Генетики узнали, какие ошибки в ДНК приводят к бесплодию
Ученые разработали самую подробную на сегодня карту рекомбинации ДНК — естественного процесса, при котором хромосомы обмениваются фрагментами, обеспечивая генетическое разнообразие. Открытие поможет в поиске новых методов диагностики и терапии бесплодия.
Каждая успешная беременность требует сложного и тонко регулируемого процесса «смешения» ДНК в яйцеклетках и сперматозоидах, а к генетическим поломкам и хромосомным аномалиям — одним из главных причин бесплодия — могут приводить любые сбои. По данным ВОЗ, бесплодие возникает примерно у каждого шестого человека и затрагивает около 10 процентов пар во всем мире.
Пролить свет на ранее «невидимые» особенности репродукции человека смогли ученые из компании deCODE genetics/Amgen (Исландия) в сотрудничестве с коллегами из других стран. Научная работа, опубликованная в журнале Nature, стала продолжением 25-летних исследований, посвященных формированию генетического разнообразия и его связи со здоровьем и наследственными заболеваниями.
Чтобы понять, где и почему возникают сбои, приводящие к генетическим ошибкам, ученые секвенировали геномы нескольких тысяч больших исландских семей, где, помимо родителей, было двое (и более) детей. Подход позволил с высокой точностью проследить, какие варианты ДНК (аллели) переходят от бабушек/дедушек к матери или отцу, а затем к детям. Результатом стала подробная карта всех типов генетической перестройки, на которой отмечены крупные и мельчайшие участки обмена.
«Впервые мы смогли собрать воедино обе составляющие „перетасовки“ ДНК — крупные перекрестные обмены и крошечные сегменты, которые раньше ускользали от анализа. Наш труд проливает свет на то, как геном балансирует между необходимостью новых комбинаций и риском фатальных поломок», — объяснил один из авторов исследования Бьярни Халльдорссон (Bjarni V. Halldorsson).
Интересно, что примерно 1,8 процента мутаций, унаследованных от отца, и более 11 процентов от матери оказались связаны именно с процессом рекомбинации. У женщин эти показатели возрастают с возрастом, так как по мере старения яйцеклеток (точнее — с момента «задержки» мейоза до момента овуляции) в них накапливаются дополнительные разрывы ДНК, объясняющие хромосомные нарушения и осложнения беременности. У мужчин подобных возрастных эффектов не наблюдалось.
Исследователи также выявили определенные участки ДНК, в которых масштабные перестройки происходят крайне редко, поскольку могут приводить к опасным последствиям для плода или нарушать важнейшие функции генома. Такую «избирательность» механизмов рекомбинации ученые назвали эволюционно выгодным балансом, когда организм стремится сохранять стабильность, не отказываясь от «генетических новшеств».
Полученная карта имеет важное значение для понимания эволюции и структуры человеческого генома, ведь все варианты генетического разнообразия, по сути, вытекают из двух процессов — рекомбинации и появления новых мутаций.
Результаты исследования могут привести к разработке новых методов диагностики и профилактики бесплодия: понимание индивидуальных особенностей рекомбинации у конкретной женщины может повысить точность прогноза риска хромосомных нарушений у будущего ребенка. Дальнейшие шаги будут включать детальный анализ конкретных участков генома, связанных с врожденными патологиями, а также изучение индивидуальных генетических вариантов, которые могут влиять на частоту и «географию» разрывов ДНК.
Telegram 
Дзен 
VK Американские биотехнологи впервые сообщили об обращении вспять клеточного старения в живых клетках печени человека — не мышиных, не синтетических, а именно человеческих. На волне этого результата компания привлекла 435 миллионов долларов и готовится к клиническим испытаниям.
Роль личности в истории чаще всего иллюстрируют правителями или полководцами. Но, глядя на современную карту мира, нельзя не признать: она выглядела бы принципиально иначе, если бы не одна крестьянская девушка, которую сожгли в этот день ровно 595 лет назад.
В 2017 году человечество впервые заметило объект, прилетевший из другой звездной системы. Он оказался странным, почти не похожим ни на астероид, ни на комету, и получил имя Оумуамуа. Затем появился «нормальный» межзвездный странник — комета Борисова. А в 2025-м астрономы обнаружили 3I/ATLAS — объект, который, вероятно, хранит вещество времен рождения чужих миров. Но что изменили в астрономии эти три гостя из межзвездной тьмы?
В 2017 году человечество впервые заметило объект, прилетевший из другой звездной системы. Он оказался странным, почти не похожим ни на астероид, ни на комету, и получил имя Оумуамуа. Затем появился «нормальный» межзвездный странник — комета Борисова. А в 2025-м астрономы обнаружили 3I/ATLAS — объект, который, вероятно, хранит вещество времен рождения чужих миров. Но что изменили в астрономии эти три гостя из межзвездной тьмы?
Астрономы провели длительную радиодиагностику межзвездного объекта 3I/ATLAS и не нашли признаков искусственных технологий. Наблюдение окончательно подтвердило естественную природу ледяного тела, хотя ученые изначально не ожидали сенсации.
Тысячу лет назад колоссальный степной пояс от Амура до Дуная назывался Великой степью. На Руси его знали как Дикую степь. В этом краю жили кочевники, и среди них — хищная птица сокол-балобан. Сейчас цельной трансконтинентальной популяции балобана больше нет. Небольшой европейский островок уцелел в Венгрии, Австрии и в Крыму. Есть популяция в Казахстане, Монголии и Китае. В России сокол-балобан, помимо Крыма, живет в горах Южной Сибири. И выживание этой популяции, как и всего вида, под угрозой. Как живет эта птица и как ей помогают в нашей стране? Зачем в Хакасии посреди «нигде» построили огромный облёточник? Буквально сегодня в него уже доставили первую партию птиц.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
При совпадении нескольких условий наши глаза способны улавливать излучение в ближнем инфракрасном спектре. Тогда сетчатка начинает работать как нелинейный фотодетектор.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии