Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Мутация увеличила суточный цикл «сов»
Группа ученых из США и Турции обнаружила, что синдром отсроченного наступления фазы сна может быть связан с мутацией гена Cry1, которая увеличивает общую продолжительность цикла сна-бодрствования.
Синдром отсроченной фазы сна (delayed sleep phase disorder, DPSD) проявляется в стойкой задержке момента засыпания относительно социальной нормы. По статистике, DPSD диагностируется у 0,5–10 процентов человек, но, несмотря на распространенность, его патофизиология остается неясной. Между тем хорошо известно, что циркадные ритмы опосредуются генетически и вариации «часовых» факторов транскрипции, например домена PAS (Per-Arnt-Sim), у животных можно получить путем спонтанной или направленной мутации. Однако у человека подобные вариации встречались только при синдроме опережения фазы сна (FASPD): из-за мутации гена Per2 естественный сон таких пациентов наступает раньше нормы, например в 18–19 часов, и длится до 3–4 часов ночи.
Чтобы выяснить, какие вариации связаны с DPSD, сотрудники Рокфеллеровского университета и других учреждений обследовали 46-летнюю американку (субъект TAU11) с этим синдромом. Лабораторные оценки сумеречной секреции мелатонина (DLMO), колебаний температуры тела и анализ двигательной активности подтвердили, что цикл сна-бодрствования испытуемой «сдвинут» на более поздний период, составляя 24,5–24,8 часа. В течение двух суток рост мелатонина наблюдался у женщины примерно в 2:30 против 20–22 часов у контрольного участника, цикл сна-бодрствования которого не превышал 24,2 часа. Затем авторы секвенировали гены добровольцев, связанные с циркадными ритмами, дополнительно сравнив образцы испытуемой и четырех родственников.
В ходе работы ученые сосредоточились на генах семейств Per и Cry. Они кодируют криптохромы, которые, перемещаясь в ядро клетки, подавляют факторы транскрипции Clock/Bmal1. В отсутствие последних экспрессия криптохромов прекращается, и комплекс Clock/Bmal1 вновь активируется, замыкая 24-часовой цикл. Секвенирование показало, что ген Cry1 женщины содержит специфическую мутацию, в частности трансверсию (замену) аденина на цитозин в одном из аллелей. В результате замены нуклеотида подавление транскрипционного комплекса продлевается, увеличивая суточный цикл. Сопоставление образцов между родственниками также обнаружило, что единственной вариацией, связанной с циркадными ритмами, у членов семьи с DPSD была упомянутая мутация.
Кроме того, команда изучила цикл сна-бодрствования шести семей из Турции, 39 членов которых являлись носителями вариации. Это позволило определить, что, помимо засыпания на полчаса позже нормы и более (из-за чрезмерной активности криптохрома CRY1), дефект повышает риск фрагментированности сна и может наследоваться от одного или обоих родителей. В свою очередь, поиск по базам данных генетических вариантов показал, что среди европейцев мутация Cry1 встречается в 0,1–0,6 процентах случаев, или у каждого 75-го человека. Однако самостоятельно она не объясняет феномен «сов». Так, к людям, активность которых повышается в вечернее время суток, отнесла себя и соавтор работы Алина Патке (Alina Patke), хотя ее геном не содержит мутации этого гена.
Статья опубликована в журнале Cell.
Ранее стало известно, как биохимическая активность сигнальных молекул переводится на «язык» электрических импульсов клеток гипоталамуса — основного анатомического субстрата циркадных ритмов. В качестве «переводчика» выступил фермент, изменяющий активность нейронов в соответствии с 24-часовым циклом.
Telegram 
Дзен 
VK Квантовую механику активно применяют не только в науке, но и при некоторых расчетах, связанных с работой электроники. Несмотря на заметные практические результаты, эта отрасль науки не имеет единых взглядов на то, как на самом деле устроена та самая физическая реальность, которую квантовая механика призвана описывать.
В древней истории скифы занимали значительное место. Их внешность и обычаи подробно описал Геродот. Скифские курганы распространены по всей Евразийской степи — от Внутренней Монголии до севера Причерноморья. Одна из характерных черт материальной культуры — знаменитый звериный стиль. Археология не дала убедительных ответов на вопросы о происхождении скифов, а также о том, кто их прямые потомки. Ученые возлагают надежды на палеогенетику.
Люди часто говорят, что хотели бы построить длительные отношения прежде всего с добрым, внимательным и надежным человеком, однако большое внимание уделяют внешнему виду потенциального партнера. Исследователи из США обнаружили психологический фактор, объясняющий это противоречие и влияющий на значимость физической привлекательности при выборе «второй половинки» в каждом отдельном случае.
Прибывшая из межзвездного пространства предполагаемая комета 3I/ATLAS движется по траектории, максимально удобной для гравитационных маневров управляемого корабля, при этом возможность ее отслеживания с Земли практически минимальна. По мнению некоторых ученых, такое «поведение» объекта наводит на определенные мысли.
В эксперименте ученые проследили за физиологическими реакциями при просмотре видео с музыкальным сопровождением, созданным нейросетями либо людьми. Результаты показали, что по эмоциональному воздействию ИИ-композиции могут сравниться с человеческими.
Физики впервые смогли напрямую наблюдать спиновые волны, или магноны, внутри материала с нанометровым разрешением. Это достижение открывает путь к созданию нового поколения электроники, более быстрой и энергоэффективной.
Прибывшая из межзвездного пространства предполагаемая комета 3I/ATLAS движется по траектории, максимально удобной для гравитационных маневров управляемого корабля, при этом возможность ее отслеживания с Земли практически минимальна. По мнению некоторых ученых, такое «поведение» объекта наводит на определенные мысли.
Результаты эксперимента в США в будущем могут позволить добиться разрешения на использование отработанной конопли в качестве кормовой добавки в животноводстве.
Команда исследователей из Сколтеха, МФТИ, Института искусственного интеллекта AIRI и других научных центров разработала метод, позволяющий не просто отличать тексты, написанные человеком, от сгенерированных нейросетью, но и понимать, по каким именно признакам классификатор принимает решение о том, является ли текст генерацией или нет. Анализируя внутренние состояния глубоких слоев языковой модели, ученые смогли выделить и интерпретировать численные признаки, отвечающие за стилистику, сложность и «степень уверенности» текста.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии