Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генетики нашли биомаркеры редкого заболевания глаз
Ученые впервые обнаружили генетические маркеры макулярной телеангиэктазии 2 типа.
Макулярная телеангиэктазия представляет собой редкое (затрагивает до 0,1 процента населения) дегенеративное заболевание глаз, при котором из-за аномального роста кровеносных сосудов в желтом пятне сетчатки пациент (часто — в возрасте 40–60 лет) теряет зрение. Предполагается, что патология имеет генетическую основу, однако до сих пор ни одно исследование не выявило маркеров, позволяющих ее диагностировать с высокой точностью. Универсального способа лечения телеангиэктазии также не существует.
В новой работе ученые из Института медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл и других учреждений провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) в образцах 476 пациентов с макулярной телеангиэктазией 2 типа (наиболее распространенного) и 1733 здоровых человек. Всего авторы проанализировали более шести миллионов генетических маркеров.
Результаты показали, что в геноме пациентов с макулярной телеангиэктазией наблюдаются три локуса (5q14.3, 2q34, 1p12) со 149 однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), которых нет в геноме контрольной группы. В частности, наиболее выраженную ассоциацию с заболеванием демонстрировали аллели rs73171800, rs715 и rs477992 соответственно. Примечательно, что в случае локуса 2q34 мутация коснулась гена CPS1 (карбамоил-фосфат синтазы 1), следствием чего является дефицит одноименного фермента, способный привести к смерти от гипераммонемии.
Независимое исследование на 172 пациентах с макулярной телеангиэктазией и 1134 здоровых людях подтвердило полученные данные. Причем исследователям, помимо дефицита карбамоил-фосфат синтазы, удалось обнаружить у пациентов и другие нарушения обмена веществ, в том числе недостаток аминокислот серина и глицина. По мнению ученых, найденные генетические маркеры в будущем могут помочь в выявлении заболевания и разработке лечения. Роль метаболических изменений в патогенезе аномалии предстоит проверить в дальнейших работах.
Telegram 
Дзен 
VK По общепринятой и незыблемой до сих пор версии, Уран и Нептун — ледяные гиганты: основную часть их массы составляют летучие вещества в особом состоянии «горячих льдов». Теперь у планетологов появилась альтернативная гипотеза: они подозревают, что никаких «горячих льдов» внутри них может не быть, а вместо этого есть крупные каменные ядра, окруженные легкой газовой оболочкой.
Концептуальный дизайнер и художник Вадим Кашин создает научно-фантастические произведения, в которых детально проработанные машины и роботы неотделимы от ландшафта и архитектуры. Кашин работает в жанре, который он сам называет AbstractDiving.
Нобелевская неделя 2025 года стартовала в Швеции с премии в области физиологии или медицины. Ее получили ученые из США и Японии.
По общепринятой и незыблемой до сих пор версии, Уран и Нептун — ледяные гиганты: основную часть их массы составляют летучие вещества в особом состоянии «горячих льдов». Теперь у планетологов появилась альтернативная гипотеза: они подозревают, что никаких «горячих льдов» внутри них может не быть, а вместо этого есть крупные каменные ядра, окруженные легкой газовой оболочкой.
Инженеры Unitsky String Technologies Inc. разработали тяговые накопители энергии, которых хватает рельсовому беспилотнику для перевозки морских контейнеров.
Концептуальный дизайнер и художник Вадим Кашин создает научно-фантастические произведения, в которых детально проработанные машины и роботы неотделимы от ландшафта и архитектуры. Кашин работает в жанре, который он сам называет AbstractDiving.
Посадка, включая выгорание куска степи, прошла штатно, но часть грызунов на борту погибли. Правда, погубила их не повышенная космическая радиация полярной орбиты, влияние которой на млекопитающих планировали выявить в миссии, а более банальные причины.
Исследования самодержавия могут пролить свет на феномен, исконно свойственный российской государственности, а значит, переосмыслить исторический путь России и выработку новых направлений развития, к такому выводу пришел ученый ТюмГУ.
Третий известный межзвездный объект 3I/ATLAS летит примерно вдвое быстрее обоих своих предшественников. По расчетам, его вряд ли могло выбросить из родной планетной системы с подобной скоростью, и так разогнаться по пути он тоже не мог.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии