Генная терапия впервые помогла частично вернуть зрение слепому человеку — Naked Science
25 мая
Мария Азарова

Генная терапия впервые помогла частично вернуть зрение слепому человеку

6.6

Ученые рассказали о первом зарегистрированном случае частичного восстановления зрения у пациента с пигментным ретинитом благодаря оптогенетической терапии.

Пациент проходит тест на восприятие
Пациент проходит тест на восприятие, обнаружение, прикосновение и подсчет различных предметов, помещенных на белый стол, в светостимулирующих очках / © Nature

Пигментный ретинит — наследственное дегенеративное заболевание глаз, вызванное мутацией более чем в 71 гене, от которого страдают свыше двух миллионов человек в мире. За исключением генной заместительной терапии для одной формы ранней стадии, вызванной мутацией в гене RPE65, лечения не существует.

Однако ученым из Национального центра офтальмологии Quinze-Vingts в Париже, Университета Сорбонны (Франция) и Медицинской школы при Университете Питтсбурга (Пенсильвания, США) удалось частично вернуть зрение одному из участников исследования PIONEER. Как рассказывается в статье, опубликованной вчера в журнале Nature Medicine, этому 58-летнему мужчину еще 40 лет назад поставили диагноз «пигментный ретинит». 

Пациент должен был оценить наличие или отсутствие стакана на белом столе (контраст Майкельсона = 55%) с помощью двухкнопочной панели ответа. Объект стоял на расстоянии 80 сантиметров от испытуемого / © Nature

Авторы работы применили метод, известный как оптогенетика (основана на внедрении в мембрану клеток специальных каналов, реагирующих на возбуждение светом), и генетически изменили ганглиозные клетки сетчатки так, чтобы они производили светочувствительные белки — канальные родопсины, но минуя нефункционирующий нижний слой фоторецепторов. Светочувствительные фоторецепторы располагаются в дальнем конце сетчатки, в то время как ганглиозные клетки — спереди и передают визуальную информацию от фоторецепторов в мозг через зрительный нерв.

На протяжении полугода после процедуры сетчатка должна была привыкать к генетическому изменению: мужчина носил специальные очки, проецирующие визуальные изображения на сетчатку в определенном цвете. После тренировок пациент начал постепенно отмечать признаки улучшения зрения: он смог распознавать большой блокнот, маленькую коробку для скоб, стеклянные стаканы и даже полосы на пешеходном переходе. Показания электроэнцефалограммы подтвердили, что мозг мужчины реагировал на визуальный сигнал глаза.

«Это первый в истории пациент, который сообщил о каких-либо улучшениях зрения благодаря оптогенетике», — рассказал ведущий автор исследования Хосе-Ален Сахель из Университета Питтсбурга. Пока надежд на то, что зрение пациента восстановилось достаточно, чтобы он мог читать или различать лица, нет. Однако то, чего удалось достичь, — уже огромный шаг для людей с пигментным ретинитом и их нормальной повседневной жизни.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 05:00
Мария Азарова

Новое исследование генетиков из Германии и Италии, похоже, помогло найти ответ на вопрос, который занимал ученых свыше двух тысяч лет: откуда взялись этруски?

Вчера, 15:25
ТюмГУ

Ученые Тюменского научного центра СО РАН и Тюменского государственного университета сообщили о результатах изучения материалов могильника Меновное XII. Могильник расположен вблизи поселка Меновное в окрестностях города Усть-Каменогорска в Восточном Казахстане. Его артефакты позволили воссоздать не только черты погребальной обрядности, но и отдельные элементы материальной культуры эпохи становления кимакского объединения.

Вчера, 15:01
Ольга Иванова

Такая же бурная, как у Луны и других планет внутренней Солнечной системы. Исследователи из США считают, что эти выводы бросают вызов традиционным теориям формирования планет земной группы.

24 сентября
Василий Парфенов

Недавно основанный стартап Success Rockets объявил о первых полноценных летных испытаниях своей суборбитальной ракеты Nebo 25. Запуск пройдет в ноябре, его цель — установить новый национальный рекорд по высоте полета среди частных компаний.

Вчера, 05:00
Мария Азарова

Новое исследование генетиков из Германии и Италии, похоже, помогло найти ответ на вопрос, который занимал ученых свыше двух тысяч лет: откуда взялись этруски?

21 сентября
Алиса Гаджиева

Иранские ученые расшифровали тексты с глиняных табличек времен правления Дария I.

3 сентября
Алиса Гаджиева

Два бронзовых тарана и свинцовые пули обнаружили на месте битвы при Эгатских островах, состоявшейся почти 23 века назад.

11 сентября
Алиса Гаджиева

Необычное погребение обнаружили во время работ по устройству пруда в гольф-клубе.

15 сентября
Ольга Иванова

Американские исследователи выяснили, что в женских тампонах содержатся летучие органические соединения, которые влияют на присутствие этих веществ в моче. Интересно, что в прокладках их содержание значительно ниже.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: