Новый метод тестирования позволяет определить генетические отклонения плода в утробе матери по ДНК одиночной клетки
Модифицированная методика совмещает в себе безвредность для будущего ребенка, благодаря тому, что она неинвазивна, и точность, которую такие тесты раньше не могли показать.
В статье, которая опубликована в The Journal of Molecular Diagnostics, описан новый метод неинвазивных пренатальных тестов (НПТ), которые позволяют обнаружить генетические аномалии у плода, не нанося вреда ни беременной, ни ее будущему ребенку. Этот способ позволяет провести оценку генетических данных на основе одиночной клетки.
Скрининг генетических аномалий плода необходим, чтобы исключить возможные тяжелые генетические заболевания будущего ребенка. Методики, по которым проводятся такие скрининги, делятся на неинвазивные (для них просто берется анализ крови у матери) и инвазивные (в этом случае необходим материал, взятый у самого плода). Инвазивные методики точнее, но повышают риск выкидыша, а неинвазивные не угрожают ребенку, но из-за косвенности предоставляемого материала грешат недостаточной информативностью.
Новая методика основана на комбинированном использовании НПТ в сочетании с капельной цифровой ПЦР (сверхточный и хорошо воспроизводимый способ определения ДНК). Благодаря ей ученые смогли провести исследование генетического материала эмбриональных клеток, которые в очень малых количествах циркулируют в периферической крови будущей матери.
Способ тестирования, описанный в статье, позволяет получать информацию о ДНК одиночной клетки без этапов клеточной фиксации, окрашивания клеток и амплификации всего генома. Обычно капельно-цифровая ПЦР нормально работает только для хорошо отмытых клеток либо для меченых флуоресцентными зондами и сортированных по свечению. Ученые модифицировали методику таким образом, что ПЦР давала хорошие результаты даже в грубо очищенных образцах.
Новая методика позволила обнаружить образцы мужской ДНК в крови трех женщин, вынашивавших детей мужского пола. Благодаря высокой чувствительности теста в ПЦР удалось идентифицировать ген SRY, который определяет развитие организма по мужскому типу. Кровь 10 женщин, беременных девочками, во всех случаях дала отрицательный результат на наличие SRY.
«Поскольку НПТ сейчас анализируют небольшие фрагменты ДНК, может быть сложно установить, получен ли фрагмент от матери или от плода, — говорит ведущий автор исследования Кеничиро Хата. — В некоторых случаях результаты НПТ не соответствуют генетической информации о плодах, о которой сообщалось [инвазивными методами]. Это исследование служит доказательством работоспособности неинвазивной пренатальной диагностики с использованием циркулирующих клеток плода без какой-либо строгой очистки клеток».
Ученые намерены проводить дальнейшее усовершенствование своей методики. Модифицированная схема диагностики с применением цифровой капельной ПЦР может стать настоящим прорывом в генетическом анализе.
Telegram 
Дзен 
VK Результаты нового исследования показали, что у некоторых пациентов с язвенным колитом или болезнью Крона в крови присутствуют антитела к белку, регулирующему воспаление. В то же время, эти люди являются носителями варианта гена, связанного с тяжелой формой заболевания. Это открытие дает надежду на появление эффективных методов лечения для этой группы пациентов.
Сам факт того, что после распада Западной Римской империи возникали новые государства, историкам известен давно. Нет сомнений в существовании королевств готов, франков, лангобардов и других постримских политических образований. Авторы нового исследования сосредоточились на более сложном вопросе. Они попытались выяснить, как именно происходило формирование таких обществ на уровне отдельных людей, семей и общин. Впервые благодаря сочетанию генетических и археологических данных исследователи смогли реконструировать развитие одного постримского политического общества, которое располагалось на территории Паннонии.
Физикам долго не удавалось применить фазовый контраст в электронной микроскопии. Оказалось, что нужно было прекратить искать подходящее вещество для фазовой пластины и обратить внимание на лазеры.
Сам факт того, что после распада Западной Римской империи возникали новые государства, историкам известен давно. Нет сомнений в существовании королевств готов, франков, лангобардов и других постримских политических образований. Авторы нового исследования сосредоточились на более сложном вопросе. Они попытались выяснить, как именно происходило формирование таких обществ на уровне отдельных людей, семей и общин. Впервые благодаря сочетанию генетических и археологических данных исследователи смогли реконструировать развитие одного постримского политического общества, которое располагалось на территории Паннонии.
Физикам долго не удавалось применить фазовый контраст в электронной микроскопии. Оказалось, что нужно было прекратить искать подходящее вещество для фазовой пластины и обратить внимание на лазеры.
Ученые с высокой точностью измерили ключевые параметры нейтринных осцилляций — угол смешивания θ₁₂ и разность квадратов масс нейтрино. Результаты верифицировали несколькими методами.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии