Внезапную смерть молодых людей связали с мутацией гена CDH2

Исследователи пришли к выводу, что внезапная смерть молодых и внешне совершенно здоровых людей связана с мутацией гена CDH2. Последняя ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка – одной из четырех камер человеческого сердца.

7 654
Выбор редакции

Причина внезапной смерти молодых людей (среди них были и спортсмены), возраст которых едва превышает 30 лет, вызывала у ученых множество вопросов долгие десятилетия. И сейчас канадские, итальянские и южноафриканские исследователи смогли подобрать ключ к пониманию этой проблемы. Специалисты выяснили, что главную роль в этом играет мутация гена CDH2. Результаты исследования были изложены в Circulation: Cardiovascular Genetics, а кратко с выводами нас знакомит EurekAlert!.

 

Мутация в обозначенном гене ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка (АДПЖ) – одной из четырех камер человеческого сердца. Речь идет о наследственном заболевании миокарда, которое характеризуется прогрессирующим замещением мышечной ткани сердца правого желудочка жировой и соединительной тканями. В результате появляется нарушение нормального сердечного ритма, при котором у молодых людей повышается риск внезапной смерти.

 

АДПЖ чаще всего встречается у молодых мужчин, хотя заболевание может поражать оба пола и в любом возрасте. Соотношение мужчин и женщин составляет при этом 2,7 к 1 соответственно. В среднем болезнь диагностируют в 33 года.

 

Выводы были сделаны на основе анализа последовательностей кодирующей ДНК у двух членов одной семьи, страдающих АДПЖ. Всего ученые проанализировали больше 13 тыс. генов, которые присутствовали в одном и том же варианте у обоих пациентов. Отметим, что ген CDH2 принимает участие в образовании контактов между клетками сердечной мускулатуры.

 

Новое открытие в перспективе может позволить спасти множество молодых жизней. Впрочем, многие механизмы АДПЖ ученым только предстоит понять. 

Наука

Naked Science Facebook VK Twitter
7 654
Комментарии
Аватар пользователя Константин Круглов
2 ч
Вот только фотки Гивчиком (©Givchik11435)зачем то...
Аватар пользователя Алексей Ковалев
3 ч
А что будет , если насрать плешивому на голову и...
Аватар пользователя Виктор Зубков
7 ч
Простое и понятное объяснение принципа работы...
Комментарии

Быстрый вход

или зарегистрируйтесь, чтобы отправлять комментарии
Вы сообщаете об ошибке в следующем тексте:
Нажмите Отправить ошибку