10.03.2017, 14:07
3 минуты
Руслан Зораб
2

Внезапную смерть молодых людей связали с мутацией гена CDH2

Исследователи пришли к выводу, что внезапная смерть молодых и внешне совершенно здоровых людей связана с мутацией гена CDH2, что ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка – одной из четырех камер человеческого сердца.

1477406580_1399783451_shutterstock_86

Причина внезапной смерти молодых людей (среди них были и спортсмены), возраст которых едва превышает 30 лет, вызывала у ученых множество вопросов долгие десятилетия. И сейчас канадские, итальянские и южноафриканские исследователи смогли подобрать ключ к пониманию этой проблемы. Специалисты выяснили, что главную роль в этом играет мутация гена CDH2. Результаты исследования были изложены в Circulation: Cardiovascular Genetics, а кратко с выводами нас знакомит EurekAlert!.

 

Мутация в обозначенном гене ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка (АДПЖ) – одной из четырех камер человеческого сердца. Речь идет о наследственном заболевании миокарда, которое характеризуется прогрессирующим замещением мышечной ткани сердца правого желудочка жировой и соединительной тканями. В результате появляется нарушение нормального сердечного ритма, при котором у молодых людей повышается риск внезапной смерти.

 

АДПЖ чаще всего встречается у молодых мужчин, хотя заболевание может поражать оба пола и в любом возрасте. Соотношение мужчин и женщин составляет при этом 2,7 к 1 соответственно. В среднем болезнь диагностируют в 33 года.

 

Выводы были сделаны на основе анализа последовательностей кодирующей ДНК у двух членов одной семьи, страдающих АДПЖ. Всего ученые проанализировали больше 13 тыс. генов, которые присутствовали в одном и том же варианте у обоих пациентов. Отметим, что ген CDH2 принимает участие в образовании контактов между клетками сердечной мускулатуры.

 

Новое открытие в перспективе может позволить спасти множество молодых жизней. Впрочем, многие механизмы АДПЖ ученым только предстоит понять. 

Сегодня, 09:04
4 минуты
Сергей Васильев

Грузинский ученый предположил существование крошечных, способных к самокопированию зондов, с помощью которых высокоразвитая цивилизация могла бы исследовать и осваивать Галактику.

Сегодня, 12:55
9 минут
ФизТех

Международная команда ученых оценила сколько людей в мире болеют и умирают от рака, каково число лет жизни прожитых больными с онкологией или потерянных вследствие преждевременной смерти, какие из видов рака наиболее распространены, а какие уносят наибольшее число жизней, и насколько рак сопоставим с другими болезнями.

12 октября
5 минут
Илья Ведмеденко

Исследователи полагают, что темп передвижения и интеллектуальные способности тесно связаны.

Сегодня, 09:04
4 минуты
Сергей Васильев

Грузинский ученый предположил существование крошечных, способных к самокопированию зондов, с помощью которых высокоразвитая цивилизация могла бы исследовать и осваивать Галактику.

11 октября
2 минуты
Max Koval

Способные дышать воздухом рыбы-змееголовы распространяются по США, и власти выпустили официальный призыв убивать их при каждой встрече.

10 октября
2 минуты
Илья Ведмеденко

Исследователи проанализировали аспекты, влияющие на выбор партнера, на примере бедных и богатых стран.

Сегодня, 09:04
4 минуты
Сергей Васильев

Грузинский ученый предположил существование крошечных, способных к самокопированию зондов, с помощью которых высокоразвитая цивилизация могла бы исследовать и осваивать Галактику.

11 октября
2 минуты
Max Koval

Способные дышать воздухом рыбы-змееголовы распространяются по США, и власти выпустили официальный призыв убивать их при каждой встрече.

10 октября
2 минуты
Илья Ведмеденко

Исследователи проанализировали аспекты, влияющие на выбор партнера, на примере бедных и богатых стран.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.