Искусственный интеллект поможет точнее прогнозировать риски сложных заболеваний
Разработанные в Центре искусственного интеллекта НИУ ВШЭ нейросетевые модели значительно улучшают прогнозирование риска ожирения, диабета первого типа, псориаза и других многофакторных заболеваний. Совместное исследование с компанией Genotek показало, что алгоритмы глубокого обучения эффективнее традиционных методов, особенно при сложных взаимодействиях генов (эпистазах).
Результаты опубликованы в журнале Frontiers in Medicine. Традиционные методы оценки генетического риска, основанные на линейной регрессии, не учитывают сложные взаимодействия генов, влияющие на развитие заболеваний. Эти эпистатические эффекты трудно уловить с помощью классических моделей, что снижает точность прогнозов.
Чтобы преодолеть эти ограничения, исследователи смоделировали данные с разными типами эпистаза — аддитивным, мультипликативным и пороговым — и обучили нейросетевые модели на генетических данных более чем 58 тысяч человек европейского происхождения. В ходе работы симулировались различные сценарии взаимодействия генов и оценивалось их влияние на риск развития заболеваний.
Применение методов глубокого обучения, в частности рекуррентных нейронных сетей (RNN), позволило существенно повысить точность прогнозирования. Наиболее заметное улучшение достигнуто при оценке риска диабета первого типа: показатель площади под ROC-кривой (AUC) составил 0,823 для моделей RNN.
«Результаты нашего исследования показывают новые возможности для персонализированной медицины и профилактики. Если мы сможем точнее определять индивидуальные риски, это поможет врачам разрабатывать более эффективные стратегии лечения и предотвращения болезней», — отмечает Мария Попцова, заведующая Международной лабораторией биоинформатики.
Таким образом, исследование подтверждает высокую эффективность нелинейных моделей машинного обучения в предсказании генетических рисков, что открывает путь к более точной персонализации медицинских рекомендаций и терапии.
«Генетический паспорт становится неотъемлемой частью современной персонализированной медицины. Недостаточно просто расшифровать геном человека — необходимо максимально информативно интерпретировать результаты. Для этого мы постоянно работаем над обучением новых моделей для оценки рисков мультифакторных заболеваний. Наше совместное исследование показывает, что нейросети могут быть эффективными и в этой области», — рассказывает Александр Ракитько, директор по науке Genotek.
На основе проведенного исследования команда Центра искусственного интеллекта НИУ ВШЭ разработала специальное программное обеспечение — «Модели глубинного обучения для полигенной оценки риска». Программа позволяет прогнозировать вероятность развития заболеваний, анализируя индивидуальные вариации в геноме. Эта разработка уже лицензирована компанией Genotek для дальнейшего применения в практических генетических исследованиях.
Telegram 
Дзен 
VK Виктор Гловер, один из четырех человек, весной этого года пролетевших мимо Луны, выступил на конференции NASA и предложил резко изменить план высадки американцев на Луне в конце десятилетия. Он считает, что это позволит снизить риски для астронавтов-участников миссии.
Астрономы открыли необычную систему, в которой планета-гигант вращается вокруг коричневого карлика, а тот, в свою очередь, вращается вокруг обычной звезды. Формально перед нами может быть первое надежное обнаружение экзолуны — спутника за пределами нашей системы. Правда, есть пара нюансов.
Как нейросети меняют рынок дизайна, почему брендинг превращается в систему данных и какие навыки будут определять профессию дизайнера в ближайшие годы — рассказывает кандидат технических наук, заведующий кафедрой автоматизированного проектирования и дизайна НИТУ МИСИС Евгений Коржов.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
В позднеантичном Риме императорским указом мужчинам запретили носить длинные волосы. Автор нового исследования пришел к выводу, что введение этого запрета объяснялось необходимостью сохранения римской идентичности в условиях усиливающегося распада империи и нарастающего торжества варваров.
Авторы нового исследования выяснили, что жители каменного века начали целенаправленно менять окружающую среду в южной части Норвегии задолго до появления земледелия. Приблизительно 7000 лет назад они переселили рыбу в одно из горных озер и таким образом создали новый источник пищи, а затем построили сложную систему ловушек, которая прослужила не одно столетие.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Видеосервисы стали неотъемлемой частью жизни россиян. В 2026 году охваты большинства платформ продолжают расти, в том числе YouTube.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно