Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Найдена мутация, вызывающая «болезнь вампиров»
Наследственную порфирию связали с белком, участвующим в формировании других белков, – мутации в его гене нарушают синтез гемоглобина и вызывают «вампирскую» светобоязнь.
Считается, что некоторые легенды о вампирах были вдохновлены случаями редкого, но реально встречающегося наследственного заболевания, эритропоэтической порфирии. У людей, страдающих различными формами этой болезни, нарушен синтез гемоглобина, что приводит к анемии и накоплению в крови промежуточных продуктов, протопорфиринов. Под действием ультрафиолетового излучения они превращаются в порфирины, которые повреждают клетки кожи, вызывая тяжелые воспаления, язвы, деформации мягких тканей. Неудивительно, что больные тщательно избегают солнечного света и вынуждены то и дело прибегать к переливанию крови.
Заболевание может принимать разные формы, в зависимости от того, какой именно этап производства гемоглобина «блокирован», и далеко не все из них удалось связать с мутациями в конкретных генах. Лишь недавно американские медики обнаружили нарушение в гене ClpX, ведущее к развитию «вампирской» эритропоэтической порфирии (Erythropoietic Protoporphyria, EPP). Статью доктора Барри Поу (Barry Paw) и его коллег из Бостонской детской больницы публикует журнал PNAS.
Стоит сказать, что гемоглобин является комплексной молекулой, содержащей белковую часть и пигментную группу (гем) – протопорфириновое соединение с координированным атомом железа. Этот финальный этап присоединения металла катализирует фермент феррохелатаза, и, как правило, развитие ЕРР связано с нарушением в гене этого фермента (FECH). Однако в некоторых случаях с геном FECH у больных оказывается все в порядке, что ставит ученых в тупик. Лишь новое исследование бостонских медиков показало, что виновником ЕРР может выступать совершенно другой ген – ClpX, который участвует в целом ряде внутриклеточных процессов, связанных с синтезом белков.
Ученые отмечают, что для синтеза гема и гемоглобина организму достаточно иметь хотя бы одну нормальную копию гена ClpX – при этом кровь сможет переносить кислород и углекислый газ, поддерживая жизнь. Однако финальный этап производства будет оставаться самым медленным и не сможет успевать за предыдущими шагами, заставляя эритроциты накапливать промежуточный продукт, протопорфирин IX. Именно он под действием света и наносит повреждения клеткам, вызывая тяжелую «вампирскую» болезнь.
Telegram 
Дзен 
VK Генетики показали, что произошло с населением при резкой смене культур в Европе в раннем медном веке
Ученые продолжают исследовать генетическую историю народов Европы. Один из важнейших регионов — Среднедунайская, или Паннонская, равнина. Сейчас это территория, главным образом, Венгрии, Румынии. В конце неолита здесь произошли радикальные изменения археологических культур. Что стало причиной? Миграции, экономика, а может быть, климатические катаклизмы? Авторы новой работы дали ответ, изучив кровные связи жителей.
Квантовые спиновые жидкости (КСЖ) обещают ученым развитие в областях квантовых вычислений и передачи энергии без потерь. В них магнитные моменты частиц теоретически не должны упорядочиваться даже при охлаждении до абсолютного нуля температур.
Состояние паралича, в которое впадают разные виды животных, хорошо известно и задокументировано. Обычно оно считается защитной реакцией в случае опасности, но никаких доказательств этому до сих пор нет. Особенно загадочным остается поведение обитателей океана, притворяющихся мертвыми. Ученые проверили существующие объяснения этого эффекта и сделали неожиданные выводы.
Выбросы углекислого газа, которые возникнут при сжигании доказанных запасов ископаемого топлива всего 200 компаний, будут настолько велики, что для их компенсации нужны новые леса в десятки миллионов квадратных километров. По крайней мере, так считают авторы новой научной работы. Однако исследование их предшественников ставит эти выводы под серьезное сомнение.
Генетики показали, что произошло с населением при резкой смене культур в Европе в раннем медном веке
Ученые продолжают исследовать генетическую историю народов Европы. Один из важнейших регионов — Среднедунайская, или Паннонская, равнина. Сейчас это территория, главным образом, Венгрии, Румынии. В конце неолита здесь произошли радикальные изменения археологических культур. Что стало причиной? Миграции, экономика, а может быть, климатические катаклизмы? Авторы новой работы дали ответ, изучив кровные связи жителей.
Крупнейшее в мире озеро, Каспийское море, давно теряет свой объем по разным причинам, специалисты указывают на перемены климата как глобального, так и регионального. Российские океанологи недавно обнаружили на севере Каспия новый остров, очередное подтверждение обмеления моря. Naked Science связался с учеными, открывшими участок суши, и выяснил подробности.
Радиотелескопы уловили очень короткий сигнал, и по его характеристикам стало ясно, что он не может быть естественного происхождения. Астрономы пришли к выводу, что источник находился в околоземном пространстве — там, где уже более полувека летает «мертвый» аппарат NASA.
Вид антилоп, с ледникового периода привыкший к массовым миграциям, пытается вернуться в свой исторический ареал, когда-то достигавший Днепра. Однако их нетипичные для травоядных привычки вызывают сильнейшее отторжение у сельских жителей, предлагающих массово уничтожать их с воздуха. С экологической точки зрения возвращение этих животных весьма желательно, но как примирить их с фермерами — неясно.
В ЮФУ придумали новый остроумный способ тестировать ИИ на способность работать в реальных ситуациях использования русского языка. Исследователи искусственного интеллекта из МИИ ИМ ЮФУ предлагают использовать интеллектуальные языковые игры, как пример — заставлять ИИ отвечать на вопросы из архива телевикторины «Что? Где? Когда?» и «Своей игры». Инициативу прокомментировал опытный игрок.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии