Мутации в генах часовых белков превратили людей в «жаворонков» — Naked Science
6 минут
София Жаботинская

Мутации в генах часовых белков превратили людей в «жаворонков»

4.3

Исследователи рассказали о генетических изменениях, которые заставляют спешить внутренние часы организма, сокращают циркадный цикл на несколько часов.

Мутация может сделать вас «жаворонком»
Мутация может сделать вас «жаворонком» / ©Netsville

Новое исследование молекулярных процессов, лежащих в основе функционирования биологических часов, объясняет, почему некоторые люди просыпаются очень рано. Определенные мутации сокращают длительность «внутренних суток» у таких людей, из-за чего длительность их циркадного цикла составляет около 20 часов. Статья, опубликованная в издании eLife, показывает, что «молекулярный переключатель» внутренних часов, на который влияют вышеупомянутые мутации, работает у самых разных видов живых существ — от плодовых мушек до приматов.

В своей работе ученые сосредоточились на мутациях в гене, который кодирует казеинкиназу CK1. Это фермент, который регулирует активность белка PER — важной для работы циркадных часов молекулы. Мутации в гене CK1 и их связь с нарушениями циркадных ритмов известны ученым уже давно, но механизмы их влияния оставались неясными.

«Мы обнаружили изящный молекулярный переключатель, который контролирует количество белков PER. Когда он работает правильно, он генерирует прекрасные 24-часовые колебания», — объясняет одна из авторов исследования Кэрри Партч. В основе этого переключателя лежит следующий процесс: казеинкиназа CK1 фосфорилирует белок PER, добавляя к нему остаток фосфорной кислоты. В зависимости от того, какой именно участок фосфорилирует фермент, измененный белок может или деградировать, или приобретать более стабильную конформацию.

При этом сам PER регулирует свое количество благодаря петле обратной связи: когда белок в большом количестве накапливается в ядре клетки, это приводит к временной блокировке его синтеза. Параллельно накопленный PER постепенно разрушается, и при снижении концентрации молекул этого вещества синтез возобновляется. Очевидно, что мутации, которые приводят к ускоренной деградации белка, заставляют наши внутренние часы спешить и сокращают длительность циркадного цикла.

Стабильность белков PER может быть вызвана как мутациями в гене CK1, так и мутациями в самих белках, которые приводят к нарушению связывания казеинкиназы с FASP-участком, фосфорилирование которого повышает устойчивость структуры PER. После присоединения остатка фосфорной кислоты этот участок блокирует активность CK1, не позволяя ферменту фосфорилировать «участок деградации» и нарушить стабильность белка PER.

«Его (FASP-участок. — Прим. ред.) можно сравнить с кнопкой паузы, которая предотвращает слишком быстрое расщепление белка PER, — поясняет Кэрри Партч. — Этот стабилизирующий регион задерживает ход часов, чтобы привести их в соответствие с 24-часовыми земными сутками». Понимание молекулярных процессов, которые лежат в основе сокращения длительность циркадных циклов, позволит разработать методы коррекции генетических нарушений, связанных с «молекулярным переключателем».

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 18:58
8 минут
Мария Азарова

На «Романцевских горах» в Тульской области нашелся еще один серебристый «монолит». Однако теперь мы знаем, кто его создал — и с какой целью.

Вчера, 21:30
5 минут
Василий Парфенов

Суровая реальность разбила сердца любителей астрономии по всему миру: в этом месяце окончательно разрушился легендарный радиотелескоп обсерватории «Аресибо» в Пуэрто-Рико. Национальный научный фонд США (NSF) опубликовал видео процесса. Оказывается, конструкция рухнула аккурат во время осмотра тросов с помощью дрона.

Вчера, 13:59
4 минуты
Ольга Иванова

Финские ученые показали: чтобы привести образование глюкозы в крови к нормальным значениям, достаточно съесть после еды черную смородину. Они уточнили также размер порции этого продукта.

30 ноября
7 минут
Василий Парфенов

История с загадочным артефактом в американском штате Юта становится все запутаннее. Мало того, что, вопреки всем предосторожностям властей, «монолит» нашли любопытные граждане, так его еще украли. А недавно стало известно об аналогичной находке в Европе — на территории археологического памятника в Пятра-Нямце, Румыния.

Позавчера, 15:12
2 минуты
Илья Ведмеденко

В Калифорнии нашелся новый объект, похожий на монолит из «Космической одиссеи». Ранее нечто похожее обнаружили в штате Юта и на территории Румынии.

30 ноября
4 минуты
Василий Парфенов

Пилотируемый глубоководный аппарат «Фэньдоучжэ» опустился на глубину 10 909 метров в Марианскую впадину. Во время этого погружения впервые осуществлялась прямая трансляция фото и видео на поверхность.

14 ноября
34 минуты
Василий Парфенов

На вопрос, кто проживает на дне океана, люди отвечают по-разному. Дети и некоторые взрослые скажут: Губка Боб Квадратные Штаны. Фанаты Лавкрафта благоговейно, но с огоньком в глазах пробормочут нечто вроде «Ктулху фхтагн». А подводники и океанологи задумчиво посмотрят на вопрошающего и, если повезет, расскажут много интересного. Про квакеров, «биоуток», «блуп» и еще Посейдон его знает какие аномальные явления подводного мира.

22 ноября
25 минут
Александр Березин

Планеты вокруг нашего Солнца расположены совсем не так, как в других системах. И это имеет крайне необычные практические последствия: расчеты показывают, что вокруг нашей звезды должны вращаться две потенциально обитаемые планеты, а не одна, как сейчас. Одна из них куда-то бесследно исчезла – и это еще в лучшем случае. Рассказываем, почему так получилось и кто конкретно в этом виноват.

24 ноября
8 минут
Мария Азарова

Попадание патогена в эпителий слизистой дыхательных путей и захват вирусом бокаловидных клеток приводит к нарушению слизистого барьера. Из-за уменьшения количества муцина снижается не только обонятельная чувствительность, но и возникают неприятные ощущения в носу и рту, в том числе сухость.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: