• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
25.05.2021, 21:42
Мария Азарова
3,4 тыс

Генная терапия впервые помогла частично вернуть зрение слепому человеку

❋ 6.6

Ученые рассказали о первом зарегистрированном случае частичного восстановления зрения у пациента с пигментным ретинитом благодаря оптогенетической терапии.

Пациент проходит тест на восприятие
Пациент проходит тест на восприятие, обнаружение, прикосновение и подсчет различных предметов, помещенных на белый стол, в светостимулирующих очках / © Nature / Автор: Никита Тарасов

Пигментный ретинит — наследственное дегенеративное заболевание глаз, вызванное мутацией более чем в 71 гене, от которого страдают свыше двух миллионов человек в мире. За исключением генной заместительной терапии для одной формы ранней стадии, вызванной мутацией в гене RPE65, лечения не существует.

Однако ученым из Национального центра офтальмологии Quinze-Vingts в Париже, Университета Сорбонны (Франция) и Медицинской школы при Университете Питтсбурга (Пенсильвания, США) удалось частично вернуть зрение одному из участников исследования PIONEER. Как рассказывается в статье, опубликованной вчера в журнале Nature Medicine, этому 58-летнему мужчину еще 40 лет назад поставили диагноз «пигментный ретинит». 

Пациент должен был оценить наличие или отсутствие стакана на белом столе (контраст Майкельсона = 55%) с помощью двухкнопочной панели ответа. Объект стоял на расстоянии 80 сантиметров от испытуемого / © Nature

Авторы работы применили метод, известный как оптогенетика (основана на внедрении в мембрану клеток специальных каналов, реагирующих на возбуждение светом), и генетически изменили ганглиозные клетки сетчатки так, чтобы они производили светочувствительные белки — канальные родопсины, но минуя нефункционирующий нижний слой фоторецепторов. Светочувствительные фоторецепторы располагаются в дальнем конце сетчатки, в то время как ганглиозные клетки — спереди и передают визуальную информацию от фоторецепторов в мозг через зрительный нерв.

На протяжении полугода после процедуры сетчатка должна была привыкать к генетическому изменению: мужчина носил специальные очки, проецирующие визуальные изображения на сетчатку в определенном цвете. После тренировок пациент начал постепенно отмечать признаки улучшения зрения: он смог распознавать большой блокнот, маленькую коробку для скоб, стеклянные стаканы и даже полосы на пешеходном переходе. Показания электроэнцефалограммы подтвердили, что мозг мужчины реагировал на визуальный сигнал глаза.

«Это первый в истории пациент, который сообщил о каких-либо улучшениях зрения благодаря оптогенетике», — рассказал ведущий автор исследования Хосе-Ален Сахель из Университета Питтсбурга. Пока надежд на то, что зрение пациента восстановилось достаточно, чтобы он мог читать или различать лица, нет. Однако то, чего удалось достичь, — уже огромный шаг для людей с пигментным ретинитом и их нормальной повседневной жизни.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
13 июля, 14:06
Максим Абдулаев

Кит живет двести лет, умеет пробивать головой полуметровый лед и поет океанский джаз голосом несмазанной дверной петли. Охотоморские гренландские киты — это не просто многотонные ледоколы. Это древние узники, которые остались жить в Охотском море со времен последнего оледенения. Это счастливцы, которые смогли пережить гарпуны китобоев XIX-XX веков, но сегодня уязвимы не меньше. Чтобы спасти этих поразительных китов, российским ученым и команде фонда «Природа и люди» приходится: считать хвосты, читать биографии по шрамам, прятать подростков от хищников, стрелять (спутниковыми метками) с парамоторов и тяжелых дронов. Рассказываем, как устроена жизнь гренландских китов России и кто помогает им не исчезнуть навсегда с лица планеты.

13 июля, 20:02
Evgenia Vavilova

Деревья растут и люди стареют не потому, что идет время, а из-за происходящих внутри них процессов. Но можно ли сказать, что именно эти процессы порождают время? Ученый создал маленькую Вселенную, в которой дела обстоят именно так.

14 июля, 10:10
Марк Чернов

Ученые выяснили, что золото владеет уникальной «техникой самообороны», которая защищает его от потускнения. Оказалось, атомы на поверхности этого металла способны самостоятельно перестраиваться в особые защитные структуры. Такой невидимый барьер блокирует контакт с кислородом и подавляет процесс окисления в триллион раз эффективнее, чем поверхность любого другого металла.

13 июля, 14:06
Максим Абдулаев

Кит живет двести лет, умеет пробивать головой полуметровый лед и поет океанский джаз голосом несмазанной дверной петли. Охотоморские гренландские киты — это не просто многотонные ледоколы. Это древние узники, которые остались жить в Охотском море со времен последнего оледенения. Это счастливцы, которые смогли пережить гарпуны китобоев XIX-XX веков, но сегодня уязвимы не меньше. Чтобы спасти этих поразительных китов, российским ученым и команде фонда «Природа и люди» приходится: считать хвосты, читать биографии по шрамам, прятать подростков от хищников, стрелять (спутниковыми метками) с парамоторов и тяжелых дронов. Рассказываем, как устроена жизнь гренландских китов России и кто помогает им не исчезнуть навсегда с лица планеты.

12 июля, 12:24
Марк Чернов

Ученые выяснили, почему интервальное голодание для многих оказывается эффективнее обычных диет. Исследование показало, что ограничение времени для приема пищи избавляет худеющего от изнуряющего ощущения жесткого контроля и при этом позволяет сбросить ровно столько же, сколько при скрупулезном подсчете калорий.

13 июля, 20:02
Evgenia Vavilova

Деревья растут и люди стареют не потому, что идет время, а из-за происходящих внутри них процессов. Но можно ли сказать, что именно эти процессы порождают время? Ученый создал маленькую Вселенную, в которой дела обстоят именно так.

25 июня, 16:20
Любовь С.

Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.

25 июня, 15:09
Марк Чернов

Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.

26 июня, 14:54
Максим Абдулаев

Американские ветеринары установили, что длина шага передних лап у пожилых собак отражает возрастные изменения в работе мозга. Когда у собак развивается деменция, шаги их передних лап становятся короче, причем эта связь не зависит от хронической боли в суставах.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий