Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Новый метод тестирования позволяет определить генетические отклонения плода в утробе матери по ДНК одиночной клетки
Модифицированная методика совмещает в себе безвредность для будущего ребенка, благодаря тому, что она неинвазивна, и точность, которую такие тесты раньше не могли показать.
В статье, которая опубликована в The Journal of Molecular Diagnostics, описан новый метод неинвазивных пренатальных тестов (НПТ), которые позволяют обнаружить генетические аномалии у плода, не нанося вреда ни беременной, ни ее будущему ребенку. Этот способ позволяет провести оценку генетических данных на основе одиночной клетки.
Скрининг генетических аномалий плода необходим, чтобы исключить возможные тяжелые генетические заболевания будущего ребенка. Методики, по которым проводятся такие скрининги, делятся на неинвазивные (для них просто берется анализ крови у матери) и инвазивные (в этом случае необходим материал, взятый у самого плода). Инвазивные методики точнее, но повышают риск выкидыша, а неинвазивные не угрожают ребенку, но из-за косвенности предоставляемого материала грешат недостаточной информативностью.
Новая методика основана на комбинированном использовании НПТ в сочетании с капельной цифровой ПЦР (сверхточный и хорошо воспроизводимый способ определения ДНК). Благодаря ей ученые смогли провести исследование генетического материала эмбриональных клеток, которые в очень малых количествах циркулируют в периферической крови будущей матери.
Способ тестирования, описанный в статье, позволяет получать информацию о ДНК одиночной клетки без этапов клеточной фиксации, окрашивания клеток и амплификации всего генома. Обычно капельно-цифровая ПЦР нормально работает только для хорошо отмытых клеток либо для меченых флуоресцентными зондами и сортированных по свечению. Ученые модифицировали методику таким образом, что ПЦР давала хорошие результаты даже в грубо очищенных образцах.
Новая методика позволила обнаружить образцы мужской ДНК в крови трех женщин, вынашивавших детей мужского пола. Благодаря высокой чувствительности теста в ПЦР удалось идентифицировать ген SRY, который определяет развитие организма по мужскому типу. Кровь 10 женщин, беременных девочками, во всех случаях дала отрицательный результат на наличие SRY.
«Поскольку НПТ сейчас анализируют небольшие фрагменты ДНК, может быть сложно установить, получен ли фрагмент от матери или от плода, — говорит ведущий автор исследования Кеничиро Хата. — В некоторых случаях результаты НПТ не соответствуют генетической информации о плодах, о которой сообщалось [инвазивными методами]. Это исследование служит доказательством работоспособности неинвазивной пренатальной диагностики с использованием циркулирующих клеток плода без какой-либо строгой очистки клеток».
Ученые намерены проводить дальнейшее усовершенствование своей методики. Модифицированная схема диагностики с применением цифровой капельной ПЦР может стать настоящим прорывом в генетическом анализе.
Telegram 
Дзен 
VK Синдром внезапной детской смерти, когда внешне здоровый младенец неожиданно погибает на первом году жизни, до сих пор уносит тысячи жизней по всему миру. И теперь американские исследователи заявили, что нашли одну из причин таких смертей.
Почти каждый владелец собаки уверен, что его питомец уникален и представляет собой полноценную личность. Это утверждение подтвердило новое исследование ученых из Финляндии, которые среди прочего выяснили, что больше всего влияет на характер наших четвероногих друзей.
Риск смерти у полярных рыб почти двое ниже, чем у жителей тропических морей. Поэтому они созревают медленнее, набирают большие размеры и только затем переходят к размножению, оставляя больше потомства.
Хотя люди впервые приручили диких лошадей как минимум 6000 лет назад, ездить верхом они начали существенно позже. И, судя по недавней находке в Китае, только три тысячи лет спустя наездники стали оседлывать своих скакунов.
Почти каждый владелец собаки уверен, что его питомец уникален и представляет собой полноценную личность. Это утверждение подтвердило новое исследование ученых из Финляндии, которые среди прочего выяснили, что больше всего влияет на характер наших четвероногих друзей.
В фильмах и романах нам часто говорят, что изменяющие своим вторым половинкам супруги подспудно испытывают чувство вины за неверность. Однако масштабное исследование группы психологов из США и Канады показало, что это не так.
В американской прессе обсуждают острый вопрос: почему, несмотря на санкции и потолок цен, в России не просто не было спада, но и, судя по ряду параметров, в 2023-м начался экономический подъем? Чтобы разрешить эту загадку, The Wall Street Journal обратился к спутниковым данным по мониторингу окислов азота. С их помощью журналисты обнаружили, что российские власти, кажется, дают миру неправильную статистику, а на самом деле в России, видимо, происходит глубокий спад. Насколько верна такая оценка? И что на самом деле случится с российской экономикой в этом году?
Большая часть алмазов, образующихся в недрах Земли, выносятся ближе к поверхности небольшими, но мощными извержениями породы. Однако австралийские исследователи обнаружили, что на деле эти извержения подпитываются громадными «тепловыми столбами», начинающимися у самого ядра нашей планеты.
Ученые сравнили три типа коммуникации человека с кошкой и выяснили, какой из них нужно использовать, чтобы подружиться с питомцем.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии