В Европе впервые планируют применить CRISPR для лечения врожденного заболевания крови

Разработан и проходит испытания метод генной терапии, который уже сейчас сможет излечивать β-талассемию.

2 992
Выбор редакции

Компания CRISPR Therapeutics разработала метод излечения β-талассемии при помощи генной терапии.

 

Талассемия — врожденная гемоглобинопатия: синтез белков, составляющих структуру гемоглобина, угнетен, что приводит к разрушению эритроцитов. Гемоглобин взрослого индивида на 97% — гемоглобин А (HbA), состоит из двух α- и двух β-мономеров. Ген HBB кодирует β-цепи белка; при повреждении гена фетальный гемоглобин HbF, который в норме плод вырабатывает до рождения, вытесняет HbA. У взрослого человека фетальный гемоглобин неспособен переносить кислород, в результате возникает кислородное голодание тканей (гипоксия).

 

При мутации одного аллеля возникает малая талассемия — легкое заболевание. Если же поврежденный ген получен от обоих родителей, то ребенок заболевает тяжелой формой — большой талассемией. Характерные симптомы: анемия, патологические изменения костей, нарушение работы печени и селезенки (возникает гепатоспленомегалия). Больные большой талассемией должны переливать кровь два раза в месяц, принимать много лекарственных препаратов, и прогноз неблагоприятный: летальный исход обычно наступает в младенческом возрасте или несколько позже.

 

Заболевание малой формой увеличивает устойчивость к малярийным плазмодиям (аналогично серповидно-клеточной анемии), и талассемия распространена в регионах с малярийными очагами. Название означает «анемия морского побережья», так как болезнь встречается в Средиземноморском и Черноморском регионах. Заболеваемость в Азербайджане наблюдается у 7-10% населения. В мире каждый год 300 тысяч детей получают этот диагноз.

 

Излечение требует восстановления нормального транспорта кислорода в организме, то есть необходимо подавить фетальный гемоглобин и вырабатывать гемоглобин А.

 

Для этого исследователи предложили использовать CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats). Механизм работает аналогично операции текстового редактора «найти и заменить»: фермент Cas9 разрезает ДНК в месте, «выбранном» по образцу. Дефектный сегмент ДНК удаляется, и вместо него «нарастает» здоровый.

 

Редактирование ДНК методом CRISPR/Cas9 / © Reuters, Nature

Редактирование ДНК методом CRISPR/Cas9 / © Reuters, Nature

 

Для лечения талассемии ученые предлагают брать образцы стволовых клеток у пациентов и обрабатывать их в лаборатории, исправляя описанным способом генетические дефекты. Второй этап — трансплантация стволовых клеток больному при помощи переливания крови. Медики полагают, что «исправленные» клетки начнут вырабатывать здоровый гемоглобин А. Если методика сработает, β-талассемия станет первым заболеванием в Европе, излечиваемым полноценной генной терапией по методу CRISPR.

 

В Китае уже проводили исследования метода для лечения ВИЧ и онкологических заболеваний. В Университете Пенсильвании (США) также изучают генную терапию рака. Первый человек в мире, который прошел «редактирование» генов, — Брайан Мадо (Brian Madeux) из Калифорнии, страдающий болезнью Хантера, одной из форм мукополисахаридоза.

 

Полноценные результаты эксперимента еще не известны, но генетик из Университетского колледжа Лондона Хелен О'Нил (Helen O’Neill) уверена в положительном результате: «Терапия успешно исправила более 90% стволовых клеток крови пациентов, которую затем им перелили обратно». Важно проверить отсутствие побочных эффектов, но «доклинические испытания выглядят очень многообещающими».

Наука

Naked Science Facebook VK Twitter
2 992
Комментарии
8 ч
Да, еще есть пара транспортных средств от компании...
Аватар пользователя Евгений Сильвестров
8 ч
"Азартные макаки" - я примерно также называю людей,...
9 ч
8. Высокоскоростной Юнибус U4-362 (Юнилет, Unifly)...
Комментарии
Ну вот безбожники и до человека добрались

Быстрый вход

или зарегистрируйтесь, чтобы отправлять комментарии
Вы сообщаете об ошибке в следующем тексте:
Нажмите Отправить ошибку