Новый метод тестирования позволяет определить генетические отклонения плода в утробе матери по ДНК одиночной клетки
Модифицированная методика совмещает в себе безвредность для будущего ребенка, благодаря тому, что она неинвазивна, и точность, которую такие тесты раньше не могли показать.
В статье, которая опубликована в The Journal of Molecular Diagnostics, описан новый метод неинвазивных пренатальных тестов (НПТ), которые позволяют обнаружить генетические аномалии у плода, не нанося вреда ни беременной, ни ее будущему ребенку. Этот способ позволяет провести оценку генетических данных на основе одиночной клетки.
Скрининг генетических аномалий плода необходим, чтобы исключить возможные тяжелые генетические заболевания будущего ребенка. Методики, по которым проводятся такие скрининги, делятся на неинвазивные (для них просто берется анализ крови у матери) и инвазивные (в этом случае необходим материал, взятый у самого плода). Инвазивные методики точнее, но повышают риск выкидыша, а неинвазивные не угрожают ребенку, но из-за косвенности предоставляемого материала грешат недостаточной информативностью.
Новая методика основана на комбинированном использовании НПТ в сочетании с капельной цифровой ПЦР (сверхточный и хорошо воспроизводимый способ определения ДНК). Благодаря ей ученые смогли провести исследование генетического материала эмбриональных клеток, которые в очень малых количествах циркулируют в периферической крови будущей матери.
Способ тестирования, описанный в статье, позволяет получать информацию о ДНК одиночной клетки без этапов клеточной фиксации, окрашивания клеток и амплификации всего генома. Обычно капельно-цифровая ПЦР нормально работает только для хорошо отмытых клеток либо для меченых флуоресцентными зондами и сортированных по свечению. Ученые модифицировали методику таким образом, что ПЦР давала хорошие результаты даже в грубо очищенных образцах.
Новая методика позволила обнаружить образцы мужской ДНК в крови трех женщин, вынашивавших детей мужского пола. Благодаря высокой чувствительности теста в ПЦР удалось идентифицировать ген SRY, который определяет развитие организма по мужскому типу. Кровь 10 женщин, беременных девочками, во всех случаях дала отрицательный результат на наличие SRY.
«Поскольку НПТ сейчас анализируют небольшие фрагменты ДНК, может быть сложно установить, получен ли фрагмент от матери или от плода, — говорит ведущий автор исследования Кеничиро Хата. — В некоторых случаях результаты НПТ не соответствуют генетической информации о плодах, о которой сообщалось [инвазивными методами]. Это исследование служит доказательством работоспособности неинвазивной пренатальной диагностики с использованием циркулирующих клеток плода без какой-либо строгой очистки клеток».
Ученые намерены проводить дальнейшее усовершенствование своей методики. Модифицированная схема диагностики с применением цифровой капельной ПЦР может стать настоящим прорывом в генетическом анализе.
Telegram 
Дзен 
VK Защитный жилет, протестированный в ходе миссии «Артемида I», реально защитил от космической радиации
Специальный пластиковый жилет смог существенно снизить дозу радиации, полученную манекеном во время тестового полета корабля Orion к Луне. По уровню защиты жилет не уступил специальному противорадиационному убежищу внутри корабля. В будущем такая экипировка позволит защищать астронавтов от солнечных вспышек во время полетов на Луну и Марс, минимально сковывая их работу.
Молодая женщина, возвращения которой из мертвых местное общество, по-видимому, сильно опасалось, имела скандинавские корни и поэтому могла считаться чужестранкой, предположили авторы нового исследования. Ученые также смогли установить много других интересных подробностей о жизни и смерти девушки.
Падающий с небес горящий камень может быть плохим знаком, сообщением от богов, материалом для исследования и объектом поклонения. А вот упавший и остывший метеорит с древних времен был еще и источником «небесного металла» — железа, благодаря которому гораздо позже люди отправятся в космос.
Британские экологи выяснили, что большинство людей не догадываются о вреде солнцезащитных кремов для Мирового океана. Обзор научной литературы и локальный уличный опрос наглядно продемонстрировали разрыв между реальными экологическими угрозами и повседневными привычками покупателей.
Качественное дошкольное образование закладывает прочный фундамент успехов на долгие годы вперёд — вплоть до выпускного класса. Двадцатилетнее исследование показало, что дети, которые в возрасте четырех лет перед поступлением в школу посещали бесплатные государственные подготовительные классы, учатся существенно лучше сверстников, посещавших обычные детские сады с упором на простой присмотр или оставшихся на домашнем воспитании.
Десятимесячный эксперимент в Антарктиде помог выяснить, что частые взаимодействия в замкнутом пространстве не сближают команду, а провоцируют рост недоверия, конфликты и падение продуктивности. Ученые уверены, что отсутствие личного пространства и постоянный контакт с одними и теми же людьми могут стать главными психологическими угрозами для экипажей будущих марсианских миссий.
Долгое время считалось, что до прихода европейцев тропические леса Амазонии были заселены сравнительно плохо. Однако выяснилось, что плотная растительность скрывает большинство следов древних обществ. С помощью воздушного лазерного сканирования ученые обнаружили сотни неизвестных земляных сооружений и предположили, что около двух тысяч лет назад население юго-западной части Амазонии могло достигать трех миллионов человек.
Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии