• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
11.10.2019, 15:34
Александр Пулимов
18,3 тыс

Генетические аномалии оказались распространенными и не всегда опасными

Скрининг ДНК миллионов здоровых людей показал, что в некоторых случаях даже опасная генетическая аномалия — однородительская дисомия — не приговор.

Хромосомы
©Wikipedia / Автор: Sycophanta Duccius

Геном человека содержит 23 пары хромосом: один набор — материнский, второй — отцовский. В некоторых случаях из-за различных сбоев яйцеклетка или сперматозоид сохраняет две копии одной из хромосом, и оплодотворенной клетке удается выжить, элиминировав третий, лишний экземпляр. Этот и некоторые другие процессы ведут к возникновению однородительской дисомии — наследованию обеих копий хромосомы только от одного родителя.

Считается, что такая генетическая аномалия может приводить к серьезным патологиям развития, вплоть до выкидышей, а у сумевших выжить — к тяжелым заболеваниям. Медицине известно не так много случаев однородительской дисомии. Однако авторы новой статьи, опубликованной в The American Journal of Human Genetics, обнаружили, что аномалия встречается куда чаще, чем принято думать, в том числе у вполне здоровых людей.

Исследователи из американского Университета Брауна и генно-медицинской компании 23andMe изучили анонимизированные данные по ДНК 4,4 миллиона здоровых клиентов 23andMe и еще 430 тысяч участников проекта UK Biobank, обнаружив еще 675 случаев однородительской дисомии. Это вдвое больше, чем можно было ожидать, исходя из предыдущей статистики. Более того, это не так опасно: существенных корреляций между аномалией и развитием тяжелых болезней авторы не нашли.

Судя по всему, прежде дисомия выявлялась лишь в случае серьезных проблем со здоровьем, когда медики прибегали к далеко не первоочередной мере — генетическому исследованию. В результате аномалии замечались только в таких случаях, когда они несли вред, здоровые же люди жили и живут с однородительской дисомией, ничего об этом не подозревая.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
13 июля, 14:06
Максим Абдулаев

Кит живет двести лет, умеет пробивать головой полуметровый лед и поет океанский джаз голосом несмазанной дверной петли. Охотоморские гренландские киты — это не просто многотонные ледоколы. Это древние узники, которые остались жить в Охотском море со времен последнего оледенения. Это счастливцы, которые смогли пережить гарпуны китобоев XIX-XX веков, но сегодня уязвимы не меньше. Чтобы спасти этих поразительных китов, российским ученым и команде фонда «Природа и люди» приходится: считать хвосты, читать биографии по шрамам, прятать подростков от хищников, стрелять (спутниковыми метками) с парамоторов и тяжелых дронов. Рассказываем, как устроена жизнь гренландских китов России и кто помогает им не исчезнуть навсегда с лица планеты.

13 июля, 20:02
Evgenia Vavilova

Деревья растут и люди стареют не потому, что идет время, а из-за происходящих внутри них процессов. Но можно ли сказать, что именно эти процессы порождают время? Ученый создал маленькую Вселенную, в которой дела обстоят именно так.

14 июля, 10:10
Марк Чернов

Ученые выяснили, что золото владеет уникальной «техникой самообороны», которая защищает его от потускнения. Оказалось, атомы на поверхности этого металла способны самостоятельно перестраиваться в особые защитные структуры. Такой невидимый барьер блокирует контакт с кислородом и подавляет процесс окисления в триллион раз эффективнее, чем поверхность любого другого металла.

13 июля, 14:06
Максим Абдулаев

Кит живет двести лет, умеет пробивать головой полуметровый лед и поет океанский джаз голосом несмазанной дверной петли. Охотоморские гренландские киты — это не просто многотонные ледоколы. Это древние узники, которые остались жить в Охотском море со времен последнего оледенения. Это счастливцы, которые смогли пережить гарпуны китобоев XIX-XX веков, но сегодня уязвимы не меньше. Чтобы спасти этих поразительных китов, российским ученым и команде фонда «Природа и люди» приходится: считать хвосты, читать биографии по шрамам, прятать подростков от хищников, стрелять (спутниковыми метками) с парамоторов и тяжелых дронов. Рассказываем, как устроена жизнь гренландских китов России и кто помогает им не исчезнуть навсегда с лица планеты.

12 июля, 12:24
Марк Чернов

Ученые выяснили, почему интервальное голодание для многих оказывается эффективнее обычных диет. Исследование показало, что ограничение времени для приема пищи избавляет худеющего от изнуряющего ощущения жесткого контроля и при этом позволяет сбросить ровно столько же, сколько при скрупулезном подсчете калорий.

13 июля, 20:02
Evgenia Vavilova

Деревья растут и люди стареют не потому, что идет время, а из-за происходящих внутри них процессов. Но можно ли сказать, что именно эти процессы порождают время? Ученый создал маленькую Вселенную, в которой дела обстоят именно так.

25 июня, 16:20
Любовь С.

Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.

25 июня, 15:09
Марк Чернов

Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.

26 июня, 14:54
Максим Абдулаев

Американские ветеринары установили, что длина шага передних лап у пожилых собак отражает возрастные изменения в работе мозга. Когда у собак развивается деменция, шаги их передних лап становятся короче, причем эта связь не зависит от хронической боли в суставах.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий