• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
29.05.2017, 08:17
Редакция Naked Science
1 027

Мутации собак объяснили брахицефалию человека

Международная группа ученых показала, что полиморфизмы гена SMOC2 позволяют объяснить черепно-лицевые аномалии собак и человека.

6262593936_8c4be899a2_b
©Wikipedia / Автор: Никита Тарасов

Изучение эволюции черепа важно для понимания того, как биологические (анализаторы, пищевое поведение) и социальные функции (коммуникация) развивались у разных таксонов. Кроме того некоторые из них, например собаки (Canis familiaris), хорошо подходят для описания челюстно-лицевых аномалий. Так, из-за специфических нарушений строения морды мопсы и боксеры нередко страдают от заболеваний глаз, дыхания, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Схожие осложнения могут наблюдаться у человека при брахицефалии и гипоплазии средней части лица — сравнительно редких и, как предполагается, генетически обусловленных дефектов. Однако этиология этих болезней изучена недостаточно.

 

Прошлые работы позволили выявить локусы количественных признаков (quantitative trait loci, QTL), связанные с брахицефалией у собак. К ним отнесли участки ДНК на хромосомах CFA1, CFA5, CFA18, CFA30 и CFA32 с мутантными генами, в частности BMP3. Тем не менее, генотип животных рассматривался, как правило, в отрыве от фенотипа: для сравнения ученые брали образцы «чистых» пород, что ограничило оценку причинно-следственных связей у метисов — значительной части подвида. Также авторы редко учитывали влияние на форму черепа аллометрии. Чтобы восполнить пробел, сотрудники Эдинбургского университета и других учреждений обследовали 83 смешанные породы собак.

 

Всего в выборку вошли 374 собаки, включая короткошерстных колли, бордер-терьеров и мопсов. На первом этапе зоологи визуализировали череп животных путем компьютерной томографии по 86 параметрам. Последние подразделялись на три сегмента: нейрокраниум (свод и основание черепа), висцерокраниум (лицевой череп) и нижняя челюсть. Чтобы устранить различия в размерах параметры дополнительно приводили в соответствие с помощью прокрустова анализа. Затем ученые провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS). Это позволило определить локусы, которые ассоциируются с формированием разных сегментов черепа в зависимости от породы.

 

Мутации собак объяснили брахицефалию человека – иллюстрация к материалу на Naked Science

Порядок исследования и результаты визуализации / ©Thomas W. Marchant et al., Current Biology, 2017

 

Результаты показали, что диапазон вариаций висцерокраниума и нижней челюсти в выборке составил 72,2 и 68,8 процента соответственно. Геном трети животных включал в себя однонуклеотидные полиморфизмы (SNPs), характерные для бульдога, бордоского дога и американского стаффордширского терьера, — эту подгруппу авторы отнесли к молоссам. На хромосоме CFA1 некоторых особей они выявили область спаренных оснований (в размере 187,7 килобазы), связанную с гаплотипом 12 SNP. Известно, что он часто встречается среди собак с брахицефалией. Любопытно, что у двух «породистых» бордоских догов 12 SNP не оказалось — именно их геном вопреки мнению владельцев имел «примеси».

 

Последующий анализ целевого участка позволил выделить четыре SNP и один полиморфный вариант, которые способны объяснить вариацию признаков. Все они располагались в интронах гена SMOC2, экспрессия которого ассоциируется с развитием кровеносных сосудов и костной ткани, в том числе морфологией черепа. Объяснительную способность мутаций SMOC2 ученые оценили в 36 процентов, общее значение по другим аллелям — до 65 процентов. Чтобы уточнить консервативность локуса, они также сравнили роль гена в эмбриогенезе собак, человека, мышей и цыплят. Несмотря на сниженную экспрессию у двух последних таксонов, дефектов SMOC2 оказалось достаточно для черепно-лицевых аномалий.

 

Подробности работы опубликованы в журнале Current Biology.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
4 июля, 11:27
НовГУ

Исследование НовГУ показало, что атлетическая гимнастика — один из самых эффективных способов борьбы с ожирением, в отличие, например, от бега. Тренировки с отягощениями не только помогают сжечь жир, но и укреплять мышцы, при этом щадя суставы и сердечно-сосудистую систему. Назван и оптимальный комплекс упражнений для таких людей: три силовые тренировки в неделю по 40–90 минут.

4 июля, 18:38
Evgenia Vavilova

Специалисты центра изучения недр «Геосфера» извлекают из образцов грунта все необходимые данные о действующих и перспективных месторождениях нефти. Рутинные операции с керном делегированы роботам. Умные помощники трудятся 24/7 и позволяют исследователям сосредоточиться на научных и технологических задачах.

4 июля, 10:17
ТГУ

Международная группа физиков из России (включая ученых ТГУ), Казахстана и Японии экспериментально зафиксировала необычное явление: стрела, движущаяся прямолинейно, оставляет за собой след в форме винтовой спирали. Это противоречит классическим представлениям, но было подтверждено в эксперименте с переходным излучением. Открытие меняет существующие взгляды на природу закрученного света и имеет значительные перспективы как для фундаментальных исследований, так и для прикладных технологий.

4 июля, 11:27
НовГУ

Исследование НовГУ показало, что атлетическая гимнастика — один из самых эффективных способов борьбы с ожирением, в отличие, например, от бега. Тренировки с отягощениями не только помогают сжечь жир, но и укреплять мышцы, при этом щадя суставы и сердечно-сосудистую систему. Назван и оптимальный комплекс упражнений для таких людей: три силовые тренировки в неделю по 40–90 минут.

4 июля, 18:38
Evgenia Vavilova

Специалисты центра изучения недр «Геосфера» извлекают из образцов грунта все необходимые данные о действующих и перспективных месторождениях нефти. Рутинные операции с керном делегированы роботам. Умные помощники трудятся 24/7 и позволяют исследователям сосредоточиться на научных и технологических задачах.

2 июля, 11:17
Юлия Тарасова

Результаты эксперимента в США в будущем могут позволить добиться разрешения на использование отработанной конопли в качестве кормовой добавки в животноводстве.

17 июня, 16:49
Адель Романова

Радиотелескопы уловили очень короткий сигнал, и по его характеристикам стало ясно, что он не может быть естественного происхождения. Астрономы пришли к выводу, что источник находился в околоземном пространстве — там, где уже более полувека летает «мертвый» аппарат NASA.

25 июня, 15:19
ФизТех

Группа российских ученых из Института прикладной математики имени М. В. Келдыша РАН и МФТИ провела детальное численное исследование источников шума, генерируемых крылом прототипа сверхзвукового бизнес-джета в режиме посадки. Эта работа, сочетающая передовые методы вычислительной гидродинамики и аэроакустики, впервые позволила с высокой точностью локализовать и охарактеризовать основные зоны шумообразования вблизи полноразмерной геометрии крыла модели прототипа сверхзвукового пассажирского самолета в посадочной конфигурации.

2 июля, 11:17
Юлия Тарасова

Результаты эксперимента в США в будущем могут позволить добиться разрешения на использование отработанной конопли в качестве кормовой добавки в животноводстве.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно