#ДНК

Ученые НИУ ВШЭ совместно с коллегами из российских университетов выяснили, какие мутации в гене ACVRL1 опасны для пациентов с легочной артериальной гипертензией. Они смоделировали, как изменения в гене влияют на связывание АТФ с белком — процесс, от которого зависит передача сигналов, необходимых для работы сосудов. Оказалось, что 20 из 32 вариантов могут нарушать передачу сигнала и провоцировать болезнь.

Слушатели узнают про клеточную терапию — бурно развивающуюся область современной медицины.

Сам факт того, что после распада Западной Римской империи возникали новые государства, историкам известен давно. Нет сомнений в существовании королевств готов, франков, лангобардов и других постримских политических образований. Авторы нового исследования сосредоточились на более сложном вопросе. Они попытались выяснить, как именно происходило формирование таких обществ на уровне отдельных людей, семей и общин. Впервые благодаря сочетанию генетических и археологических данных исследователи смогли реконструировать развитие одного постримского политического общества, которое располагалось на территории Паннонии.

Слушатели узнают, где ДНК-оригами применяется в медицине и биотехе.

Команде биологов из Японии удалось выделить одну хромосому из замороженных клеток крысы, перенести ее в мышиную яйцеклетку и показать, что она может работать в развивающемся эмбрионе. Это значит, что даже после длительной заморозки отдельные хромосомы могут сохранять свою работоспособность и использоваться для изучения или частичного восстановления генетической информации давно умерших животных.

Участники узнают, как отличить научный результат от красивой, но неточной интерпретации.

Авторы нового исследования попытались выяснить, какие микроорганизмы сохранились в тканях знаменитой мумии Этци, на поверхности тела и внутри него, а также как они изменились за тысячелетия. Ученые нашли следы древних бактерий в кишечнике и холодолюбивые одноклеточные грибы, колонизировавшие останки уже после смерти. Некоторые организмы, по-видимому, не просто выжили в холодных условиях, но и продолжают размножаться до сих пор.

Древние человеческие останки хранят не только следы прошлого, но и целые сообщества микроорганизмов. Международная команда исследователей обнаружила, что состав этих бактерий тесно связан со степенью сохранности костей, пролежавших под землей сотни лет. Авторы научной работы смогли приблизиться к ответу на вопрос, почему одни скелеты со временем почти полностью разрушаются, тогда как другие сохраняются значительно лучше.

Анализ ДНК и изотопный анализ зубов показали, что мужчина генетически был связан с саамскими популяциями, но часть жизни провел за пределами Финляндии — возможно, в Исландии. Авторы нового исследования пришли к выводу, что на рубеже XVI-XVII веков саамские сообщества не были изолированы, как предполагали многие исследователи. Люди путешествовали на далекие расстояния и поддерживали контакты с дальними регионами Северной Атлантики.

Результаты нового генетического исследования поставили под сомнение версию о генуэзском происхождении Колумба. Анализ ДНК, выделенной из останков прямых потомков мореплавателя, позволил предположить, что Колумб происходил из влиятельной дворянской семьи с северо-запада Испании.

Генетики изучили ДНК 49 человек, похороненных на кладбище города Сент-Мэри, первого поселения в английской колонии Мэриленд. В генетической базе данных 23andMe обнаружилось свыше 1,3 миллиона современных американцев, которые могут проследить свою родословную до колонистов из Сент-Мэри.

Римская империя господствовала в Британии на протяжении приблизительно четырех веков. За это время римляне сильно повлияли на местное население: строили города, внедряли новые законы, развивали торговлю и меняли образ жизни. Однако авторы нового исследования выяснили, что вопреки распространенному мнению, генетический вклад как римлян, так и викингов в население Британских островов был на удивление слабым. Гораздо большее влияние на происхождение современных британцев оказали более поздние миграции англосаксов.

Слушатели узнают, наследуются ли интеллект, таланты и особенности психики.

Нуклеосомы — основные «катушки» упаковки ДНК — почти всегда находятся в искаженном состоянии, а не в аккуратной и стабильной форме, как считалось десятилетиями. Именно через такие микроскопические изменения, как выяснили ученые, клетка регулирует работу генов — а значит, управляет развитием, реакцией на внешние раздражители и даже возникновением болезней.

Слушатели узнают, можно ли надеяться, что все опасные мутации в недалеком будущем удастся корректировать.

Наскальное искусство кенийского убежища Какапел всегда было летописью смены целых культур: геометрические узоры, коровы и абстрактные знаки накладываются там друг на друга в четыре четких слоя. Исследователи не только разделили эти слои, но и определили, что древнейшие рисунки оставили пигмееобразные охотники, а поздние изображения коров и геометрии — нилотоязычные скотоводы.

Мы уже писали про праймированное редактирование в 2019 году. Тогда гарвардские ученые придумали технологию, которая, по их оценкам, способна исправить почти 89% известных врожденных мутаций человека. Спустя семь лет метод не только доказал свою пригодность, но и впервые вошел в клинику, пройдя испытания на людях. Хотя путь и оказался сложнее, чем предполагалось.

За последние 10 тысяч лет направленный естественный отбор способствовал эволюции почти 500 генов в ДНК жителей Западной Евразии, что повлияло на их внешний вид и восприимчивость к различным заболеваниям, установили авторы нового исследования.

Слушатели узнают, как активность генов регулируется без изменения последовательности ДНК.

Слушатели узнают, как анализ отдельных клеток помогает находить редкие и опасные клетки и подбирать более точное лечение.