#мутации

Возможность гемоглобина крокодила связывать и удерживать кислород определяется не фосфатами, как у большинство позвоночных, а бикарбонатами. Это позволяет этим рептилиям оптимально использовать кислород и долгое время оставаться под водой. Чтобы выяснить, как появился такой белок, ученые реконструировали гемоглобин современных и древних крокодилов, а также архозавров. Оказалось, что его эффект обеспечивают не отдельные мутации, а их сложные комбинации.

Чем теплее среда, тем быстрее протекают физиологические процессы. Однако суточные колебания активности происходят равномерно, независимо от температуры. Немецкие ученые показали, что эта стабильность связана с транспортом белка, контролирующего циркадные ритмы, из ядра в цитоплазму клетки.

Доктор биологических наук Александр Марков расскажет, когда и почему нарушается постулат о полной случайности мутаций.

Ученые показали, что лабораторные эксперименты очень слабо отражают реальные эволюционные процессы, которые происходят в природе. Под воздействием простых и сильных факторов в эксперименте адаптивные мутации появляются в тех областях белков, которые в природе эволюционируют медленнее всего.

Сегодня науке известны онкогенные мутации в более чем 300 генах, и зачастую возникает необходимость ранжировать их, чтобы определить мишени для основного воздействия при лечении. Но в большинстве случаев мутации ранжируются по частоте встречаемости, что не обязательно соответствует их значимости в заболевании. Взять за основу силу мутаций предложили ученые МФТИ. С помощью биоинформатического анализа крупнейшей базы данных об онкогенных мутациях TCGA PanCanAtlas они разработали новый способ ранжировать гены-драйверы, запускающие болезнь.

Оказалось, кораллы Элкхорна (Acropora palmata) могут передавать потомству мутации, накопленные в клетках тела. Как правило, перенос мутаций возможен только через половые клетки, и ученые не до конца понимают, как кораллам удается преодолеть это ограничение. Однако такой механизм, вероятно, позволяет кораллам быстрее проверять полезность мутаций и лучше адаптироваться к меняющейся среде обитания.

Исследователи из Центра молекулярной и клеточной биологии Сколтеха сравнили, как разные методы предсказания структуры белка влияют на дальнейшую оценку его стабильности после мутации. Оказалось, что одинаковый результат дают как экспериментально полученная трехмерная структура близкого по последовательности белка, так и предсказанная искусственным интеллектом структура исследуемого белка. А вот попытка предсказать структуру интересующего ученых белка на основе известной строения его «родственника» только ухудшает предсказание. Это упростит исследователям предварительные вычисления при оценке изменения стабильности вследствие мутаций.

Ученые показали, что квантовые процессы играют роль в появлении спонтанных мутаций в процессе удвоения ДНК. Протон туннелирует вдоль водородной связи, соединяющей цепи ДНК, и при их разделении может оказаться не на той стороне. Это, в свою очередь, грозит стать причиной мутации.

В первом в своем роде исследовании ученые сравнили частоту мутаций ДНК в клетках различных видов млекопитающих — от кролика до жирафа и, конечно, человека. Результаты работы подтверждают давнюю теорию, связывающую частоту мутаций с продолжительностью жизни, старением и развитием раковых заболеваний.

Нейросети помогли изучить репарацию повреждений ДНК в беспрецедентных деталях и указали на некоторые новые важные аспекты ее работы.

Новый вариант возбудителя Covid-19, вероятно, приобрел по крайней мере одну из своих мутаций, взяв фрагмент генетического материала от другого вируса — возможно, вызывающего простуду.

Эксперименты показали, как генетическая мутация, обнаруженная у мышей и обезьян, влияет на распространение по организму ВИЧ и вируса Эбола.

Ученые показали, что существует общий отбор внутри хозяина SARS-CoV-2, который действует на бессмысленные и, возможно, синонимичные мутации. Это имеет значение для методов оценки скорости изменений вируса.

Исследование показало, что клональный мозаицизм семенников способствует передаче патогенного экзонного варианта потомству в одном из 15 случаев и из-за своей стабильности представляет пожизненную угрозу для детей.

Исследователи Сколтеха и их коллеги изучили самый продолжительный на сегодня случай заболевания Covid-19 у пациентки с ослабленным иммунитетом, которая болела 318 дней. Исследование позволило выявить мутации, которые помогают коронавирусу SARS-CoV-2 избегать клеточного иммунитета.

Международное исследование, в котором приняли участие более 645 тысяч человек, выявило редкий вариант гена: вероятно, он обеспечивает защиту от набора лишнего веса.

Врачи описали первый случай заражения лямбда-вариантом коронавируса в южной части Бразилии. Исследователи обнаружили восемь мутаций, определяющих этот штамм, в дополнение к 19 мутациям, которые ранее выявили у других подвидов SARS-CoV-2 этой линии.

Российские ученые выяснили, что белки C/EBP, которые участвуют в работе стволовых клеток и влияют на метаболизм и продолжительность жизни человека, еще и вызывают появление мутаций в регуляторных районах генов. Это может нарушать деление клеток, менять их «жизненный путь» и приводить к серьезным заболеваниям, включая рак.

Исследователи Сколтеха и их коллеги из России и США показали наличие связи между двумя компонентами системы бактериальной защиты CRISPR-Cas: один из которых уничтожает генетически чужеродные элементы, например, вирусы, а другой сохраняет эти элементы «в памяти» бактерии, записывая фрагменты их ДНК в специальную участок бактериального генома. За счет обнаруженной авторами связи бактериям удается эффективно обновлять свою иммунную память в случае заражения мутантными вариантами вируса, которые научились обходить защиту CRISPR-Cas.

Крупнейшее в своем роде исследование не выявило доказательств того, что родители — ликвидаторы последствий аварии на ЧАЭС, а также жители города Припять и ближайших населенных пунктов, — получившие дозу радиации, передали избыточные мутации своим детям.