Внезапную смерть молодых людей связали с мутацией гена CDH2 — Naked Science
3 минуты
Редакция

Внезапную смерть молодых людей связали с мутацией гена CDH2

Исследователи пришли к выводу, что внезапная смерть молодых и внешне совершенно здоровых людей связана с мутацией гена CDH2, что ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка – одной из четырех камер человеческого сердца.

1477406580_1399783451_shutterstock_86
©Wikipedia

Причина внезапной смерти молодых людей (среди них были и спортсмены), возраст которых едва превышает 30 лет, вызывала у ученых множество вопросов долгие десятилетия. И сейчас канадские, итальянские и южноафриканские исследователи смогли подобрать ключ к пониманию этой проблемы. Специалисты выяснили, что главную роль в этом играет мутация гена CDH2. Результаты исследования были изложены в Circulation: Cardiovascular Genetics, а кратко с выводами нас знакомит EurekAlert!.

 

Мутация в обозначенном гене ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка (АДПЖ) – одной из четырех камер человеческого сердца. Речь идет о наследственном заболевании миокарда, которое характеризуется прогрессирующим замещением мышечной ткани сердца правого желудочка жировой и соединительной тканями. В результате появляется нарушение нормального сердечного ритма, при котором у молодых людей повышается риск внезапной смерти.

 

АДПЖ чаще всего встречается у молодых мужчин, хотя заболевание может поражать оба пола и в любом возрасте. Соотношение мужчин и женщин составляет при этом 2,7 к 1 соответственно. В среднем болезнь диагностируют в 33 года.

 

Выводы были сделаны на основе анализа последовательностей кодирующей ДНК у двух членов одной семьи, страдающих АДПЖ. Всего ученые проанализировали больше 13 тыс. генов, которые присутствовали в одном и том же варианте у обоих пациентов. Отметим, что ген CDH2 принимает участие в образовании контактов между клетками сердечной мускулатуры.

 

Новое открытие в перспективе может позволить спасти множество молодых жизней. Впрочем, многие механизмы АДПЖ ученым только предстоит понять. 

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
9 апреля
51 минута
Александр Березин

9 апреля 1940 года Германия внезапно напала на Данию и Норвегию — выполнив тем самым планы британского командования, пытавшегося спровоцировать Берлин на такое нападение. Но дальше все пошло не по плану: Германия победила, союзники проиграли. Тем не менее в этой битве выиграли не только немцы. Парадоксальным образом она помешала и англо-французским планам нападения на СССР в 1940 году, что радикально изменило ход и исход всей мировой войны. Попробуем разобраться в деталях.

Вчера, 06:49
7 минут
Александр Речкин

12 апреля исполняется 60 лет со дня первого полета человека в космос. В 1961 году советский космонавт Юрий Гагарин на космическом корабле стартовал с космодрома Байконур и впервые в мире совершил орбитальный облет Земли. Полет в околоземном космическом пространстве продлился один час и 48 минут, после чего Гагарин успешно приземлился.

Позавчера, 16:09
4 минуты
Илья Ведмеденко

Вчера состоялось торжественное событие: Южная Корея представила свой самый амбициозный военный проект — истребитель условно «нового» поколения. На опубликованных фото можно рассмотреть машину во всей красе.

Вчера, 06:49
7 минут
Александр Речкин

12 апреля исполняется 60 лет со дня первого полета человека в космос. В 1961 году советский космонавт Юрий Гагарин на космическом корабле стартовал с космодрома Байконур и впервые в мире совершил орбитальный облет Земли. Полет в околоземном космическом пространстве продлился один час и 48 минут, после чего Гагарин успешно приземлился.

8 апреля
13 минут
Мария Азарова

Когда знаменитый епископ Лунда Педер Винструп умер, его похоронили в семейном склепе в Лундском соборе вместе с женой. После реставрации собора в XIX веке гробы перенесли в общее хранилище, а в 2012 году ученые решили исследовать мумифицированные останки. Неожиданно в ногах Винструпа обнаружили небольшой кулек — завернутое в ткань тело недоношенного ребенка. Это открытие вызвало резонный вопрос: как эмбрион попал в гроб к епископу и имели ли они родственную связь?

9 апреля
51 минута
Александр Березин

9 апреля 1940 года Германия внезапно напала на Данию и Норвегию — выполнив тем самым планы британского командования, пытавшегося спровоцировать Берлин на такое нападение. Но дальше все пошло не по плану: Германия победила, союзники проиграли. Тем не менее в этой битве выиграли не только немцы. Парадоксальным образом она помешала и англо-французским планам нападения на СССР в 1940 году, что радикально изменило ход и исход всей мировой войны. Попробуем разобраться в деталях.

17 марта
12 минут
Василий Парфенов

Продолжавшееся более пяти лет уголовное дело подошло к завершению: серийного сетевого сексуального маньяка осудили на 75 лет тюремного заключения. Чтобы поймать человека, растлившего 375 несовершеннолетних девушек, потребовалось пойти на беспрецедентные и этически спорные меры: создать вредоносное ПО и подсунуть злоумышленнику видеоловушку со встроенным вирусом.

25 марта
36 минут
Александр Березин

Улыбающийся мультимиллиардер планирует понять, насколько эффективно мел в стратосфере защищает планету от солнечного света, и если результат хорош, распылить его там в гигантских количествах. Потенциально это результативная задумка: ученые давно показали, что так можно добиться полного покрытия Земли устойчивыми льдами — вплоть до экватора. Увы, идея Гейтса — плагиат, причем не лучший. Советский исследователь предложил похожее полвека назад с более эффективной серой. Интереснее другое: подобные мероприятия один раз едва не уничтожили человечество. Разбираемся в деталях, а также в том, грозит ли нам повторение.

31 марта
51 минута
Александр Березин

Самый зловещий оружейный проект всех времен и народов — термоядерная торпеда, предназначенная для радиационного поражения огромных площадей и создания искусственного цунами. Никогда до этого ни одна страна даже не заявляла о намерении сделать нечто настолько опасное для живых существ. Поэтому российский проект «Посейдон», обещающий именно это, вызывает бурю эмоций. Однако тщательный технический анализ показывает: в реальности он будет совсем не таким, как об этом пишут в СМИ. Даже если он предназначен для радиационного поражения обширных площадей, оно не будет долгим. А уже через год «омытые» им районы будут абсолютно безопасны. Тем не менее новая система действительно изменит стратегический баланс на планете — но не так, как все думают. Попробуем разобраться в ситуации подробнее.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: