Медицина будущего: ребенку поставили диагноз с помощью генетического секвенирования
Подросток, заразившийся таинственной инфекцией, наверняка умер бы, если бы не современные методы генетического секвенирования, позволившие поставить ему точный диагноз. Врачи считают, что речь идет о первой ласточке будущего диагностики.
В новой статье, опубликованной в журнале New England Journal of Medicine, описывается случай редкой болезни, поразившей американского подростка. Несмотря на постоянное тестирование и современные методы лечения, его мозг продолжал разбухать. Врачи терялись в догадках.
Лишь новая техника секвенирования, позволившая проанализировать генетический материал в спинномозговой жидкости мальчика, выявила виновника: лептоспироз, острая инфекционная болезнь, которую 14-летний подросток подхватил во время купания на каникулах в Пуэрто-Рико.
В настоящее время подобный метод диагностирования недоступен большинству врачей, однако эксперты предрекают ему широкое распространение в будущем.
Мы надеемся, что в скором времени сможем предложить этот метод любому пациенту с любым инфекционным заболеванием.
– Доктор Чарльз Чиу, Калифорнийский университет
Инфекционные заболевания, такие как менингит или пневмония, зачастую ставят врачей в тупик. Обычно для точной диагностики у пациента берут образцы крови или слюны и пытаются культивировать содержащиеся в них бактерии на питательных средах.
Однако менингит, к примеру, могут вызвать более сотни инфекционных агентов: бактерии, вирусы, плесень или грибки.
Мы тратим каждый раз огромное количество денег в подобных случаях, но, несмотря на применение самых современных методов диагностики, примерно в 30% случаев воспаление легких у пациентов распознать не удается. К примеру, на госпитализацию этого подростка было потрачено более $250 000.
– Доктор Чарльз Чиу, Калифорнийский университет
К сожалению, машины для генетического секвенирования пока что остаются дорогим удовольствием. Использованная в данном случае модель от компании Illumina продается за $100 000. Не каждая больница может позволить себе такие траты. Каждый тест генетического секвенирования обходится в $2,000.
Тем не менее, исследователи надеются, что в течение ближайших пяти лет новая методика диагностики станет обыденной в больницах и госпиталях. С ее помощью удастся с высокой степенью надежности диагностировать то или иное инфекционное заболевание.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые НИУ ВШЭ совместно с коллегами из Физического института имени П.Н. Лебедева РАН разработали метод, который позволяет быстро оценить, насколько прочно пленка сцеплена с подложкой. Это важно для создания сверхвысокочастотных акустических фильтров — ключевых элементов связи нового поколения 5G и 6G. Возможность измерить поперечную жесткость сцепления между пленкой из двумерного материала и подложкой таким способом получена впервые.
Протезирование зубов в позднее Средневековье — сложная и почти не раскрытая тема из-за малого количества археологических источников. Найденная в Абердине челюсть с золотой проволокой показала, что богатые шотландцы восстанавливали зубы еще в XVI веке, а роль врача, вероятно, играл ювелир.
Метеорный поток Эта-Аквариды достигнет своего максимума в ночь с 5 на 6 мая. Его частицы — осколки самой знаменитой кометы в истории, которая появляется над Землей раз в 76 лет. Ученый Пермского Политеха рассказал, как этот звездопад связан с кометой Галлея, почему у него есть «брат-близнец» и где лучше всего за ним наблюдать.
Генетика интеллекта сложна и связана с разными психоневрологическими состояниями. Оказалось, то, что повышает эрудицию, может ухудшать способность решать творческие задачи, — и наоборот. Причем паттерны этих связей уникальны для каждого диагноза.
Ученые давно сделали вывод о том, что в поздней Античности монеты перестали представлять собой цену как валюта, однако не было понятно когда именно это произошло. Новое исследование погребения римского воина из бельгийского форта Оденбург показало, в какой момент монеты стали цениться просто весом металла в кошельке.
Полифенолы и другие соединения заваренного кофе в лабораторной модели связывались с ядерным рецептором NR4A1, который участвует в ответе клеток на стресс, воспаление и повреждение. Вещества меняли активность рецептора и тормозили рост опухолевых клеток, а при подавлении рецептора эффект слабел. Ученые предложили молекулярное объяснение части полезных эффектов кофе, но не проверяли их у людей.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Окаменелые остатки рептилии возрастом 289 миллионов лет сохранили полное анатомическое устройство грудной клетки ранних покорителей суши. Благодаря нетронутым хрящам исследователи реконструировали механику первого полноценного реберного дыхания. Наличие в тканях оригинальных белков подтвердило, что сложные органические молекулы способны сохраняться в палеонтологической летописи почти на 100 миллионов лет дольше, чем считалось.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии