Генная терапия впервые помогла частично вернуть зрение слепому человеку
Ученые рассказали о первом зарегистрированном случае частичного восстановления зрения у пациента с пигментным ретинитом благодаря оптогенетической терапии.
Пигментный ретинит — наследственное дегенеративное заболевание глаз, вызванное мутацией более чем в 71 гене, от которого страдают свыше двух миллионов человек в мире. За исключением генной заместительной терапии для одной формы ранней стадии, вызванной мутацией в гене RPE65, лечения не существует.
Однако ученым из Национального центра офтальмологии Quinze-Vingts в Париже, Университета Сорбонны (Франция) и Медицинской школы при Университете Питтсбурга (Пенсильвания, США) удалось частично вернуть зрение одному из участников исследования PIONEER. Как рассказывается в статье, опубликованной вчера в журнале Nature Medicine, этому 58-летнему мужчину еще 40 лет назад поставили диагноз «пигментный ретинит».
Авторы работы применили метод, известный как оптогенетика (основана на внедрении в мембрану клеток специальных каналов, реагирующих на возбуждение светом), и генетически изменили ганглиозные клетки сетчатки так, чтобы они производили светочувствительные белки — канальные родопсины, но минуя нефункционирующий нижний слой фоторецепторов. Светочувствительные фоторецепторы располагаются в дальнем конце сетчатки, в то время как ганглиозные клетки — спереди и передают визуальную информацию от фоторецепторов в мозг через зрительный нерв.
На протяжении полугода после процедуры сетчатка должна была привыкать к генетическому изменению: мужчина носил специальные очки, проецирующие визуальные изображения на сетчатку в определенном цвете. После тренировок пациент начал постепенно отмечать признаки улучшения зрения: он смог распознавать большой блокнот, маленькую коробку для скоб, стеклянные стаканы и даже полосы на пешеходном переходе. Показания электроэнцефалограммы подтвердили, что мозг мужчины реагировал на визуальный сигнал глаза.
«Это первый в истории пациент, который сообщил о каких-либо улучшениях зрения благодаря оптогенетике», — рассказал ведущий автор исследования Хосе-Ален Сахель из Университета Питтсбурга. Пока надежд на то, что зрение пациента восстановилось достаточно, чтобы он мог читать или различать лица, нет. Однако то, чего удалось достичь, — уже огромный шаг для людей с пигментным ретинитом и их нормальной повседневной жизни.
Telegram 
Дзен 
VK Древнеримские инженеры проложили колоссальную сеть дорог через Европу, Северную Африку и Ближний Восток, многие участки которой до сих пор поражают безупречной прямолинейностью. Секрет строительства заключался в использовании трех особых геодезических инструментов, с помощью которых разбивали местность на ровные отрезки и размечали трассы.
Самый маленький дневной хищник Африки впервые попал под наблюдение с помощью GPS-трекеров. Ученые выяснили, что для выкармливания птенцов ему нужен участок почти в 14 раз меньше, чем у степной пустельги — ближайшего «рекордсмена» среди изученных птиц.
В вакууме космоса два металлических предмета, прижатые друг к другу, могут спонтанно свариться без какого-либо нагрева. Из-за отсутствия кислорода на поверхностях деталей разрушается защитный слой, в результате чего свободные электроны начинают мгновенно перемещаться между ними и соединяют два элемента в один монолит.
Американские ветеринары установили, что длина шага передних лап у пожилых собак отражает возрастные изменения в работе мозга. Когда у собак развивается деменция, шаги их передних лап становятся короче, причем эта связь не зависит от хронической боли в суставах.
Терраформировать Марс — то есть превратить в мир, где можно жить без защитных куполов — мечта человечества с того момента, как стало понятно, что это холодная планета с призрачной бескислородной атмосферой. Сейчас главный хедлайнер ее освоения — Илон Маск, компания SpaceX которого планирует первые полеты туда уже в 2028 году. Многие энтузиасты вспоминают слова Маска 14-летней давности: Красную планету надо лишь «подремонтировать», чтобы ходить без скафандра. Но между полетом и прогулками по городу-саду на Марсе лежит огромная пропасть. Пару лет назад Naked Science рассматривал положительный сценарий терраформирования. Пришло время подсчитать, сколько же лет и ресурсов потребуется.
Биологи нашли особый тип стволовых клеток, которые просыпаются в среднем возрасте и активно производят новый жир на животе. Открытие сделали благодаря масштабным экспериментам на мышах и анализу человеческих тканей. Результат объяснил природу возрастного ожирения и дал новую цель для будущих лекарств.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии