Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Мутации собак объяснили брахицефалию человека
Международная группа ученых показала, что полиморфизмы гена SMOC2 позволяют объяснить черепно-лицевые аномалии собак и человека.
Изучение эволюции черепа важно для понимания того, как биологические (анализаторы, пищевое поведение) и социальные функции (коммуникация) развивались у разных таксонов. Кроме того некоторые из них, например собаки (Canis familiaris), хорошо подходят для описания челюстно-лицевых аномалий. Так, из-за специфических нарушений строения морды мопсы и боксеры нередко страдают от заболеваний глаз, дыхания, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Схожие осложнения могут наблюдаться у человека при брахицефалии и гипоплазии средней части лица — сравнительно редких и, как предполагается, генетически обусловленных дефектов. Однако этиология этих болезней изучена недостаточно.
Прошлые работы позволили выявить локусы количественных признаков (quantitative trait loci, QTL), связанные с брахицефалией у собак. К ним отнесли участки ДНК на хромосомах CFA1, CFA5, CFA18, CFA30 и CFA32 с мутантными генами, в частности BMP3. Тем не менее, генотип животных рассматривался, как правило, в отрыве от фенотипа: для сравнения ученые брали образцы «чистых» пород, что ограничило оценку причинно-следственных связей у метисов — значительной части подвида. Также авторы редко учитывали влияние на форму черепа аллометрии. Чтобы восполнить пробел, сотрудники Эдинбургского университета и других учреждений обследовали 83 смешанные породы собак.
Всего в выборку вошли 374 собаки, включая короткошерстных колли, бордер-терьеров и мопсов. На первом этапе зоологи визуализировали череп животных путем компьютерной томографии по 86 параметрам. Последние подразделялись на три сегмента: нейрокраниум (свод и основание черепа), висцерокраниум (лицевой череп) и нижняя челюсть. Чтобы устранить различия в размерах параметры дополнительно приводили в соответствие с помощью прокрустова анализа. Затем ученые провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS). Это позволило определить локусы, которые ассоциируются с формированием разных сегментов черепа в зависимости от породы.
Результаты показали, что диапазон вариаций висцерокраниума и нижней челюсти в выборке составил 72,2 и 68,8 процента соответственно. Геном трети животных включал в себя однонуклеотидные полиморфизмы (SNPs), характерные для бульдога, бордоского дога и американского стаффордширского терьера, — эту подгруппу авторы отнесли к молоссам. На хромосоме CFA1 некоторых особей они выявили область спаренных оснований (в размере 187,7 килобазы), связанную с гаплотипом 12 SNP. Известно, что он часто встречается среди собак с брахицефалией. Любопытно, что у двух «породистых» бордоских догов 12 SNP не оказалось — именно их геном вопреки мнению владельцев имел «примеси».
Последующий анализ целевого участка позволил выделить четыре SNP и один полиморфный вариант, которые способны объяснить вариацию признаков. Все они располагались в интронах гена SMOC2, экспрессия которого ассоциируется с развитием кровеносных сосудов и костной ткани, в том числе морфологией черепа. Объяснительную способность мутаций SMOC2 ученые оценили в 36 процентов, общее значение по другим аллелям — до 65 процентов. Чтобы уточнить консервативность локуса, они также сравнили роль гена в эмбриогенезе собак, человека, мышей и цыплят. Несмотря на сниженную экспрессию у двух последних таксонов, дефектов SMOC2 оказалось достаточно для черепно-лицевых аномалий.
Подробности работы опубликованы в журнале Current Biology.
Telegram 
Дзен 
VK Когнитивные психологи доказали, что человекообразные обезьяны способны понимать концепт «понарошку». Бонобо Канзи, владевший языком символов, успешно отслеживал перемещения невидимого сока и воображаемого винограда. Это открытие опровергает теорию о том, что способность к фантазии — уникальная черта человека.
Авторы нового исследования сканировали мозг ламы во время медитации и после приема быстродействующего психоделика 5-MeO-DMT. Ученые выяснили, что, по-видимому, психоактивное вещество вызывает такие же изменения в работе мозга, как ментальная практика. Результаты научной работы откроют путь к новым методам изучения сознания и, возможно, способам терапии.
Как показали последние достижения биомолекулярной археологии, предметы могут сохранять молекулы, предоставляющие информацию о запахах, которые связаны с медицинскими, парфюмерными, ритуальными практиками древности. Международная команда ученых специально для выставки в музее Августа Кестнера в Ганновере разработала технологию, которая позволяет восстанавливать запах по его молекулярному «отпечатку» из прошлого.
Биологи использовали данные отлова змей за 22 года, чтобы объяснить появление редких ядовитых рептилий в засушливых и нетипичных для них районах штата Гоа. Анализ показал, что королевские кобры Западных Гат используют железнодорожную сеть как скоростной коридор для расселения, случайно путешествуя в товарных вагонах из родных лесов к побережью.
Астрономы впервые напрямую связали основание гигантского джета с «тенью» первой «сфотографированной» сверхмассивной черной дыры M87*. Анализ данных, полученных с помощью Телескопа горизонта событий (EHT), позволил проследить, где именно формируется релятивистская струя и лучше понять механизмы ее возникновения.
Яркий надувной тюбинг, в народе прозванный «ватрушкой», стал символом зимнего отдыха. Он кажется удобным, мягким и потому — безопасным. Это ощущение обманчиво и ежегодно приводит к тысячам серьезных травм. В чем же кроется фундаментальная опасность этого популярного развлечения? На этот вопрос для нашего издания ответил Олег Рубан, кандидат технических наук, доцент кафедры физики РТУ МИРЭА, объяснив, почему законы физики превращают безобидный на вид тюбинг в неуправляемый снаряд.
От рыб произошли все наземные позвоночные, включая нас, но как именно рыбы стали главным населением морей — до последнего времени оставалось неясным. Авторы новой научной работы попытались доказать, что причиной этого было вымирание, возможно, вызванное белыми ночами.
Международная команда палеонтологов описала новый вид динозавра размером с крупную современную птицу. Он носил на голове плотный костяной нарост, который эти животные, возможно, использовали для внутривидовых разборок. Находка показывает, что даже мелкие хищники мелового периода могли решать конфликты не только когтями и зубами, но и ударами головой.
Образцы грунта, взятые астронавтами полвека назад, вложили еще один важный кирпич в здание научной картины мира: гипотеза о том, что Земля исходно была сухой, не стыкуется с фактами. Похоже, идею о невозможности сохранения большого количества воды на «теплых» планетах придется пересмотреть.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии