Известно, что рост человека является преимущественно наследуемым признаком. Прошлые работы, основанные на полногеномном поиске ассоциаций (GWAS), позволили выявить 697 независимых вариантов генов (аллелей), которые объясняют около 20 процентов такой наследуемости. Однако все известные «гены роста» широко распространены в разных популяциях и относятся к некодирующим.
Чтобы оценить вклад редких изменений ДНК, ученые из Университета Северной Каролины и других учреждений сравнили имеющиеся данные с базой ExomeChip. Она содержит информацию о 200 тысячах известных, но низкочастотных аллелях, которые кодируют различные белки. Общий объем выборки составил 711 428 человек, включая примерно 250 тысяч человек в контрольной группе.
Анализ позволил выявить 83 вариантов генов, связанных с ростом: 51 низкочастотный (встречаются у менее чем пяти процентов населения) и 32 редких (встречаются менее чем у 0,5 процента населения). Показатель наследуемости, таким образом, увеличился с 20 до 27,4 процента. Тем не менее, большая часть признака по-прежнему объясняется высокочастотными аллелями.
Примечательно, что 24 обнаруженных варианта оказались связаны с изменением роста более чем на один сантиметр (распространенные вариации объясняют миллиметровые изменения). К новым «генам роста» авторы, в частности, отнесли GLT8D2, FIBIN, SUSD5, SFRP4, LOXL4. Один из таких генов — STC2 — был связан сразу с двумя изменениями ДНК, значительно корректирующими рост.
Наука
Денис Стригун
