• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
29.05.2017
Редакция Naked Science
768

Мутации собак объяснили брахицефалию человека

Международная группа ученых показала, что полиморфизмы гена SMOC2 позволяют объяснить черепно-лицевые аномалии собак и человека.

6262593936_8c4be899a2_b
©Wikipedia / Автор: Никита Тарасов

Изучение эволюции черепа важно для понимания того, как биологические (анализаторы, пищевое поведение) и социальные функции (коммуникация) развивались у разных таксонов. Кроме того некоторые из них, например собаки (Canis familiaris), хорошо подходят для описания челюстно-лицевых аномалий. Так, из-за специфических нарушений строения морды мопсы и боксеры нередко страдают от заболеваний глаз, дыхания, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Схожие осложнения могут наблюдаться у человека при брахицефалии и гипоплазии средней части лица — сравнительно редких и, как предполагается, генетически обусловленных дефектов. Однако этиология этих болезней изучена недостаточно.

 

Прошлые работы позволили выявить локусы количественных признаков (quantitative trait loci, QTL), связанные с брахицефалией у собак. К ним отнесли участки ДНК на хромосомах CFA1, CFA5, CFA18, CFA30 и CFA32 с мутантными генами, в частности BMP3. Тем не менее, генотип животных рассматривался, как правило, в отрыве от фенотипа: для сравнения ученые брали образцы «чистых» пород, что ограничило оценку причинно-следственных связей у метисов — значительной части подвида. Также авторы редко учитывали влияние на форму черепа аллометрии. Чтобы восполнить пробел, сотрудники Эдинбургского университета и других учреждений обследовали 83 смешанные породы собак.

 

Всего в выборку вошли 374 собаки, включая короткошерстных колли, бордер-терьеров и мопсов. На первом этапе зоологи визуализировали череп животных путем компьютерной томографии по 86 параметрам. Последние подразделялись на три сегмента: нейрокраниум (свод и основание черепа), висцерокраниум (лицевой череп) и нижняя челюсть. Чтобы устранить различия в размерах параметры дополнительно приводили в соответствие с помощью прокрустова анализа. Затем ученые провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS). Это позволило определить локусы, которые ассоциируются с формированием разных сегментов черепа в зависимости от породы.

 

Порядок исследования и результаты визуализации / ©Thomas W. Marchant et al., Current Biology, 2017

 

Результаты показали, что диапазон вариаций висцерокраниума и нижней челюсти в выборке составил 72,2 и 68,8 процента соответственно. Геном трети животных включал в себя однонуклеотидные полиморфизмы (SNPs), характерные для бульдога, бордоского дога и американского стаффордширского терьера, — эту подгруппу авторы отнесли к молоссам. На хромосоме CFA1 некоторых особей они выявили область спаренных оснований (в размере 187,7 килобазы), связанную с гаплотипом 12 SNP. Известно, что он часто встречается среди собак с брахицефалией. Любопытно, что у двух «породистых» бордоских догов 12 SNP не оказалось — именно их геном вопреки мнению владельцев имел «примеси».

 

Последующий анализ целевого участка позволил выделить четыре SNP и один полиморфный вариант, которые способны объяснить вариацию признаков. Все они располагались в интронах гена SMOC2, экспрессия которого ассоциируется с развитием кровеносных сосудов и костной ткани, в том числе морфологией черепа. Объяснительную способность мутаций SMOC2 ученые оценили в 36 процентов, общее значение по другим аллелям — до 65 процентов. Чтобы уточнить консервативность локуса, они также сравнили роль гена в эмбриогенезе собак, человека, мышей и цыплят. Несмотря на сниженную экспрессию у двух последних таксонов, дефектов SMOC2 оказалось достаточно для черепно-лицевых аномалий.

 

Подробности работы опубликованы в журнале Current Biology.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Вчера, 08:19
Дарья Г.

В центре далекой галактики OJ 287 находятся две черные дыры, одна из которых в сотню раз больше другой. В 2021 году астрономы подтвердили существование пары по изменению яркости объекта. Теперь же ученым удалось доказать, что источником той необычной вспышки была именно малая черная дыра.

Вчера, 11:12
Александр Березин

Нынешняя версия крупнейшего носителя SpaceX вдвое мощнее «Сатурна-5», самой мощной ракеты прошлого. Однако документ Федерального управления гражданской авиации США показал, что Илон Маск планирует серьезно нарастить разрыв. Попутно у его ракеты значительно увеличится количество двигателей в обеих ступенях, в итоге она станет выше высочайшей пирамиды на земле.

Вчера, 13:24
Полина Меньшова

Ученые из США и Китая назвали самым выгодным формат работы, при котором несколько дней в неделю сотрудники проводят в офисе, а несколько дней выполняют обязанности удаленно. По данным исследователей, это беспроигрышный график как для компаний, так и для коллектива.

10 июня
Александр Березин

Исследователи из США выяснили, что примерно два миллиона лет назад Солнечная система захватила хвост облака холодного межзвездного газа. В результате гелиосфера сильно сжалась, дав галактическим лучам свободно облучать все планеты системы. Это должно было вызвать и серьезные проблемы с климатом.

11 июня
Андрей

Китайские палеонтологи обнаружили образцы самых больших моллюсков, живших после Великого вымирания. Их гигантский размер говорит о том, что брюхоногие интенсивнее и быстрее восстановились в росте после массовой гибели. До этого подобные свидетельства находили в ладинском ярусе, а сейчас в анизийском.

8 июня
Михаил Орлов

Переселение позвоночных из воды в наземно-воздушную среду жизни стало поворотным моментом в истории биосферы. Однако этот эволюционный скачок имел и серьезные побочные эффекты: он привел к потере способности восстанавливать потерянные части тела рептилиями, птицами и млекопитающими. В новой статье биологи рассмотрели генетические и эволюционные аспекты освоения суши и выяснили, что резкое ослабление регенерации стало своеобразной «расплатой» за адаптации животных к другой среде.

15 мая
НИУ ВШЭ

Международный коллектив исследователей при участии ученых из Института когнитивных нейронаук НИУ ВШЭ изучил, как выбор иностранного языка влияет на когнитивные способности человека. Оказалось, что языки, непохожие на родной, стимулируют когнитивную функцию на начальном этапе их изучения, а близкие к родному имеют отложенный эффект и помогают мозгу эффективнее работать при более высоком уровне владения иностранным языком.

24 мая
Игорь Байдов

С помощью космических и наземных телескопов международная команда астрономов открыла похожий на нашу планету мир в так называемой зоне обитаемости, позволяющей воде существовать на поверхности тела в жидком состоянии. По космическим меркам экзопланета находится достаточно близко к Земле и, вероятно, представляет собой скалистый мир с благоприятным для жизни климатом. Подобные миры астрономы открывают крайне редко.

27 мая
Андрей

Европейские гляциологи, используя первые снимки Восточной Антарктиды 1937 года, а также фотографии середины XX века и современные спутниковые данные, отследили, как менялись ледники в этом регионе на протяжении 85 лет.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: