В США обнаружен «ген неуклюжести» с фармакологическим потенциалом — Naked Science
16.06.2016
3 минуты
Редакция

В США обнаружен «ген неуклюжести» с фармакологическим потенциалом

Мутации в гене CAPN1 способствуют развитию мозжечковой атаксии у людей и собак. Об этом свидетельствуют результаты исследования, проведенного на базе Университетского колледжа Лондона (Великобритания).

cerebellar_cortex_-_intermed_mag

В эксперименте ученые вывели линию мышей с нокаутированным геном CAPN1, в результате чего нарушилась функция протеиназы кальпаин-1 — фермента, участвующего в процессах обучения, памяти и формировании нейронных связей. Затем для проверки координации грызунов помещали на вращающийся стержень: у животных наблюдалась умеренная атаксия.

 

Кроме того, мутация CAPN1 приводила к более высокому уровню гибели клеток в мозжечке, препятствуя созреванию синапсов в течение первой недели после рождения.

 

«Кальпаин-1 защищает нейроны. Развивающийся мозг создает излишек нервных клеток, подлежащих утилизации, но кальпаин-1 не позволяет процессу выйти из-под контроля», — пояснил доктор Мишель Бодри.

 

На втором этапе исследования ученые блокировали у мышей с дефектным CAPN1 белок фосфатазы (PHLPP1), участвующий в апоптозе. Инъекция содинения с обратным эффектом стимулировала нормальное развитие особей.

 

В настоящее время команда работает над созданием ноотропа-ингибитора кальпаин-2 — протеиназы из семейства кальпаин-1, отрицательно влияющей на созревание мозга при мутациях CAPN1. Предполагается, что препарат позволит сгладить симптомы атаксии.

Атаксия — нервно-мышечное заболевание, которое характеризуется нарушением координации движений и, как правило, передается по наследству. Атаксия может не отражаться на силе конечностей, но делает моторику неточной, непоследовательной, в том числе в статичном положении. Помимо человека, недуг характерен для собак породы парсон-рассел-терьер.

Вчера, 12:57
6 минут
Сергей Васильев

Эксперименты снова указали на существование частицы Х17 — загадочного бозона-переносчика еще неизвестного фундаментального взаимодействия.

Вчера, 16:44
8 минут
Полина Гершберг

Новый метод вакцинации оказался эффективным против большинства штаммов ВИЧ.

Позавчера, 15:51
4 минуты
Илья Ведмеденко

Исследователь Уильям Ромозер полагает, что ему удалось увидеть на Марсе живых существ, в частности насекомых. Вероятно, причиной этого стала парейдолия — зрительная иллюзия.

18 ноября
4 минуты
Сергей Васильев

Накопление эпигенетических модификаций ДНК позволило провести параллели между возрастом собак и людей и найти новую формулу для пересчета одного в другой.

19 ноября
40 минут
Александр Березин

Женщины заводят ребенка не от мужа тем чаще, чем ниже его социальная ценность. Попробуем разобраться, как биология подталкивает их к изменам и почему моногамия имеет все шансы на реванш.

Вчера, 12:57
6 минут
Сергей Васильев

Эксперименты снова указали на существование частицы Х17 — загадочного бозона-переносчика еще неизвестного фундаментального взаимодействия.

15 ноября
6 минут
Никита Шевцов

Ученые впервые воспроизвели в реальности парадокс друга Вигнера. В результате физики выяснили, что квантовые явления субъективны: каждый наблюдатель может иметь свои альтернативные факты насчет них, и все они будут правдивы.

18 ноября
4 минуты
Сергей Васильев

Накопление эпигенетических модификаций ДНК позволило провести параллели между возрастом собак и людей и найти новую формулу для пересчета одного в другой.

19 ноября
40 минут
Александр Березин

Женщины заводят ребенка не от мужа тем чаще, чем ниже его социальная ценность. Попробуем разобраться, как биология подталкивает их к изменам и почему моногамия имеет все шансы на реванш.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: