Открыта новая форма рака

Сами по себе гены, обозначенные как PAX3 и MAML3, проблем не вызывают. Однако их комбинация при аномальном и повторяющемся хромосомном несоответствии представляет серьезную опасность.

В результате, из обоих генов появляется ген-химера, вызывающий бифенотипическую саркому в носовой области. Опухоль первоначально образуется в носу, а затем распространяется по всему лицу. Обычно для ее удаления требуется хирургическое вмешательство.

Исследователям из американской клиники Майо удалось подробно описать молекулярное образование редкой опухоли, что дает надежду на успешную борьбу с ней при помощи уже известных методов.

Впервые патологи Андре Оливейра и Джин Льюис обнаружили странные отклонения в ткани опухоли еще в 2004 году. К 2009 году у них уже накопилось немало данных, свидетельствующих о новом виде саркомы. В 2012 году ученые определили новый класс опухолей и теперь, два года спустя, наконец, объявили об открытии генетической структуры нового «монстра».

Этот тип рака очень сложно распознать, хотя он возникает у женщин-пациентов в 75% всех случаев. До сегодняшнего дня для подавляющего большинства исследуемых опухолей был вынесен диагноз, указывающий на другие типы рака.

Очень редко случается так, чтобы новое заболевание сначала обнаружили, затем исследовали для целого ряда пациентов и, наконец, выяснили его генетические характеристики – и все это в одной клинике. Обычно такое открытие требует работы многих институтов и специалистов на протяжении длительного периода времени.

– Доктор Андре Оливейра, клиника Майо в Рочестере

Речь, на самом деле, идет о довольно старом типе рака. Подробное исследование старых историй болезней в клинике Майо показало, что первый пациент с такой саркомой был обследован еще в 1956 году. Более того, образцы его тканей сохранились в биохранилищах больницы.

По выражению доктора Оливейры, новое открытие было сделано благодаря сотрудничеству исследователей, отстоящих друг от друга на более чем два поколения.