• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
16.06.2016, 18:09
Редакция Naked Science
196

В США обнаружен «ген неуклюжести» с фармакологическим потенциалом

Мутации в гене CAPN1 способствуют развитию мозжечковой атаксии у людей и собак. Об этом свидетельствуют результаты исследования, проведенного на базе Университетского колледжа Лондона (Великобритания).

В США обнаружен «ген неуклюжести» с фармакологическим потенциалом – иллюстрация к материалу на Naked Science
©Wikipedia / Автор: Telestis Scaevinius

В эксперименте ученые вывели линию мышей с нокаутированным геном CAPN1, в результате чего нарушилась функция протеиназы кальпаин-1 — фермента, участвующего в процессах обучения, памяти и формировании нейронных связей. Затем для проверки координации грызунов помещали на вращающийся стержень: у животных наблюдалась умеренная атаксия.

 

Кроме того, мутация CAPN1 приводила к более высокому уровню гибели клеток в мозжечке, препятствуя созреванию синапсов в течение первой недели после рождения.

 

«Кальпаин-1 защищает нейроны. Развивающийся мозг создает излишек нервных клеток, подлежащих утилизации, но кальпаин-1 не позволяет процессу выйти из-под контроля», — пояснил доктор Мишель Бодри.

 

На втором этапе исследования ученые блокировали у мышей с дефектным CAPN1 белок фосфатазы (PHLPP1), участвующий в апоптозе. Инъекция содинения с обратным эффектом стимулировала нормальное развитие особей.

 

В настоящее время команда работает над созданием ноотропа-ингибитора кальпаин-2 — протеиназы из семейства кальпаин-1, отрицательно влияющей на созревание мозга при мутациях CAPN1. Предполагается, что препарат позволит сгладить симптомы атаксии.

Атаксия — нервно-мышечное заболевание, которое характеризуется нарушением координации движений и, как правило, передается по наследству. Атаксия может не отражаться на силе конечностей, но делает моторику неточной, непоследовательной, в том числе в статичном положении. Помимо человека, недуг характерен для собак породы парсон-рассел-терьер.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
5 июля, 11:05
Марк Чернов

Новая находка доказывает, что эволюция изобрела как минимум два независимых способа бороться с вирусами. Это открытие кардинально меняет представления о развитии иммунитета и расширяет горизонты для поиска новых лекарств.

3 июля, 14:09
Максим Абдулаев

Китайские и британские палеонтологи обнаружили древнейший эволюционный прообраз челюстей современных пауков и скорпионов. Просканировав окаменелость животного Urokodia aequalis возрастом 518 миллионов лет, ученые выявили самую раннюю известную науке переходную форму хелицер. Трехмерная модель впервые наглядно показала, как именно возникло главное оружие паукообразных: несколько суставов длинных хватательных конечностей, характерных для кембрийских хищников, срослись воедино и образовали новый ротовой аппарат.

3 июля, 13:35
Александр Березин

Современные люди проводят днем неподвижно столько же времени, сколько и охотники-собиратели. Но делают это сидя, а не на корточках, как их предки. Физиология человека не адаптирована к сидению, а физические возможности цивилизованных людей — к длительному пребыванию на корточках. Теперь исследователи рассчитали часть цены, которую мы платим за проблему длительного сидения.

4 июля, 09:30
Любовь С.

Анализ более 150 тысяч древних звезд Млечного Пути показал, что возраст космоса, судя по всему, близок к 13,8 миллиарда лет. Авторы нового исследования заключили, что сценарии, в которых Вселенную приходится делать заметно «моложе» ради решения хаббловского кризиса, плохо согласуются с наблюдениями. Это важно, поскольку возраст старейших светил — один из немногих независимых способов проверить космологические модели не по данным ранней Вселенной, а по объектам нашей собственной Галактики.

5 июля, 11:05
Марк Чернов

Новая находка доказывает, что эволюция изобрела как минимум два независимых способа бороться с вирусами. Это открытие кардинально меняет представления о развитии иммунитета и расширяет горизонты для поиска новых лекарств.

1 июля, 08:40
Марк Чернов

В вакууме космоса два металлических предмета, прижатые друг к другу, могут спонтанно свариться без какого-либо нагрева. Из-за отсутствия кислорода на поверхностях деталей разрушается защитный слой, в результате чего свободные электроны начинают мгновенно перемещаться между ними и соединяют два элемента в один монолит.

10 июня, 11:51
Александр Березин

Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.

25 июня, 16:20
Любовь С.

Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.

25 июня, 15:09
Марк Чернов

Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий