Внезапную смерть молодых людей связали с мутацией гена CDH2 — Naked Science
3 минуты
Редакция

Внезапную смерть молодых людей связали с мутацией гена CDH2

Исследователи пришли к выводу, что внезапная смерть молодых и внешне совершенно здоровых людей связана с мутацией гена CDH2, что ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка – одной из четырех камер человеческого сердца.

1477406580_1399783451_shutterstock_86
©Wikipedia

Причина внезапной смерти молодых людей (среди них были и спортсмены), возраст которых едва превышает 30 лет, вызывала у ученых множество вопросов долгие десятилетия. И сейчас канадские, итальянские и южноафриканские исследователи смогли подобрать ключ к пониманию этой проблемы. Специалисты выяснили, что главную роль в этом играет мутация гена CDH2. Результаты исследования были изложены в Circulation: Cardiovascular Genetics, а кратко с выводами нас знакомит EurekAlert!.

 

Мутация в обозначенном гене ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка (АДПЖ) – одной из четырех камер человеческого сердца. Речь идет о наследственном заболевании миокарда, которое характеризуется прогрессирующим замещением мышечной ткани сердца правого желудочка жировой и соединительной тканями. В результате появляется нарушение нормального сердечного ритма, при котором у молодых людей повышается риск внезапной смерти.

 

АДПЖ чаще всего встречается у молодых мужчин, хотя заболевание может поражать оба пола и в любом возрасте. Соотношение мужчин и женщин составляет при этом 2,7 к 1 соответственно. В среднем болезнь диагностируют в 33 года.

 

Выводы были сделаны на основе анализа последовательностей кодирующей ДНК у двух членов одной семьи, страдающих АДПЖ. Всего ученые проанализировали больше 13 тыс. генов, которые присутствовали в одном и том же варианте у обоих пациентов. Отметим, что ген CDH2 принимает участие в образовании контактов между клетками сердечной мускулатуры.

 

Новое открытие в перспективе может позволить спасти множество молодых жизней. Впрочем, многие механизмы АДПЖ ученым только предстоит понять. 

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 09:47
4 минуты
Сергей Васильев

Потеряв в схватке с крупным хищником почти всю заднюю часть тела и глаз, трилобиту удалось выжить и даже частично восстановиться.

Вчера, 14:11
5 минут
Илья Ведмеденко

По информации СМИ, модуль «Наука» столкнулся с техническими проблемами. Они могут существенно осложнить стыковку с Международной космической станцией.

Вчера, 10:50
5 минут
Сергей Васильев

Уникальный пример межвидовой конкуренции человекообразных, окончившейся гибелью более крупного животного, наблюдали в национальном парке на западе Африки.

Позавчера, 10:05
22 минуты
Александр Березин

Существующие континенты движутся к слиянию в один — это лишь вопрос времени, считают большинство исследователей. Группа ученых решила выяснить, что будет с обитаемостью Земли после того, как это слияние завершится. Как оказалось, температура на планете существенно вырастет при любом исходе. Но в случае формирования одного из двух возможных суперконтинентов на суше станет намного холоднее. Если возникнет второй суперконтинент, доля обитаемой твердой поверхности, напротив, возрастет. Почему так получается и что из этого следует?

Позавчера, 10:45
4 минуты
Сергей Васильев

До сих пор было неизвестно, могут ли плоды передавать сигналы материнскому растению, но опыты, поставленные на томатах, показали, что это действительно происходит.

18 июля
5 минут
Илья Ведмеденко

Представлены первые фотографии перспективного российского боевого самолета, премьера которого состоится на грядущем авиасалоне МАКС. Ранее мы уже могли видеть новую машину, однако ее скрывал защитный чехол.

13 июля
5 минут
Ольга Иванова

Международная команда ученых идентифицировала ДНК из почвы в грузинской пещере. Благодаря этому исследователям удалось восстановить геном человека возрастом 25 тысяч лет, не имея никаких скелетных останков.

8 июля
7 минут
Василий Парфенов

Подросток из бельгийского города Остенде стал вторым самым юным обладателем высшего образования в обозримой истории. Он с отличием окончил курс физики в Антверпенском университете и теперь собирается защитить магистерскую степень, а затем и докторскую диссертацию в этой области. Цель у него простая и понятная: увеличение продолжительности жизни человека вплоть до полного бессмертия за счет замены частей тела и органов механическими или искусственными.

11 июля
28 минут
Александр Березин

Еще год назад почти все были уверены, что эпидемия быстро закончится. Ведь научные исследования говорили: иммунитет переболевших очень сильный, а повторные заболевания крайне редки. Российские власти все еще верят в это: глава Роспотребнадзора Анна Попова утверждает, будто повторно болеет только 1%. От этого в России до сих пор ждут достижения «группового иммунитета» осенью — и, разумеется, снятия ковидных ограничений. К сожалению, это пустые надежды. Данные из других стран вообще не показывают реальной возможности достичь группового иммунитета за счет переболевших. Разбираемся в деталях.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: