Новый метод тестирования позволяет определить генетические отклонения плода в утробе матери по ДНК одиночной клетки
Модифицированная методика совмещает в себе безвредность для будущего ребенка, благодаря тому, что она неинвазивна, и точность, которую такие тесты раньше не могли показать.
В статье, которая опубликована в The Journal of Molecular Diagnostics, описан новый метод неинвазивных пренатальных тестов (НПТ), которые позволяют обнаружить генетические аномалии у плода, не нанося вреда ни беременной, ни ее будущему ребенку. Этот способ позволяет провести оценку генетических данных на основе одиночной клетки.
Скрининг генетических аномалий плода необходим, чтобы исключить возможные тяжелые генетические заболевания будущего ребенка. Методики, по которым проводятся такие скрининги, делятся на неинвазивные (для них просто берется анализ крови у матери) и инвазивные (в этом случае необходим материал, взятый у самого плода). Инвазивные методики точнее, но повышают риск выкидыша, а неинвазивные не угрожают ребенку, но из-за косвенности предоставляемого материала грешат недостаточной информативностью.
Новая методика основана на комбинированном использовании НПТ в сочетании с капельной цифровой ПЦР (сверхточный и хорошо воспроизводимый способ определения ДНК). Благодаря ей ученые смогли провести исследование генетического материала эмбриональных клеток, которые в очень малых количествах циркулируют в периферической крови будущей матери.
Способ тестирования, описанный в статье, позволяет получать информацию о ДНК одиночной клетки без этапов клеточной фиксации, окрашивания клеток и амплификации всего генома. Обычно капельно-цифровая ПЦР нормально работает только для хорошо отмытых клеток либо для меченых флуоресцентными зондами и сортированных по свечению. Ученые модифицировали методику таким образом, что ПЦР давала хорошие результаты даже в грубо очищенных образцах.
Новая методика позволила обнаружить образцы мужской ДНК в крови трех женщин, вынашивавших детей мужского пола. Благодаря высокой чувствительности теста в ПЦР удалось идентифицировать ген SRY, который определяет развитие организма по мужскому типу. Кровь 10 женщин, беременных девочками, во всех случаях дала отрицательный результат на наличие SRY.
«Поскольку НПТ сейчас анализируют небольшие фрагменты ДНК, может быть сложно установить, получен ли фрагмент от матери или от плода, — говорит ведущий автор исследования Кеничиро Хата. — В некоторых случаях результаты НПТ не соответствуют генетической информации о плодах, о которой сообщалось [инвазивными методами]. Это исследование служит доказательством работоспособности неинвазивной пренатальной диагностики с использованием циркулирующих клеток плода без какой-либо строгой очистки клеток».
Ученые намерены проводить дальнейшее усовершенствование своей методики. Модифицированная схема диагностики с применением цифровой капельной ПЦР может стать настоящим прорывом в генетическом анализе.
Telegram 
Дзен 
VK Большой коллектив ученых из Специальной астрофизической обсерватории РАН (п. Нижний Архыз), Астрокосмического центра ФИАН, Крымской астрофизической обсерватории РАН, Санкт-Петербургского государственного университета и МФТИ с коллегами впервые провел комплексный многоволновой анализ переменности блазара Тон 599 за период с 1983 по 2025 год и обнаружил в этих данных скрытый ритм, указывающий на работу двух взаимосвязанных механизмов.
Процессы, сопровождающие жизнь черных дыр, интересуют не только теоретиков. Ученые уже знают, что энергия и частицы могут покидать черные дыры и теперь работают над способами эту энергию использовать.
Популярная острая специя, которую многие добавляют в еду каждый день, может пагубно сказываться на здоровье. Масштабный анализ медицинских данных показал, что у любителей экстремально острой пищи риск развития рака пищевода возрастает почти в три раза.
Процессы, сопровождающие жизнь черных дыр, интересуют не только теоретиков. Ученые уже знают, что энергия и частицы могут покидать черные дыры и теперь работают над способами эту энергию использовать.
Ученые выяснили, почему интервальное голодание для многих оказывается эффективнее обычных диет. Исследование показало, что ограничение времени для приема пищи избавляет худеющего от изнуряющего ощущения жесткого контроля и при этом позволяет сбросить ровно столько же, сколько при скрупулезном подсчете калорий.
Деревья растут и люди стареют не потому, что идет время, а из-за происходящих внутри них процессов. Но можно ли сказать, что именно эти процессы порождают время? Ученый создал маленькую Вселенную, в которой дела обстоят именно так.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Видеосервисы стали неотъемлемой частью жизни россиян. В 2026 году охваты большинства платформ продолжают расти, в том числе YouTube.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии