Искусственный интеллект поможет точнее прогнозировать риски сложных заболеваний
Разработанные в Центре искусственного интеллекта НИУ ВШЭ нейросетевые модели значительно улучшают прогнозирование риска ожирения, диабета первого типа, псориаза и других многофакторных заболеваний. Совместное исследование с компанией Genotek показало, что алгоритмы глубокого обучения эффективнее традиционных методов, особенно при сложных взаимодействиях генов (эпистазах).
Результаты опубликованы в журнале Frontiers in Medicine. Традиционные методы оценки генетического риска, основанные на линейной регрессии, не учитывают сложные взаимодействия генов, влияющие на развитие заболеваний. Эти эпистатические эффекты трудно уловить с помощью классических моделей, что снижает точность прогнозов.
Чтобы преодолеть эти ограничения, исследователи смоделировали данные с разными типами эпистаза — аддитивным, мультипликативным и пороговым — и обучили нейросетевые модели на генетических данных более чем 58 тысяч человек европейского происхождения. В ходе работы симулировались различные сценарии взаимодействия генов и оценивалось их влияние на риск развития заболеваний.
Применение методов глубокого обучения, в частности рекуррентных нейронных сетей (RNN), позволило существенно повысить точность прогнозирования. Наиболее заметное улучшение достигнуто при оценке риска диабета первого типа: показатель площади под ROC-кривой (AUC) составил 0,823 для моделей RNN.
«Результаты нашего исследования показывают новые возможности для персонализированной медицины и профилактики. Если мы сможем точнее определять индивидуальные риски, это поможет врачам разрабатывать более эффективные стратегии лечения и предотвращения болезней», — отмечает Мария Попцова, заведующая Международной лабораторией биоинформатики.
Таким образом, исследование подтверждает высокую эффективность нелинейных моделей машинного обучения в предсказании генетических рисков, что открывает путь к более точной персонализации медицинских рекомендаций и терапии.
«Генетический паспорт становится неотъемлемой частью современной персонализированной медицины. Недостаточно просто расшифровать геном человека — необходимо максимально информативно интерпретировать результаты. Для этого мы постоянно работаем над обучением новых моделей для оценки рисков мультифакторных заболеваний. Наше совместное исследование показывает, что нейросети могут быть эффективными и в этой области», — рассказывает Александр Ракитько, директор по науке Genotek.
На основе проведенного исследования команда Центра искусственного интеллекта НИУ ВШЭ разработала специальное программное обеспечение — «Модели глубинного обучения для полигенной оценки риска». Программа позволяет прогнозировать вероятность развития заболеваний, анализируя индивидуальные вариации в геноме. Эта разработка уже лицензирована компанией Genotek для дальнейшего применения в практических генетических исследованиях.
Telegram 
Дзен 
VK В позднеантичном Риме императорским указом мужчинам запретили носить длинные волосы. Автор нового исследования пришел к выводу, что введение этого запрета объяснялось необходимостью сохранения римской идентичности в условиях усиливающегося распада империи и нарастающего торжества варваров.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
Коллектив российских ученых из Института океанологии имени П. П. Ширшова РАН и МФТИ впервые детально описал синоптическую изменчивость плюма реки Печоры, который формируется в юго-восточной части Баренцева моря, называемой Печорским морем. Исследование показало, что эта опресненная водная масса способна резко разрастаться до площади 55 тысяч квадратных километров (более 60 процентов всего Печорского моря) не только во время весеннего половодья, когда речной сток максимален, но и в любой месяц лета, при условии что на нее воздействует ветер подходящего направления и скорости. Более того, ученые зафиксировали два редких, но регулярных явления: «линзы» пресной воды, отсоединившиеся от основного плюма, которые дрейфуют на сотни километров к Новой Земле, и частые затоки печорских вод в Карское море через пролив Карские Ворота.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
В позднеантичном Риме императорским указом мужчинам запретили носить длинные волосы. Автор нового исследования пришел к выводу, что введение этого запрета объяснялось необходимостью сохранения римской идентичности в условиях усиливающегося распада империи и нарастающего торжества варваров.
Авторы нового исследования выяснили, что жители каменного века начали целенаправленно менять окружающую среду в южной части Норвегии задолго до появления земледелия. Приблизительно 7000 лет назад они переселили рыбу в одно из горных озер и таким образом создали новый источник пищи, а затем построили сложную систему ловушек, которая прослужила не одно столетие.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Видеосервисы стали неотъемлемой частью жизни россиян. В 2026 году охваты большинства платформ продолжают расти, в том числе YouTube.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно