• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
25.05.2021
Мария А.
3 323

Генная терапия впервые помогла частично вернуть зрение слепому человеку

6.6

Ученые рассказали о первом зарегистрированном случае частичного восстановления зрения у пациента с пигментным ретинитом благодаря оптогенетической терапии.

Пациент проходит тест на восприятие
Пациент проходит тест на восприятие, обнаружение, прикосновение и подсчет различных предметов, помещенных на белый стол, в светостимулирующих очках / © Nature / Автор: Никита Тарасов

Пигментный ретинит — наследственное дегенеративное заболевание глаз, вызванное мутацией более чем в 71 гене, от которого страдают свыше двух миллионов человек в мире. За исключением генной заместительной терапии для одной формы ранней стадии, вызванной мутацией в гене RPE65, лечения не существует.

Однако ученым из Национального центра офтальмологии Quinze-Vingts в Париже, Университета Сорбонны (Франция) и Медицинской школы при Университете Питтсбурга (Пенсильвания, США) удалось частично вернуть зрение одному из участников исследования PIONEER. Как рассказывается в статье, опубликованной вчера в журнале Nature Medicine, этому 58-летнему мужчину еще 40 лет назад поставили диагноз «пигментный ретинит». 

Пациент должен был оценить наличие или отсутствие стакана на белом столе (контраст Майкельсона = 55%) с помощью двухкнопочной панели ответа. Объект стоял на расстоянии 80 сантиметров от испытуемого / © Nature

Авторы работы применили метод, известный как оптогенетика (основана на внедрении в мембрану клеток специальных каналов, реагирующих на возбуждение светом), и генетически изменили ганглиозные клетки сетчатки так, чтобы они производили светочувствительные белки — канальные родопсины, но минуя нефункционирующий нижний слой фоторецепторов. Светочувствительные фоторецепторы располагаются в дальнем конце сетчатки, в то время как ганглиозные клетки — спереди и передают визуальную информацию от фоторецепторов в мозг через зрительный нерв.

На протяжении полугода после процедуры сетчатка должна была привыкать к генетическому изменению: мужчина носил специальные очки, проецирующие визуальные изображения на сетчатку в определенном цвете. После тренировок пациент начал постепенно отмечать признаки улучшения зрения: он смог распознавать большой блокнот, маленькую коробку для скоб, стеклянные стаканы и даже полосы на пешеходном переходе. Показания электроэнцефалограммы подтвердили, что мозг мужчины реагировал на визуальный сигнал глаза.

«Это первый в истории пациент, который сообщил о каких-либо улучшениях зрения благодаря оптогенетике», — рассказал ведущий автор исследования Хосе-Ален Сахель из Университета Питтсбурга. Пока надежд на то, что зрение пациента восстановилось достаточно, чтобы он мог читать или различать лица, нет. Однако то, чего удалось достичь, — уже огромный шаг для людей с пигментным ретинитом и их нормальной повседневной жизни.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Вчера, 11:00
НИУ ВШЭ

Северный Кавказ играл ключевую роль в древней колонизации Евразии и формировании ее культурного и генетического наследия, однако до сих пор не до конца изучена генетическая история носителей местных культур. Ученые впервые провели глубокое секвенирование древней ДНК представителей кобанской культуры, сформировавшейся в позднем бронзовом веке на Северном Кавказе, и сравнили ее с генетическими данными современных народов Кавказа. Результаты работы подтвердили роль носителей кобанской культуры как древнего генетического моста между бронзовым и железным веками на Северном Кавказе.

Позавчера, 16:54
Ольга Иванова

Американские исследователи пришли к выводу: тихоходки способны повышать уровень продуктов генов репарации ДНК до такой степени, что это позволяет сделать их одними из самых распространенных в своем геноме. Среди прочего это помогает им выдерживать экстремальную радиацию.

9 часов назад
Полина Меньшова

Когда преподаватель проверяет работы студентов в том же порядке, в каком их фамилии располагаются по алфавиту, на оценку влияет положение в списке. Успеваемость тех, кто находится в начале, выше, чем тех, кто в конце. К таким выводам пришли ученые из США.

Позавчера, 16:54
Ольга Иванова

Американские исследователи пришли к выводу: тихоходки способны повышать уровень продуктов генов репарации ДНК до такой степени, что это позволяет сделать их одними из самых распространенных в своем геноме. Среди прочего это помогает им выдерживать экстремальную радиацию.

Вчера, 11:00
НИУ ВШЭ

Северный Кавказ играл ключевую роль в древней колонизации Евразии и формировании ее культурного и генетического наследия, однако до сих пор не до конца изучена генетическая история носителей местных культур. Ученые впервые провели глубокое секвенирование древней ДНК представителей кобанской культуры, сформировавшейся в позднем бронзовом веке на Северном Кавказе, и сравнили ее с генетическими данными современных народов Кавказа. Результаты работы подтвердили роль носителей кобанской культуры как древнего генетического моста между бронзовым и железным веками на Северном Кавказе.

Вчера, 11:48
Игорь Байдов

Во время лабораторного эксперимента канадские биологи проявили неосторожность, благодаря чему узнали, что шмели куда менее уязвимы к экстремальным погодным условиям и более выносливы, чем считалось ранее.

8 апреля
Василий Парфенов

Режим работы, количество трудовых часов в неделю и экономическую стабильность профессии прочно ассоциируют с благополучием человека. Количественно и качественно определить эти взаимосвязи получается редко — нужны большие выборки респондентов и длительное время наблюдений. Автор новой научной работы использовал долговременное исследование более чем семи тысяч американцев, чтобы выявить основные эффекты паттернов трудовой деятельности на психическое и физическое здоровье работающих людей.

28 марта
Игорь Байдов

Американская компания JetZero, которая обещает произвести фурор в гражданской авиации, получила сертификат летной годности на испытания уменьшенной копии разрабатываемого ею сверхэффективного реактивного авиалайнера со «смешанным крылом». Предстоящая программа летных испытаний будет направлена на оценку летно-технических характеристик самолета, его устойчивости и управляемости.

21 марта
Дарья Г.

По спектральным данным от «Джеймса Уэбба» и результатам компьютерного моделирования атмосферы астрономы показали, что экзопланета LHS 1140 b — мир-океан. Причем по характеристикам это лучший на сегодня потенциально обитаемый мир, подходящий для пристального изучения.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: