Медицина будущего: ребенку поставили диагноз с помощью генетического секвенирования
Подросток, заразившийся таинственной инфекцией, наверняка умер бы, если бы не современные методы генетического секвенирования, позволившие поставить ему точный диагноз. Врачи считают, что речь идет о первой ласточке будущего диагностики.
В новой статье, опубликованной в журнале New England Journal of Medicine, описывается случай редкой болезни, поразившей американского подростка. Несмотря на постоянное тестирование и современные методы лечения, его мозг продолжал разбухать. Врачи терялись в догадках.
Лишь новая техника секвенирования, позволившая проанализировать генетический материал в спинномозговой жидкости мальчика, выявила виновника: лептоспироз, острая инфекционная болезнь, которую 14-летний подросток подхватил во время купания на каникулах в Пуэрто-Рико.
В настоящее время подобный метод диагностирования недоступен большинству врачей, однако эксперты предрекают ему широкое распространение в будущем.
Мы надеемся, что в скором времени сможем предложить этот метод любому пациенту с любым инфекционным заболеванием.
– Доктор Чарльз Чиу, Калифорнийский университет
Инфекционные заболевания, такие как менингит или пневмония, зачастую ставят врачей в тупик. Обычно для точной диагностики у пациента берут образцы крови или слюны и пытаются культивировать содержащиеся в них бактерии на питательных средах.
Однако менингит, к примеру, могут вызвать более сотни инфекционных агентов: бактерии, вирусы, плесень или грибки.
Мы тратим каждый раз огромное количество денег в подобных случаях, но, несмотря на применение самых современных методов диагностики, примерно в 30% случаев воспаление легких у пациентов распознать не удается. К примеру, на госпитализацию этого подростка было потрачено более $250 000.
– Доктор Чарльз Чиу, Калифорнийский университет
К сожалению, машины для генетического секвенирования пока что остаются дорогим удовольствием. Использованная в данном случае модель от компании Illumina продается за $100 000. Не каждая больница может позволить себе такие траты. Каждый тест генетического секвенирования обходится в $2,000.
Тем не менее, исследователи надеются, что в течение ближайших пяти лет новая методика диагностики станет обыденной в больницах и госпиталях. С ее помощью удастся с высокой степенью надежности диагностировать то или иное инфекционное заболевание.
Telegram 
Дзен 
VK В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Больше половины студентов регулярно читают учебные тексты под музыку, хотя многие научные работы утверждают, что это вредит пониманию текста. Исследователи из Университета Эдит Коуэн выяснили, что эта привычка определяется не когнитивными способностями вроде силы внимания, а тем, насколько важную роль музыка играет в жизни конкретного человека.
Сверхпроводимость очень чувствительна к внутренней организации материала, в котором проявляется. Чтобы уговорить эту «птицу счастья» стабильно работать, физики тщательно следят практически за каждым атомом в сверхпроводниках и всеми воздействиями электромагнитных полей. Ученые могут контролировать хаотичные процессы в материалах, но могут их и использовать.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Последние несколько лет по всему миру выходит множество работ о том, что микрочастицы искусственных полимеров накапливаются в тканях человека и могут быть небезопасны. Мы решили обратиться к академику Алексею Хохлову, чтобы дать трибуну противоположной точке зрения. Выбор между ними предлагаем сделать читателю.
Астрофизики Южного федерального университета предложили объяснение одной из самых интригующих загадок современной физики — годичных колебаний сигнала в детекторе DAMA/LIBRA, который вот уже почти тридцать лет регистрирует странные сигналы в подземной лаборатории Гран-Сассо в Италии, интерпретируемые как взаимодействие частиц темной материи с обычным веществом.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
Релиз довольно неожиданно перенес время образования протонов и нейтронов в более раннее прошлое Вселенной. К сожалению, из его текста осталось неясным научное обоснование таких фундаментальных изменений в космологии. Также он резко передвинул в прошлое и момент возникновения реликтового излучения.
При совпадении нескольких условий наши глаза способны улавливать излучение в ближнем инфракрасном спектре. Тогда сетчатка начинает работать как нелинейный фотодетектор.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии