTRx, который тестировали Сара Табризи (Sarah Tabrizi) и ее коллеги из Центра изучения болезни Хантингтона Университетского колледжа Лондона, представляет собой сигнальную молекулу, которая препятствует синтезу мутантного белка на рибосоме. Доставка препарата осуществляется путем эпидуральной инъекции.
В первой фазе клинического исследования участвовало 46 мужчин и женщин из Великобритании, Германии и Канады с болезнью Хантингтона на ранних стадиях развития. Три четверти добровольцев получили четыре инъекции препарата с интервалом в месяц; остальные получили плацебо. Сразу после первой инъекции концентрация mHtt в спинномозговой жидкости резко падала. Чем больше была доза препарата, тем заметнее было падение концентрации токсичного белка. Последний факт дает основания полагать, что выработка mHtt падала из-за действия лекарства. Побочных эффектов не наблюдалось.
Число пациентов, участвовавших в исследовании, было слишком невелико для того, чтобы можно было сделать окончательные выводы и перейти ко второй фазе, поэтому швейцарская фармакологическая компания Roche, спонсирующая разработку, планирует запустить новое, более масштабное исследование. Табризи надеется, что оно пройдет так же успешно, как и первое. «Если препарат работает так, как мы думаем, болезнь Хантингтона можно будет лечить еще до появления первых симптомов; в лучшем случае пациентам потребуется трех-четырехмесячный курс лечения, и болезнь будет побеждена», – рассказывает она.
О результатах клинического исследования рассказывает газета The Guardian, статья готовится к публикации в рецензируемом журнале в 2018 году.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые Центра исследований интеллекта и когнитивного благополучия НИУ ВШЭ провели первый систематический анализ научных работ, посвященных особенностям восприятия эмоций по движениям при аутизме. Анализ показал, что различия между аутичными и неаутичными людьми во многом зависят от того, как именно устроен эксперимент и какие задачи предлагаются участникам.
В разрыве протопланетного диска звезды WISPIT 2 ученые разглядели зарождающуюся планету. Это уже второй гигант в этом формирующемся «семействе», что делает его крайне похожим на молодую Солнечную систему.
Затонувшая советская подлодка «Комсомолец» продолжила выбрасывать радионуклиды в океан спустя 30 лет
Новое исследование о последней экспедиции к затонувшей атомной субмарине подтвердило локальную утечку радиации после 30 лет регулярного мониторинга. В 2019 году роботизированный аппарат опустился на дно и напрямую зафиксировал выбросы опасных изотопов из разрушенного реактора. Радиоактивные элементы неизбежно продолжили попадать во внешнюю среду, хотя их малое количество моментально разбавлялось.
В разрыве протопланетного диска звезды WISPIT 2 ученые разглядели зарождающуюся планету. Это уже второй гигант в этом формирующемся «семействе», что делает его крайне похожим на молодую Солнечную систему.
Арахнологи описали новый вид пауков, который копирует облик мертвой особи, пораженной паразитическим грибом, чтобы хищники меньше обращали на него внимание. В природе такой гриб заражает хозяина и воздействует на его нервную систему, после чего заставляет подниматься на возвышенность, откуда легче распространять споры. Открытие расширит представления ученых о мимикрии у животных.
Городище Саньсиндуй известно археологам прежде всего своими бронзовыми масками и нефритовыми ритуальными предметами. Ученые из Сычуаньского университета нашли на этом памятнике артефакт, который заставляет пересмотреть представления о том, насколько далеко на юг проникали передовые металлургические технологии в эпоху Шан.
В парках некоторых стран все чаще можно заметить странную картину: синицы и воробьи вместо пуха и веточек приносят в клювах сигаретные окурки. Орнитологи из Польши решили выяснить, зачем птицы выстилают гнезда мусором, пропитанным никотином. Оказалось, пернатые нашли способ использовать вредную человеческую привычку для защиты своего потомства. Но, как это часто бывает в природе, у медали есть обратная сторона.
Марсоход «Персеверанс» обнаружил в камнях на кромке кратера Езеро спектральные признаки минерала корунда, из которого на Земле образуются рубины и сапфиры. Такие спектры на Красной планете зарегистрировали впервые. Теперь ученые пытаются понять, при каких процессах он мог там сформироваться, ведь условия на Марсе заметно отличаются от тех, в которых корунд обычно образуется на Земле.
За 10 лет лежания в почве сигаретные фильтры не растворились, а лишь замаскировались под грязь. Их пластиковые волокна распались на микрочастицы, намертво склеились с минералами и превратились во вторичный микропластик. Более того, на пятом году гниения мусор начал отравлять землю с новой силой.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии