Новое заболевание получило название отулипения (otulipenia). Причиной его служит мутация гена OTULIN, или FAM105B, кодирующего одноименный белок и расположенного на 5-й хромосоме. В норме OTULIN участвует в образовании кровеносных сосудов и мобилизации клеток и белков для борьбы с инфекцией. Подчеркивается, что отулипения имеет аутоиммунную природу: в ее основе лежит неадекватный иммунный ответ в виде воспалительных реакций.
Впервые отулипения была диагностирована у четырех несовершеннолетних из Турции и Пакистана. Заболевание проявлялось сыпью неизвестной природы и воспалением суставов. С помощью секвенирования ДНК ученые проследили молекулярный механизм развития болезни. Одним из главных факторов патологии оказалось нарушение регуляции деятельности убиктивина — пептида, ответственного, в том числе, за удаление ненужных белков. Его избыток приводил к чрезмерному производству воспалительных цитокинов.
«Прежде нарушения деятельности убиктивина не связывались с заболеваниями иммунной системы. Наше открытие может лечь в основу разработки новых методов терапии широкого спектра воспалительных заболеваний», — сообщила доктор Ивона Аксентиевич.
Дальнейшие анализы показали, что пациенты с отулипенией чувствительны к препаратам на основе ингибиторов фактора некроза опухоли (ФНО). Аналогичные средства применяются также при псориазе и ревматоидном артрите — другом системном заболевании аутоиммунной природы. Ингибиторы ФНО, в частности, позволили авторам купировать такие симптомы, как лихорадка, сыпь, диарея, боли в суставах, а также в целом улучшили качество жизни пациентов.
Прочие науки
Денис Стригун
