У девочки-подростка из верхнего палеолита нашли редкое генетическое заболевание
Анализ древней ДНК показал, что редкие генетические болезни существовали еще в доисторические времена. Такое заболевание, связанное с нарушением роста, выявили у девочки-подростка, захороненной вместе с матерью на юге Италии более 12 тысяч лет тому назад.
Двойное захоронение эпохи верхнего палеолита нашли в 1963 году в пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии, и с тех пор оно вызывало у специалистов много вопросов.
Два человека были похоронены в объятиях друг друга: Ромито-2, более молодой человек с заметно укороченными конечностями, которого до сих пор считали мужчиной, покоился на руках Ромито-1, считавшегося взрослой женщиной. Признаков травм на костях не было. Рост Ромито-2 составлял всего около 110 сантиметров. Ромито-1 тоже был ниже среднего для того времени роста, примерно 145 сантиметров.
На протяжении многих лет ученые спорили о половой принадлежности этих людей, их возможной родственной связи и о том, может ли низкий рост объясняться одним и тем же заболеванием.
Международная команда исследователей из Австрии, Италии, Португалии и Бельгии, статья которых вышла в журнале New England Journal of Medicine, извлекла древнюю ДНК из окаменевшей височной кости обоих скелетов — области, известной своей способностью сохранять генетический материал. Результаты анализа ДНК показали, что оба человека принадлежали к женскому полу и были родственниками первой степени родства — скорее всего, взрослой матерью и дочерью-подростком.
Затем ученые проанализировали гены, участвующие в росте костей, и сравнили обнаруженные варианты с современными медицинскими данными. У Ромито-2 выявили гомозиготную мутацию в гене NPR2, играющем ключевую роль в развитии костей.
Такая мутация наблюдается при акромезомелической дисплазии типа Марото — очень редком наследственном заболевании, для которого характерны выраженная низкорослость и значительное укорочение конечностей. Это самый ранний генетический диагноз, когда-либо поставленный человеку, подчеркнули ученые.
У Ромито-1 обнаружили только одну измененную копию того же гена, что связано с более мягкой формой низкорослости. Это объясняет разницу в росте между двумя женщинами.
Как отметили исследователи, открытие не только помогло разгадать давнюю загадку, но и доказало, что редкие генетические заболевания — не современное явление: они существовали на протяжении всей истории человечества.
Еще один вывод, который сделали ученые, связан с существованием заботы и социальной поддержки улюдей, живших в ледниковом периоде.
То, что Ромито-2, несмотря на серьезные физические проблемы, дожила до подросткового, а возможно, и до взрослого возраста, свидетельствует о том, что она получала постоянную заботу и поддержку от своего сообщества, включая помощь с едой и передвижением. О том же может говорить тот факт, что ее похоронили в объятиях матери.
Telegram 
Дзен 
VK Палеонтологи проанализировали кости древних копытных, живших в Южной Америке более 10 миллионов лет назад, и обнаружили на них следы укусов гигантских крокодилов. Это первое доказательство, что огромные размеры позволяли крокодилам успешно охотиться даже на тонных травоядных.
С помощью ускорителей ученые имитируют процессы, происходившие в первые мгновения жизни Вселенной. Так пытаются решить загадки наблюдаемой реальности: почему материи больше, чем антиматерии, состоят ли кварки из других частиц, как сохраняется барионное число. В этот раз анализ столкновений на коллайдере RHIC предоставил сильное свидетельство того, что барионное число переносится не кварками, а глюонной перемычкой внутри протонов.
Препарат Enhertu показал лучшие результаты, чем стандартная терапия первой линии у пациентов с распространенным немелкоклеточным раком легкого. Это первое исследование третьей фазы, показавшее преимущество HER2-таргетного препарата перед стандартом лечения в первой линии.
В черепах участников битв эпохи Средневековья часто находят отверстия квадратной формы, о происхождении которых спорят специалисты. Авторы нового исследования пришли к выводу, что такое повреждение — следствие смертельного удара по голове палицей.
Анализ почти 69 тысяч видов насекомых помог опровергнуть главенствующую теорию эволюции, которая полвека объясняла устройство колоний пчел, муравьев и ос. Исследователи выяснили, что общепринятый генетический фактор сам по себе не приводит к разделению труда, а настоящий секрет их коллективного выживания кроется в совсем других биологических чертах.
У любителей кофе выявили расхождение в уровнях тестостерона: одна форма этого гормона повышалась вместе с количеством выпитого, а другая, напротив, снижалась. Результат оказался особенно интересным на фоне изменений других показателей, связанных с обменом веществ и здоровьем сердца.
Долгое время считалось, что до прихода европейцев тропические леса Амазонии были заселены сравнительно плохо. Однако выяснилось, что плотная растительность скрывает большинство следов древних обществ. С помощью воздушного лазерного сканирования ученые обнаружили сотни неизвестных земляных сооружений и предположили, что около двух тысяч лет назад население юго-западной части Амазонии могло достигать трех миллионов человек.
Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии