• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
14.12.2018, 16:11
Редакция Naked Science
3
4,1 тыс

Генетики выявили новый фактор, определяющий пол ребенка

Сотрудники Мельбурнского детского научно-исследовательского института Мердока открыли новый фактор в определении будущего пола ребенка. Ученые сконцентрировались на «регуляторе», который влияет на активность генов, определяющих тот или иной пол.

the-simpsons-family-guy
©Wikipedia / Автор: Visellia Orfius

«Пол ребенка определяется составом хромосом при зачатии. Как известно, зародыш с двумя X-хромосомами станет девочкой, а эмбрион с XY-комбинацией — мальчиком. Y-хромосома несет в себе критический ген, называемый SRY, который, в свою очередь, влияет на другой ген — SOX9, что и приводит к развитию яичек в эмбрионе. Высокий уровень экспрессии этого гена нужен для нормального развития яичек, однако при наличии некоторых нарушений в активности SOX9 или его низком содержании яички не будут развиваться, что приведет к нарушению полового развития ребенка», — утверждает автор исследования Бриттани Крофт (Brittany Croft).

 

Девяносто процентов человеческой ДНК состоит из так называемой мусорной ДНК — той части, которая не кодирует последовательности белков, но содержит важные регуляторы, которые увеличивают или уменьшают активность генов, известных как энхансеры. Именно нарушение их работы может привести к рождению ребенка с неправильным половым развитием. Исследование ученых было направлено на то, чтобы понять, как ген SOX9 регулируется энхансерами. Результаты их работы были опубликованы в журнале Nature Communications.

 

«Мы обнаружили три энхансера, которые совместно обеспечивают активацию гена SOX9 на высоком уровне у эмбриона XY, что приводит к нормальному развитию яичек и самца», — рассказывает соавтор работы Эндрю Синклер (Andrew Sinclair).

 

Исследователи отмечают, что в ходе работы определили пациентов с XX-хромосомами, то есть те должны были стать женщинами, но имели дополнительные копии этих энхансеров (высокий уровень экспрессии SOX9), и вместо этого у них образовались яички. Кроме того, они нашли пациентов с набором XY, которые потеряли эти энхансеры SOX9 (низкий уровень SOX9) и развили яичники вместо яичек. По мнению специалистов, изменение пола человека, наблюдаемое в таких случаях, вызвано приобретением или потерей этих жизненно важных энхансеров, которые регулируют ген SOX9

 

Ученые утверждают, что в геноме человека насчитывается около миллиона энхансеров, контролирующих порядка 22 тысяч генов. Эти энхансеры находятся в ДНК, но за пределами генов — в областях, которые называются мусорной ДНК, — поэтому ключ к диагностике многих расстройств может быть найден именно в этом еще плохо изученном месте.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
1 сентября, 09:22
Илья Гриднев

Ученые проанализировали результаты миллионов столкновений на Большом адронном коллайдере за восемь лет и нашли статистические намеки на рождение пар бозонов Хиггса. Фиксация феномена докажет способность частиц взаимодействовать друг с другом и поможет оценить стабильность Вселенной.

2 сентября, 07:50
Марк Чернов

Инженеры компании HONOR выпустили смартфон с кремний-углеродной батареей на 7000 миллиампер-часов, сохранив толщину устройства в пределах 7,8 миллиметра. Разработка доказала, что переход на кремниевые аноды окончательно решил проблему громоздких аккумуляторов высокой емкости.

2 сентября, 06:17
Мария Азарова

Растительные продукты из бобовых позволяют получать белок и другие питательные вещества без сложной переработки сырья, но их распространению мешают в том числе привычки потребителей и требования к текстуре. Исследователи из Щвейцарии нашли способ изменить структуру цельных бобовых так, чтобы она стала более мясистой, плотной и устойчивой к пережевыванию.

28 августа, 15:43
Татьяна Зайцева

Сопротивление жителей Европы самой идее употребления насекомых в пищу может иметь эволюционные корни, уходящие вглубь тысячелетий, пришли к выводу авторы нового исследования. Оказалось, предки современных европейцев ели насекомых лишь эпизодически. Кроме того, из-за генетических мутаций они плохо переваривали их экзоскелеты.

29 августа, 16:51
Александр Березин

Госдолг США достиг 40 триллионов долларов и растет все быстрее и быстрее. На Западе переполох: при таких размерах его не выплатить. Следовательно, полагают многие, надо решить проблему как древние шумеры — долг обнулить и начать занимать заново. Рецепт кажется здравым, но есть нюансы. Причем поучительнее всего они даже не для Штатов, а, как ни странно, именно для России.

26 августа, 17:59
МАИ

Ребенок легче взрослого, быстрее осваивается в новой обстановке и обладает пластичной нервной системой — значит, невесомость он перенесет проще. Это рассуждение звучит убедительно ровно до тех пор, пока ребенка считают уменьшенной копией взрослого. На самом деле его скелет еще набирает прочность, мышцы учатся работать вместе с нервной системой, вестибулярный аппарат настраивает ощущение положения тела, а органы и ткани проходят этапы, которые нельзя повторить после завершения роста. Если в этот период убрать постоянную нагрузку земного притяжения, организм будет не только приспосабливаться к новой среде: он станет формироваться внутри нее. Каким получится результат, медицина сегодня не знает: длительных орбитальных исследований с участием несовершеннолетних не проводилось.

9 августа, 19:34
Марк Чернов

Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.

28 августа, 15:43
Татьяна Зайцева

Сопротивление жителей Европы самой идее употребления насекомых в пищу может иметь эволюционные корни, уходящие вглубь тысячелетий, пришли к выводу авторы нового исследования. Оказалось, предки современных европейцев ели насекомых лишь эпизодически. Кроме того, из-за генетических мутаций они плохо переваривали их экзоскелеты.

19 августа, 18:31
Александр Березин

После сокращения длины очередей и роста доступности бензина в первую неделю августа ситуация снова ухудшилась. Если с 20 июня по начало августа кризис носил в основном психологический характер, то сейчас ситуация принципиально иная: августовские атаки на НПЗ показали, что меры по усилению их противовоздушной обороны не были достаточно полными. Значит, прогноз автора Naked Science от 19 июля о том, что острая фаза кризиса закончится до конца лета, был частично неверным.

[miniorange_social_login]

Комментарии

3 Комментария
Часть ДНК, которую учёные называют "мусорной", может являться своеобразной книгой памяти, историей рода. Сперматозоид со своей историей рода встречается с яйцеклеткой, у которой имеется собственная история рода. Пообщавшись на молекулярном уровне, сперматозоид и яйцеклетка принимают общее решение о том, какой пол рациональней придать будущему ребёнку. История родословной отца и матери несомненно лежит в основе пола. Влияние же одного гена на другой ген - это механика формирования половой принадлежности.
    Интересная у вас модель суждения)) то (...может являться...книгой памяти...), что было лишь гипотезой в начале комментария, становится основой для дальнейших умозаключений (второе и третье предложения), а затем из этого, подчеркну из гипотезы, рожденной лишь вашей, возможно больной, фантазией, выносится непреложная истина (4 предложение). Ну и на десерт последнее предложение, которое как бы снисходительно принижает значимость исследования описанного в статье. Моя гипотеза: слишком много рентв в вашей голове.
    +
      Еще 1 ответ
      То, что было гипотезой в начале комментария, остаётся гипотезой до последнего предложения. Не могу же я каждую фразу выстраивать предположительно. Но мне льстит, что мои рассуждения - не более - вы сразу обозначили гипотезой. Хотя я просто размышляла, выстраивала небольшую логическую цепочку, исходя из допущения, что даже сперматозоиды и яйцеклетки обладают зачатками разума. Рен-тв не смотрю. Но люблю рассматривать темы с неожиданных ракурсов.