Новый метод тестирования позволяет определить генетические отклонения плода в утробе матери по ДНК одиночной клетки
Модифицированная методика совмещает в себе безвредность для будущего ребенка, благодаря тому, что она неинвазивна, и точность, которую такие тесты раньше не могли показать.
В статье, которая опубликована в The Journal of Molecular Diagnostics, описан новый метод неинвазивных пренатальных тестов (НПТ), которые позволяют обнаружить генетические аномалии у плода, не нанося вреда ни беременной, ни ее будущему ребенку. Этот способ позволяет провести оценку генетических данных на основе одиночной клетки.
Скрининг генетических аномалий плода необходим, чтобы исключить возможные тяжелые генетические заболевания будущего ребенка. Методики, по которым проводятся такие скрининги, делятся на неинвазивные (для них просто берется анализ крови у матери) и инвазивные (в этом случае необходим материал, взятый у самого плода). Инвазивные методики точнее, но повышают риск выкидыша, а неинвазивные не угрожают ребенку, но из-за косвенности предоставляемого материала грешат недостаточной информативностью.
Новая методика основана на комбинированном использовании НПТ в сочетании с капельной цифровой ПЦР (сверхточный и хорошо воспроизводимый способ определения ДНК). Благодаря ей ученые смогли провести исследование генетического материала эмбриональных клеток, которые в очень малых количествах циркулируют в периферической крови будущей матери.
Способ тестирования, описанный в статье, позволяет получать информацию о ДНК одиночной клетки без этапов клеточной фиксации, окрашивания клеток и амплификации всего генома. Обычно капельно-цифровая ПЦР нормально работает только для хорошо отмытых клеток либо для меченых флуоресцентными зондами и сортированных по свечению. Ученые модифицировали методику таким образом, что ПЦР давала хорошие результаты даже в грубо очищенных образцах.
Новая методика позволила обнаружить образцы мужской ДНК в крови трех женщин, вынашивавших детей мужского пола. Благодаря высокой чувствительности теста в ПЦР удалось идентифицировать ген SRY, который определяет развитие организма по мужскому типу. Кровь 10 женщин, беременных девочками, во всех случаях дала отрицательный результат на наличие SRY.
«Поскольку НПТ сейчас анализируют небольшие фрагменты ДНК, может быть сложно установить, получен ли фрагмент от матери или от плода, — говорит ведущий автор исследования Кеничиро Хата. — В некоторых случаях результаты НПТ не соответствуют генетической информации о плодах, о которой сообщалось [инвазивными методами]. Это исследование служит доказательством работоспособности неинвазивной пренатальной диагностики с использованием циркулирующих клеток плода без какой-либо строгой очистки клеток».
Ученые намерены проводить дальнейшее усовершенствование своей методики. Модифицированная схема диагностики с применением цифровой капельной ПЦР может стать настоящим прорывом в генетическом анализе.
Telegram 
Дзен 
VK Проблема непереносимости глютена затрагивает до 150 миллионов человек во всем мире. Единственный выход — полностью исключить этот компонент из рациона. Однако существующий безглютеновый хлеб практически не содержит белка и клетчатки, быстро повышает уровень сахара и черствеет. При этом существующие зарубежные рецептуры разработаны под импортное сырье и технологии, что не позволяет применять их к российскому сырью. Ученые Пермского Политеха разработали новые рецептуры безглютенового хлеба и исследовали влияние многокомпонентных мучных композиций и добавок на его качество. Они впервые в России создали смеси, в которых по сравнению с существующими отечественными аналогами в два-три раза больше белка и жиров, а углеводов — на 30-50 процентов меньше.
Международная группа ученых сопоставила тексты двух тысяч поп-хитов из США, Германии, Японии и Гонконга за 1970-2019 годы и обнаружила, что рост «я»-местоимений характерен исключительно для западных культур. Причем в странах Восточной Азии этот показатель остается низким.
В древних породах, миллиарды лет пролежавших на дне исчезнувшего озера, ученые обнаружили сложный органический материал. Речь идет о макромолекулярном углероде, найденном в кратере Езеро. Некоторые из этих пород ранее привлекли внимание исследователей необычными пятнами и текстурами, которые рассматриваются как возможные следы микробной активности. Открытие подтверждает, что сложная органика может сохраняться на Красной планете на протяжении длительного времени.
Паразитические организмы иногда не учитывают, что сами могут оказаться целью паразита более высокого уровня. Сосредотачивая все свои силы на инфицировании и размножении, они остаются беззащитными перед агрессивным специализированным нахлебником.
Интригующие испытания высотного ракетного двигателя Raptor Vacuum для корабля Starship, верхней ступени сверхракеты Илона Маска, парадоксальны. Его работа на уровне моря уже сама по себе загадка. Ведь, по классическим представлениям, высотные двигатели на уровне моря корректно не работают. А сопло RaptorVAC на наземном стенде извергает реактивную струю без всяких признаков нарушения работы. Как такое может быть?
В нижних и верхних слоях Урана астрономы впервые зарегистрировали угарный газ и циановодород. Новые данные указали на то, что недра планеты могут быть значительно обогащены кислородом. Это открытие поможет разрешить давнюю загадку о том, сформировался ли Уран иначе, чем его ближайший сосед Нептун, или их образование шло по схожему сценарию.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
Вначале Reuters опубликовал статью о взаимоотношениях SpaceX и Пентагона, которую миллиардер --- традиционно для его отношений с этим изданием — назвал фейком. Опровергая ее тезисы, он обнародовал информацию, не представленную ранее публично.
Исследователи опросили более 60 тысяч испытуемых из разных стран и выяснили: чем больше человек зациклен на себе, тем холоднее он к своему партнеру. Правда, снижение накала страстей не всегда плохо, у этого есть и положительные стороны.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии