• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
20.09.2023, 13:36
Юлия Трепалина
2,2 тыс

Ученые подошли к разгадке механизма пигментного ретинита

❋ 5.5

Пигментный ретинит — наследственное заболевание, при котором сильно ухудшается зрение и часто наступает слепота. Испанские исследователи приблизились к тому, чтобы раскрыть ключевые механизмы этой генетической патологии глаз, что позволит в будущем разработать лечение.

Пигментный ретинит — наиболее распространенная форма наследственной дистрофии сетчатки / © Pxfuel / Автор: Александр Литвинов

Сетчатка — внутренняя оболочка глаза — особенно уязвима к генетическим и экологическим изменениям, которые вызывают окислительный стресс и повреждают клетки фоторецепторов и нейронов сетчатки, в итоге приводя к их гибели. Ученым известно примерно 90 генов, связанных с пигментным ретинитом, один из которых — CERKL (CERamide Kinase-Like). Мутации в этом гене вызывают пигментный ретинит и палочко-колбочковую дистрофию. Оба заболевания характеризуются дегенерацией фоторецепторов и прогрессирующей потерей зрения. Ген CERKL отвечает за устойчивость к окислительному стрессу. Его сверхэкспрессия защищает клетки от гибели из-за окислительного стресса. Также CERKL участвует в формировании стрессовых гранул и регулирует динамику митохондрий в сетчатке.

Сетчатка постоянно подвергается световому, а значит, и окислительному стрессу. Чтобы с ним справиться, ее клетки должны активировать антиоксидантные механизмы. Подробнее разобраться, как в этом задействован ген CERKL, взялась группа ученых под руководством профессора Джеммы Марфани (Gemma Marfany) из Института биомедицины Барселонского университета. Их работу опубликовал журнал Redox Biology.

Для исследования ученые использовали взрослых трансгенных мышей-альбиносов, у которых ген CERKL удалили с помощью метода генной инженерии CRISPR-Сas9. Опыты на них с применением электрофизиологических методов впервые показали, что при отсутствии гена CERKL клетки сетчатки непрерывно испытывают стресс и прогрессивно дегенерируют, как это происходит у людей с пигментным ретинитом.

При отсутствии гена CERKL клетки сетчатки трансгенных мышей непрерывно испытывали стресс и дегенерировали / © Gemma Marfany et al.

Во время экспериментов мышей обезболивали смесью кетамина и ксилазина, а затем на один глаз, предварительно закапанный циклопентолатом для расширения зрачка, в течение часа воздействовали белым светом яркостью 3000 люкс. Второй глаз при этом закрывали, чтобы использовать в качестве контрольной точки. По завершении процедуры мышей немедленно умерщвляли, а в полученной сетчатке ученые исследовали раннюю реакцию на световой стресс. В другой серии опытов, в которой изучали позднюю реакцию на стресс, световому воздействию подвергали сразу оба глаза, а умерщвление грызунов для получения тканей сетчатки происходило спустя две недели.

«При дополнительном окислительном повреждении — как в случае с продолжительной световой стимуляцией — клетки уже не в состоянии реагировать, поскольку не могут активировать механизмы антиоксидантного ответа. По этой причине сетчатка постоянно воспалена. Как следствие, в клетках сетчатки активируются механизмы клеточной гибели — некроптоз и ферроптоз», — рассказала Джемма Марфани.

Она добавила, что хотя эксперименты проводили на мышах, выявленные в сетчатке изменения позволяют объяснить, как и почему фоторецепторные клетки погибают у пациентов с пигментным ретинитом, вызывая слепоту.

Ученые назвали свои результаты важными, поскольку они дополняют имеющиеся генетические исследования и открывают путь к разработке новых подходов в терапии наследственных заболеваний глаз. Пигментный ретинит — наиболее распространенная форма наследственной дистрофии сетчатки. В целом болезни этой группы в мире встречаются у одного человека из трех тысяч.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Автор занимается освещением тем в области психологии и гуманитарных наук. Пишет о поведении человека, социальных процессах, языке, культуре и мышлении.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
30 октября, 16:53
ФизТех

Ученые из МФТИ разработали и предложили новую систему единиц для электродинамики, способную примирить два главенствующих, но исторически несовместимых подхода. Эта компромиссная система, названная авторами физико-технической (ФТ), сохраняет практическое удобство Международной системы единиц (СИ), используемой инженерами по всему миру, и в то же время отражает теоретическую стройность и симметрию гауссовой системы (СГС), предпочитаемой физиками-теоретиками.

1 ноября, 08:50
Любовь С.

Обитающий в полярных районах Северного полушария гренландский кит (Balaena mysticetus) живет более двух столетий и почти не болеет раком. Секрет его долголетия оказался скрыт в клетках соединительной ткани, ответственной за заживление ран: при пониженной температуре в них активируется особый белок, усиливающий восстановление поврежденной ДНК.

30 октября, 13:01
Unitsky String Technologies Inc.

В комплексах uST, где беспилотный транспорт фактически движется по натянутым струнам, возникают вынужденные и собственные колебания. При совпадении частот этих колебаний возможен резкий рост амплитуды. Это, в свою очередь, вызывает резонанс, который способен привести к ухудшению комфорта пассажиров и даже к повреждению самой путевой структуры. Чтобы решить эту потенциальную проблему, инженеры компании UST Inc. провели ряд исследований.

27 октября, 11:59
Юлия Трепалина

В последнее время отказ от глютена, или клейковины — белков, содержащихся в пшенице, ржи и ячмене, — превратился в модный тренд. В соцсетях и СМИ некоторые популярные блогеры и знаменитости преподносят безглютеновые диеты как секрет хороших самочувствия и внешности. Тем не менее обзор десятков научных работ показал, что у большинства людей, считающих себя чувствительными к глютену, причина негативной реакции часто кроется не в самой клейковине.

26 октября, 11:34
Evgenia Vavilova

Физики нашли способ использовать собственные электроны радия для считывания информации о ядре атома. Соединение радиоактивного элемента с фтором позволило электронам ненадолго проникать в ядро.

27 октября, 14:24
РТУ МИРЭА

В современном мире, где гигиена стала неотъемлемой частью нашей повседневности, антисептики прочно вошли в жизнь миллионов людей. Эти удобные средства обещают мгновенную защиту от бактерий и вирусов, но так ли они безопасны, как кажется на первый взгляд? Оказывается, постоянное использование антисептиков вместо традиционного мытья рук может нести скрытые угрозы для здоровья. Чтобы разобраться в этом вопросе, мы обратились к эксперту — доценту кафедры неорганической химии имени А.Н. Реформатского РТУ МИРЭА Андрею Дорохову, который подробно объяснил, почему антисептики не должны становиться полноценной заменой воде и мылу.

25 октября, 10:40
Любовь С.

Проанализировав данные наблюдений, полученных с помощью наземных обсерваторий за последние два десятилетия, астрономы обнаружили потенциально обитаемый мир — суперземлю Gliese 251 c (GJ 251 с). Планета обращается вокруг красного карлика на расстоянии около 18 световых лет от Земли и считается одним из самых перспективных кандидатов для поисков жизни.

13 октября, 11:10
Илья Гриднев

Согласно новой гипотезе, сознание возникает не только из-за активности нейронов, но и благодаря физическим процессам — электромагнитным полям от движения жидкости в мозге. Эта модель, как и ее предшественники, пока носит теоретический характер, но предлагает нестандартный взгляд на проблему синхронизации работы разных отделов мозга.

24 октября, 14:02
РТУ МИРЭА

В современном доме, насыщенном разнообразной техникой, удлинители стали незаменимым атрибутом, позволяющим обеспечить электропитанием все необходимые устройства. Однако мало кто задумывается, что привычное использование этого аксессуара может нести серьезную угрозу безопасности. По статистике, значительная часть бытовых пожаров происходит из-за неправильной эксплуатации электропроводки и вспомогательных устройств. Какие приборы категорически нельзя подключать через удлинители и почему это может привести к трагическим последствиям, рассказывает профессор кафедры наноэлектроники РТУ МИРЭА, доктор физико-математических наук Алексей Юрасов.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно