Представлена первая версия общего для всего человечества пангенома
Последовательность ДНК человека определена практически целиком. Но она более чем наполовину состоит из ДНК одного определенного человека и не отражает всего генетического разнообразия людей. Такая база начала наполняться лишь недавно. Пангеном включает данные для жителей всех населенных континентов, представителей разных народов и этнических групп.
Цвет глаз и рост, склонность к развитию сердечно-сосудистых заболеваний и диабета, оптимальные методы лечения рака — все это определяется наследственностью и активно исследуется. Однако в таких работах ученые обычно опираются на референсный геном, который составлен из ДНК небольшого числа людей и не отражает реального генетического разнообразия. Лишь недавно был сделан первый важный шаг к созданию подобной базы. Международный консорциум представил первую версию пангенома, включающего разные варианты генов, встречающиеся у людей из разных регионов мира. Статья об этом опубликована в журнале Nature.
Напомним, секвенирование генома человека в целом завершили еще в 2001 году, оно потребовало нескольких лет работы сотен ученых из десятков научных институтов. В нем не хватало примерно восьми процентов — участков, работа с которыми оказалась слишком сложна для технологий того времени. С тех пор референсный геном GRCh38 понемногу пополняется недостающими фрагментами, последний из которых добавили в 2022 году.
Эта практически полная версия называется T2T-CHM13. Она охватывает почти 100 процентов человеческой ДНК, но не отражает настоящей генетики человека. Ведь один и тот же ген у разных людей встречается в различных состояниях (аллелях), и даже некоторые участки, которые не кодируют белки, а выполняют структурную функцию в организации хромосом, могут различаться.
Более того, GRCh38 и T2T-CHM13 собрали из фрагментов, полученных всего у 20 человек, причем более 70 процентов референсных геномов принадлежат лишь одному из них. Да и остальные представляют потомков жителей Европы и Африки и не несут информации о генетических особенностях представителей других групп.
Все это стимулировало запуск очередного масштабного международного проекта: в рамках него консорциум Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) ведет работу над пангеномом — базой, которая отражала бы все разнообразие геномов человечества. Для этого запустили отдельный проект 1000 Genomes, цель которого — сбор образцов ДНК, оптимально отражающих это разнообразие. И лишь недавно ученые представили первые результаты своей работы. Они включают данные полного секвенирования ДНК для 47 добровольцев со всех континентов, не считая Антарктиды.
Помимо этого, ученые собирали генетический материал у их родителей, определив, от кого именно был позаимствован тот или иной участок ДНК. Работа позволила дополнить GRCh38 новыми 119 миллионами пар оснований, которые прежде секвенировать не удавалось, — вдобавок к 3,2 миллиарда, определенным ранее. Ученые HPRC также определили более 1100 дупликаций — удвоений участков ДНК, играющих огромную роль в эволюции. Но главное в том, что пангеном позволяет рассмотреть вариативность генома человека, чтобы лучше понять, как эти различия влияют на организм и состояние здоровья.
Консорциум HPRC лишь начал работу и планирует дополнять пангеном человечества результатами секвенирования ДНК все новых и новых людей. Уже сейчас к нему добавляют данные еще 123 человек, а в следующем году ученые надеются довести общее число участников до 350. Особое внимание уделят жителям регионов, плохо охваченных подобными исследованиями, включая Юго-Восточную Азию и Ближний Восток.
Telegram 
Дзен 
VK Ребенок легче взрослого, быстрее осваивается в новой обстановке и обладает пластичной нервной системой — значит, невесомость он перенесет проще. Это рассуждение звучит убедительно ровно до тех пор, пока ребенка считают уменьшенной копией взрослого. На самом деле его скелет еще набирает прочность, мышцы учатся работать вместе с нервной системой, вестибулярный аппарат настраивает ощущение положения тела, а органы и ткани проходят этапы, которые нельзя повторить после завершения роста. Если в этот период убрать постоянную нагрузку земного притяжения, организм будет не только приспосабливаться к новой среде: он станет формироваться внутри нее. Каким получится результат, медицина сегодня не знает: длительных орбитальных исследований с участием несовершеннолетних не проводилось.
Ни один регион на Земле не обладает стопроцентной устойчивостью ко всем возможным глобальным катастрофическим рискам. Тем не менее существует место, имеющее максимальный запас прочности в такой ситуации, — и это Австралия.
Иногда лучшая помощь природе — просто оставить ее в покое и не мешать. Британские экологи доказали, что заброшенная фермерская пашня способна без миллионных затрат и покупных семян превратиться в роскошный цветущий луг. Для этого потребовалось лишь 11 лет времени и обычный ежегодный покос травы.
Ребенок легче взрослого, быстрее осваивается в новой обстановке и обладает пластичной нервной системой — значит, невесомость он перенесет проще. Это рассуждение звучит убедительно ровно до тех пор, пока ребенка считают уменьшенной копией взрослого. На самом деле его скелет еще набирает прочность, мышцы учатся работать вместе с нервной системой, вестибулярный аппарат настраивает ощущение положения тела, а органы и ткани проходят этапы, которые нельзя повторить после завершения роста. Если в этот период убрать постоянную нагрузку земного притяжения, организм будет не только приспосабливаться к новой среде: он станет формироваться внутри нее. Каким получится результат, медицина сегодня не знает: длительных орбитальных исследований с участием несовершеннолетних не проводилось.
Биологи провели молекулярный анализ тканей человеческого мозга и выяснили, что при тяжелой депрессии останавливается процесс образования новых нейронов. Открытие показало, что природа заболевания кроется не только в химическом дисбалансе нейромедиаторов, но и в физическом нарушении клеточного обновления гиппокампа.
Иногда лучшая помощь природе — просто оставить ее в покое и не мешать. Британские экологи доказали, что заброшенная фермерская пашня способна без миллионных затрат и покупных семян превратиться в роскошный цветущий луг. Для этого потребовалось лишь 11 лет времени и обычный ежегодный покос травы.
Долгое время считалось, что до прихода европейцев тропические леса Амазонии были заселены сравнительно плохо. Однако выяснилось, что плотная растительность скрывает большинство следов древних обществ. С помощью воздушного лазерного сканирования ученые обнаружили сотни неизвестных земляных сооружений и предположили, что около двух тысяч лет назад население юго-западной части Амазонии могло достигать трех миллионов человек.
Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.
После сокращения длины очередей и роста доступности бензина в первую неделю августа ситуация снова ухудшилась. Если с 20 июня по начало августа кризис носил в основном психологический характер, то сейчас ситуация принципиально иная: августовские атаки на НПЗ показали, что меры по усилению их противовоздушной обороны не были достаточно полными. Значит, прогноз автора Naked Science от 19 июля о том, что острая фаза кризиса закончится до конца лета, был частично неверным.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии