• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
26.05.2022, 09:41
Михаил Орлов
583

Хромосомные перестройки диагностировали с помощью лазерного пинцета

❋ 6.8

Хромосомные перестройки, или аберрации, считают главной причиной самопроизвольных абортов. Более того, около одного процента людей на Земле живут с подобными мутациями. Именно поэтому необходима быстрая и надежная диагностика таких нарушений, для чего ученые предложили использовать лазерный пинцет, который позволяет манипулировать отдельными молекулами.

Цитогенетическая диагностика — поиск дефектов хромосом
Цитогенетическая диагностика — поиск дефектов хромосом / © KamalikaSome via twitter / Автор: Ptolemocratia Acerronius

Геном человека состоит из 23 пар хромосом, из которых одна — половые, одинаковые в случае женщин (XX) и непохожие в случае мужчин (XY). Весь этот комплект включает в себя разные по размеру структуры, имеющие перетяжку и так называемые плечи, которые иногда заметно различаются по размеру.

Порой в таком наборе происходят довольно серьезные изменения. Скажем, отдельные хромосомы в паре могут оказаться удвоенными (как в случае синдрома Дауна) или выпасть (примером служит синдром Шерешевского — Тернера, когда из половых остается всего одна X-хромосома). Описаны и перестройки более мелкого масштаба: например, при синдромах Олдред и Вольфа — Хиршхорна исчезает небольшой участок хромосомы. В других случаях часть хромосомы может удвоиться или развернуться на 180 градусов.

С хромосомными аберрациями того или иного рода живут около одного процента людей. Более того, их считают наиболее распространенной причиной самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках. Поэтому очень важно иметь надежные и быстрые диагностические методы, позволяющие вовремя выявлять подобные мутации. Иногда подозревающие очередной случай хромосомных перестроек врачи не могут понять, с какой из них они имеют дело, или оценить размер дефекта — все это затрудняет прогноз течения болезни.

Для решения подобных проблем исследователи из Университета Копенгагена (Дания) предложили диагностику на основе высокоточных биофизических методов. Она позволила добиться очень высокой эффективности и заметить те хромосомные аберрации, которые неразличимы с помощью стандартных методов.

«В идеале мы хотели бы взять образец у человека, например, с бесплодием и с помощью нашего метода проанализировать хромосомы, обнаружив присутствующие дефекты. В принципе он также может пригодиться для исследования других хромосомных перестроек и заболеваний, в частности рака», — рассказал профессор Йен Хиксон (Ian Hickson) из Департамента клеточной и молекулярной медицины, один из авторов новой статье в Nature.

Луч лазерного пинцета удерживает микроскопическую бусину / © Michael Osadciw

Ученый отмечает, что современные больницы (например, в Дании) уже проводят диагностику хромосомных аберраций, однако их технологии далеки от совершенства. «Сейчас при изучении хромосомы подвергают действию химических реагентов, с помощью которых их фиксируют. Все это напоминает ветеринара, который хочет осмотреть домашнюю собаку, но для этого должен сначала сделать из нее чучело», — объяснил Хиксон.

Предложенное датчанами решение куда более деликатное и высокотехнологичное. Они используют лазерный, или оптический пинцет — особый инструмент, который позволяет манипулировать микроскопическими объектами и даже отдельными молекулами. Ученые используют оптический пинцет при исследованиях белков и для особенно точных измерений.

При работе с хромосомами эта методика, по сути, работает как микроскоп с очень высоким разрешением. Более того, в этом случае можно перемещать, сдавливать и растягивать хромосомы. Например, при подобных манипуляциях кусочек на конце хромосомы может отвалиться, что говорит об определенных мутациях. Выходит, с помощью оптического пинцета реально заметить даже самые мелкие дефекты и проводить более качественную диагностику.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Биофизик, магистр биологии. Пишет о границах живого и неживого, сложных молекулах и простых ответах природы. Ведёт канал AreaDNA в Telegram.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
19 августа, 15:54
Елена Авдеева

К любопытным выводам привели наблюдения японских ученых за пестролицыми буревестниками. Оказалось, эти птицы испражняются в основном на лету, намеренно избегая такой возможности на поверхности воды. Очевидно, предположили исследователи, это облегчает движения в воздухе взрослым особям с добычей во рту.

20 августа, 08:00
Денис Яковлев

Люди, которые были на грани смерти, затем иногда рассказывают, как мчались навстречу необычайно яркому свету или видели всю свою жизнь, проносящуюся перед глазами. Эти переживания на первый взгляд напоминают галлюцинации под воздействием некоторых психоделиков. Но есть и существенные различия, обнаружили исследователи из Великобритании.

19 августа, 12:09
Елена Авдеева

Биотехнологи из Ноттингемского университета (Великобритания) воспроизвели процесс естественной ферментации какао-бобов в лаборатории, чтобы проверить, можно ли улучшить вкус готового продукта «вручную». Оказалось, что правильно подобранная колония микроорганизмов может внести свои нотки и определить качество будущего шоколада.

16 августа, 19:09
Адель Романова

Астрономы подсчитали, что с поверхности летящего по Солнечной системе межзвездного объекта 3I/ATLAS каждую секунду испаряется около 40 килограммов водяного льда. Такую сильную кометную активность он проявил, будучи в три с половиной раза дальше Земли от Солнца. По мнению ученых, это довольно необычно.

18 августа, 11:11
Денис Яковлев

За последнее десятилетие ученые создали несколько сложных систем «мозг — компьютер», которые позволяли преобразовывать мозговую активность людей, лишившихся способности говорить из-за различных заболеваний, в речь. Однако до сих пор удавалось расшифровать лишь небольшое количество слов. Теперь в США создали алгоритм, благодаря которому удалось распознать до 54 процентов «речи».

15 августа, 08:25
Любовь С.

Изображение блазара PKS 1424+240, полученное с помощью радиоинтерферометра VLBA, напомнило астрономам легендарное «Око Саурона» из «Властелина колец» — джет, пронизывающий кольцеобразное магнитное поле объекта, устремлен к нашей планете, а сам блазар может оказаться одним из наиболее ярких источников нейтрино в космосе.

25 июля, 07:47
Адель Романова

Прибывшая из межзвездного пространства предполагаемая комета 3I/ATLAS движется по траектории, максимально удобной для гравитационных маневров управляемого корабля, при этом возможность ее отслеживания с Земли практически минимальна. По мнению некоторых ученых, такое «поведение» объекта наводит на определенные мысли.

6 августа, 20:59
Татьяна Пичугина

Примерно 12 800 лет назад в Северном полушарии началось резкое изменение климата, которое сопровождалось вымиранием мегафауны и угасанием культуры Кловис. Такое могло произойти, например, из-за прорыва пресных вод в Атлантику или мощного вулканического извержения. Несколько лет назад ученые обнаружили места на суше с повышенным содержанием элементов платиновой группы, прослоями угля, микрочастицами расплава. По их мнению, это может быть признаком пребывания Земли в потоке обломков кометы или астероида. В новой работе впервые представлены доказательства кометного события в позднем дриасе из морских осадочных толщ.

22 июля, 14:44
ФизТех

Команда исследователей из Сколтеха, МФТИ, Института искусственного интеллекта AIRI и других научных центров разработала метод, позволяющий не просто отличать тексты, написанные человеком, от сгенерированных нейросетью, но и понимать, по каким именно признакам классификатор принимает решение о том, является ли текст генерацией или нет.  Анализируя внутренние состояния глубоких слоев языковой модели, ученые смогли выделить и интерпретировать численные признаки, отвечающие за стилистику, сложность и «степень уверенности» текста.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно