• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
16.06.2016, 18:09
Редакция Naked Science
196

В США обнаружен «ген неуклюжести» с фармакологическим потенциалом

Мутации в гене CAPN1 способствуют развитию мозжечковой атаксии у людей и собак. Об этом свидетельствуют результаты исследования, проведенного на базе Университетского колледжа Лондона (Великобритания).

В США обнаружен «ген неуклюжести» с фармакологическим потенциалом – иллюстрация к материалу на Naked Science
©Wikipedia / Автор: Telestis Scaevinius

В эксперименте ученые вывели линию мышей с нокаутированным геном CAPN1, в результате чего нарушилась функция протеиназы кальпаин-1 — фермента, участвующего в процессах обучения, памяти и формировании нейронных связей. Затем для проверки координации грызунов помещали на вращающийся стержень: у животных наблюдалась умеренная атаксия.

 

Кроме того, мутация CAPN1 приводила к более высокому уровню гибели клеток в мозжечке, препятствуя созреванию синапсов в течение первой недели после рождения.

 

«Кальпаин-1 защищает нейроны. Развивающийся мозг создает излишек нервных клеток, подлежащих утилизации, но кальпаин-1 не позволяет процессу выйти из-под контроля», — пояснил доктор Мишель Бодри.

 

На втором этапе исследования ученые блокировали у мышей с дефектным CAPN1 белок фосфатазы (PHLPP1), участвующий в апоптозе. Инъекция содинения с обратным эффектом стимулировала нормальное развитие особей.

 

В настоящее время команда работает над созданием ноотропа-ингибитора кальпаин-2 — протеиназы из семейства кальпаин-1, отрицательно влияющей на созревание мозга при мутациях CAPN1. Предполагается, что препарат позволит сгладить симптомы атаксии.

Атаксия — нервно-мышечное заболевание, которое характеризуется нарушением координации движений и, как правило, передается по наследству. Атаксия может не отражаться на силе конечностей, но делает моторику неточной, непоследовательной, в том числе в статичном положении. Помимо человека, недуг характерен для собак породы парсон-рассел-терьер.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
7 июля, 11:14
Игорь Байдов

Одной из главных анатомических особенностей эволюции рода Homo считается резкое увеличение объема черепной коробки за последние примерно два миллиона лет. За это время она в среднем увеличилась в три раза. Однако авторы нового исследования поставили под сомнение традиционную гипотезу, согласно которой этот процесс был результатом естественного отбора. По их мнению, он мог оказаться случайностью.

6 июля, 14:44
Илья Гриднев

Сканирующая туннельная микроскопия достигла квантово-механического предела пространства-времени. Физики провели эксперимент и смоделировали перемещение одиночного электрона с атомарной точностью и скоростью в доли фемтосекунды. Результат показал границы применимости квантовых законов и объяснил механику сверхбыстрых процессов.

7 июля, 16:08
Марк Чернов

Британские палеонтологи установили, что самый первый окаменелый фрагмент динозавра, когда-либо найденный в Антарктиде, принадлежал титанозавру. Эта группа длинношеих ящеров-завроподов включает в себя самых огромных сухопутных существ, когда-либо ходивших по земле.

4 июля, 09:30
Любовь С.

Анализ более 150 тысяч древних звезд Млечного Пути показал, что возраст космоса, судя по всему, близок к 13,8 миллиарда лет. Авторы нового исследования заключили, что сценарии, в которых Вселенную приходится делать заметно «моложе» ради решения хаббловского кризиса, плохо согласуются с наблюдениями. Это важно, поскольку возраст старейших светил — один из немногих независимых способов проверить космологические модели не по данным ранней Вселенной, а по объектам нашей собственной Галактики.

6 июля, 14:44
Илья Гриднев

Сканирующая туннельная микроскопия достигла квантово-механического предела пространства-времени. Физики провели эксперимент и смоделировали перемещение одиночного электрона с атомарной точностью и скоростью в доли фемтосекунды. Результат показал границы применимости квантовых законов и объяснил механику сверхбыстрых процессов.

6 июля, 10:09
Дарья Губина

В 2025 году детекторы гравитационных волн уловили потенциальное слияние черных дыр крайне малой массы. Ученые из Университета Майами считают, что участники того события могут открыть новое направление в исследовании темной материи.

10 июня, 11:51
Александр Березин

Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.

25 июня, 16:20
Любовь С.

Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.

25 июня, 15:09
Марк Чернов

Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий