• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
10.03.2017, 14:07
Редакция Naked Science
379

Внезапную смерть молодых людей связали с мутацией гена CDH2

Исследователи пришли к выводу, что внезапная смерть молодых и внешне совершенно здоровых людей связана с мутацией гена CDH2, что ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка – одной из четырех камер человеческого сердца.

1477406580_1399783451_shutterstock_86
©Wikipedia / Автор: Михаил Григорьев

Причина внезапной смерти молодых людей (среди них были и спортсмены), возраст которых едва превышает 30 лет, вызывала у ученых множество вопросов долгие десятилетия. И сейчас канадские, итальянские и южноафриканские исследователи смогли подобрать ключ к пониманию этой проблемы. Специалисты выяснили, что главную роль в этом играет мутация гена CDH2. Результаты исследования были изложены в Circulation: Cardiovascular Genetics, а кратко с выводами нас знакомит EurekAlert!.

 

Мутация в обозначенном гене ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка (АДПЖ) – одной из четырех камер человеческого сердца. Речь идет о наследственном заболевании миокарда, которое характеризуется прогрессирующим замещением мышечной ткани сердца правого желудочка жировой и соединительной тканями. В результате появляется нарушение нормального сердечного ритма, при котором у молодых людей повышается риск внезапной смерти.

 

АДПЖ чаще всего встречается у молодых мужчин, хотя заболевание может поражать оба пола и в любом возрасте. Соотношение мужчин и женщин составляет при этом 2,7 к 1 соответственно. В среднем болезнь диагностируют в 33 года.

 

Выводы были сделаны на основе анализа последовательностей кодирующей ДНК у двух членов одной семьи, страдающих АДПЖ. Всего ученые проанализировали больше 13 тыс. генов, которые присутствовали в одном и том же варианте у обоих пациентов. Отметим, что ген CDH2 принимает участие в образовании контактов между клетками сердечной мускулатуры.

 

Новое открытие в перспективе может позволить спасти множество молодых жизней. Впрочем, многие механизмы АДПЖ ученым только предстоит понять. 

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
2 сентября, 07:50
Марк Чернов

Инженеры компании HONOR выпустили смартфон с кремний-углеродной батареей на 7000 миллиампер-часов, сохранив толщину устройства в пределах 7,8 миллиметра. Разработка доказала, что переход на кремниевые аноды окончательно решил проблему громоздких аккумуляторов высокой емкости.

2 сентября, 11:31
СПбГУ

Группа российских исследователей, в которую вошли океанологи Санкт-Петербургского университета, выявила существование ранее неизвестных механизмов распространения «волн Россби». В ходе работы им удалось зафиксировать точки, где перенос энергии прекращается, а траектории движения воды претерпевают изменения. Дополнительно ученые обнаружили асимметрию в динамике волновых процессов, зарождающихся у западных и восточных прибрежных течений.

2 сентября, 06:17
Мария Азарова

Растительные продукты из бобовых позволяют получать белок и другие питательные вещества без сложной переработки сырья, но их распространению мешают в том числе привычки потребителей и требования к текстуре. Исследователи из Щвейцарии нашли способ изменить структуру цельных бобовых так, чтобы она стала более мясистой, плотной и устойчивой к пережевыванию.

28 августа, 15:43
Татьяна Зайцева

Сопротивление жителей Европы самой идее употребления насекомых в пищу может иметь эволюционные корни, уходящие вглубь тысячелетий, пришли к выводу авторы нового исследования. Оказалось, предки современных европейцев ели насекомых лишь эпизодически. Кроме того, из-за генетических мутаций они плохо переваривали их экзоскелеты.

29 августа, 16:51
Александр Березин

Госдолг США достиг 40 триллионов долларов и растет все быстрее и быстрее. На Западе переполох: при таких размерах его не выплатить. Следовательно, полагают многие, надо решить проблему как древние шумеры — долг обнулить и начать занимать заново. Рецепт кажется здравым, но есть нюансы. Причем поучительнее всего они даже не для Штатов, а, как ни странно, именно для России.

26 августа, 17:59
МАИ

Ребенок легче взрослого, быстрее осваивается в новой обстановке и обладает пластичной нервной системой — значит, невесомость он перенесет проще. Это рассуждение звучит убедительно ровно до тех пор, пока ребенка считают уменьшенной копией взрослого. На самом деле его скелет еще набирает прочность, мышцы учатся работать вместе с нервной системой, вестибулярный аппарат настраивает ощущение положения тела, а органы и ткани проходят этапы, которые нельзя повторить после завершения роста. Если в этот период убрать постоянную нагрузку земного притяжения, организм будет не только приспосабливаться к новой среде: он станет формироваться внутри нее. Каким получится результат, медицина сегодня не знает: длительных орбитальных исследований с участием несовершеннолетних не проводилось.

9 августа, 19:34
Марк Чернов

Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.

28 августа, 15:43
Татьяна Зайцева

Сопротивление жителей Европы самой идее употребления насекомых в пищу может иметь эволюционные корни, уходящие вглубь тысячелетий, пришли к выводу авторы нового исследования. Оказалось, предки современных европейцев ели насекомых лишь эпизодически. Кроме того, из-за генетических мутаций они плохо переваривали их экзоскелеты.

19 августа, 18:31
Александр Березин

После сокращения длины очередей и роста доступности бензина в первую неделю августа ситуация снова ухудшилась. Если с 20 июня по начало августа кризис носил в основном психологический характер, то сейчас ситуация принципиально иная: августовские атаки на НПЗ показали, что меры по усилению их противовоздушной обороны не были достаточно полными. Значит, прогноз автора Naked Science от 19 июля о том, что острая фаза кризиса закончится до конца лета, был частично неверным.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий