Впервые в ДНК человеческого эмбриона заменили ген, отвечающий за болезнь
Исследователи из США и Южной Кореи впервые в мире удалили из ДНК человеческого эмбриона ген с мутацией, отвечающей за развитие заболевания, и заменили его на исходный.
Используя инструмент редактирования генома CRISPR/Cas9, исследователи смогли вырезать ген с мутацией, вызывающей гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП). Это болезнь сердца, при которой утолщается стенка левого, а в ряде случаев и правого желудочка. Она может стать причиной внезапной смерти. Именно от ГКМП умер знаменитый венгерский футболист Миклош Фехер: он скончался прямо на футбольном поле в 2004 году.
Причиной появления болезни в 40% случаев являются «опечатки» в гене MYBPC3, который кодирует сигнальный сердечный миозинсвязывающий белок, участвующий в регуляции сокращения и расслабления мышц. В случае повреждения даже одной копии гена возможно развитие опасного заболевания.
Во время нового эксперимента исследователи использовали сперматозоиды, в генах MYBPC3 которых отсутствовали четыре пары нуклеотидов, что вызывает гипертрофическую кардиомиопатию. В оплодотворенные этими сперматозоидами здоровые яйцеклетки специалисты ввели комплекс CRISPR/Cas9, вырезающий из мужской ДНК ген, подвергшийся мутации. «Неправильную» версию MYBPC3 удалили из ДНК зародышей, а правильную вставили на его место. Замена прошла удачно в 72% случаев.
Результат превзошел самые смелые ожидания. Ни в одном из этих случаев исследователи не зафиксировали побочных эффектов CRISPR/Cas9 в других регионах ДНК, которые не связаны с MYBPC3. Не зафиксировали ученые и такого явления, как химеризация, при котором часть клеток, полученных делением материнской клетки, содержат отредактированные гены, а другая — их старую «поломанную» версию.
На протяжении всего эксперимента, в течение нескольких дней, исследователи наблюдали нормальное развитие зародышей. Затем эксперимент прекратили исходя из этических соображений.
Полученные результаты, как полагают эксперты, приведут к улучшению репутации CRISPR/Cas9 как инструмента редактирования генома, а также ряда других похожих методик, которые сейчас разрабатываются. Сейчас, впрочем, не ясно, можно ли столь же эффективно применять описанную методику для устранения других опасных мутаций.
Ранее, напомним, исследователи из США пришли к выводу, что использование метода CRISPR/Cas9 приводит к появлению значительно бóльшего числа нецелевых мутаций, чем предполагалось ранее.
Telegram 
Дзен 
VK Исследователи из МИЭМ ВШЭ и ИПКОН РАН разработали новую математическую модель мониторинга, которая позволяет фиксировать источник опасных подземных вибраций в реальном времени. Технология поможет снизить риск повреждения зданий, дорог и другой инфраструктуры рядом с карьерами и шахтами.
На севере Австралии живет паук с весьма необычными охотничьими повадками. Он возводит «конструкцию», которая работает как древнее метательное оружие. Добыча взлетает над землей, а потом запутывается в паучьей сети. Такая тактика охоты, по-видимому, применяется лишь по отношению к конкретному виду муравьев.
До недавних пор обмеление Каспия после 1991 года списывали на глобальное потепление. Авторы новой научной работы опровергли эту гипотезу: 63 процента падения уровня приходится на некий неизвестный фактор. Причем попытки выяснить его природу вряд ли можно назвать успешными.
Паразитические организмы иногда не учитывают, что сами могут оказаться целью паразита более высокого уровня. Сосредотачивая все свои силы на инфицировании и размножении, они остаются беззащитными перед агрессивным специализированным нахлебником.
Интригующие испытания высотного ракетного двигателя Raptor Vacuum для корабля Starship, верхней ступени сверхракеты Илона Маска, парадоксальны. Его работа на уровне моря уже сама по себе загадка. Ведь, по классическим представлениям, высотные двигатели на уровне моря корректно не работают. А сопло RaptorVAC на наземном стенде извергает реактивную струю без всяких признаков нарушения работы. Как такое может быть?
В нижних и верхних слоях Урана астрономы впервые зарегистрировали угарный газ и циановодород. Новые данные указали на то, что недра планеты могут быть значительно обогащены кислородом. Это открытие поможет разрешить давнюю загадку о том, сформировался ли Уран иначе, чем его ближайший сосед Нептун, или их образование шло по схожему сценарию.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Вначале Reuters опубликовал статью о взаимоотношениях SpaceX и Пентагона, которую миллиардер --- традиционно для его отношений с этим изданием — назвал фейком. Опровергая ее тезисы, он обнародовал информацию, не представленную ранее публично.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии