29.05.2017
Редакция Naked Science

Мутации собак объяснили брахицефалию человека

Международная группа ученых показала, что полиморфизмы гена SMOC2 позволяют объяснить черепно-лицевые аномалии собак и человека.

6262593936_8c4be899a2_b
©Wikipedia

Изучение эволюции черепа важно для понимания того, как биологические (анализаторы, пищевое поведение) и социальные функции (коммуникация) развивались у разных таксонов. Кроме того некоторые из них, например собаки (Canis familiaris), хорошо подходят для описания челюстно-лицевых аномалий. Так, из-за специфических нарушений строения морды мопсы и боксеры нередко страдают от заболеваний глаз, дыхания, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Схожие осложнения могут наблюдаться у человека при брахицефалии и гипоплазии средней части лица — сравнительно редких и, как предполагается, генетически обусловленных дефектов. Однако этиология этих болезней изучена недостаточно.

 

Прошлые работы позволили выявить локусы количественных признаков (quantitative trait loci, QTL), связанные с брахицефалией у собак. К ним отнесли участки ДНК на хромосомах CFA1, CFA5, CFA18, CFA30 и CFA32 с мутантными генами, в частности BMP3. Тем не менее, генотип животных рассматривался, как правило, в отрыве от фенотипа: для сравнения ученые брали образцы «чистых» пород, что ограничило оценку причинно-следственных связей у метисов — значительной части подвида. Также авторы редко учитывали влияние на форму черепа аллометрии. Чтобы восполнить пробел, сотрудники Эдинбургского университета и других учреждений обследовали 83 смешанные породы собак.

 

Всего в выборку вошли 374 собаки, включая короткошерстных колли, бордер-терьеров и мопсов. На первом этапе зоологи визуализировали череп животных путем компьютерной томографии по 86 параметрам. Последние подразделялись на три сегмента: нейрокраниум (свод и основание черепа), висцерокраниум (лицевой череп) и нижняя челюсть. Чтобы устранить различия в размерах параметры дополнительно приводили в соответствие с помощью прокрустова анализа. Затем ученые провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS). Это позволило определить локусы, которые ассоциируются с формированием разных сегментов черепа в зависимости от породы.

 

Порядок исследования и результаты визуализации / ©Thomas W. Marchant et al., Current Biology, 2017

 

Результаты показали, что диапазон вариаций висцерокраниума и нижней челюсти в выборке составил 72,2 и 68,8 процента соответственно. Геном трети животных включал в себя однонуклеотидные полиморфизмы (SNPs), характерные для бульдога, бордоского дога и американского стаффордширского терьера, — эту подгруппу авторы отнесли к молоссам. На хромосоме CFA1 некоторых особей они выявили область спаренных оснований (в размере 187,7 килобазы), связанную с гаплотипом 12 SNP. Известно, что он часто встречается среди собак с брахицефалией. Любопытно, что у двух «породистых» бордоских догов 12 SNP не оказалось — именно их геном вопреки мнению владельцев имел «примеси».

 

Последующий анализ целевого участка позволил выделить четыре SNP и один полиморфный вариант, которые способны объяснить вариацию признаков. Все они располагались в интронах гена SMOC2, экспрессия которого ассоциируется с развитием кровеносных сосудов и костной ткани, в том числе морфологией черепа. Объяснительную способность мутаций SMOC2 ученые оценили в 36 процентов, общее значение по другим аллелям — до 65 процентов. Чтобы уточнить консервативность локуса, они также сравнили роль гена в эмбриогенезе собак, человека, мышей и цыплят. Несмотря на сниженную экспрессию у двух последних таксонов, дефектов SMOC2 оказалось достаточно для черепно-лицевых аномалий.

 

Подробности работы опубликованы в журнале Current Biology.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 14:37
Николай Цыгикало

Запуск в космос всегда динамичен. Ревущий старт, огромный факел огня, затихающий гром в небе. Первая ступень отработала и отделилась, отработала следующая, эстафета ускорения закончилась достижением орбитальной скорости на нужной высоте. Пуск ракеты завершен, заняв всего восемь – десять минут. Но выведение на этом не заканчивается. В работу вступает особая, космическая ступень. Именно она поднимает орбиту на большую высоту, начинает межпланетное путешествие, и решает много других задач. О ее сложной работе и больших возможностях – в нашем материале.

26 ноября
Анастасия Михалева

За всю историю исследования в космосе побывали более 500 человек. В океан на глубину более 10 километров спускались всего трое. Мы до сих пор знаем о Мировом океане и его обитателях недопустимо мало.

1 час назад
Мария Азарова

Ученые из США представили альтернативный молекулярный механизм образования меланоцитарного невуса, который согласуется как с экспериментальными, так и с клиническими наблюдениями.

25 ноября
НИУ ВШЭ

Мобильные ученые публикуются в индексируемых журналах в два раза чаще. К такому выводу пришли исследователи из НИУ ВШЭ.

26 ноября
Анастасия Михалева

За всю историю исследования в космосе побывали более 500 человек. В океан на глубину более 10 километров спускались всего трое. Мы до сих пор знаем о Мировом океане и его обитателях недопустимо мало.

25 ноября
Илья Ведмеденко

Российские инженеры спроектировали самолет для межконтинентальных полетов в стратосфере. Его можно назвать условным аналогом британского Skylon.

3 ноября
Ольга Иванова

Исследований на эту тему, как ни странно, мало, хотя предположений — великое множество. По мнению ученых из Венгрии, одна из причин такого поведения — высокая концентрация внимания на речи хозяина, а еще это означает, что собака слышит знакомое слово.

12 ноября
Мария Азарова

Кошки оказывались сбиты с толку, когда их человек, как им казалось, «телепортировался» в новое, неожиданное место. Однако они не реагировали таким же образом на чужих людей или других животных.

2 ноября
Мария Азарова

Авторы новой работы на примере Шотландии определили характеристики людей, умерших от Covid-19, хотя они были привиты, а также выявили основные предикторы смертности.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: