Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генетики узнали, какие ошибки в ДНК приводят к бесплодию
Ученые разработали самую подробную на сегодня карту рекомбинации ДНК — естественного процесса, при котором хромосомы обмениваются фрагментами, обеспечивая генетическое разнообразие. Открытие поможет в поиске новых методов диагностики и терапии бесплодия.
Каждая успешная беременность требует сложного и тонко регулируемого процесса «смешения» ДНК в яйцеклетках и сперматозоидах, а к генетическим поломкам и хромосомным аномалиям — одним из главных причин бесплодия — могут приводить любые сбои. По данным ВОЗ, бесплодие возникает примерно у каждого шестого человека и затрагивает около 10 процентов пар во всем мире.
Пролить свет на ранее «невидимые» особенности репродукции человека смогли ученые из компании deCODE genetics/Amgen (Исландия) в сотрудничестве с коллегами из других стран. Научная работа, опубликованная в журнале Nature, стала продолжением 25-летних исследований, посвященных формированию генетического разнообразия и его связи со здоровьем и наследственными заболеваниями.
Чтобы понять, где и почему возникают сбои, приводящие к генетическим ошибкам, ученые секвенировали геномы нескольких тысяч больших исландских семей, где, помимо родителей, было двое (и более) детей. Подход позволил с высокой точностью проследить, какие варианты ДНК (аллели) переходят от бабушек/дедушек к матери или отцу, а затем к детям. Результатом стала подробная карта всех типов генетической перестройки, на которой отмечены крупные и мельчайшие участки обмена.
«Впервые мы смогли собрать воедино обе составляющие „перетасовки“ ДНК — крупные перекрестные обмены и крошечные сегменты, которые раньше ускользали от анализа. Наш труд проливает свет на то, как геном балансирует между необходимостью новых комбинаций и риском фатальных поломок», — объяснил один из авторов исследования Бьярни Халльдорссон (Bjarni V. Halldorsson).
Интересно, что примерно 1,8 процента мутаций, унаследованных от отца, и более 11 процентов от матери оказались связаны именно с процессом рекомбинации. У женщин эти показатели возрастают с возрастом, так как по мере старения яйцеклеток (точнее — с момента «задержки» мейоза до момента овуляции) в них накапливаются дополнительные разрывы ДНК, объясняющие хромосомные нарушения и осложнения беременности. У мужчин подобных возрастных эффектов не наблюдалось.
Исследователи также выявили определенные участки ДНК, в которых масштабные перестройки происходят крайне редко, поскольку могут приводить к опасным последствиям для плода или нарушать важнейшие функции генома. Такую «избирательность» механизмов рекомбинации ученые назвали эволюционно выгодным балансом, когда организм стремится сохранять стабильность, не отказываясь от «генетических новшеств».
Полученная карта имеет важное значение для понимания эволюции и структуры человеческого генома, ведь все варианты генетического разнообразия, по сути, вытекают из двух процессов — рекомбинации и появления новых мутаций.
Результаты исследования могут привести к разработке новых методов диагностики и профилактики бесплодия: понимание индивидуальных особенностей рекомбинации у конкретной женщины может повысить точность прогноза риска хромосомных нарушений у будущего ребенка. Дальнейшие шаги будут включать детальный анализ конкретных участков генома, связанных с врожденными патологиями, а также изучение индивидуальных генетических вариантов, которые могут влиять на частоту и «географию» разрывов ДНК.
Telegram 
Дзен 
VK На юге Африки ученые обнаружили коллекцию небольших каменных стрел. С виду — обычные артефакты древнего человека. Но современные технологии позволили выявить их смертельный секрет. Эти наконечники, которым почти 60 тысяч лет, сохранили следы яда. Авторы нового исследования пришли к выводу, что древние охотники стали использовать яды намного раньше, чем считала наука.
Биологи на примере птиц определили защитную функцию рыжего пигмента феомеланина, который ранее считали бесполезным и даже опасным из-за доказанной связи с развитием меланомы. Организм использовал его синтез для нейтрализации ядовитого избытка цистеина и выводил токсичные запасы серы в перья.
Вопрос о том, можно ли считать чрезмерное увлечение физическими упражнениями аддиктивным поведением, остается дискуссионным. Ученые из Италии и Испании выяснили, что сильнее всего к такому компульсивному поведению склонны люди с чертами перфекционизма.
На юге Африки ученые обнаружили коллекцию небольших каменных стрел. С виду — обычные артефакты древнего человека. Но современные технологии позволили выявить их смертельный секрет. Эти наконечники, которым почти 60 тысяч лет, сохранили следы яда. Авторы нового исследования пришли к выводу, что древние охотники стали использовать яды намного раньше, чем считала наука.
Ученые десятилетиями ищут кости мамонтов, которые, по данным генетиков, могли дожить на материке до бронзового века. Очередная потенциальная находка с Аляски, считавшаяся остатками мамонтов, после проверки оказалась костями китов, умерших около двух тысяч лет назад.
Польша может экстрадировать на Украину российского археолога, заведующего сектором археологии Северного Причерноморья в отделе Античного мира Эрмитажа Александра Бутягина. Соответствующее ходатайство направила прокуратура в Окружной суд Варшавы.
На скалистых берегах аргентинской Патагонии разворачивается настоящая драма. Магеллановы пингвины, долгое время чувствовавшие себя в безопасности на суше в своих многотысячных колониях, столкнулись с новым и беспощадным врагом. Их извечные морские страхи — касатки и морские леопарды — теперь блекнут перед угрозой, пришедшей из глубины материка. Виновник переполоха — грациозный и мощный хищник, недавно вернувшийся на эти земли после долгого изгнания.
Среди самых интригующих открытий космического телескопа «Джеймс Уэбб» — компактные объекты, получившие название «маленькие красные точки». Их видели только в самых дальних уголках Вселенной. Большинство возникло в первый миллиард лет после Большого взрыва, и ученые предполагали, что такие источники представляют собой небольшие компактные галактики. Однако международная команда астрономов пришла к иному выводу. Они предположили, что на самом деле «маленькие красные точки» — черные дыры, окруженные массивной газовой оболочкой.
Ученые задались вопросом: почему два расположенных по соседству спутника Юпитера такие разные, ведь на Ио повсеместно извергаются вулканы, а Европа полностью покрыта многокилометровой коркой льда. Есть версия, что Ио когда-то тоже была богата водой, но по итогам недавнего исследования это сочли неправдоподобным.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии